Goldenhar-syndromet

Oculo-auriculo-vertebral dysplasi, som denne ret sjældne medfødte patologi også kaldes, påvirker normalt udviklingen af organer i den ene halvdel af ansigtet: øjne, ører, næse, blød gane, læber, kæbe. Det er en separat type ansigtsmikrosomi, hvor de ydre organer i den ene halvdel af ansigtet er mærkbart mindre i størrelse på grund af intrauterin underudvikling af skelet-, neuromuskulære og andre komponenter i blødt væv (derivater af den første og anden gællespalte). Meget sjældent er denne patologi bilateral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Medicinsk statistik viser, at sygdomme i det oculo-auriculo-vertebrale spektrum i strukturen af intrauterine anomalier i den kraniofaciale zone følger patologier som læbespalte og ganespalte, både kombinerede og separate. Hyppigheden af Goldenhars syndrom, som er nævnt i udenlandsk medicinsk litteratur, er ét barn ud af 3,5-7 tusind levendefødte. Dette syndrom diagnosticeres hos én ud af tusind døve nyfødte. I cirka 70 % af tilfældene er læsionerne ensidige, med bilaterale defekter er de mere udtalte på den ene side, og blandt dem er højre side dominerende med en incidensrate på 3:2. Kønsfordeling - for hver tre drengebørn er der to piger.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Årsager Goldenhar-syndromet

Kombinationen af dysplasi i øjne, ører og rygsøjle, beskrevet i begyndelsen af 1950'erne af den amerikanske læge M. Goldenhar, blev udødeliggjort ved hans navn. Denne sjældne medfødte patologi er endnu ikke blevet undersøgt meget, men de fleste forskeres opfattelse er enig i, at den ætiologisk er forårsaget af en genetisk prædisposition. Arvetypen er i øjeblikket ikke fastslået, tilfælde af sygdommen er sporadiske. Der er rapporter om autosomal dominant familiær arv. Patienter med denne sygdom har kromosomale abnormiteter. Hypotetisk set er risikofaktorerne for fødslen af et barn med dysplastiske læsioner i de oculo-auriculo-vertebrale strukturer blodsægteskab og aborter hos moderen før barnets fødsel samt teratogenese af eksogen eller endogen natur, især diabetes mellitus eller alimentær fedme hos den vordende mor.

Risikoen for at have et sygt barn i en genetisk bærer er 3%, og gentagelsen af at have et barn med denne defekt i én familie er lig med 1%.

[ 9 ]

Patogenese

Patogenesen er, igen hypotetisk, baseret på muligheden for blødning i området omkring den første og anden gællespalte i embryoet, hvilket falder sammen med udskiftningen af blodforsyningskilden i dette område. Blodforsyningen fra arteria stapedial erstattes af forsyningen fra den eksterne carotisarterie. Vaskulært slagtilfælde, der opstår på dette tidspunkt og på dette sted, fører til patologiske transformationer af celleproliferation og unormal dannelse af knoglemuskulatur, nerver og andre elementer af blødt væv, der udvikler sig fra derivaterne af den første og anden gællespalte.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Symptomer Goldenhar-syndromet

De første tegn på ansigtsmikrosomi bestemmes hovedsageligt visuelt under undersøgelse af den nyfødte. Typiske symptomer er en vis ansigtsasymmetri, unormal størrelse og placering af øjenhulen, deformation af auriklerne i form af specifikke aurikulære "fremspring", mens andre ændringer i det ydre øre kan være fraværende, underudvikling af underkæben.

