The Peitsa-Jegers-Turena Syndrome

Peutz-jeghers syndrom, Touraine først beskrevet af J. Hutchinson i 1896. En mere detaljeret beskrivelse er givet FLA Peutz i 1921 på grundlag af observationer af 3 familiemedlemmer, som står pigmentering kombineret med intestinal polyposis. Han foreslog sygdommens arvelige karakter. I 1941 optrådte A. Touraine's rapport om dette syndrom i litteraturen, som kaldte denne symptomkompleks Lentigo-polipose. H. Jeghers et al. I 1949 beskrev 10 tilfælde af denne lidelse og understregede den karakteristiske triade: polypose i mave-tarmkanalen, sygdommens arvelige karakter, pigmentpletter på huden og slimhinderne. Siden da er denne lidelse blevet beskrevet som Peits-Egers-Turen-syndromet.

I den indenlandske litteratur dateres de første rapporter om Peitsa-Jegers-Turen syndrom tilbage til 1960. I 1965

Peits-Egersa-Turena syndrom findes på alle kontinenter. Kvinder er syge oftere end mænd. Det faktum, at syndromet forekommer i flere medlemmer af samme familie, vidner for sin arvelige genese. Arv ved autosomal dominant type. Så rapporterede Defort og Lil observationen af en familie på 107 personer, hvoraf 20 var med Peits-Egers-Turen-syndromet. Ifølge mange forskere skyldes den arvelige overførsel af syndromet det dominerende gen og kan overføres både i hanen og i den kvindelige linje. Sommetider overfører det dominerende gen den patologiske transformation ikke helt, så der er polypose i mave-tarmkanalen uden pigmentpletter og omvendt.

Pathomorphology

Ved histologisk undersøgelse af pigmenterede pletter etableres det overdrevne indhold af melanin i basallaget af epidermis og slimhinde, der er placeret ved vertikale cylindriske kolonner. Melaningranulater findes i store mængder i overfladecellerne af epidermis uden proliferation af celler af sidstnævnte. Denne pigmentering er uklar, fremstår ved fødslen eller i barndommen, og i løbet af patientens liv kan forsvinde eller falde, hvilket blev konstateret i vores patient. Efter fjernelse af polypper i mave-tarmkanalen, nedsætter pigmenteringen nogle gange. Malignitet af pigmentpletter med dette syndrom er ikke beskrevet. Mange overvejer pigmentering som neuroektodermal dysplasi. Dette kan også være forbundet med hårtab og dystrofiske ændringer i negleplader, som er relativt almindelige hos disse patienter.

Den anden afgørende, men ofte meget frygtelige (i tilfælde af komplikationer) træk ved dette syndrom - generaliseret polypose i mave-tarmkanalen, som udvikler oftest mellem den 5. Og 30. Leveår. Polyps er af forskellig størrelse; med en pinhoved på op til 2-3 cm i diameter og større. I henhold til strukturen er de adenom, placeret på en bred basis, eller på en lang smal ben har glandulær struktur, form blomkål indeholde pigment - melanin, undertiden - glatte muskelfibre.

Polypter findes i alle dele af mave-tarmkanalen. Polyposen påvirker oftest tyndtarmen, derefter den tykke mave, tolvfingertarmen og appendiks. Enkeltsager er beskrevet med tilstedeværelsen af polypose ikke kun i mave-tarmkanalen, men også i blære og bronkial slimhinde.

Symptomer på Peits-Jerus-Turen syndromet

Den mest synlige ydre manifestation af sygdommen er pigmentpletterne (lentigo), der findes på huden og slimhinderne. Disse er små pletter af rund eller oval form, der spænder fra 1-2 til 3-4 mm, ikke udragende over overfladen af hud og slimhinder, klart afgrænset af hinanden af områder af sund hud. Deres farve på huden er fra brun-gul til brun og mørk brun. På den røde kant af læberne får tandkødens slimhinder, kinder, nasopharynx, sclera, tungen deres farve en blåbrun farve. På ansigtets hud lokaliseres de hovedsagelig omkring munden, næseborene, øjnene, mindre ofte på hagen, panden; i nogle patienter dækker pigmentering underunderlaget af underarmen, hænderne, underlivets, brystets, palmerne, undertiden - rundt anusen på huden på de ydre kønsorganer. Pigmenterede pletter adskiller sig fra normale frynser, som er blegere og normalt har en sæsonbestemt karakter.

Ofte er sygdommen i lang tid asymptomatisk; Somme tider manifesterer periodisk opståede smerter i abdominale krampekarakter, patienterne forstyrres af generel svaghed, dyspeptiske fænomener, diarré, rygning i maven, flatulens.

Kurset og komplikationerne i Peitz-Jägers-Turen syndromet

I nogle tilfælde viser flere polypose i mave-tarmkanalen i lang tid ikke sig selv. Det er imidlertid hyppigere kompliceret af svær mave-tarmblødning, der fører til anæmi, intussusception, obturationsobstruktion (stor polyp), der kræver kirurgisk indgreb. I nogle tilfælde må den samme patient ofte ty til kirurgi. Ved ulceration af polypper opdager sygdommen en lighed med mavesår på symptomer. Fjernelse af polypper garanterer ikke efterfølgende kirurgiske indgreb, da polypper kan forekomme i andre dele af mave-tarmkanalen.

Ud over videnskabelig interesse vil viden om dette syndrom hjælpe lægen korrekt og rettidigt diagnosticere. Ved identifikation syndromet, Peutz-Jeghers-Touraine er nødvendigt at undersøge alle de pårørende til patienten, som vil identificere asymptomatiske tilfælde af familiens lidelser, tidlig diagnose, og i tilfælde af komplikationer (intestinal obstruktion, gastrointestinal blødning) med en grad af tillid til at have en idé om deres årsager. Dette vil naturligvis forbedre prognosen for denne sygdom.

Behandling af Peitz-Jägers-Turen syndromet

Patienter med Peutz-jeghers syndrom, bør Touraine og deres familier være på apoteket med en periodisk (1-2 gange om året) røntgenundersøgelse, som vil kontrollere væksten af polypper. Når enkelt stor polypper i mave-tarmkanalen, bør tyet til kirurgi eller endoskopisk elektro- eller laser koagulation, uden at vente på forekomsten af komplikationer. Når flere polypper forebyggelse af komplikationer, tilsyneladende bør begrænses til blid kost, moderat begrænsning af fysisk aktivitet, den periodiske modtagelse indad medikamenter besidder lokal astringerende (bismuth basisk nitrat, Tanalbin et al.) For at forhindre polypper ulceration og blødning. Måske gradvis (i opdelte doser) fjernelse af polypper anvender endoskopiske teknikker rettidig. Af stor betydning er genetisk rådgivning ved indgangen til unge i ægteskabet og har planer om at få børn.

Hvis der opstår komplikationer - gastrointestinal blødning, obstruktiv tarmobstruktion - akut indlæggelse er nødvendig i de kirurgiske afdelinger.