Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
X-bundet agammaglobulinæmi (Bruton's sygdom)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
X-bundet agammaglobulinæmi kendetegnet ved lave niveauer af immunoglobuliner og antistoffer eller deres fravær, fravær af B-lymfocytter, som er manifesteret tilbagevendende infektioner forårsaget af indkapslede bakterier.
Hvad forårsager X-bundet agammaglobulinæmi?
X-bundet agammaglobulinæmi er resultatet af mutationer i X-kromosomet, som koder for Bruton tyrosinkinase (TCB, Btk - Bruton tyrosinkinase). TkB er meget vigtigt for udvikling og modning af B-lymfocytter; uden at der ikke dannes B-lymfocytter eller antistoffer. Som følge heraf har drenge meget små mandler og lymfeknuder udvikler sig ikke. Det kliniske billede er præget af tilbagevendende purulente infektioner i lungerne, paranasale bihuler, hud med indkapslede bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Der er en tendens til vedvarende infektioner i CNS som følge af vaccination med en levende oral poliovaccine, virusserne af Ekho og Coxsackie; disse infektioner kan manifestere sig som progressiv dermatomyosit, ledsaget af eller uden encephalitis.
Diagnose af X-bundet agammaglobulinæmi
Diagnosen er baseret på et lavt IgG-niveau (<100 mg / dl) og fraværet af B-lymfocytter (<1% CD19 + -celler etableret ved flowcytometri). Transient neutropeni kan også observeres. Hvis der er en identisk sygdom hos familiemedlemmer, udføres der med henblik på prænatal diagnose chorionisk villusanalyse, amniocentese eller blodprøveudtagning.
[Hvordan behandles X-linked agammaglobulinemia?
Behandlingen består i intravenøs administration af immunoglobulin 400 mg / kg / måned. Vigtigt er udnævnelsen af passende antibiotikabehandling for hver smitsom proces; med bronchiektasis er en langvarig behandling med en ændring af antibiotika nødvendig. I tilfælde af tidlig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig, hvis virusinfektioner i centralnervesystemet ikke udvikler sig.