Karyotype analyse

En af metoderne til cytogenetisk forskning, der tager sigte på at studere kromosomer, er karyotyping. Analysen har en række indikationer for adfærden samt flere typer. 

Karyotype er et sæt menneskelige kromosomer. Det beskriver alle funktionerne i gener: størrelse, mængde, form. Normalt består genomet af 46 kromosomer, hvoraf 44 er autosomale, dvs. De er ansvarlige for arvelige træk (hår og øjenfarve, øreform og andre). Det sidste par er de sexkromosomer, der bestemmer karyotypen: kvinder 46XX og mænd 46XU.

Diagnostikprocessen afslører eventuelle krænkelser af genomet:

• Ændringer i den kvantitative sammensætning.
• Overtrædelse af strukturen.
• Krænkelse af kvalitet.

Karyotyping udføres som regel af en nyfødt til bestemmelse af genetiske anomalier. Analysen er også vist for par, der planlægger en graviditet. I dette tilfælde afslører undersøgelsen en uoverensstemmelse mellem gener, som kan føre til fødslen af et barn med arvelige patologier.

Typer af molekylær karyotyping:

1. Targetnoe

Tildelt for at bekræfte forskellige abnormiteter og syndromer. Det giver mulighed for at bestemme årsagerne til graviditetstab: frosset foster, abort, afbrydelse i henhold til medicinske indikationer. Definerer etiologien for et yderligere sæt kromosomer med triploidier. Analysen udføres på mikroarrays med 350 tusinde markører koncentreret på klinisk signifikante områder af kromosomer. Løsningsstyrken i denne undersøgelse er fra 1 million bp.

2. standard

Identificerer krænkelser i genomet af klinisk betydning. Diagnostiserer mikrodeletionsyndromer og patologier forbundet med autosomale dominerende sygdomme. Bestemmer årsagerne til kromosomale abnormiteter i udifferentierede syndrom hos patienter med udviklingsanomalier, medfødte misdannelser, forsinket psykomotorisk udvikling, autisme.

Det giver mulighed for at afsløre kromosomale abnormiteter i prænatalperioden. Teknikken bestemmer aneuploidi, patologiske mikrodeletioner i fosteret. Undersøgelsen udføres på en microarray med 750.000 højdensitetsmarkører, der dækker alle væsentlige dele af genomet. Løsningsstyrken ved standardkaryotypeanalysen er fra 200.000 bp.

3. forstørret

Tillader at fastslå årsagerne til kromosomale abnormiteter hos udifferentierede syndrom hos børn. Identificerer patogene deletioner, det vil sige forsvinden af kromosomregioner og duplikering - yderligere kopier af gener. Diagnostiserer steder med tab af heterozygositet, årsager til autosomale recessive patologier.

Udvidet kromosomikroarrayanalyse udføres ved anvendelse af en mikronarray med høj densitet, der indeholder mere end 2,6 millioner individuelle højdensitetsmarkører. Opløsningskraften i denne undersøgelse gør det muligt at dække hele genomet og spænder fra 50.000 bp. Takket være dette studeres alle dele af genkoden med den største præcision, hvilket gør det muligt at afsløre de mindste strukturforstyrrelser.

Analysen af karyotype udføres som regel i overensstemmelse med genetikens formål. Afhængigt af de medicinske indikationer kan en af ovennævnte typer tildeles. En standard undersøgelse koster mindre, men det er sjældent foreskrevet, fordi det ikke afslører mange kromosomale abnormiteter. Målkaryotyping er en dyrere analyse, så den ordineres i nærværelse af kliniske tegn på syndromer og andre anomalier. Udvidet diagnose er den dyreste og mest informative, da det giver mulighed for fuldt ud at studere alle 23 sæt kromosomer.

Hvor skal analysen over karyotype overføres?

Kromosomal mikromatrixanalyse overleveres som foreskrevet af en genetiker. Undersøgelsen tager sigte på at studere patientens genom og afsløre eventuelle uregelmæssigheder i dets struktur.

