Adrenogenitalt syndrom hos børn

Medfødt dysfunktion af binyrebarken (synonym: adrenogenitalsyndrom hos børn) omfatter en gruppe af arvelige enzymopatier. Kernen i hver fermentopati er en genetisk bestemt defekt af enzymet involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer involveret i syntesen af gluco- og mineralocorticoider er beskrevet, og denne eller den variant af adrenogenitalt syndrom hos børn dannes. Alle former for medfødt dysfunktion af binyrebarken ervervet på en autosomal recessiv måde.

ICD-10 kode

• E25 Adrenogenitale lidelser.
• E25.0 Congenitale adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
• Е25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
• E25.9 Adrenerge lidelse, uspecificeret.

Hvad forårsager adrenogenital syndrom hos børn?

En defekt af 21-hydroxylase observeres i 90% af tilfældene, hvilket kan skyldes forskellige mutationer af CYP21 genet kodende for dette enzym. Desuden beskrives snesevis af mutationer af CYP21, hvilket fører til en P450c21-defekt. Der er også en punktmutation med en delvis aktivitet af 21-hydroxylase. Med en delvis mangel på dette enzym udvikler en simpel (viril) form af sygdommen. 21-hydroxylase er involveret i syntesen af cortisol og aldosteron og deltager ikke i syntesen af sexsteroider. Krænkelse af syntese af cortisol stimulerer produktionen af ACTH, hvilket fører til hyperplasi af binyrebarken. I dette tilfælde ophobes 17-OH-progesteron, en forstadie af cortisol. Overskuddet af 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Adrenal androgener fører til virilisering af de eksterne genitalier i et kvindelig foster - en pige med falsk kvindelig hermafroditisme er født. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (et syndrom med for tidlig seksuel udvikling).

Med et signifikant underskud på 21-hydroxylase syntetiserer den hyperplastiske adrenale cortex ikke cortisol og aldosteron i de krævede mængder. Mens der på baggrund af hyperandrogenæmi udvikles et syndrom af salttab eller adrenal insufficiens, en salt-tabende form af sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i præ- og pubertal alder i form af adrenarche, mild hirsutisme og menstruations uregelmæssighed hos piger. Moderat eller let virilisering er resultatet af en punktmutation mellem V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

I den klassiske form for virilitet adrenogenitalt syndrom hos børn piges ydre kønsorganer er dannet af heteroseksuelle form - hypertrofisk klitoris, skamlæber ligne pungen, vagina og urethra er præsenteret med urogenital sinus. Ved nyfødte drenge kan der ikke identificeres åbenbare overtrædelser. Fra 2-4 år gamle børn af begge køn, der er andre symptomer adrenogenitalt syndrom hos børn, dvs. Androgenization: dannet armhulen og pubeshår vækst, udvikling skeletmuskulatur, coarsens hans stemme, masculinizing figur vises ungdommelig acne i ansigtet og krop. Piger vokser ikke brystkirtler, menstruation vises ikke. Når dette skelet accelereres differentiering og vækst zone tæt for tidligt, det forårsager dværgvækst.

Med salt-tabende form af 21-hydroxylase mangel er der ud over de ovenfor beskrevne symptomer hos børn fra de første dage af livet noter tegn på adrenal insufficiens. Vises i begyndelsen af regurgitation, så opkastning, er en løs afføring mulig. Barnet taber hurtigt kropsvægt, udvikler symptomer på dehydrering, mikrocirkulationsforstyrrelser, blodtrykfald, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er præget af det tidlige udseende af sekundært hår, accelerationen af vækst og differentiering af skeletet. I piger af puberteten er moderate tegn på hirsutisme, menstruelle uregelmæssigheder og dannelsen af sekundære polycystiske æggestokke muligt.

