Koblet med X-bundet lymfoproliferativt syndrom er resultatet af en defekt af T-lymfocytter og naturlige dræberceller og er kendetegnet ved en unormal reaktion på infektion forårsaget af Epstein-Barr-virus, hvilket fører til leverskader, immundefekt, lymfom, lymfoproliferativ sygdom eller fatal knoglemarvsaplasi.