Polen-syndromet

En sjælden anomali i den intrauterine dannelse af kroppens struktur, som hovedsageligt består af hypoplasi af den sternale og costale del af pectoralis major-musklen eller dens fuldstændige fravær. Den bærer navnet på en engelsk kirurg, der beskrev et eksemplar med en costal-muskulær defekt, som han stødte på, mens han arbejdede deltid på et lighus, mens han stadig var studerende. A. Polen var ikke den første; før ham havde individuelle tilfælde allerede vakt opmærksomhed i Frankrig og Tyskland i begyndelsen af det 19. århundrede, men det var hans publikation, der markerede begyndelsen på et seriøst studie af denne medfødte patologi. På tærsklen til det 20. århundrede udgav J. Thompson en fuldstændig beskrivelse af denne sygdom. Siden da er omkring 500 sådanne tilfælde blevet beskrevet i verdens medicinske litteratur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Statistikker over morbiditet viser, at medfødte ribmuskulære anomalier, udtrykt i varierende grad, forekommer i gennemsnit hos én nyfødt ud af 30.000 eller lidt flere levendefødte børn. Drenge fødes oftere med sådanne udviklingsdefekter.

Op til 80% af deformiteterne ved Poland syndrom er højresidige. Lidelserne udtrykkes i varierende grad, og der er ingen overensstemmelse mellem sværhedsgraden af anomalierne i dannelsen af brystkassen og hånden.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager Polen-syndromet

Årsagerne til fødslen af børn med denne anomali forbliver hypotetiske til dato. Arvetypen og genet, der overfører denne patologi, er ikke blevet fastslået, men der findes beskrivelser af sjældne familiehistorier med Poland syndrom. Recessiv arv antages. Det antages, at sandsynligheden for at overføre sygdommen fra en syg forælder til deres børn er cirka 50%. De fleste tilfælde er ensomme. Risikofaktorer for fødslen af børn med denne anomali er eksterne og interne teratogene virkninger på embryoet i perioden med æglægning og udvikling af organer og systemer. Der er flere hypoteser, der forklarer ætiologien og patogenesen af denne costal-muskulære defekt, men ingen af dem er blevet fuldt ud bekræftet. Den mest sandsynlige antagelse er, at en eller anden ugunstig faktor fremkalder utilstrækkelig blodforsyning til embryoet i den sjette graviditetsuge, når arteria subclavia dannes. Dette forårsager dens underudvikling (indsnævring af lumen) og utilstrækkelig blodforsyning, hvilket fører til lokal hypoplasi af blødt væv og knogler. Omfanget af læsionen bestemmes af graden af skade på arterien og/eller dens grene.

Årsagerne omfatter også en forstyrrelse i migrationen af celler i embryoets brystribbensmuskelvæv eller deres intrauterine traume. Ingen af disse hypoteser har dog tilstrækkelig pålidelig evidens til dato.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomer Polen-syndromet

De første tegn på denne medfødte anomali er visuelt synlige allerede i spædbarnsalderen ved det karakteristiske udseende af brystmusklen og armhulen. Og i nærvær af håndhypoplasi - fra fødslen.

Syndromets symptomkompleks er som følger:

• ensidig utilstrækkelig udvikling af den store brystmuskel eller dens fragmenter, oftest sternum og costal;
• på samme side – håndhypoplasi: forkortede, sammenvoksede fingre eller deres aplasi; utilstrækkelig udvikling af brystkirtlen eller dens fravær, atelia; udtynding af det subkutane fedtlag; fravær af aksillært hår; anomalier i strukturen af det bruskagtige/knogleagtige ribvæv eller dets fuldstændige fravær (normalt III og IV).

Tilstedeværelsen af alle de tegn, der er beskrevet i anden del, er ikke obligatorisk; de kan kombineres med den første på en række forskellige måder.

Ud over de nævnte kan der forekomme yderst sjældne abnormiteter i strukturen af latissimus dorsi-musklen, hvilket forårsager asymmetri af torsoen, hypoplasi eller aplasi af pectoralis minor-musklen, unormal udvikling af skulderbladet og kravebenet, en tragtbryst, krumning af rygsøjlen og en ribpukkel.

Med den venstre defekte side observeres ofte transposition af indre organer, især hjertet er forskudt til højre. Med en normal placering af hjertet i kombination med fraværet af ribben er det praktisk talt ubeskyttet, og dets slag er mærkbart under huden.

Polens syndrom hos børn er normalt mærkbart fra fødslen, men i nogle tilfælde opdages mindre defekter ikke før omkring treårsalderen.

