Renal tubulær acidose

Renal tubulær acidose er metabolisk, SCF er normalt uændret.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager renal tubulær acidose.

Proximal renal tubulær acidose udvikles, når epitelcellernes evne til at reabsorbere bikarbonater falder. Isoleret proximal renal tubulær acidose eller proximal renal tubulær acidose observeres inden for Fanconis syndrom (primært og sekundært).

Isoleret proksimal renal tubulær acidose er forårsaget af et genetisk bestemt fald i kulsyreanhydraseaktivitet eller er forbundet med langvarig brug af acetazolamid.

Distal renal tubulær acidose udvikler sig i fravær af sekretion af hydrogenioner i lumen af den distale tubuli eller en stigning i deres optagelse af epitelcellerne i dette segment af nefronen.

En anden dannelsesmekanisme er et fald i tilgængeligheden af urinbuffere, primært ammoniumioner, med et fald i deres dannelse eller overdreven akkumulering i interstitiet.

Distal renal tubulær acidose kan arves autosomalt dominant (Albright-Butler syndrom).

Ved mange sygdomme udvikles sekundær distal renal tubulær acidose. Hypercalciuri og hypokaliæmi forekommer normalt ikke.

Sekundær distal renal tubulær acidose observeres i:

• hypergammaglobulinæmi;
• kryoglobulinæmi;
• Sjögrens sygdom og syndrom;
• betændelse i skjoldbruskkirtlen;
• idiopatisk fibroserende alveolitis;
• primær biliær cirrose;
• systemisk lupus erythematosus;
• kronisk aktiv hepatitis;
• primær hyperparatyreoidisme;
• D-vitaminforgiftning;
• Wilson-Konovalovs sygdom;
• Fabrys sygdom;
• idiopatisk hypercalciuri;
• hypertyreose;
• tager medicin (amphotericin B);
• tubulointerstitiel nefropati (endemisk Balkan nefropati, obstruktiv uropati);
• nyretransplantationsnefropati;
• cystiske nyresygdomme (medullær svampenyre, medullær cystisk nyresygdom);
• arvelige sygdomme (Ehlers-Danlos syndrom, seglcelleanæmi).

Distal renal tubulær acidose med hyperkaliæmi kan udvikle sig. De fleste af dens varianter er forbundet med absolut eller relativ aldosteronmangel.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer renal tubulær acidose.

Symptomer på renal tubulær acidose (proximal form) er ofte fraværende.

Symptomer på renal tubulær acidose (distal form) skyldes tab af calcium i urinen, ofte ledsaget af rakitislignende forandringer i knoglerne, osteomalaci og mulige patologiske frakturer. Alkalisk urinreaktion med øget calciumkoncentration prædisponerer for calciumnefrolithiasis.

Tegn på Albright-Butler syndrom er væksthæmning, svær muskelsvaghed, polyuri, rakitis (osteomalaci hos voksne), nefrocalcinose og nefrolitiasis. De første symptomer på sygdommen udvikler sig normalt i den tidlige barndom, men der er også beskrevet tilfælde af dens debut hos voksne.

Forms

Der findes proksimale og distale varianter af renal tubulær acidose.

Varianter af distal renal tubulær acidose med hyperkaliæmi

Årsag til acidose	Sygdom
Mineralokortikoidmangel	Kombineret mineralo- og glukokortikosteroidmangel Addisons sygdom Bilateral adrenalektomi Ødelæggelse af binyrevæv (blødning, tumor) Medfødte defekter i binyreenzymer 21-hydroxylase-mangel 3b-hydroxydihydrogenase-mangel Kolesterolmonooxygenase-mangel Isoleret aldosteronmangel Familiær methyloxidase-mangel Kronisk idiopatisk hypoaldosteronisme Forbigående hypoaldosteronisme i barndommen Medicin (natriumheparin, ACE-hæmmere)
Hyporeninæmisk hypoaldosteronisme	Diabetisk nefropati Tubulointerstitiel nefropati Obstruktiv uropati Seglcelleanæmi Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler
Pseudohypoaldosteronisme	Primær pseudohypoaldosteronisme Indtagelse af spironolacton

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnosticering renal tubulær acidose.

Laboratoriediagnostik af renal tubulær acidose

Ved proximal renal tubulær acidose påvises signifikant bikarbonaturi, hyperkloræmisk acidose og en stigning i urinens pH-værdi.

På grund af den øgede udskillelse af natrium (som en del af natriumbicarbonat) udvikles der ofte sekundær hyperaldosteronisme med hypokaliæmi.

Ved distal renal tubulær acidose observeres, udover svær systemisk acidose, en signifikant stigning i urinens pH-værdi, hypokaliæmi og hypercalciuri.

Diagnose af renal tubulær acidose (distal form) involverer brug af en test med ammoniumchlorid eller calciumchlorid - urinens pH er ikke lavere end 6,0. Ved pH-værdier <5,5 bør distal renal tubulær acidose udelukkes.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandling renal tubulær acidose.

Behandling af renal tubulær acidose (proximal form) består af brug af store doser natriumbicarbonat. Det er også muligt at bruge citratblandinger. Det er tilrådeligt at kombinere natriumbicarbonat med thiazidlignende diuretika, men sidstnævnte forværrer undertiden hypokaliæmi - i disse tilfælde er samtidig administration af kaliumpræparater nødvendig.

Behandling af renal tubulær acidose (distal form) består af administration af bicarbonater. Renal tubulær acidose med hyperkalæmiske varianter kræver administration af mineralokortikoider og loop-diuretika.