Goldenhar syndrom

Okulo- auricular-vertebrale dysplasi, som det også kaldes, er en sjælden medfødt anomali normalt påvirker udviklingen af organer fra den ene halvdel af ansigtet: øjne, ører, næse, gane, læber, kæbe. Det er en separat forfra mikrosomer, hvorved som følge af føtal hypoplasi skeletal neuromuskulær eller andre bløde vævskomponenter (derivater I og II gællespalter) ydre flade af en halv organer afviger betydeligt mindre størrelse. Sjældent er denne patologi bilateral.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Medicinske statistikker viser, at sygdommen okulo- auricular-vertebral spektrum i strukturen af fosteranomalier kraniofaciale område følger patologier, såsom læbe-ganespalte, både kombineret og adskilt. Hyppigheden af forekomsten af Goldenhar-syndromet, der er nævnt i udenlandsk medicinsk litteratur, er et barn på 3,5-7000 levendefødte. Dette syndrom er diagnosticeret hos en tusind døvfødte. Ca. 70% af læsioner er ensidige, bilaterale defekter, når de udtrykkes på den ene side, og blandt dem hersker højre side med en hyppighed 3: 2. Fordeling efter køn - for to mandlige børn, to piger falder.

[6], [7], [8]

Årsager af Goldenhar syndrom

Kombinationen af dysplasi af øjne, ører og rygmarv, som beskrevet i de tidlige 50-erne af det sidste århundrede amerikansk læge M.Goldenharom, udødeliggjort sit navn. Dette er en sjælden medfødt lidelse er stadig dårligt forstået, men udtalelsen fra de fleste forskere er det samme, at det er forårsaget af ætiologiske genetisk disposition. Arvstypen er ikke defineret i øjeblikket, sygdommens tilfælde er sporadiske. Der er rapporter om autosomal dominerende familiearv. Hos patienter med denne sygdom detekteres kromosomale abnormiteter. Hypotetiske risikofaktorer for at få et barn med dysplastiske læsioner af okulo- auricular-vertebrale strukturer - et fornuftsægteskab slægtskab og tidligere barn fødsel aborter hos moderen, og teratogenese ved eksogen eller endogen natur, især diabetes eller fødemæssig fedme vordende mor.

Risikoen for fødsel af et sygt barn i en genetisk bærer er 3%, og gentagelse af fødslen af et barn med denne defekt i en familie svarer til 1%.

[9]

Patogenese

Patogenese, igen hypotetisk, er baseret på muligheden for blødning ved stedet I og II embryo gællespalter, som falder sammen i tid med erstatning af kilden blodtilførsel til området. Tilførslen af blod fra stenoarterien erstattes af forsyning fra den ydre halspulsårer. Vaskulær slagtilfælde skete på et givet tidspunkt og et bestemt sted transformationer fører til en patologisk cellulær proliferation og dannelsen af unormale bevægeapparatet, nervøs, og andre elementer af det bløde væv i at udvikle derivater I og II gællespalter.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Symptomer af Goldenhar syndrom

De første tegn på tilstedeværelsen af ansigtsmikrosomi bestemmes hovedsageligt visuelt, når man undersøger den nyfødte. Typiske symptomer er nogle asymmetriske personer bryder størrelse og position af kredsløbet, bladflige deformation i form af specifikke auricular "fremspring", mens andre ændringer kan være fraværende ydre øre, mandibular hypoplasi.

Med barnets vækst bliver symptomerne mere og mere mærkbare. Goldenhara fænotype involverer abnormiteter i øret (mikrotom), øje, næse, gane, læber og kæbe. En af de mest almindelige symptomer er tilstedeværelsen korsanger (epibulbar dermoid) på overfladen af øjeæblet. Denne tumor formation indeholdende ikke specifikke for deres vævslokalisering (hårsækkene, sebaceous og svedkirtler, fibrozhirovuyu væv). Dette symptom er specifikt for 70% af tilfælde af Goldenhar syndrom. Fra oftalmiske venøse misdannelser kan være til stede (25% eller mere) - lipodermoidy i det ydre område i bindehinden af øjeæblet, Colombo øvre øjenlåg defekter oculomotoriske muskler, øje form med udvendige hjørner sænket ned øjne. Lejlighedsvis (ikke mere end 5% af tilfældene) er der den lille diameter af hornhinden, gennem en defekt eller fravær af iris, udeladelse af det øvre øjenlåg, hypoplasi af et øjeæble, og dens små dimensioner, strabismus og grå stær.

