Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af syndromer forårsaget af strukturelle abnormiteter i kromosomer (deletionssyndromer)
Sidst revideret: 05.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Deletionssyndromer skyldes oftest tabet af kromosomernes korte arme.
Cri-du-chat syndrom er forbundet med en deletion af den korte arm på kromosom 5 (5p-syndrom). Det typiske symptom på sygdommen er den nyfødtes karakteristiske skrig, der minder om en kats miaven (på grund af en anomali i udviklingen af strubehovedet og stemmebåndene). Dette symptom opstår umiddelbart efter fødslen, varer ved i flere uger og forsvinder derefter. I de fleste tilfælde manifesterer syndromet sig også i flere udviklingsdefekter og mental retardering.
4p-deletionssyndrom er meget sjældent. Klinisk ligner det "cri du chat"-syndrom, men det karakteristiske gråd er fraværende. Mikrocefali, ganespalte og dyb mental retardering er karakteristiske.
Mikrodeletionssyndromer af tilstødende gener. Mikrodeletioner af tilstødende gener på et kromosom forårsager en række meget sjældne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge osv.). Diagnose af disse syndromer er blevet mulig på grund af forbedringen af metoden til fremstilling af kromosompræparater. Hvis mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotypning, anvendes DNA-prober specifikke for den region, der er blevet slettet.
[