Efterhånden som barnet vokser, bliver symptomerne mere tydelige. Goldenhar-fænotypen omfatter udviklingsabnormaliteter i øret (mikroti), øjne, næse, blød gane, læber og kæbe. Et af de typiske symptomer er tilstedeværelsen af choristomer (epibulare dermoider) på øjeæblets overflade. Disse er tumorformationer, der indeholder væv, hvis lokalisering ikke er typisk (hårsække, talgkirtler og svedkirtler, fibrofedtvæv). Dette symptom er specifikt for 70% af tilfældene af Goldenhar syndrom. Oftalmologiske misdannelser kan omfatte (25% af tilfældene eller mere) lipodermoider i øjeæblets ydre konjunktiva, columbae i det øvre øjenlåg, defekter i de oculomotoriske muskler og en øjenform med de ydre hjørner af øjeæblerne, der hænger nedad. I sjældne tilfælde (ikke mere end 5% af tilfældene) observeres en lille diameter af øjets hornhinde, en gennemgående defekt eller fravær af iris, hængende øvre øjenlåg, underudvikling af øjeæblet og dets lille størrelse, strabismus og grå stær.

Udviklingsanomalier i auriklerne er de mest almindelige. De er deformerede og mærkbart mindre end normalt i størrelse (ca. 80 % af patienterne), halvdelen af patienterne med syndromet har en unormal placering, og den ydre øregang kan være fraværende (40 % af patienterne). 55 % af patienterne havde defekter i udviklingen af mellemøret og høretab.

Et meget karakteristisk tegn på Goldenarch syndrom (85%) er underudvikling af underkæbeudløbene, og ansigtsmusklerne, over- og underkæben er også ofte asymmetriske og underudviklede. Ved undersøgelse af mundhulen observeres en højbuet gane, undertiden med en kløft, åbent bid, for bred mundspalte, tungespalte og yderligere frenulum.

Lidt under halvdelen af tilfældene var ledsaget af underudvikling af ryghvirvlerne, oftest i cervikalregionen - kileformede, sammenvoksede, halvhvirvler, skoliose, en tredje - spina bifida, ribbensmisdannelser, en femte - klumpfod.

Mindre end en tredjedel af tilfældene af Goldenhars syndrom var ledsaget af kardiovaskulære abnormiteter (ventrikulær septumdefekt, åben ductus arteriosus, Fallots tetrad, forsnævring eller fuldstændig okklusion af aorta). Mental retardering i varierende grad blev observeret hos en tiendedel af patienterne med dette syndrom.

Der findes flere klassifikationer, der afspejler sygdommens stadier, eller rettere sagt dens sværhedsgrad. Den mest komplette er OMENS. Den identificerer tre sværhedsgrader af skader på hvert af objekterne med misdannelser i hemifaciel mikrosomi: øjne (orbita), underkæbe (mandible), øre (ear), ansigtsnerve (facial nerve) og skelettets knogler (skelet). Da defekterne er flere, og hver struktur normalt er påvirket i varierende grad, ser det nogenlunde sådan ud: O2M3E3N2S1*. Stjernen afspejler tilstedeværelsen af yderligere defekter på ikke-kraniofaciale objekter.

SAT-klassifikationen fokuserer på tre hovedobjekter: skelettet, øret og blødt væv. Ifølge denne klassifikation opdeles skeletmisdannelser i fem stadier (fra S1 til S5), forstyrrelser i ørets struktur i fire (fra AO til A3); og bløddelsdefekter i tre (fra T1 til T3). Det mildeste stadie af sygdommen er således S1A0T1, og alvorlige misdannelser er S5A3T3. SAT-systemet er ringere end det foregående i fraværet af betydelige læsioner, som ikke afspejles i det.

Nogle forfattere skelner mellem typer af hemifaciel mikrosomi ud fra den fænotype, der er forbundet med de skadede objekter. I denne klassificering skelnes Goldenhar-typen som en separat type med sine specifikke udviklingsdefekter.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne og komplikationerne ved denne medfødte patologi afhænger direkte af sværhedsgraden af misdannelserne, hvoraf nogle er uforenelige med livet, mens andre, såsom malokklusion, kan forårsage en række gener. Meget afhænger af rettidig behandling. Hvis tiden går tabt, vil et barn med denne patologi udvikle hypoplasi af ansigtsknoglerne, som er progressiv og stadig mere mærkbar. Det bliver vanskeligt at synke og tygge. Syns- og hørepatologier vil også udvikle sig. Resultatet af alle forværringerne vil være alvorlige fysiske gener og psykisk ubehag, hvilket vil påvirke barnets og dets forældres livskvalitet.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnosticering Goldenhar-syndromet

Som regel stilles en foreløbig diagnose af denne medfødte anomali hos en nyfødt, når ansigtsasymmetri opdages i kombination med andre specifikke visuelle symptomer.

