^

Sundhed

Genetisk forskning

In situ-hybridisering

Hybridiseringsproceduren kan udføres ikke kun på en gel, på filtre eller i opløsning, men også på histologiske eller kromosomale præparater. Denne metode kaldes in situ-hybridisering.

Southern blotting

Southern blotting (udviklet af E. Southern og R. Davis i 1975) er den primære metode, der i øjeblikket anvendes til at identificere gener for en bestemt sygdom. For at gøre dette ekstraheres DNA fra patientens celler og behandles med en eller flere restriktionsendonukleaser.

Karyotypering

Til farvning af kromosomer anvendes oftest Romanovsky-Giemsa-farvestof, 2% acetcarmin eller 2% acetarsein. De farver kromosomerne helt og jævnt (rutinemetode) og kan bruges til at detektere numeriske anomalier i menneskelige kromosomer.

Definition af X- og Y-kromatin

Bestemmelse af X- og Y-kromatin kaldes ofte en metode til eksplicit kønsdiagnostik. Cellerne i mundslimhinden, vaginalepitel eller hårsækken undersøges. I cellekernen i kvindelige celler er der to X-kromosomer til stede i det diploide sæt, hvoraf det ene er fuldstændig inaktiveret (spiraliseret, tæt pakket) allerede i de tidlige stadier af embryonal udvikling og er synlig som en klump heterokromatin bundet til cellekernens membran.

Genetiske undersøgelser: indikationer, metoder

I de senere år er der observeret en stigning i andelen af arvelige sygdomme i den samlede sygdomsstruktur. I den henseende stiger genetisk forskning i den praktiske medicins rolle. Uden viden om medicinsk genetik er det umuligt effektivt at diagnosticere, behandle og forebygge arvelige og medfødte sygdomme.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.