Ifølge lokalisering er defekter i brystkassens strukturelle elementer opdelt i deformationer af de forreste, bageste og laterale vægge.

Polens syndrom hos piger i puberteten, selv i sin mildeste form, viser sig ved, at brystet på den defekte side ikke dannes eller halter bagefter i udvikling og er placeret mærkbart højere end på den normale side. I milde tilfælde af sygdommen hos drenge opdages syndromet undertiden ret sent, i ungdomsårene, når det ikke er muligt at "pumpe op" musklen på den defekte side.

Polens syndrom hos kvinder påvirker ikke hormonniveauer eller evnen til at blive gravid.

I de fleste tilfælde er Polens syndrom en kosmetisk defekt: oftest er brystmusklen deformeret eller fraværende, der er ingen brystdefekt, og en fuldt funktionel hånd er til stede. Motorfunktionerne i den øvre lem er bevaret, og intet forhindrer sådanne patienter i intensivt at dyrke sport.

Der findes dog andre, mere traumatiske typer af denne patologi. Konsekvenserne og komplikationerne af sådanne tilfælde er noget mere alvorlige. Afhængigt af deformationernes sværhedsgrad kan patienten udvikle respiratoriske og hæmodynamiske lidelser. I tilfælde af fuldstændig fravær af det costochondrale skelet opdages der normalt en lungebrok, og respiratoriske lidelser manifesterer sig fra fødslen.

I sjældnere tilfælde af venstresidige patologier i kombination med fravær af ribben med normal organplacering er hjertet placeret direkte under huden. En sådan patients liv er konstant truet af farer forbundet med muligt traume og hjertestop.

Et barn med en udtalt brystdefekt har normalt problemer med hæmodynamikken på grund af nedsat systolisk og forhøjet diastolisk arterielt tryk i kombination med forhøjet venetryk. Sådanne børn er karakteriseret ved øget træthed, astenisk syndrom, de kan sakke bagud i forhold til deres jævnaldrende i fysisk udvikling.

Manifestationer af Polens syndrom vedrører også strukturen af arteria subclavia og/eller dens grene, hvilket skaber betingelser for forstyrrelse af arteriel blodgennemstrømning på defektens side.

Der observeres nogle anatomiske anomalier i strukturen og placeringen af vitale indre organer. Graden af deres udtryk kan komplicere patientens tilstand betydeligt. Dette er en afvigelse af hjertet fra den normale position i en eller anden retning op til transposition, udvidelse af dets grænser eller rotation med uret, hypoplasi af lunge og nyre på den defekte side.

Niveauer

Fire stadier af brystdannelse kan skelnes i denne sygdom.

Den første er typisk for de fleste kendte tilfælde, hvor kun blødt væv er unormalt udviklet, og brystkassens form og strukturen af de bruskagtige og knoglede dele af ribbenene er normal.

Den anden er, når deformationerne påvirker brystkassen: den defekte side, hvor knoglerne og bruskdelene af ribbenene er bevaret, er let forsænket i området omkring ribbebrusken, brystbenet er drejet halvt til siden, og på den modsatte side observeres ofte en fremspringende (kølformet) del af brystkassen.

I tredje fase bevares strukturen af knogledelen af ribbenene, men den bruskagtige del er underudviklet, brystkassen er asymmetrisk, brystbenet er skrå mod deformationen, men der opdages ingen grove anomalier.

Det fjerde stadie er karakteriseret ved fraværet af den bruskagtige og knoglede del af ribbenene fra et til fire (fra III til VI). På den defekte side, i stedet for de manglende ribben, er der en fordybning, og brystbenet er markant drejet.

Imidlertid kan barnets kropstilstand på ethvert stadie af dannelsen af elementerne i bryststrukturen være normal (kompenseret), med periodiske forbedringer (subkompenseret) og med stigende forværring af de indre organers og skeletsystemets funktion (dekompenseret). Dette afhænger af kroppens individuelle karakteristika, udviklingshastigheden, komorbiditet og livsstil.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnosticering Polen-syndromet

Medfødt rib-muskulær patologi bestemmes visuelt, lægen palperer patienten og ordinerer et røntgenbillede. Dette er normalt nok til at identificere graden og typen af brystskade. Et mere præcist billede af sygdommen kan gives ved computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse.

En ultralydsundersøgelse af arteria subclavia er også ordineret for at bestemme dens diameter, en ultralydsundersøgelse af hjernen og anden instrumentel diagnostik som angivet.

