Pineoblastom i hjernen

Dannelsen af et blastom, en sjælden type kræftfremkaldende neuroektodermal tumor, i pinealkirtlen eller pinealkirtlens endokrine kirtel i hjernen defineres som pineoblastom i hjernen.

I ICD-10-sektionen om neoplasmer har denne tumor koden C75.3 (malign neoplasme i andre endokrine kirtler). Ifølge WHO-klassifikationen betragtes pineoblastomer som grad IV-tumorer. [ 1 ]

Epidemiologi

Ifølge statistikker opdages pineoblastom i hjernen i langt de fleste tilfælde hos børn fra et til 12 år, hvilket tegner sig for 1-2% af de ondartede hjernetumorer, der opdages i barndommen. Men næsten halvdelen af pinealkirteltumorer er pineoblastom, hvis latente periode i gennemsnit er fem år. [ 2 ]

Pineoblastom i hjernen hos voksne diagnosticeres i højst 0,5% af alle tumorer i hjernestrukturer.

Årsager Pineoblastomer

Den pinealkirtel, pineallegemet, er placeret i mellemhjernen. Den producerer melatonin (som synkroniserer søvn- og vågenhedscyklusser), neurotransmitteren serotonin og lipidhormonet adrenoglomerulotropin (en stimulator af aldosteronsyntese i binyrebarken).

De specifikke årsager til pineoblastom er ukendte, selvom der er tegn på en sammenhæng med visse genetiske abnormiteter - kimlinjemutationer i tumorsuppressorgenerne RB1 eller DICER1.

Eksperter udelukker ikke, at risikofaktorer som fosterets eksponering for forhøjede niveauer af stråling i miljøet, intrauterin forgiftning eller iltmangel hos fosteret under ontogenese kan føre til negative ændringer på niveau med sporadiske genmutationer i celler i udviklende hjernestrukturer.

Den mest sandsynlige faktor, der øger sandsynligheden for at udvikle pineoblastom, anses dog for at være en arvelig prædisposition i tilfælde af ændringer i genet hos forældrene, der overføres til barnet på en autosomal dominant måde. [ 3 ]

Patogenese

Mekanismen bag den flertrinsproces af onkogenese i udviklingen af pineoblastom i hjernen er fortsat et forskningsemne.

Den voksne pinealkirtel består af pinealocytter, astrocytter, mikroglia og andre interstitielle celler. Dens dannelse under embryogenesen går gennem tre stadier, der begynder som en neuroepitelial udvækst i taget af hjernens tredje ventrikel. Rudimentet af udvæksten dannes af precursorceller (multipotente stamceller) Pax6; pinealocytter i pinealparenkymet dannes også fra precursorceller. Disse er intermediære, delvist differentierede celler kaldet blastocytter.

Patogenesen af pinealkirtelblastom ses i det faktum, at der i et af stadierne af pinealkirteldannelsen forekommer ukontrolleret mitose af blastocytter på grund af mutationer i tumorsuppressorgener, der regulerer cellevækst og ekspression af DNA-proteiner. [ 4 ]

Symptomer Pineoblastomer

Tidlige eller første tegn på pineoblastom i hjernen er hovedpine, kvalme og opkastning. Dette er en konsekvens af øget intrakranielt tryk på grund af ophobning af cerebrospinalvæske omkring hjernen – hydrocephalus. [ 5 ]

Andre symptomer afhænger af tumorens størrelse og om den har spredt sig til nærliggende dele af hjernen, herunder:

• øget træthed;
• ustabilitet af kropstemperatur;
• synshandicap (ændringer i øjenbevægelser i form af nystagmus, dobbeltsyn, strabismus);
• nedsat muskeltonus;
• problemer med koordinering af bevægelser;
• søvnforstyrrelser;
• hukommelsessvækkelse.

Komplikationer og konsekvenser

Selvom hjernens pineoblastom meget sjældent går ud over dens grænser, omfatter konsekvenserne og komplikationerne, udover spredningen af metastaser af denne maligne neoplasme gennem cerebrospinalvæsken, tilbagefald og udvikling af neurologiske, kognitive og endokrine lidelser i varierende grad.

Især bemærkes dysfunktion af hypofysen, hvilket fører til forsinket vækst og seksuel udvikling.

Diagnosticering Pineoblastomer

Hvis der er mistanke om pineoblastom, kan diagnosen ikke baseres på det kliniske billede: blodprøver for neuronspecifik enolase og chromogranin-A er nødvendige; analyse af cerebrospinalvæske, som tages ved lumbalpunktur, er også nødvendig.

En biopsi til histologisk undersøgelse af tumorceller kan udføres ved hjælp af aspiration før eller under operation for at fjerne pineoblastom.

Instrumentel diagnostik er af afgørende betydning: MR- eller CT-scanning af hjernen, magnetisk resonansspektroskopi, PET (positronemissionstomografi).

Differential diagnose

Differentialdiagnose omfatter pinealkirtelcyste, teratom, gliom (glioblastoma multiforme), germinom, embryonalt karcinom, medulloblastom, papillær tumor, pineocytom.

Behandling Pineoblastomer

Pineoblastom er meget vanskelig at behandle, og dens grundlag er kirurgisk behandling - fjernelse af så meget af tumoren som muligt.

Efter operationen gennemgår voksne og børn over tre år strålebehandling af hele hjernen og rygmarven - kraniospinal bestråling, samt kemoterapi. Og børn under tre år kan efter fjernelse af tumoren kun gennemgå kemoterapi. [ 6 ]

Forebyggelse

Udviklingen af denne tumor kan ikke forhindres på nuværende tidspunkt.

Vejrudsigt

Pineoblastom i hjernen er den mest aggressive tumor i pinealkirtlens parenkym og har en dårlig prognose på grund af dens hurtige vækst og spredning til andre hjernestrukturer.

Den samlede femårsoverlevelsesrate for børn med pineoblastom er 60-65%, for voksne – 54-58%.