For at afklare diagnosen af denne sygdom anvendes forskellige diagnostiske procedurer. En af de første er at bestemme hørelsen, da læsioner i det ydre og indre øre forekommer i næsten alle tilfælde og er de første, der tiltrækker opmærksomhed. Tidlig høreundersøgelse skyldes behovet for at forhindre barnet i at sakke bagud i den psykoverbale udvikling. I en tidlig alder diagnosticeres barnet under søvn. Følgende metoder anvendes: impedansmetri, registrering af auditive fremkaldte potentialer (elektrokokleografi, otoakustisk emission), computeraudiometri.

Ældre børn testes legende ved hjælp af taleaudiometri. Instrumentel og subjektiv hørediagnostik anbefales at udføres hver sjette måned i syv år.

De primære konsultationer bør foregå hos en kæbekirurg, øjenlæge, ortodontist, ortopæd og øre-næse-hals-læge for at diagnosticere de størst mulige udviklingsdefekter. Instrumentel diagnostik og test ordineres af specialister efter behov, afhængigt af de identificerede patologier. Elektrokardiografi, røntgen og ultralydsundersøgelse af indre organer ordineres normalt.

Efter at barnet er fyldt tre år, får det ordineret en computertomografi af de temporale zoner.

Børn med denne diagnose kræver konsultationer med mange specialister afhængigt af tilstedeværelsen af udviklingsdefekter: en audiolog, en logoped-defektolog, en kardiolog, en nefrolog, en neurolog og andre.

[ 24 ], [ 25 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnostik udføres ved andre medfødte kraniofaciale misdannelser, såsom: dysostoses - mandibulær-facial, hemifacial, akrofacial, andre typer hemifacial mikrosomi, Kaufman og orofacial-digital syndromer, Charges association.

Behandling Goldenhar-syndromet

De mange forskellige misdannelser i kraniet og rygsøjlen, såvel som andre organer og systemer hos patienter med denne medfødte patologi, fører til flertrinsbehandling af mange specialister. I milde tilfælde observeres barnet i op til tre år, og derefter begynder kirurgisk behandling.

I tilfælde af alvorlige medfødte defekter anvendes først kirurgisk behandling (i spædbarnsalderen eller før toårsalderen). Derefter udføres symptomatisk kompleks behandling. Goldenhars syndrom kan ikke helbredes uden flertrinskirurgisk indgreb. Antallet og omfanget af kirurgiske operationer afhænger af patologiens sværhedsgrad. Sådanne patienter gennemgår normalt kompressions-distraktionsosteosyntese; endoproteser af kæbeleddet, under- og overkæben; osteotomi af næsen, under- og overkæben, korrigering af deres udviklingsdefekter og patologiske bid; plastikkirurgi (genioplastik, rhinoplastik). Antibiotikabehandling og vitaminbehandling ordineres for at forhindre inflammatoriske komplikationer og fremskynde rehabiliteringsprocessen. Osteotrope antibiotika ordineres normalt til maxillofaciale kirurgiske manipulationer: penicilliner, lincomycin, erythromycin.

Penicilliner er naturlige forbindelser syntetiseret af forskellige former for penicillin-skimmelsvampe og semisyntetiske, baseret på 6-aminopenicillansyre isoleret fra naturlige forbindelser. Deres antibakterielle evne er baseret på nedbrydning af bacillernes cellemembran. De er lavtoksiske og har en bred vifte af doseringer, men de fleste lægemiddelallergier er forårsaget af penicillin-antibiotika.

