Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
X-bundet agammaglobulinæmi (Brutons sygdom)
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
X-bundet agammaglobulinæmi er karakteriseret ved lave eller fraværende niveauer af immunoglobuliner og antistoffer, fravær af B-lymfocytter, hvilket manifesterer sig ved tilbagevendende infektioner forårsaget af indkapslede bakterier.
Hvad forårsager X-bundet agammaglobulinæmi?
X-bundet agammaglobulinæmi skyldes en mutation i X-kromosomgenet, der koder for Bruton tyrosinkinase (BTK). BTK er essentielt for udviklingen og modningen af B-lymfocytter; uden det dannes hverken B-lymfocytter eller antistoffer. Som følge heraf har drenge meget små mandler og udvikler ikke lymfeknuder; det kliniske billede er karakteriseret ved tilbagevendende purulente infektioner i lunger, bihuler og hud med indkapslede bakterier (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Der er en tendens til vedvarende CNS-infektioner som følge af vaccination med levende oral poliovaccine, Echovirus og Coxsackievirus; disse infektioner kan manifestere sig som progressiv dermatomyositis, med eller uden encephalitis.
Diagnose af X-bundet agammaglobulinæmi
Diagnosen stilles på lave IgG-niveauer (< 100 mg/dl) og fraværende B-lymfocytter (< 1 % CD19+ celler ved flowcytometri). Forbigående neutropeni kan også være til stede. Hvis der er en identisk sygdom hos familiemedlemmer, udføres der en prøvetagning af chorionvillus, fostervandsprøve eller navlestrengsblodprøve til prænatal diagnostik.
[ Hvordan behandles X-bundet agammaglobulinæmi?
Behandlingen består af intravenøs administration af immunglobulin 400 mg/kg/måned. Det er vigtigt at ordinere tilstrækkelig antibiotikabehandling for hver infektiøs proces; i tilfælde af bronkiektasi er langvarig behandling med et skift af antibiotika nødvendig. Ved tidlig diagnose og passende behandling er prognosen gunstig, hvis der ikke udvikles virusinfektioner i centralnervesystemet.