Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af multifaktoriale sygdomme
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mange af fænotypiske tegn på en person styres af et stort antal gener. Hvert af disse gener virker uafhængigt af de andre. Sandsynligheden for, at en person vil modtage mange gener, der virker i en retning, er ikke stor. Eksterne faktorer bidrager til den normale fordeling af gener. I de fleste tilfælde variabilitet fænotypiske karakteristika i en population afspejler den kombinerede virkning flerhed af gener og miljøfaktorer. Det har været kendt om eksistensen af "familie" af disposition til mange almindelige sygdomme såsom åreforkalkning, hjertesygdomme, diabetes, kræft, astma, mavesår, forhøjet blodtryk et al., Men de er ikke arvelig genetisk komponent i overensstemmelse med lovgivningen i Mendel. Disse sygdomme udvikles som et resultat af interaktionen af en række gener med adskillige miljøfaktorer. Denne type arv kaldes multifaktoriel.
I multifaktoriske genetiske sygdomme er en polygenkomponent altid til stede, der består af en sekvens af gener, der kumulativt interagerer med hinanden. Den person, som arver den tilsvarende kombination af disse gener, overgår "risikotærsklen", og fra det øjeblik bestemmer miljøkomponenten allerede, om personen vil udvikle sygdommen og hvor meget den vil blive udtrykt.
Variabiliteten af arvelig disposition for sygdomme skyldes fænomenet genetisk polymorfisme. Polymorfe gener kaldes, som er repræsenteret i befolkningen af flere sorter - alleler. Forskellene mellem alleler af det samme gen består normalt i mindre ændringer af dens genetiske kode, kan denne eventuelt være reflekteret, og reflekteres ved den fænotypiske niveau (indtil kliniske manifestationer). Hvis en ugunstig kombination af visse alleler kan øge risikoen for forskellige sygdomme. Disse sammenslutninger kan bæres som en direkte karakter, hvis allel polymorfi påvirker genfunktioner og har "markornuyu" karakter, er der manifesterer sig som et resultat af vedhæftning af en allel med en dårlig én sande "gensygdomme."
Polymorfisme af nukleotidsekvenser findes i alle strukturelle elementer af genomet: exoner, introner, regulatoriske regioner mv. Variationer, som direkte påvirker kodningsfragmenterne af genet (exoner) og reflekterer på aminosyresekvensen af deres produkter, er relativt sjældne. De fleste tilfælde af polymorfisme udtrykkes enten i substitutioner af et nukleotid eller i variationer i antallet af gentagende fragmenter.
Det skal bemærkes, at dataene om forholdet mellem sygdomme og visse genetiske markører for multifaktoriale sygdomme i øjeblikket er meget modstridende.
[