Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
ZAP-70-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
ZAP-70 (zeta-a-associeret protein-70) mangel resulterer i nedsat T-lymfocytaktivering, hvilket forårsager defekter i signalsystemerne.
ZAP-70 er vigtig i T-celle-interaktioner og T-celle-selektion i thymus. ZAP-70-mangel fører til defekter i T-celle-aktivering.
Patienter med ZAP-70-mangel har tilbagevendende infektioner svarende til dem, der ses ved CVID i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom. Patienter med ZAP-70-mangel overlever dog længere og diagnosticeres muligvis ikke før år senere. Patienter kan have normale, lave eller forhøjede serumimmunoglobulinniveauer, normale eller forhøjede cirkulerende CD4 T-celler og ingen CD8 T-celler. Disse CD4 T-celler reagerer ikke på mitogener eller allogene celler in vitro og danner ikke cytotoksiske T-celler. Naturlig dræbercelleaktivitet er normal. Sygdommen er dødelig, medmindre der udføres knoglemarvstransplantation.
[