Kromosomer er DNA-tråde, deres antal og struktur har sin egen specificitet for hver art. Den menneskelige krop indeholder 23 par kromosomer. Et par bestemmer kødet: hos kvinder 46XX kromosomer og hos mænd 46XY. De resterende gener er autosomer, det vil sige ikke-gener.

Karyotypingens egenskaber:

• Analysen udføres 1 gang, da kromosomsættet ikke ændrer sig gennem hele livet.
• Tillader at fastslå årsagerne til reproduktive problemer hos ægtefællerne.
• Diagnostiserer flere misdannelser hos børn.
• Identificerer genetiske abnormiteter.

Karyotype gives i et specialiseret medicinsk laboratorium eller i et genetisk center. Undersøgelsen udføres af en kvalificeret læge. Testet er som regel klar inden for 1-2 uger. Resultaterne afkrydses af genetikeren.

Indikationer for proceduren karyotype analyse

Karyotypeproceduren er tildelt nyfødte babyer til påvisning af genetiske abnormiteter og arvelige patologier samt for mænd og kvinder i graviditetsplanlægningen. Der er også en række andre indikationer for analysen:

• Mandlig og kvindelig infertilitet af ukendt oprindelse.
• Mandlig infertilitet: svær og ikke-obstruktiv oligozoospermi, teratozoospermi.
• Spontan abort: miskram, frosset foster, for tidlig fødsel.
• Primær amenoré.
• Sager om nyfødtes tidlige død i anamnese.
• Børn med kromosomale abnormiteter.
• Børn med flere medfødte misdannelser.
• Forældrenes alder er mere end 35 år.
• Flere mislykkede forsøg på IVF-befrugtning.
• Arvelig sygdom i en af fremtidens forældre.
• Hormonale lidelser hos kvinder.
• Spermatogenese af ukendt ætiologi.
• Nært beslægtede ægteskaber.
• Ugunstigt økologisk levemiljø.
• Langvarig kontakt med kemikalier, bestråling.
• Skadelige vaner: rygning, alkohol, narkotika, stofafhængighed.

Karyotyping af børn udføres i sådanne tilfælde:

• Medfødte misdannelser.
• Mental retardation.
• Forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.
• Microanomalia og forsinket psyko-tale udvikling.
• Seksuelle anomalier.
• Overtrædelse eller forsinkelse af seksuel udvikling.
• Vækstretardering.
• Prognose for barnets helbred.

Diagnose anbefales til alle ægtefæller i graviditetsplanlægningen. Analysen kan også udføres under graviditet, det vil sige prænatal kromosomal forskning.

Hvordan ser karyotypen ud?

Samlet set af tegn på et komplet sæt kromosomer er en karyotype. Til systematisering af kromosomanalyser anvendes den internationale cytogenetiske nomenklatur, som er baseret på differentiel farvning af genomet for en detaljeret beskrivelse af hele DNA-streng.

Undersøgelsen afslører:

• Trisomi - i parret er der et tredje ekstra kromosom.
• Monosomi - et par mangler et kromosom.
• Inversion - Genets drejning.
• Oversættelse er bevægelse af websteder.
• Sletning er tabet af webstedet.
• Duplikation - fordobling af fragmentet.

Resultaterne af analysen registreres ved hjælp af dette system:

1. Det samlede antal kromosomer og sæt af kønsorganer er 46, XX; 46, XY.
2. Ekstra og manglende kromosomer er angivet, for eksempel 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. Genets korte arm er betegnet med symbolet - p, og den lange - q.
4. Oversættelsen er t, og sletningen er del, for eksempel 46, XX, del (6) (p12.3)

Den klare analyse for karyotype er som følger:

• 46, XX - normen eller bedømme kvinden.
• 46, XY er normen for en mand.
• 45, X - Shereshevsky-Turner syndrom.
• 47 XXY - Klinefelters syndrom.
• 47, XXX - trisomi på X-kromosomet.
• 47, XX (XY), +21 - Downs syndrom.
• 47, XY (XX), + 18 - Edwards syndrom.
• 47, XX (XY), + 13 - Patau syndromet.

