Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnosticering af multifaktorielle sygdomme
Sidst revideret: 05.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mange af en persons fænotypiske træk styres af et stort antal gener. Hvert af disse gener virker uafhængigt af de andre. Sandsynligheden for, at et individ vil modtage mange gener, der virker i samme retning, er lille. Miljøfaktorer bidrager i et vist omfang til den normale fordeling af gener. I de fleste tilfælde afspejler variationen af fænotypiske træk i en population den kombinerede virkning af et sæt gener og miljøfaktorer. Det har længe været kendt om eksistensen af en "familiemæssig" prædisposition for mange almindelige sygdomme, såsom åreforkalkning, koronar hjertesygdom, diabetes mellitus, ondartede tumorer, bronkial astma, mavesår, arteriel hypertension osv., men deres genetiske komponent nedarves ikke i overensstemmelse med Mendels love. Disse sygdomme udvikler sig som et resultat af interaktionen mellem et antal gener og adskillige miljøfaktorer. Denne type arv kaldes multifaktoriel.
Multifaktorielle genetiske sygdomme har altid en polygenisk komponent, der består af en sekvens af gener, der interagerer kumulativt med hinanden. En person, der har arvet den passende kombination af disse gener, krydser en "risikotærskel", og fra det tidspunkt af bestemmer miljøkomponenten, om personen vil udvikle sygdommen, og hvor alvorlig den vil være.
Variabiliteten i arvelig prædisposition for sygdomme skyldes fænomenet genetisk polymorfi. Gener, der er repræsenteret i populationen af flere varianter - alleler - kaldes polymorfe. Forskelle mellem alleler af det samme gen består som regel af mindre variationer i dets genetiske kode, og sidstnævnte kan afspejles eller ikke afspejles på fænotypisk niveau (op til kliniske manifestationer). Med en ugunstig kombination af visse alleler kan risikoen for at udvikle forskellige sygdomme øges. Disse associationer kan enten være direkte, hvis allelisk polymorfi påvirker genets funktion, eller have en "markør"-natur, dvs. manifestere sig som et resultat af koblingen af enhver allel med en ugunstig variant af det sande "sygdomsgen".
Polymorfi af nukleotidsekvenser findes i alle strukturelle elementer i genomet: exoner, introner, regulatoriske regioner osv. Variationer, der direkte påvirker kodende fragmenter af genet (exoner) og påvirker aminosyresekvensen af deres produkter, observeres relativt sjældent. De fleste tilfælde af polymorfi udtrykkes enten i erstatning af et nukleotid eller i variationen i antallet af gentagne fragmenter.
Det skal bemærkes, at data om forholdet mellem sygdomme og visse genetiske markører for multifaktorielle sygdomme på nuværende tidspunkt er meget modstridende.