For at vurdere samtidige anatomiske defekter er en konsultation med en kardiolog samt elektrokardiografi, ultralydsundersøgelse af hjertet, cykelergometri, ekkokardiografi og dopplerografi af hovedkarrene nødvendige.

I tilfælde af luftvejslidelser kræves en konsultation med en pulmonolog, som kan ordinere en undersøgelse af lungernes funktionelle tilstand, for eksempel spirografi.

Testresultater for denne sygdom er normalt inden for normale grænser, forudsat at der ikke er nogen samtidige patologier.

Omhyggelige diagnostiske foranstaltninger muliggør en præcis vurdering af omfanget af rekonstruktive indgreb.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose bør udelukke udviklingsdefekter i hånden uden muskellæsioner, medfødte deformiteter af brystet, akrocephalosyndaktyli, Möbius syndrom, som også påvirker overekstremiteterne og brystkassen.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling Polen-syndromet

Denne patologi kræver kirurgisk behandling. Ofte, ifølge indikationer, begynder den i den tidlige barndom. Nogle gange kan flere kirurgiske indgreb være nødvendige, for eksempel i tilfælde af en udtalt defekt i brystkassen eller costal aplasi, for at sikre hjertets sikkerhed eller normalisere åndedrætssystemet. Sådanne operationer udføres på thoraxkirurgiske afdelinger. Deres mål er at skabe den bedste beskyttelse af indre organer, sikre deres normale funktion, eliminere brystkassens krumninger, genoprette den og genskabe det naturlige anatomiske forhold mellem blødt væv.

Den vigtigste og vanskeligste fase af den kirurgiske behandling af dette syndrom er at fjerne krumningen af brystets skeletelementer og erstatte manglende ribben. Forskellige metoder til thoraxplastik anvendes. I tilfælde af defektens placering i højre side og fravær af f.eks. III og IV ribben, foretages en opsplitning af II og V. Mangel på fire ribben korrigeres ved at transplantere en del af ribbenene taget fra den raske side af patientens brystkasse. I moderne medicinsk praksis foretrækkes titaniumimplantater til transplantation af patientvæv.

Hos førskolebørn placeres et tæt net i området med ribbensdefekten, hvilket beskytter de indre organer og ikke forstyrrer den videre udvikling af ribbenene, da ribbenplastik hos børn kan føre til sekundær krumning af elementerne i skeletbrystet, forårsaget af den ujævne dannelse af sunde og opererede ribben hos barnet.

Kirurgisk korrektion af svær krumning af brystbenet udføres ved hjælp af kilesternotomi.

Hvis der er underudvikling af hånden, ydes kirurgisk assistance af ortopædiske traumatologer.

I det første stadie af Poland syndrom er det eneste mål med kirurgisk indgreb at eliminere den kosmetiske defekt. Hvis der er en defekt i brystmusklerne, genoprettes det normale anatomiske forhold enten ved at bruge patientens muskelvæv (en del af den forreste serratusmuskel eller rectus abdominis-muskelen kan bruges til dette formål) eller ved at bruge en silikoneprotese. For mænd er individuelle silikoneproteser mere ønskelige, da muskeltransplantation ikke giver en fuld kosmetisk effekt, og i stedet for én muskeldefekt opstår der to. Valget af den kirurgiske metode bestemmes dog altid afhængigt af det specifikke tilfælde.

Kvinder får deres latissimus dorsi-muskel flyttet fra bagsiden til forsiden, hvilket samtidig skaber en muskulær ramme og et muskulært lag. Efter heling udføres rekonstruktiv mammoplastik.

Disse operationer betragtes som rene, og lægemiddelprofylakse ordineres individuelt under hensyntagen til operationens omfang, tilstedeværelsen af implantater, lægemiddeltolerance, alder og patientens samtidige sygdomme. Minimumsvolumen af lægemiddelprofylakse omfatter præoperativ antibiotikabehandling (ordineret en time før operationens start og slutter senest en dag eller to senere), smertelindring og sedation, genoprettelse af tarmfunktionen og dræning af pleurahulen (hvis thoraxplastik udføres). De mest almindeligt anvendte til forebyggelse af bakterielle komplikationer er cephalosporin-antibiotika af anden og tredje generation.

Cefuroxim er et bredspektret ß-laktam-baktericid, hvis virkningsmekanisme er at afbryde syntesen af bakteriecellemembranen. Det er en antagonist af gram-positive og gram-negative bakteriestammer, herunder dem, der er resistente over for syntetiske penicilliner - ampicillin og amoxicillin. Efter intramuskulær administration af 0,75 g af lægemidlet observeres det maksimale serumniveau efter højst en time, intravenøst - efter 15 minutter. De nødvendige koncentrationer opretholdes i henholdsvis mere end fem og otte timer og registreres i knogler og blødt væv samt hud. Det elimineres fuldstændigt inden for 24 timer. Kontraindiceret i tilfælde af sensibilisering over for andre cephalosporiner, og med forsigtighed i tilfælde af allergi over for penicillin-lignende midler.