Cytogenetisk forskning afslører forskellige anomalier i strukturen af DNA-tråde. Analysen diagnostiserer også prædispositioner for mange sygdomme: endokrine patologier, hypertension, ledskader, myokardieinfarkt og andre.

[1], [2], [3], [4]

Forberedelse

Blodceller anvendes til analysen på karyotype, derfor er det meget vigtigt at forberede sig korrekt til diagnose.

Forberedelse til kromosomforskning begynder 2 uger før den tages og består i at udelukke indflydelsen på kroppen af sådanne faktorer:

• Akutte og kroniske sygdomme.
• Modtagelse af medicin.
• Drikker alkohol og narkotika, rygning.

Til analysen anvendes venøs blod i 4 ml. Blodprøveudtagning udføres på tom mave.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Teknik karyotype analyse

Det menneskelige genom kan ikke ses med det blotte øje, kromosomerne er kun synlige under et mikroskop ved visse faser af celledeling. Til bestemmelse af karyotypen anvendes enkeltkernede leukocytter, hudfibroblaster eller knoglemarvsceller. Til undersøgelsen er cellerne egnede i mitosens metafase. Den biologiske væske anbringes i et reagensglas med lithium og heparin. Blod dyrkes i 72 timer.

Derefter er kulturen beriget med særlige stoffer, som stopper celledeling på den nødvendige fase til diagnose. Fra kulturen gør stoffer på glasset, som er underlagt undersøgelse. Yderligere information om genomets tilstand opnås ved farvning. Hvert kromosom har striation, hvilket er tydeligt synligt efter farvning.

I et klassisk kromosomalt studie udføres farvningen med forskellige farvestoffer og deres blandinger. Farvestoffet binder sig til forskellige dele af genomet forskelligt, hvilket gør farvningen ujævn. På grund af dette dannes et kompleks af tværmærker, som afspejler kromosomets lineære heterogenitet.

Grundlæggende farvningsmetoder:

• Q - giver billeder med høj detaljer. Denne metode blev kaldt farvningen af Caspersson med acrichin-sennep med diagnostik under et fluorescerende mikroskop. Det bruges til at analysere det genetiske køn, identificere translokationer mellem X og Y, Y og autosomer, og også til screening af mosaik med Y-kromosomer.
• G er en modificeret Romanovsky-Giemsa metode. Har en højere følsomhed i sammenligning med Q. Den anvendes som en standardmetode til cytogenetisk analyse. Identificerer små aberrationer, markørkromosomer.
• R - bruges til at detektere homologe G- og Q-negative regioner. Genomet behandles med acridin orange farvestof.
• C - analyserer centromeriske regioner af kromosomer med konstitutiv heterochromatin og den verificerede distale del af Y.
• T - bruges til at analysere telomeriske DNA-strengområder.

De farvede og faste celler fotograferes under et mikroskop. Fra det resulterende sæt fotografier danner et nummereret sæt par af autosomer, det vil sige en systematisk karyotype. Billedet af DNA-strenge er orienteret lodret, nummereringen afhænger af størrelsen, med et par kønkromosomer, der dækker sættet.

Blodpræparater analyseres under et mikroskop af 20-100 metafaseplader for at detektere kvantitative og strukturelle aberrationer.

• Kvantitative aberrationer er ændringer i antallet af gener. Lignende er observeret med Downs syndrom, når der er ekstra 21 kromosomer.
• Strukturelle aberrationer er en ændring i selve kromosomerne. Dette kan være et fald af genomet, overførslen fra en del til en anden, en rotation på 180 grader og mere.

Karyotypingsteknik er en besværlig proces. Undersøgelsen udføres af højt kvalificerede specialister. At diagnosticere en enkelt persons genom kan det tage en hel arbejdsdag.

Analyse af ægtefællernes karyotype

Når de gifte sig, står mange par over for problemet med opfattelse. Cytogenetisk analyse er vist at løse reproduktive problemer. Karyotyping af ægtefæller tillader at afsløre anomalier i genomets struktur, som forstyrrer at have børn eller forstyrrer drægtighedsprocessen. Ændring af karyotype er umulig, men takket være diagnosen kan du bestemme de sande årsager til infertilitet og abort, finde måder at løse dem på.