Lincomycin er et antibiotikum, der foretrækkes ved penicillinallergi, og kan ordineres til børn fra en måneds alderen. Terapeutiske doser af lægemidlet har en bakteriostatisk effekt, højere doser har en bakteriedræbende effekt, og bruges til at eliminere infektioner i knogler, led og blødt væv. Kontraindiceret ved svær nyre- og leverdysfunktion. Kan forårsage allergier.

Erythromycin - tilhører gruppen af makrolidantibakterielle midler, har et bredt spektrum af bakteriedræbende virkning, kan anvendes i oftalmologi. Det ordineres til børn fra et år. En af bivirkningerne ved dette lægemiddel, såvel som en reaktion på en overdosis, er høretab, men det betragtes som reversibelt. Derfor kan lægemidlet ordineres, hvis de to foregående er intolerante, især da profylaktisk antibiotikabehandling ordineres i en kort periode. Dens mål er at opnå den højeste terapeutiske tæthed af lægemidlet i vævet på operationstidspunktet. Profylaktisk behandling begynder en time eller to før operationen og stoppes efter to eller tre dage.

Afhængigt af smertestillende midler ordineres smertestillende midler. Små patienter ordineres børne-Nurofen, som har en hurtig virkning, og som også giver en febernedsættende og antiinflammatorisk effekt samt en forholdsvis langvarig virkning (op til otte timer). Den maksimale dosis bør ikke overstige 30 mg pr. kilogram af barnets vægt pr. dag.

I løbet af rehabiliteringsperioden er det nødvendigt at give barnet tilstrækkelig ernæring og vitaminer. Multivitaminkomplekser ordineres, herunder ascorbinsyre, retinol, tocopherol, vitaminer fra gruppe D og B.

For at forebygge infektion og løse postoperativt ødem og infiltrater anvendes fysioterapeutisk behandling med ultraviolet stråling, ultralyd og elektromagnetiske bølger, samt laser- og magnetisk terapi og deres kombination, og hyperbarisk iltning.

Ortodontisk behandling omfatter forebyggelse af asymmetrisk kæbeudvikling, korrektion af unormalt bid, præoperativ forberedelse af tænder og ansigtsmuskler til operationer. Behandlingen hos ortodontisten er opdelt i faser svarende til tre typer bid:

• mælk - den vigtigste fase af behandlingen, siden den første; barnet og dets forældre introduceres til patologien, sandsynligheden for komplikationer og reglerne for mundpleje, apparater til korrigering af kæbefejl, og de vænner sig til de nødvendige procedurer:
• udskiftelig - på dette tidspunkt er hovedopgaven at korrigere biddet, forebygge og korrigere udviklingsdefekter i kæberne;
• permanent - på dette stadie fortsætter de igangsatte aktiviteter, aftagelige anordninger erstattes med bøjler, forskellige fiksatorer, afhængigt af behovet.

Fastholdelsesforanstaltninger, der afslutter behandlingen, udføres for at konsolidere de opnåede resultater og slutter ved 18-årsalderen, når kroppen er næsten fuldt udviklet. I al denne tid, indtil voksenalderen, er barnet under lægers opsyn, afhængigt af sygdommens sværhedsgrad ordineres medicin, vitaminer og forskellige procedurer efter behov. Behandlingskomplekset omfatter normalt terapeutiske øvelser og arbejde med en døvelærer og en psykolog.

Alternativ medicin

Udviklingsdefekter i kranie- og vertebrale strukturer ved Goldenhars syndrom tyder på kirurgisk indgreb, men traditionel behandling kan være en yderligere god hjælp i rehabiliteringsperioden. Jeg vil blot minde dig om, at muligheden for at bruge en traditionel metode først skal drøftes med din læge.

Terapeutiske øvelser til korrektion af bid

Disse øvelser bør udføres mindst to gange om dagen, og hver af dem bør gentages mindst seks gange:

• åbn munden så bredt som muligt, tæl til ti i denne position og luk den skarpt;
• startposition: berør ganen med spidsen af tungen, bevæg den, uden at løfte den fra ganen, så langt tilbage som muligt - åbn og luk nu munden så vidt muligt flere gange;
• sæt dig ned, læg albuerne på bordet, hvil hagen fast på dine håndflader foldet vandret oven på hinanden - åbn og luk munden flere gange (din underkæbe skal være ubevægelig på dine håndflader).