Anomalier i udviklingen af auriklerne er mest almindelige. De er deformerede og mærkbart mindre end normen i størrelse (ca. 80% af patienterne), halvdelen af patienter med syndrom har en unormal placering, der kan ikke være nogen ekstern auditiv kanal (40% af patienterne). Mangler i udviklingen af mellemøret og manglende hørelse blev observeret hos 55% af patienterne.

Et meget karakteristisk tegn på Goldenchar syndromet (85%) er udviklingen af underkæbens processer, ansigtsmusklerne, over- og underkæben er også ofte ret asymmetriske og underudviklede. Når man undersøger mundhulen, er der en himmel i form af en højbue, nogle gange med en kløft, en åben bid, en for bred mundslids, en kløft i tungen og ekstra tøj.

Lidt mindre end halvdelen af tilfældene ledsaget af underudvikling af hvirvlerne, de fleste af halshvirvelsøjlen - kileformet, fusioneret, hemivertebrae, skoliose, tredjedele - spina bifida, Laster ribberne, den femte del - klumpfod.

Mindre end en tredjedel af tilfældene Goldenhar syndrom ledsaget af misdannelser af det kardiovaskulære system (ventrikelseptumdefekt, åben arteriel kanal, tetralogy af Fallot, indsnævring eller fuldstændig okklusion af aorta). Mental retardation blev i varierende grad observeret hos en tiendedel af patienterne med dette syndrom.

Der er flere klassifikationer, der afspejler stadierne af sygdommen, eller rettere graden af dens sværhedsgrad. Den mest komplette er OMENS. Den identificerer tre faser af sværhedsgraden af læsioner for hvert objekt misdannelser med hemifaciale microsomia: øjet (orbit), underkæben (underkæbe), øre (øre), facial nerve (facial nerve) og knogler i skelettet (skelet). Da fejl er flere, og hver struktur er normalt påvirket i forskellige grader, ser det sådan ud: O2M3E3N2S1 *. Asterisken afspejler tilstedeværelsen af yderligere defekter af ikke-skelet-ansigtsgenstande.

Klassificeringen af SAT henleder opmærksomheden på tre hovedobjekter: skelettet (skelet), ørens skal (auricle), blødt væv (blødt væv). Ifølge denne klassifikation betragtes skeletets udviklingsfejl i fem faser (fra S1 til S5), krænkelse af strukturen af auricleen - fire (fra AO til A3); bløde vævsdefekter - tre (fra T1 til T3). Så, den letteste fase af sygdommen er S1A0T1, alvorlige udviklingsmæssige anomalier er S5A3T3. SAT-systemet taber i sammenligning med det foregående i mangel af vigtige mål, som ikke afspejles i det.

Nogle forfattere skelner mellem de typer af hemifacial mikrosomi ved fænotypen, der er forbundet med genstandene for læsioner. I denne klassifikation isoleres Goldenhara-typen i en særskilt art med sine specifikke udviklingsfejl.

[16], [17], [18], [19]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne og komplikationer af medfødte lidelser er direkte afhængige af sværhedsgraden af misdannelser, hvoraf nogle er uforenelige med liv, mens andre, såsom malocclusion - kan forårsage en række ulemper. Meget afhænger af rettidig behandling. Hvis tiden går tabt, manifesterer barnet med denne patologi hypoplasi af ansigtsbenene, med progressiv og stadig mere mærkbar. Det bliver svært at udføre at sluge og tygge bevægelser. Synet og hørelsens patologier vil også udvikle sig. Resultatet af alle forringelserne vil være alvorlige fysiske ulemper og psykisk ubehag, hvilket vil påvirke barnets og forældrenes livskvalitet.