Kromosomisk mikromatrixanalyse udføres for at detektere abnormiteter i strukturens struktur og antallet af DNA-tråde, der kan forårsage arvelige sygdomme i et fremtidigt barn eller infertilitet hos ægtefællerne. Der er internationale standarder for analyse af fremtidige forældre:

• Kromosomale patologier i slægten, i familien.
• Abort af en graviditet i en anamnese.
• Gravidens alder er ældre end 35 år.
• Langvarige mutagene virkninger på kroppen.

Til dato anvendes sådanne metoder til karyotyping:

1. Analyse af kromosomer i blodceller.

Det giver mulighed for at identificere tilfælde af infertilitet, når chancen for at få et barn er væsentligt reduceret eller helt fraværende fra en af ægtefællerne. Undersøgelsen bestemmer også risikoen for genominstabilitet. For at behandle abnormiteter kan patienter foreskrives antioxidanter og immunmodulatorer, hvilket reducerer svigt i opfattelsen.

Venøst blod er taget til undersøgelsen. Fra den biologiske væske isoleres lymfocytter, som stimuleres i et reagensglas, behandles med et særligt stof, farves og studeres. For eksempel med Klinefelters syndrom, der manifesterer sig som mandlig infertilitet, er der et ekstra kromosom 47 XX i karyotypen. Også strukturelle ændringer i genomet kan identificeres: inversion, deletion, translokation.

2. Prænatal undersøgelse.

Definerer kromosompatologier hos fosteret i de tidlige stadier af graviditeten. En sådan undersøgelse er nødvendig for diagnosticering af genetiske sygdomme eller misdannelser, der fører til fosterdød i utero.

For at gennemføre forskning kan sådanne metoder anvendes:

• Ikke-invasiv - sikker for moderen og fosteret. Diagnose udføres ved hjælp af et barns ultralyd og en detaljeret biokemisk analyse af en kvindes blod.
• Invasiv - biopsi af korionen, cordocentese, placentocentese, amniocentese. Til analysen opsamles celler af moderkagen eller korionen, fostervand eller blod fra navlestrengen. På trods af den høje diagnostiske nøjagtighed, invasive teknikker har en øget risiko for komplikationer, derfor kun udføres under strenge medicinske indikationer for detekteret under ultralyd føtal patologi, nye mor ældre end 35 år, forældre med kromosomafvigelser, ændringer i biokemiske blod markører.

Til cytogenetisk forskning kan ikke kun blod, men også ejakulat anvendes. Denne metode kaldes Tunel og giver mulighed for at bestemme en af de mest almindelige årsager til mandlig infertilitet under betingelse af en normal karyotype-fragmentering af sæd DNA.

Hvis der er genmutationer eller kromosomale aberrationer i en af ægtefællerne, fortæller lægen om mulige risici og sandsynligheden for et barn med afvigelser. Da genpatologierne er uhelbredelige, træffes parrets yderligere beslutning uafhængigt: Brug donormateriale (sæd, æg), risikerer at føde eller opholde sig uden børn.

Hvis afvigelserne i genomet opdages i svangerskabsprocesserne, både hos kvinder og embryoner, anbefaler lægerne, at sådanne graviditeter afbrydes. Dette skyldes den øgede risiko for en barns fødsel med alvorlige og i nogle tilfælde uforenelige med livet, afvigelser. Gennemførelse af analysen og dechiffrering af deres resultater foretages af en genetiker.

[12], [13], [14], [15], [16]

Blodtest for karyotype

Karyotyping udføres oftest på analysen af venøst blod ved at dyrke dets celler. Men for at udføre cytogenetisk forskning kan et andet biologisk materiale anvendes:

• Celler fra fostervæske.
• Placenta.
• Celler af embryoner.
• Abortiv materiale.
• Knoglemarv.

