X-bundet agammaglobulinæmi (Bruton's sygdom)

X-bundet agammaglobulinæmi kendetegnet ved lave niveauer af immunoglobuliner og antistoffer eller deres fravær, fravær af B-lymfocytter, som er manifesteret tilbagevendende infektioner forårsaget af indkapslede bakterier.

Hvad forårsager X-bundet agammaglobulinæmi?

X-bundet agammaglobulinæmi er resultatet af mutationer i X-kromosomet, som koder for Bruton tyrosinkinase (TCB, Btk - Bruton tyrosinkinase). TkB er meget vigtigt for udvikling og modning af B-lymfocytter; uden at der ikke dannes B-lymfocytter eller antistoffer. Som følge heraf har drenge meget små mandler og lymfeknuder udvikler sig ikke. Det kliniske billede er præget af tilbagevendende purulente infektioner i lungerne, paranasale bihuler, hud med indkapslede bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Der er en tendens til vedvarende infektioner i CNS som følge af vaccination med en levende oral poliovaccine, virusserne af Ekho og Coxsackie; disse infektioner kan manifestere sig som progressiv dermatomyosit, ledsaget af eller uden encephalitis.

Diagnose af X-bundet agammaglobulinæmi

Diagnosen er baseret på et lavt IgG-niveau (<100 mg / dl) og fraværet af B-lymfocytter (<1% CD19 + -celler etableret ved flowcytometri). Transient neutropeni kan også observeres. Hvis der er en identisk sygdom hos familiemedlemmer, udføres der med henblik på prænatal diagnose chorionisk villusanalyse, amniocentese eller blodprøveudtagning.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Hvordan behandles X-linked agammaglobulinemia?

Behandlingen består i intravenøs administration af immunoglobulin 400 mg / kg / måned. Vigtigt er udnævnelsen af passende antibiotikabehandling for hver smitsom proces; med bronchiektasis er en langvarig behandling med en ændring af antibiotika nødvendig. I tilfælde af tidlig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig, hvis virusinfektioner i centralnervesystemet ikke udvikler sig.