[20], [21], [22], [23]

Diagnosticering af Goldenhar syndrom

Som regel etableres en foreløbig diagnose af denne medfødte anomali allerede i en nyfødt, når ansigtssymmetri afsløres i kombination med andre specifikke syns symptomer.

For at afklare diagnosen af sygdommen anvendes en række diagnostiske procedurer. En af de første er at bestemme sværhedsgraden af hørelsen, da læsionerne i det ydre og det indre øre er stødt på i næsten alle tilfælde og først og fremmest tiltrække opmærksomhed. Tidlig hørforskning skyldes behovet for at forhindre barnets tilbagegang i psyko-tale udvikling. I en tidlig alder diagnostiseres barnet under søvn. Følgende metoder anvendes: impedansometri, registrering af auditorisk fremkaldte potentialer (elektrochlearografi, otoakustisk emission), computer audiometri.

Ældre børn testes i spilform ved hjælp af tale audiometri. Instrumentel og subjektiv hørediagnostik er angivet hver sjette måned i syv år.

Første prioriterede konsultationer bør være hos maxillofacial kirurg, oftalmolog, ortodontist, ortopedist, otolaryngolog, for at diagnosticere de maksimale mulige udviklingsforstyrrelser. Instrumentale diagnostik- og testspecialister udpeges efter behov, afhængigt af de afslørede patologier. Normalt ordineret elektrokardiografi, radiografi, ultralydsundersøgelse af indre organer.

Et barn efter tre års alderen tildeles en CT-scanning af de tidsmæssige zoner.

Børn, der har denne diagnose, kræver råd fra mange specialister afhængigt af tilstedeværelsen af misdannelser: en surdolog, tale terapeut-defektolog, kardiolog, nephrolog, neurolog og andre.

[24], [25]

Differential diagnose

Differentialdiagnose med andre medfødte kraniofaciale misdannelser såsom dysostosis - Mandibular-Facial, halvsidig, akrofatsialny, andre hemifaciale microsomia syndromer - Kaufman og roto-ansigt, finger, Chardjui Association.

Behandling af Goldenhar syndrom

Mangfoldigheden af kranier og rygsøjler samt andre organer og systemer hos patienter med denne medfødte patologi fører til multistagebehandling hos mange specialister. Med milde grader beskadiges barnet op til tre år, og derefter begynder kirurgisk behandling.

I tilfælde af alvorlige fødselsdefekter anvendes kirurgisk behandling først (i barndom eller indtil 2 år). Derefter udføres symptomatisk kompleks behandling. Goldenhar syndrom uden multi-stadium operation kan ikke helbredes. Antallet og mængden af kirurgiske operationer afhænger af sværhedsgraden af patologier. Sådanne patienter gennemgår normalt kompression-distraherende osteosyntese; endoprostetik af den temporomandibulære led, nedre og øvre kæbe; osteotomi i næse, nedre og overkæber, korrigere manglerne i deres udvikling og patologisk bid plastikkirurgi (genioplastik, rhinoplastik). For at forebygge inflammatoriske komplikationer og fremskynde processen med rehabilitering er antibiotikabehandling og vitaminterapi ordineret. Ved maksillofacial kirurgisk manipulation er der som regel ordineret osteotrope antibiotika: penicilliner, lincomycin, erythromycin.

Penicilliner er naturlige forbindelser syntetiseret af forskellige former for penicillin form og semisyntetiske, baseret på 6-aminopenicillansyre isoleret fra naturlige forbindelser. Deres antibakterielle evne er baseret på overtrædelsen af cellemembranen hos bacillus. De er toksiske, har en lang række doser, men de fleste medicinske allergier er forårsaget af antibiotika i penicillin serien.