Hvilket materiale der skal tages til diagnose afhænger af årsagen og opgaven med analysen. En omtrentlig algoritme til blodprøvning:

• Et lille volumen væske i 72 timer anbringes i et næringsmedium ved en temperatur på 37 ° C.
• Da kromosomerne er synlige på scenen af celledelingens metafase, tilsættes et reagens til det biologiske medium, hvilket stopper fissionsprocessen i den krævede fase.
• Cellekulturen farves, fastgøres og analyseres under et mikroskop.

Analyse af blod karyotype giver meget nøjagtig detektering af uregelmæssigheder i strukturen af DNA-strengene: intrakromosomal og interchromosomal omlejringer, ændre rækkefølgen af genomiske fragmenter begge. Hovedformålet med diagnosen er at identificere genetiske sygdomme.

[17], [18], [19], [20],

Genetisk analyse af karyotype

Cytogenetisk diagnose med det formål at studere størrelsen, antallet og formen af kromosomer er genetisk karyotyping. Analysen har sådanne indikationer for at udføre:

• Identifikation af fosterskader.
• Risiko for et barn med arvelige sygdomme.
• Mistanke om infertilitet.
• Overtrædelse af spermogram.
• Utilsigtighed af graviditet.
• Udarbejdelse af en plan til behandling af visse typer neoplastiske tumorer.

Også genetisk analyse for karyotype er inkluderet i listen over obligatoriske for ægtefæller, der planlægger at have børn.

Ofte viser undersøgelsen sådanne patologier:

1. Aneuplodia er en ændring i antallet af kromosomer både i retning af stigende og faldende. Overtrædelse af balance fører til miskramning, fødslen af spædbørn med svære medfødte patologier. Den mosaiske form af aneuploidi forårsager Downs syndrom, Edwards syndrom og andre meget uforenelige sygdomme.
2. Genopbyg karyotype - hvis ændringerne er afbalancerede, er kromosomsættet ikke brudt, men blot forskelligt ordnet. Med ubalancerede ændringer er der en trussel om genmutationer, hvilket er særlig farligt for fremtidige generationer.
3. Translokation er en usædvanlig struktur af DNA-tråde, det vil sige udskiftning af et fragment af genomet af en anden. I de fleste tilfælde er det arvet.
4. Overtrædelse af seksuel differentiering er en yderst sjælden kromosomal lidelse, som ikke altid manifesteres af ydre symptomer. Manglende overholdelse af fænotypisk sex kan være en af årsagerne til infertilitet.

Analyse for karyotype udføres i genetiske laboratorier, kvalificerede læger af genetik.

Karyotype analyse med aberrationer

Aberrationer er lidelser i strukturen af kromosomer, forårsaget af deres diskontinuiteter og omfordeling med tab eller dobbeltarbejde af genetisk materiale. Karyotyping med aberrationer er en undersøgelse med det formål at påvise eventuelle ændringer i genomets struktur.

Typer af afvigelser:

• Kvantitativ - en overtrædelse af antallet af kromosomer.
• Strukturelle - en krænkelse af genomets struktur.
• Regelmæssig - bestemmes i de fleste eller alle celler i kroppen.
• Uregelmæssigt - opstår på grund af virkningen på kroppen af forskellige negative faktorer (vira, stråling, kemiske virkninger).

Analysen bestemmer karyotypen, dens egenskaber, tegn på virkningen af forskellige negative faktorer. Kromosomal undersøgelse med afvigelser udføres i sådanne tilfælde:

• Ufrugtbarhed i ægteskab.
• Spontane aborter.
• Tilfælde af dødsfald i anamnesen.
• Tidlig spædbarnsdødelighed.
• Frosset graviditet.
• Medfødte misdannelser.
• Overtrædelse af seksuel differentiering.
• Mistanke om kromosomal patologi.
• Forsinket mental, fysisk udvikling.
• Undersøgelse før IVF, ICSI og andre reproduktive procedurer.

I modsætning til klassisk karyotyping tager denne analyse mere tid til at holde og koster mere.

Karyotype analyse for et barn

Ifølge medicinsk statistik spiller medfødte patologier en væsentlig rolle i årsagerne til spædbarnsdødelighed. For øjeblikkelig påvisning af genetiske abnormiteter og arvelige sygdomme analyseres barnet for karyotype.

