^

Sundhed

Genetisk forskning

Hybridisering in situ

Hybridiseringsproceduren kan udføres ikke kun på gelen, på filtre eller i opløsning, men også på histologiske eller kromosomale præparater. Denne metode kaldes in situ hybridisering.

Sauzern-blotting

Southern blotting (udviklet af E. Southern og R. Davies i 1975) er den vigtigste metode ved hvilken gener af en bestemt sygdom bliver identificeret. Til dette ekstraheres DNA fra patientens celler og forarbejdes med en af restriktionsendonucleaserne (eller flere).

Karyotypebestemmelse

Til farvning af kromosomer anvendes Romanovsky-Giemsa-farvestoffet, 2% acetaminomin eller 2% acetazarin hyppigere. De pletter helt og holdent kromosomer, ensartet (rutinemetoden) og kan bruges til at identificere numeriske anomalier af menneskelige kromosomer.

Bestemmelse af X- og Y-kromatin

Definitionen af X- og Y-kromatin kaldes ofte metoden til ekspres diagnostik af køn. Udforsk cellerne i slimhinde i munden, vaginale epithel eller hårpære. Kernerne i celler i kvinder diploid kromosom X indeholder to, hvoraf den ene er fuldstændigt inaktiveret (spiraliserede tætpakkede) på tidlige stadier af fosterudviklingen, er synlig i form af klumper af heterokromatin, fastgjort til kernen kuvert.

Genetiske undersøgelser: indikationer, metoder

I de seneste år er der blevet sporet en stigning i andelen af arvelige sygdomme i den generelle struktur af sygdomme. I den henseende er den genetiske forsknings rolle i praktisk medicin stigende. Uden kendskab til medicinsk genetik er det umuligt at effektivt diagnosticere, behandle og forebygge arvelige og medfødte sygdomme.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.