Lincomycin - valg antibiotikum i tilfælde af allergi over for penicillin, kan administreres til børn med måneders alderen, den terapeutiske dosis af lægemidlet har en bakteriostatisk virkning, højere - bakteriedræbende, anvendes til at fjerne knogle infektion af leddene og bløde væv. Kontraindiceret i svære forstyrrelser af nyre- og leverfunktion. Kan forårsage allergi.

Erythromycin - tilhører gruppen af makrolid anabakterielle midler, har et bredt spektrum af bakteriedræbende virkninger, det kan bruges i oftalmologi. Børn udpeges fra år. En af bivirkningerne af dette lægemiddel samt reaktionen på overdosering er høretab, men det betragtes som reversibelt. Derfor kan stoffet ordineres med intolerance af de to foregående, især da forebyggende antibiotikabehandling er ordineret i en kort periode. Dens mål er at opnå den største terapeutiske tæthed af lægemidlet i væv på tidspunktet for operationen. Forebyggende behandling startes en time eller to før operationen og ophører efter to til tre dage.

Afhængig af tilstedeværelsen af smerte, er smertestillende medicin ordineret. Små børn er ordineret børns Nurofen, som har en hastighed og også giver antipyretisk og antiinflammatorisk virkning og en tilstrækkelig langvarig virkning (op til otte timer). Den maksimale dosis må ikke overstige 30 mg pr. Kg af barnets vægt hver dag.

Under rehabiliteringstiden skal barnet have tilstrækkelig ernæring og vitaminer. Polyvitamin-komplekser er foreskrevet, herunder ascorbinsyre, retinol, tocopherol, vitaminer fra gruppe D og B.

At forhindre postoperativ infektion og resorption af ødem og infiltrater anvendes fysioterapeutiske behandling med ultraviolet stråling, ultralyd og elektromagnetiske bølger, og - en laser og magnetisk terapi, og en kombination deraf, hyperbarisk iltning.

Ortodontisk behandling involverer forebyggelse af asymmetrisk udvikling af kæberne, korrektion af unormal okklusion, præoperativ forberedelse af tænder og ansigtsmuskler til operationer. Behandling for en ortodontist er opdelt i trin svarende til tre typer af bid:

• mejeri - det vigtigste behandlingsstadium, fordi den første; barnet og hans forældre bliver introduceret til patologien, sandsynligheden for komplikationer og reglerne for mundtlig pleje, apparatet til korrigering af maksillære defekter, finder sted til de nødvendige procedurer:
• udskiftelig - på dette stadium er hovedopgaven at rette biet, forebygge og korrigere kæbernes misdannelser;
• permanent - på dette stadium fortsættes de initierede foranstaltninger, aftagelige enheder erstattes af beslagssystemer, forskellige fixatorer, afhængigt af behovet.

Retention foranstaltninger, der fuldfører behandlingen, udføres for at konsolidere de opnåede og slutte i en alder af 18, når kroppen er næsten dannet. Hele denne tid før voksenalderen er barnet under kontrol af læger, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, er han ordineret medicin, vitaminer og forskellige procedurer efter behov. Behandlingskomplekset omfatter normalt terapeutisk gymnastik og arbejder med fakultetet og psykologen.

Alternativ medicin

Mangler i udviklingen af kraniale og vertebrale strukturer i Goldenhar syndromet tyder på kirurgisk indgreb, men alternativ behandling kan være en ekstra god hjælp i rehabiliteringsperioden. Jeg vil bare gerne minde om, at muligheden for at anvende en alternativ metode først skal diskuteres med den behandlende læge.

Terapeutiske øvelser til bidskorrektion

Disse øvelser skal udføres i løbet af dagen mindst to gange, hver af dem skal gentages mindst seks gange:

• Åbn munden så bredt som muligt, tæl op til ti i denne position og lukk det skarpt;
• startpositionen: ved at røre ved spidsen af tungen til himlen for at tage den væk, ikke tage den fra himlen, så dybt som muligt - nu flere gange så bredt som muligt for at åbne munden og lukke den;
• sæt dig ned, sæt albuer på bordet, hvil godt på hagen i palmerne foldet vandret på hinanden - flere gange åbner og lukker munden (underkæben bør forblive ubevægelig på håndfladerne).

