Medfødt primær hypothyroidisme hos børn

Medfødt primær hypothyroidisme forekommer med en frekvens på 1 ud af 3500-4000 nyfødte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager til medfødt hypothyroidisme

I 75-90% af tilfældene af medfødt hypothyroidisme er resultatet af misdannelser af skjoldbruskkirtlen - hypo- eller aplasi. Ofte kombineres hypoplasi med den ektopiske skjoldbruskkirtel i rodens rod eller luftrør. Misdannelse skjoldbruskkirtel udformet på 4-9 th ugers fosterudviklingen skyldes: mor virussygdomme, autoimmunsygdomme i skjoldbruskkirtlen hos moderen, stråling (fx indførelsen af radioaktivt iod gravid under medicinsk forskning), de toksiske virkninger af lægemidler og kemikalier.

I 10-25% af tilfælde føre til medfødt hypothyroidisme genetisk bestemt lidelser syntese af hormoner og receptorer arvelige defekter til triiodothyronin (T3), thyroxin (T4) eller TTG.

I. Primær hypothyroidisme.

• Dysgenese af skjoldbruskkirtlen.
• Aplasi i skjoldbruskkirtlen.
• Hypoplasi af skjoldbruskkirtlen.
• Ektopisk skjoldbruskkirtel.
• Krænkelse af syntesen, sekretion eller perifer metabolisme af skjoldbruskkirtelhormoner.
• Behandling af moderen med radioaktivt iod.
• Nefrotisk syndrom.

II. Overgangs primær hypothyroidisme.

• Anvendelsen af antithyroid lægemidler til behandling af thyrotoksikose hos moderen.
• Jodmangel i moderen.
• Virkningen af overskydende jod på fostret eller nyfødte.
• Transplacental overførsel af materielle thyreblocking antistoffer.

III. Sekundær hypothyroidisme.

• Malformationer af hjernen og kraniet.
• En ruptur af hypofysepatiklen med fødselstrauma eller asfyxi.
• Medfødt aplasi i hypofysen.

IV. Transient sekundær hypothyroidisme.

[8], [9], [10], [11]

Patogenese af medfødt hypothyroidisme

At reducere thyroidhormonindholdet i kroppen fører til en svækkelse af deres biologiske virkninger, hvilket fremgår af en krænkelse af vækst og differentiering af celler og væv. Først og fremmest vedrører disse lidelser nervesystemet: antallet af neuroner falder, myelinering af nervefibre og differentieringen af hjerneceller forstyrres. Nedbringelsen af anabolske processer, dannelsen af energi manifesteres i overtrædelse af endokondralbenifikation, skelettens differentiering og faldet i hæmatopoiesis aktivitet. Aktiviteten af visse enzymer i lever, nyrer og mave-tarmkanalen mindskes også. Langsom lipolyse, metaboliseringen af mucopolysaccharider er forstyrret, mucin akkumulerer, hvilket fører til udseende af ødem.

Tidlig diagnose af sygdommen er den vigtigste faktor, der bestemmer prognosen for barnets fysiske og intellektuelle udvikling, da ændringer i organer og væv næsten er irreversible med sen behandling.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

De tidligste symptomer på medfødt hypothyroidisme er ikke patognomoniske for denne sygdom, men kun en kombination af gradvis nye symptomer skaber et komplet klinisk billede. Børn er oftere født med stor kropsvægt, kvælning er mulig. Udtrykt en langvarig (længere end 10 dage) gulsot. Reduceret motoraktivitet, bemærker undertiden sværhedsgraden i fodring. Der er luftvejssygdomme i form af apnø, støjende vejrtrækning. Børn diagnosticeres med vanskeligheder ved nasal vejrtrækning, der er forbundet med udseende af mucinøs ødem, forstoppelse, oppustethed, bradykardi, et fald i kropstemperaturen. Måske udviklingen af anæmi, resistent over for behandling med jern.

