Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncans syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
X-bundet lymfoproliferativt syndrom skyldes en defekt i T-lymfocytter og naturlige dræberceller og er karakteriseret ved en unormal reaktion på Epstein-Barr-virusinfektioner, hvilket fører til leverskade, immundefekt, lymfom, dødelig lymfoproliferativ sygdom eller knoglemarvsaplasi.
X-bundet lymfoproliferativt syndrom er forårsaget af en mutation i et gen på X-kromosomet, der koder for et protein specifikt for T-lymfocytter og naturlige dræberceller kaldet SAP. Uden SAP prolifererer lymfocytter ukontrolleret som reaktion på Epstein-Barr-virus (EBV)-infektion, og naturlige dræberceller fungerer ikke.
Syndromet er asymptomatisk indtil eksponering for EBV. De fleste patienter udvikler derefter hurtig eller dødelig mononukleose med leverskade (forårsaget af cytotoksiske T-celler, der er målrettet mod EBV-inficerede B-celler og andre cellulære elementer); overlevende af primær infektion udvikler B-cellelymfomer, aplastisk anæmi, hypogammaglobulinæmi (svarende til CVID) eller en kombination af disse.
Diagnosen hos overlevende efter primær EBV-infektion er baseret på tilstedeværelsen af hypogammaglobulinæmi, nedsat antistofrespons på antigen (især EBV-nukleært antigen), nedsat T-celleproliferation som respons på mitogener, nedsat naturlig dræberfunktion og inversion af CD4:CD8-forholdet. Genetisk diagnose af mutationen er mulig før EBV-infektion og udvikling af symptomer.
De fleste patienter overlever ikke mere end 10 år, resten dør før 40-årsalderen, medmindre der udføres en knoglemarvstransplantation, som giver en betydelig helbredende effekt, hvis den udføres før EBV-infektion.