Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Leukocytadhæsionsmangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Leukocytadhæsionsmangel er en konsekvens af en defekt i adhæsionsmolekyler, hvilket fører til dysfunktion af granulocytter og lymfocytter og udvikling af tilbagevendende bløddelsinfektioner.
Arves autosomalt recessivt. Leukocytadhæsionsmangel er en konsekvens af mangel på adhæsive glykoproteiner på overfladen af leukocytter, hvilket fører til forstyrrelse af intercellulære interaktioner, celleadhæsion til blodkarvæggene, cellemigration og interaktion med komponenter i komplementsystemet. Denne mangel forringer granulocytters (og lymfocytters) evne til at migrere gennem blodkarvæggene ind i væv, deltage i cytotoksiske reaktioner og fagocytose af bakterier. Sygdommens sværhedsgrad korrelerer med graden af mangel.
Børn med svær leukocytadhæsionsdefekt har tilbagevendende eller progressive nekrotiserende bløddelsinfektioner forårsaget af stafylokok- eller gramnegative bakterier, parodontitis, dårlig sårheling, leukocytose og forlænget heling (>3 uger) af navlestrengen. Antallet af hvide blodlegemer er højt, selv i perioder med remission. Infektioner bliver stadig vanskeligere at kontrollere over tid.
Diagnosen bekræftes af monoklonale antistoffer (f.eks. anti-CD11 eller anti-CDI 8) og flowcytometri, som viser fraværende eller alvorligt forringede adhæsionsglykoproteiner på overfladen af leukocytter. Leukocytose ved komplet blodtælling er uspecifik. De fleste patienter dør før 5-årsalderen, undtagen hos dem, der har gennemgået knoglemarvstransplantation med succes, men patienter med mild leukocytadhæsionsdefekt overlever til ung voksenalder. Antibiotika gives ofte i lang tid. Granulocyttransfusioner hjælper også. Den eneste effektive behandling er knoglemarvstransplantation.
[