Udtrykte symptomer på medfødt hypothyroidisme udvikler sig til 3-6 måneder. Barnets vækst og hans neuropsykologiske udvikling er betydeligt bremset. En uforholdsmæssig fysik er dannet - lemmer bliver relativt korte på grund af manglen på knoglevækst i længden, hænderne brede med korte fingre. Fontanellerne forbliver åbne i lang tid. Vis mucinøs ødem på øjenlågene, tykk læberne, næseborene, tungen. Huddækkene bliver tørre, blegne, der er en lille gulsot forårsaget af carotageni. På grund af faldet i lipolyse og mucinøs ødem hos børn med meget dårlig appetit udvikler hypotrofi ikke. Hjertets grænser er moderat forstørret, de døvetoner, bradykardien. Underlivet er hævet, navlestang, forstoppelse er ikke ualmindeligt. Skjoldbruskkirtlen er ikke bestemt i de fleste tilfælde (udviklingsfejl) eller omvendt kan øges (med arvelige lidelser i syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner).

Screening for medfødt hypothyroidisme

Screening af nyfødte til medfødt hypothyroidisme er baseret på bestemmelsen af TSH-indholdet i barnets blod. På den fjerde femte dag i livet i barselshospitalet og i prædiktive spædbørn på 7-14 dag er sygdomsniveauet bestemt i en bloddråbe påført et specielt papir efterfulgt af ekstraktion af serum. Ved en koncentration på TSH over 20 mC / ml er en undersøgelse af serumniveauerne af TSH i venøst blod nødvendigt.

Diagnose af medfødt hypothyroidisme

Kriteriet med medfødt hypothyroidisme er serum-TSH-niveauet over 20 mC / ml. Patientundersøgelsesplanen skal omfatte:

• bestemmelse af frit thyroxinindhold i blodserum
• en klinisk blodprøve - når hypothyroidisme er påvist, normokromisk anæmi
• biokemisk blodprøve - hyperkolesterolemi og forhøjede blodlipoproteiner er karakteristiske for børn ældre end 3 måneder;
• EKG - ændringer i form af bradykardi og nedsættelse af tændspænding;
• Røntgenundersøgelse af leddleddene - forsinkelsen i angrebsgraden afsløres kun efter 3-4 måneder.

Ultralyd bruges til at kontrollere skjoldbruskkirtlenes udviklingsfejl.

[12], [13], [14], [15]

Differential diagnose

I tidlig barndom skal differentialdiagnose udføres med rickets, Downs syndrom, fødselstrauma, gulsot af forskellige genese, anæmi. Hos ældre børn, er det nødvendigt at udelukke sygdomme ledsaget af væksthæmning (chondrodysplasia, hypofyse dværgvækst), mukopolisa-haridoz, Hirschsprungs sygdom, medfødt hoftedysplasi, hjertefejl.

[16], [17], [18], [19], [20]

Behandling af medfødt hypothyroidisme

Den vigtigste behandlingsmetode er livslang erstatningsterapi med skjoldbruskkiremedicin med regelmæssig dosiskontrol. Det valgte lægemiddel - syntetisk levothyroxin natrium (deponeret og omdannet til aktiv T3). Efter en enkelt morgen indtagelse af levothyroxin natrium, det fysiologiske niveau af det vedvarer i en dag. Valget af den optimale dosis er strengt individuel og afhænger af graden af skjoldbruskkirtelsvigt. Den indledende dosis er 10-15 μg pr. Dag. I den efterfølgende dosis ugentlig stigning til det krævede. Indikatorerne for dosisens tilstrækkelighed er fravær af symptomer på hypo- eller hypertyreose, normalt TSH-niveau. I et kompleks af terapeutiske foranstaltninger kan vitaminer inkluderes.

Prognose for medfødt hypothyroidisme

Når den startes i tide (1. Måned af livet) og den efterfølgende effektiv substitutionsbehandling under kontrol af TSH serum prognose af medfødt hypothyroidisme for fysisk og mental udvikling er gunstig. Ved en forsinket diagnose - efter 4-6 måneders levetid - er prognosen tvivlsom, med den fulde erstatningstræning opnås fysiologiske satser for fysisk udvikling, men efterspørgslen i intelligensdannelsen forbliver.