Genetisk forskning

Lær, hvordan genetisk forskningstestning udføres, hvordan man forbereder sig, og hvordan man fortolker resultaterne sammen med en kliniker.

In situ-hybridisering: cytogenetisk diagnostik på celler

Hybridisering kan udføres ikke kun på geler, filtre eller i opløsning, men også på histologiske eller kromosomale præparater. Denne metode kaldes in situ-hybridisering.

Southern blotting: en metode til at detektere mutationer og omlejringer

Southern blotting (udviklet af E. Southern og R. Davis i 1975) er den primære metode, der i øjeblikket anvendes til at identificere sygdomsgener. DNA ekstraheres fra patientens celler og behandles med en eller flere restriktionsendonukleaser.

Karyotypning: kromosomanalyse og indikationer

Romanowsky-Giemsa-farvning, 2% acetcarmin eller 2% acetarsein anvendes oftest til kromosomfarvning. Disse farver hele kromosomer ensartet (en rutinemæssig metode) og kan bruges til at detektere numeriske abnormiteter i humane kromosomer.

X- og Y-kromatin: cytogenetisk diagnose af køn

Bestemmelse af X- og Y-kromatin omtales ofte som en hurtig metode til kønsdiagnose. Celler fra mundslimhinden, vaginalepitel eller hårsækken undersøges. Cellekernen i kvindelige celler indeholder to diploide X-kromosomer, hvoraf det ene er fuldstændig inaktiveret (oprullet, tæt pakket) allerede i de tidlige stadier af embryonal udvikling og er synlig som en klump af heterokromatin bundet til kernemembranen.

Genetisk testning: hvornår er det nødvendigt, og hvilke typer findes der?

I de senere år er andelen af arvelige sygdomme i det samlede sygdomslandskab steget. Som følge heraf vokser genetisk forskning i den praktiske medicins rolle. Uden en grundig forståelse af medicinsk genetik er det umuligt effektivt at diagnosticere, behandle og forebygge arvelige og medfødte sygdomme.

Pages