Bartters syndrom

Udtrykket rørformede dysfunktion med hypokaliæmi kombinerer Bartter syndrom (herunder variant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddle-syndrom) og prænatal giperprostaglandin E-syndrom. Sidstnævnte observeres ikke hos voksne.

[1], [2], [3], [4]

Årsager bartters syndrom

Bartters syndrom er en genetisk bestemt sygdom manifesteret af hypokalæmi, metabolisk alkalose, hyperuricæmi og øget aktivitet af renin og aldosteron.

Separat er Gitelmans variant udpeget: Udover disse funktioner er hypomagnesæmi og hypocalcauri også bemærket.

På nuværende tidspunkt er nogle genetiske mekanismer af Bartter syndromet og Gitelman-varianten blevet dechiffreret. Bartters syndrom er arvet af autosomalt recessivt, Liddle syndrom - ved autosomal dominant type. Identificerede mutationer ansvarlige for udviklingen af Liddle syndrom (16p12.2-13.11 og 12p13.1).

Valg til Bartters syndrom

Valgmulighed	Lokalisering af mutationen	Genproduktet
Type I (neonatal)	NKCC2 (15q)	Furosemid, bumetanid-følsomt Na + -, K + -, 2C1 transportprotein af det stigende knæ i Henle-løkken
Type II	ROMK (llq24)	ATP-afhængig kaliumkanalprotein
Type III	CLKNKB (1р36)	Proteintransportør C1
Gitelmans version	NCCT'er (16ql3)	Den thiazidfølsomme transportør Na +  og C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Symptomer bartters syndrom

For Bartter syndrom, som manifesterer sig i den tidlige barndom (neonatal variant), kendetegnet ved alvorligt forløb med polyuri, dehydrering, hypertermi, hypercalciuri og calcium nephrolithiasis tidlige udvikling.

Bartter-syndromet, som senere manifesterede sig (den klassiske version), fortsætter mere benignt. De fleste patienter begynder at klage før 25 år. Typiske symptomer på Bartters syndrom er tegn på  hypokalæmi : muskelsvaghed, paræstesi, muskelkramper op til typiske anfald.

Med svær hypokalæmi er rhabdomyolyse kompliceret af akut nyresvigt muligt, men sådanne observationer er sjældne. Med Bartters syndrom forbliver blodtrykket normalt, er polyuria ofte observeret  .

Gitelman-varianten er ofte først opdaget hos en voksen. Hypomagnesæmi forårsager forkalkning af ledbrusk, hvilket resulterer i permanent arthralgi. Også observeres calciumaflejring i øjensklera og iris i øjet. Nogle gange udvikles terminal nyresvigt. Hos patienter med Gitelman-varianten bør der gives fortrinsret til permanent ambulant peritonealdialyse, som er forbundet med en lavere risiko for yderligere forstyrrelse af elektrolytens metabolisme.

Til Liddle syndrom karakteriseret ved svær arteriel hypertension.

[10], [11], [12], [13]

Diagnosticering bartters syndrom

Laboratoriediagnose af Bartters syndrom

Som med det "klassiske" Bartters syndrom, og med Gitelman-varianten, ses en signifikant stigning i koncentrationen af kalium og chlorid i urinen.

Med Liddles syndrom observeres en markant forøgelse af kaliumudskillelse med samtidig natriumretention. Koncentrationen af aldosteron i blodet ændres ikke eller reduceres.

[14], [15]

Instrumentdiagnose af Bartters syndrom

I modsætning til Bartters syndrom viser Gitelmans variant i biopsiprøverne af nyrevævet ikke hyperplasi af det juxtaglomerulære apparat.

Behandling bartters syndrom

I forbindelse med øget prostaglandinaktivitet består behandlingen af Bartters syndrom i administration af NSAID. Ved deres udnævnelse er det nødvendigt at overveje, at risikoen for udvikling af nefrotoksisk virkning er højere end i den almindelige befolkning.

Patienter med pseudo-hypoaldosteronisme får triamteren eller amilorid. Spironolacton er ineffektivt; sløjfer og thiazidlignende diuretika er kontraindiceret på grund af forværring af hypokalæmi. Ved udvikling af terminal nyresvigt udføres nyretransplantation.