Det er også nyttigt at læse kæberne ved regelmæssigt at tygge på faste fødevarer.

Dermoidcyster, der er karakteristiske for Goldenchar-syndromet, behandles kun kirurgisk.

Men der er alternative metoder til at slippe af med cyster. Det anbefales at rense øjnene med decoctions af medicinske urter: For eksempel, afkog blomster af cornflower, blade af plantain og kumminfrø, graver i tre dråber i hvert øje mindst fem gange om dagen.

Du kan skylle dine øjne med tebrød eller afkog af kamilleblomster: et glas kogende vand - tre spiseskefulde blomster.

En anden ret sikker og vitamin recept: at blande 1: 1 honning og saft fra bær af en viburnum. Den første uge af at overtage et gram af blandingen på tom mave i morgen (i en teske uden top - otte gram honning), i den anden uge - at øge dosis til det halve, i den tredje - er fordoblet i fjerde - er doseringen 10 g honning. Så tag en pause og gentag proceduren i omvendt rækkefølge, starter ved 10g.

På døvhed også anvende behandling af græs:

• to teskefulde af en rod af aira at udfylde med kogende vand i volumen på 600 ml for at insistere 2-3 timer på at drikke på tre bordskedler inden tre ernæringsmodtagelser inden for en måned, er det muligt at gentage to uger senere;
• ½ kop anisfrø til påfyldning af olie fra hofterne, efterlad i et mørkt, køligt sted i tre uger; derefter belastning og grave ind i en måned, kan du gentage efter to uger;
• bryg og drik uden begrænsninger te fra kronblade af roser, det toner væggene i blodkar og stimulerer blodcirkulationen i ørerne.

Homøopati kan ikke erstatte kirurgi nødvendig for flere udviklingsmæssige defekter iboende Goldenarha syndrom, dog kan homøopatisk medicin bidrage til hurtig genopretning efter kirurgi (Arsenicum album, Stafizagriya). Individuelle afvigelser fra normen, såsom høretab (Asterias Rubens), strabismus (Tanatsetum), tumorer på hovedet, kan øjenlåg (Crocus sativus, Grafites, Thuja), såvel som den generelle tilstand af patienten vel være sorrektirovany, især efter en konsultation med en homøopat.

[26], [27],

Forebyggelse

Specifikke foranstaltninger til forebyggelse af denne medfødte sygdom der. Ikke desto mindre øger en vellykket gynekologisk historie hos moderen, en sund livsstil for begge forældre og en ansvarlig holdning til forplantning, sandsynligheden for fødslen af sunde børn.

Hvis mistanker om muligheden for patologi ved 20-24 ugers graviditet udføres en ultralydsscanning af embryonets overflade i tre dimensioner: frontal, vandret og sagittal. Denne metode til forskning giver 100% effektivitet. Der findes andre metoder til prænatal diagnose (fostoskopi, analyser), der gør det muligt for familien at konkludere, at det er hensigtsmæssigt at forlænge graviditeten.

[28]

Vejrudsigt

I tilfælde af omfattende undersøgelse og rettidig afsløring af alle uregelmæssigheder (helst i infantilperioden), ansvarlig holdning hos barnets forældre og langvarig og kompleks behandling, er prognosen for denne patologi i de fleste tilfælde gunstig. Ca. 75% af kompleks behandling og rehabilitering af børn med medfødte misdannelser af kraniet og ansigtet er effektive. I nogle tilfælde fører rettidig behandling og plastikkirurgi til mangel på ydre tegn på sygdommen. Børn studerer i almindelige skoler, universiteter, når de vokser op, arbejder de.

Til spørgsmålet: Hvor mange bor med Goldenhar syndrom? Du kan svare på dette: Prognosen for liv og sundhed er grundlæggende afhængig af tilstedeværelsen af tilknyttede vices af andre vitale organer og systemer.

[29], [30]