Utilstrækkelighed af 11-hydroxylase i modsætning til 21-hydroxylase mangel udover symptomer på virilisering og androgenisering ledsages af en tidlig og vedvarende forhøjelse af blodtrykket. Det skyldes akkumuleringen i blodet af aldosteronprecursoren, deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Laboratoriediagnosticering af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Alle børn med en uregelmæssig struktur af de eksterne genitalorganer, herunder drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, har vist sig at have en definition af sexchromatin og en karyotype-undersøgelse.
• Fra de første dage af livet i patientens blodserum detekteres et forhøjet indhold af 17-OH-progesteron. Det er muligt at udføre en screeningstest for nyfødte på 2.-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
• I syndromet af salttab er hyperkalæmi, hyponatremi, hypochloræmi, karakteristisk.
• Urinary udskillelse af 17-ketosteroider (metabolitter af androgener) stiger.

Instrumentlig diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Bonealderen ifølge radiografien af håndleddet går ud over passet en.
• Med ultralyd har piger livmoder og æggestokke.

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Børn af det første leveår differentialdiagnose adrenogenitalt syndrom hos børn foretaget forskellige former for falsk mandlig tvekønnethed og sande tvekønnethed. Referencepunktet i diagnosen er karyotype (karyotype 46HH med biseksuel struktur af ydre kønsorganer) og bestemmelse af 17-OH-progesteron i serum. Solteryayuschuyu form af medfødt adrenal hyperplasi bør adskilles fra pylorusstenose, opstår komplikationer i differentialdiagnosen af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorusstenose hos drenge - i dette tilfælde sagen hyperkalemia og et højt niveau af 17-OH-progesteron i medfødt adrenal hyperplasi.

Hos ældre børn med symptomer på hyperandrogenæmi bør man huske om androgenproducerende binyre eller gonadale tumorer.

[9], [10]

Behandling af adrenogenitalt syndrom hos børn

Medikament for adrenogenitalt syndrom hos børn

Den virale form for adrenogenitalt syndrom hos børn kræver konstant erstatningsterapi med prednisolon. Dosen af lægemidlet vælges individuelt afhængigt af alder og grad af virilisering og opdelt i 2-3 receptioner. Doserne fordeles jævnt i løbet af dagen. Den daglige dosis prednisolon er i gennemsnit 4-10 mg. Denne mængde af lægemidlet undertrykker overdreven produktion af androgener, uden nogen bivirkninger.

Behandling solteryayuschey danne adrenogenitalt syndrom hos børn med binyreinsufficiens Stroke udført samt behandling af akut adrenal insufficiens - dryp af isotonisk opløsning af natriumchlorid og glucose, samt parenteral administration af lægemidler hydrocortison (10-15 mg / kg per dag). Den daglige mængde hydrocortison fordeles jævnt. Det valgte lægemiddel - vandopløseligt hydrocortison (solukottef). Hvis stabiliseringen gradvist erstattes med injektion af hydrocortison tabletter af hydrocortison tilsættes om nødvendigt mineralocorticoid - fludrocortison (2,5-10.0 mg per dag).

Kirurgisk behandling af adrenogenitalt syndrom hos børn

Piger i 4-6 år undergår en kirurgisk korrektion af de eksterne kønsorganer.

Kriterier for effektiviteten af behandling af adrenogenitalt syndrom hos børn: normalisering af barnets vækstrater, normale blodtryksindekser, elektrolytter i blodserum. Den optimale dosis af glukokortikosteroider bestemmes af niveauet af 17-OH-progesteron i serum, mineralocorticoider - ved indholdet af renin i blodplasmaet.

Prognose for adrenogenitalt syndrom hos børn

Prognosen for livet med rettidig diagnose og korrekt behandling af adrenogenitalt syndrom hos børn er gunstigt. Det skal huskes om risikoen for at udvikle akut binyrebarksufficiens ved skader, sammenfaldende sygdomme, stressfulde situationer, kirurgiske indgreb. For at forhindre kriser af binyrebarksufficiens bør dosen af glukokortikosteroider øges 3-5 gange. Under akutte forhold er rettidig parenteral administration af hydrocortison vigtig.