Det er også nyttigt at træne dine kæber ved regelmæssigt at tygge hårde fødevarer grundigt.

Dermoidcyster, karakteristiske for Goldenarchs syndrom, behandles kun kirurgisk.

Der findes dog også folkemetoder til at slippe af med cyster. Det anbefales at rense øjnene med afkog af lægeurter: for eksempel lav et afkog af kornblomstblomster, plantainblade og kommenfrø, og dryp tre dråber i hvert øje mindst fem gange om dagen.

Du kan vaske dine øjne med teblade eller et afkog af kamilleblomster: tre spiseskefulde blomster pr. glas kogende vand.

En anden fuldstændig sikker og vitaminrig opskrift: bland honning og viburnumbærsaft i forholdet 1:1. Den første uge tager du et gram af blandingen på tom mave om morgenen (en strøgen teskefuld indeholder otte gram honning), i den anden uge fordobles dosis, i den tredje fordobles dosis igen, og i den fjerde er dosis 10 g honning. Tag derefter en pause og gentag indtaget i omvendt rækkefølge, startende med 10 g.

Urtebehandling bruges også til høretab:

• Hæld 600 ml kogende vand over to teskefulde calamusrod, lad det stå i 2-3 timer, drik tre spiseskefulde før tre måltider i en måned, kan gentages efter to uger;
• Tilsæt ½ kop anisfrø sammen med hybenolie, lad det stå et køligt, mørkt sted i tre uger; si derefter og lad det trække i en måned, og gentag efter to uger;
• Bryg og drik rosenbladste uden restriktioner, det toner blodkarvæggene og stimulerer blodcirkulationen i ørerne.

Homøopati kan ikke erstatte de kirurgiske indgreb, der kræves ved multiple misdannelser, der er forbundet med Goldenarchs syndrom, men homøopatiske præparater kan fremme hurtig helbredelse efter operationen (Arsenicum album, Staphysagria). Individuelle afvigelser fra normen, såsom høretab (Asterias rubens), strabismus (Tanacetum), neoplasmer på hovedet, øjenlågene (Crocus sativus, Graphites, Thuja) samt patientens generelle tilstand kan korrigeres, især efter konsultation med en homøopatisk læge.

[ 26 ], [ 27 ]

Forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forebygge denne medfødte sygdom. En gunstig gynækologisk historie hos moderen, en sund livsstil hos begge forældre og en ansvarlig holdning til forplantning øger dog sandsynligheden for at få sunde børn betydeligt.

Hvis der er mistanke om mulig patologi, udføres en ultralydsscanning af embryoets ansigt i tre dimensioner i 20-24 uger af graviditeten: frontal, horisontal og sagittal. Denne undersøgelsesmetode giver 100% effektivitet. Der findes også andre metoder til prænatal diagnostik (føtoskopi, tests), der giver familien mulighed for at drage en konklusion om, hvorvidt det er hensigtsmæssigt at forlænge graviditeten.

[ 28 ]

Vejrudsigt

Med en omfattende undersøgelse og rettidig opdagelse af alle anomalier (helst i spædbarnsalderen), en ansvarlig holdning fra barnets forældre og langvarig og omfattende behandling er prognosen for denne patologi i de fleste tilfælde gunstig. I cirka 75% af tilfældene er omfattende behandling og rehabilitering af børn med medfødte defekter i kraniet og ansigtet effektiv. I nogle tilfælde fører rettidig behandling og plastikkirurgi til fravær af ydre tegn på sygdommen. Børn studerer på folkeskoler, universiteter og arbejder som voksne.

På spørgsmålet: Hvor længe lever folk med Goldenhars syndrom? Svaret er: Prognosen for liv og helbred afhænger fundamentalt af tilstedeværelsen af kombinerede defekter i andre vitale organer og systemer.

[ 29 ], [ 30 ]