Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af syndrom forårsaget af strukturelle anomalier af kromosomer (deletionssyndromer)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Deletionssyndrom forekommer oftest som følge af tabet af korte arme af kromosomer.
Syndrom "cat's scream" er forbundet med sletningen af den korte arm af kromosom 5 (syndrom 5p-). Et typisk symptom på sygdommen er den karakteristiske grædning af en nyfødt, der ligner en kattes meowing (på grund af en anomali i udviklingen af strubehovedet og vokalbåndene). Dette symptom vises umiddelbart efter fødslen, fortsætter i flere uger, og forsvinder derefter. I de fleste tilfælde manifesterer syndrom sig også i flere misdannelser og mental retardation.
4p-deletionssyndromet er meget sjældent. Klinisk ligner det "cat's scream" syndromet, men der er ingen karakteristisk græd. Karakteristisk microcephaly, cleft gane, dyb mental retardation.
Syndromer af mikrodeletioner af nærliggende gener. Mikrodeletioner af nærliggende gener på kromosomet forårsager et antal meget sjældne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie osv.). Diagnose af disse syndromer blev mulig på grund af forbedringen af fremgangsmåden til fremstilling af kromosompræparater. I tilfælde af at mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotyping, anvendes DNA-prober, der er specifikke for det område, der har undergået deletion.
[