• Ofte er børn diagnosticeret med trisomi - Downs syndrom. Denne patologi forekommer hos 1 ud af 750 babyer og manifesterer sig i forskellige former for afvigelser i både fysisk og intellektuel udvikling.
• For det andet i forekomsten af Klinefelters syndrom. Det manifesterer sig som en forsinkelse i seksuel udvikling i ungdomsårene og forekommer hos 1 ud af 600 nyfødte mænd.
• En anden genetisk patologi diagnosticeret hos 1 ud af 2.500 kvindelige børn er Shereshevsky-Turner syndromet. I barndommen gør denne sygdom sig selv ved øget pigmentering af huden, hævelse af fødder, hænder og skind. Under pubertet er der mangel på menstruation, hårlinjen under armhulerne og på skindet, også brystkirtlerne er ikke udviklet,

Karyotyping er nødvendig ikke kun for småbørn med synlige afvigelser, da det giver mulighed for at mistænke genetiske problemer og begynde deres korrektion. Analysen afleveres i det medicinske genetiske center. Afhængigt af barnets alder kan blodet tages fra hælen eller fra venen. Om nødvendigt kan en genetiker kræve en analyse af karyotypen og forældrene.

Analyse af den nyfødte karyotype

Neonatal screening er den første analyse udført af nyfødte. Undersøgelsen udføres i barselhuset i 3-4 dage af livet, for tidlige babyer på dag 7. Tidlig karyotyping muliggør afsløring af genetiske abnormiteter og forstyrrelser i DNA-strukturen inden udseendet af synlige patologiske symptomer.

Ved tidlig diagnose skal du bruge blod fra babyens hæl. Cytogenetisk forskning tager sigte på at identificere sådanne fælles patologier blandt børn som:

• Phenylketonuri er en arvelig sygdom kendetegnet ved et fald i aktivitet eller fraværet af et enzym, der spalter aminosyren phenylalanin. Når fremskridt fører til forstyrrelse i hjernen og mental retardation.
• Cystisk fibrose - påvirker kirtlerne, der producerer hemmeligheder, fordøjelsessafter, sved, spyt, slim. Forårsager forstyrrelser i lunger og organer i fordøjelseskanalen. Sygdommen er arvet.
• Medfødt hypothyroidisme er en læsion af skjoldbruskkirtlen med utilstrækkelig produktion af dets hormoner. Det fører til en forsinkelse i fysisk og mental udvikling.
• Adrenogenitalt syndrom er en patologisk tilstand, hvor adrenal cortex producerer en utilstrækkelig mængde hormoner. På grund af dette er udviklingen af kønsorganerne forstyrret.
• Galactesymia er en patologi, hvor transformationen af galactose til glukose forstyrres. Behandlingen består af afvisning af mejeriprodukter. Uden rettidig diagnose kan det forårsage blindhed og død.

Hvis der i henhold til resultaterne af analysen af karyotypen hos den nyfødte detekteres eventuelle afvigelser eller anomalier, foretages der et sæt yderligere undersøgelser for at afklare diagnosen. En sådan tidlig diagnose vil hjælpe med at identificere eventuelle problemer i barnets krop i tide og begynde behandling.

[21], [22], [23], [24], [25]

Hvor meget analyse er der gjort for karyotypen?

Varigheden af kromosomforskningen tager fra 10 til 21 dage. Når resultaterne er klare, afhænger af typen af analyse, det vil sige med aberrationer eller klassisk karyotyping.

Den klare analyse for karyotype indeholder sådanne oplysninger:

• Antallet af kromosomer.
• Er der nogen ændring i strukturen af kromosomerne.
• Er der nogen krænkelser i genomens rækkefølge.

Dekryptering af resultaterne og deres fortolkning er genetisk ansvar. Hvis der opdages nogen abnormiteter, giver lægen lægehjælp til yderligere diagnose eller vejledning vedrørende behandling.