I tilfælde af allergi over for cefalosporiner kan Vancomycin ordineres. Dette lægemiddel gives kun intravenøst som drop i løbet af en time (0,5 g efter seks timer eller 1 g efter tolv timer). For patienter med nedsat nyrefunktion justeres dosis.

Før der ordineres et antibiotikum, udføres der normalt en følsomhedstest for at undgå komplicering af operationen. Bivirkninger, bortset fra allergiske reaktioner, kan negligeres med kortvarig profylakse.

I den første dag efter det kirurgiske indgreb gives smertelindring ved hjælp af narkotiske smertestillende midler. For eksempel Promedol, et opioid smertestillende middel, der øger smertetærsklen betydeligt, hæmmer reaktioner på irritanter, beroliger og fremskynder indsovningsprocessen. Det anvendes i form af injektioner, subkutant og intramuskulært. Den højeste dosis er 160 mg pr. dag. Kroppen reagerer lejlighedsvis på indgivelsen af dette lægemiddel med kvalme, svimmelhed og udvikling af eufori.

På den anden dag efter operationen skiftes det narkotiske lægemiddel med et ikke-narkotisk lægemiddel, derefter ordineres Promedol kun før sengetid.

I den postoperative periode, før spontan afføring begynder, gives patienterne hypertoniske lavementer, indtagelse af slik og kulsyreholdigt vand udelukkes, Proserin ordineres, som stimulerer den sekretoriske funktion af kirtlerne i mave-tarmkanalen, såvel som sved- og bronkialkirtlerne, toner den glatte muskulatur i tarmen og blæren samt skeletmuskulaturen. Kontraindiceret ved sensibilisering, tyreotoksikose, alvorlige patologier i det kardiovaskulære system. Indtages oralt en halv time før måltider, er den daglige dosis (højst 50 mg) opdelt i to eller tre doser.

Lægemidler, der forbedrer blodcirkulationen i væv og deres iltforsyning, ordineres også: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - forbedring af metaboliske processer, blodmikrocirkulation og heling af postoperative sår.

For at overvåge pleurahulrummene i den tidlige postoperative periode anvendes ultralydsundersøgelse til at udføre pleural dræning, hvis der detekteres blod og transudat der.

Efter ribbenstransplantationen observeres patienten på hospitalet i cirka 14 dage, og rekonvalescensperioden varer flere måneder. Efter operationen anbefales det at begrænse fysisk aktivitet og undgå stød og slag mod det kirurgiske indgreb i et år.

Muskelplastikkirurgi er en mindre traumatisk operation; patienten udskrives normalt efter to eller tre dage; fysisk aktivitet skal begrænses i en måned.

Rehabiliteringsforanstaltninger bør fremme hurtig afgiftning af kroppen og normalisering af metaboliske processer, forbedring af blodmikrocirkulationen og genoprettelse af væv i operationsområdet. Patienterne får ordineret vitaminer (C, A, E, gruppe B, D3, calcium, zink), der fremmer heling af hud, blødt væv og knogler, styrker immunforsvaret og forbedrer kroppens generelle tilstand. På hospitalet administreres vitaminer intramuskulært og oralt; ved udskrivelse kan lægen anbefale at tage vitamin- og mineralkomplekser.

Efter kirurgisk behandling tilpasser kredsløbs- og åndedrætssystemet sig godt til den lægemiddelinducerede søvn. Fra den første til den tiende behandlingsdag anbefales åndedrætsøvelser, massage og terapeutiske øvelser til patienterne.

I rehabiliteringsperioden ordineres fysioterapibehandling, der sigter mod at øge tonen i skelet- og respirationsmuskler, udvikle korrekt kropsholdning og gang: elektroforese, elektro- og magnetterapi, termiske behandlingsprocedurer (terapeutisk mudder, paraffin, ozokerit), hydroterapi (svømning, hydromassage, perlebade).

Alternativ behandling

Traditionel medicin kan hjælpe med forberedelsen til operationer og stimulere helingsprocesser i kroppen ved at mætte den med naturlige snarere end syntetiske vitaminer.

Det er nyttigt at indtage vitamin- og mineralblandinger, der styrker immunforsvaret, forbedrer blodcirkulationen og fremskynder helingen af postoperative sår.