Normal ydeevne

Normale karyotyper for mennesker er 46, XX eller 46, XY. Som regel sker deres forandring i de tidlige stadier af kroppens udvikling:

• Oftest forekommer uorden i perioden med gametogenese (præ-embryonisk udvikling), når forældrenes sexceller producerer zygotets kyotype. Den videre udvikling af en sådan zygot fører til det faktum, at alle celler i embryoet indeholder et unormalt genom.
• Overtrædelse kan forekomme i de tidlige stadier af opdeling af zygot. I dette tilfælde indeholder embryoet adskillige cellulære kloner med forskellige karyotyper. Det er, at mosaik udvikler sig - karyotypernes mange forskellige karyotyper og organer

Ændringer i genomet manifesteres af forskellige patologier og vices. Overvej de almindelige karyotypeanomalier:

• 47, XXY; 48, XXXY - Klinefelters syndrom, polysomi på X-kromosomet hos mænd.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - Shereshevsky-Turner syndrom, X-kromosommonosomi, mosaicisme.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - polysomi på X-kromosomet, trisomi.
• 47, XX, + 18; 47, ХY, + 18 - Edwards syndrom, trisomi på 18 kromosomet.
• 46, XX, 5p - catnip scream syndrome, deletion af kort arm 5 par genom.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - Downs sygdom, trisomi på 21 kromosomer.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau syndrom, trisomi på kromosom 13.

Cytogenetisk forskning tager sigte på at bestemme DNA-strengernes tilstand, identificere defekter og anomalier. Enhver afvigelse fra normale indeks er en lejlighed til en kompleks undersøgelse af kroppen.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Enheden til analyse

For at dechifere karyotypen anvendes sekvenseringsmetoden. Denne teknik blev udviklet i 1970 og er baseret på bestemmelse af sekvensen af aminosyrer i DNA. Sekventeringsmaskiner bruger interaktive cykliske enzymatiske reaktioner med yderligere behandling og sammenligning af de opnåede resultater.

Hovedfunktioner af sekvenser:

• Primær fuldstændig undersøgelse af ukendte genomer, exomer, transkripter.
• Karyotypebestemmelse.
• Paleogenetika.
• Metagenomics og mikrobiell mangfoldighed.
• Genoptagelse og kortlægning.
• DNA-methyleringsanalyse.
• Analyse af transkripter.

I det første trin opretter apparatet et bibliotek med tilfældige sekvenser af DNA-tråde. Derefter opretter amplicon ved hjælp af PCR, som anvendes som prøver. I sidste fase bestemmes den primære struktur af alle fragmenter.

Sequencers af den nyeste generation er fuldt automatiserede og meget udbredt til genomisk analyse, hvilket minimerer produktionen af fejlagtige resultater på grund af den menneskelige faktor.

Fortolkning af resultater af analysen på karyotype

Fortolkning af resultaterne af cytogenetisk forskning udføres af en genetiker. Analysen er som regel klar i 1-2 uger og kan se sådan ud:

• 46XX (XY), er grupperet i 22 par og 1 par sex. Genomet har en normal størrelse og struktur. Anomalier ikke afsløret.
• Genomet er brudt, mere end 46 kromosomer opdages. Formen og størrelserne på en / flere kromosomer er unormale. Paret af genomet er brudt / ukorrekt grupperet.

Med hensyn til patologiske abnormiteter i karyotypen skelner de mellem sådanne almindelige lidelser:

• Trisomi er et ekstra somatisk kromosom. Downs syndrom, Edwards syndrom.
• Monosomi er tabet af et kromosom.
• Sletning er fraværet af et genomsted. -46, xx, 5p-cat's scream syndrome.
• Translocation er overførslen af en sektion af genomet til en anden.
• Duplikation er duplikering af et fragment.
• Inversion - rotation af et fragment af et kromosom.

Baseret på resultaterne af analysen på karyotype, lægger en læge en konklusion om tilstanden af genotypen og graden af genetisk risiko. Ved de mindste ændringer i strukturen af DNA-strenge er der tildelt et sæt yderligere undersøgelser. Identificerede aberrationer kan ikke manifesteres, men øger risikoen for fødslen af børn med genetiske abnormiteter.