1. Mal på en hvilken som helst måde 500 g tranebær, et glas skrællede valnødder, fire store æbler med grøn skræl, fjern kernehuset. Tilsæt et halvt glas vand og 500 g sukker, sæt det på svag varme. Kog under regelmæssig omrøring. Opbevar i et glas med låg. Tag flere gange om dagen, en spiseskefuld.
2. Mal tørrede abrikoser, rosiner, valnødder og citroner i lige store mængder efter vægt, fjern kernerne, men med skræl. Hæld honning i samme mængde og bland godt. Opbevar i køleskabet i et glas med låg. Spis en spiseskefuld af blandingen om morgenen, 30 minutter før du spiser.

Det er godt at drikke frisklavede juicer fra tilgængelige grøntsager og frugter (om vinteren - gulerod, æble, citrus), de kan blandes, for eksempel er den klassiske kombination gulerod og æble. Juicebehandlingen fortsætter i tre uger, 1 uge - en gang om dagen om morgenen før måltider et halvt glas, 2 uger - den samme mængde, men om morgenen og før frokost, 3 uger - igen en gang om dagen et halvt glas. Kurset kan gentages, men tidligst efter ti dage.

Du kan brygge te, både sort og grøn, med tørrede stykker af citrusskal.

Du kan styrke dit immunforsvar og forbedre din blodcirkulation, især om vinteren og foråret, når din krop mangler vitaminer, ved at bruge et arsenal af urtebehandlinger. Følgende urteblandinger drikkes i stedet for te til morgenmad efter måltiderne.

1. Bland knuste brændenælde- og citrongræsblade (150 g hver) med 50 g salvie. Bryg en teskefuld af urteblandingen i en termokande med 200 ml kogende vand. Si efter to timer, og tilsæt en teskefuld honning.
2. Lav en urteblanding af hakket celandine, jordbærblade og kamilleblomster. Bryg en spiseskefuld af blandingen med kogende vand (250 ml), og si efter 20 minutter.

En infusion af tørret rød røn drikkes et halvt glas fire gange om dagen: bryg to spiseskefulde bær i ½ liter kogende vand, lad det stå i mindst et kvarter, si, du kan tilsætte honning.

Homøopati er en konservativ behandlingsmetode og vil sandsynligvis ikke hjælpe med at korrigere medfødte deformiteter, men homøopatiske præparater er fuldt ud i stand til at forberede til operation eller aktivere helingsprocessen. Arsenicum album, Arnica, Mancinella fremmer sårheling, Calcarea fluorica og Calcarea phosphorica fremmer knoglesammenvoksning. Det skal bemærkes, at homøopatiske præparater bør ordineres af en homøopatisk læge.

Det homøopatiske lægemiddel Traumeel S kan anvendes i den postoperative periode og udnytter dets høje genoprettende egenskaber. Lægemidlets effektivitet skyldes dets evne til at aktivere immunsystemets reaktionskæde ved at stimulere klonen af Th3-lymfocytter. Som et resultat normaliseres balancen mellem pro- og antiinflammatoriske cytokiner på operationsstedet, hvilket hjælper med at eliminere ødem, smerter og hyperæmi. Gendanner nedsat blodmikrocirkulation og vævsfunktioner.

Injektioner gives intramuskulært og intradermalt under huden ved hjælp af biopunctur og homeosiniatri. Den daglige dosis for patienter på seks år og derover er 2,2 ml, for patienter under seks år – højst 0,55 ml. I svære tilfælde kan voksne få to ampuller i løbet af dagen.

Når tilstanden forbedres, skiftes til tabletformen af lægemidlet (sublingualt): Patienter fra tre år kan ordineres én tablet tre gange, 0-2 år - en halv tablet tre gange. For at lindre akutte tilstande opløses tabletterne med intervaller på et kvarter. Denne procedure kan udføres i to timer (højst otte gange).

[ 23 ], [ 24 ]

Forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forebygge denne medfødte sygdom. En sund livsstil hos begge forældre og en ansvarlig holdning til forplantning øger sandsynligheden for at få sunde børn betydeligt.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Vejrudsigt

De fleste tilfælde af denne medfødte defekt i kroppens struktur er reduceret til muskulær underudvikling, som ikke påvirker lemmernes og de indre organers funktion, fertiliteten hos kvinder og er en aftagelig kosmetisk defekt. Selv med mere komplekse kombinerede læsioner garanterer rettidig behandling patienten muligheden for at leve et fuldt ud tilfredsstillende liv.