Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Wiskott-Aldrichs syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndrom er karakteriseret ved nedsat samarbejde mellem B- og T-lymfocytter og er karakteriseret ved tilbagevendende infektioner, atopisk dermatitis og trombocytopeni.
Det er en X-bundet arvelig lidelse. Wiskott-Aldrich syndrom er forårsaget af mutationer i genet, der koder for Wiskott-Aldrich syndromprotein (WASP), et cytoplasmatisk protein, der er nødvendigt for normal signalering mellem T- og B-lymfocytter. På grund af dysfunktion af T- og B-lymfocytter udvikler patienter infektioner forårsaget af pyogene bakterier og opportunistiske organismer, især vira og Pneumocystis jiroveci (tidligere P. carinii). De første manifestationer kan være blødninger (normalt blodig diarré), derefter tilbagevendende luftvejsinfektioner, eksem, trombocytopeni. Maligniteter, Epstein-Barr-virusassocierede lymfomer og akut lymfoblastisk leukæmi udvikles hos 10% af patienter over 10 år.
Diagnosen bekræftes ved at detektere unormal antistofproduktion som reaktion på polysaccharidantigener, kutan anergi, partiel T-celle-mangel, forhøjet IgE og IgA, lav IgM og lav eller normal IgG. Delvise defekter i antistoffer mod polysaccharidantigener (f.eks. mod blodgruppe A- og B-antigener) kan være til stede. Blodplader er små og defekte, og deres destruktion i milten er øget, hvilket fører til trombocytopeni. Mutationsanalyse kan anvendes i diagnosen.
Behandlingen involverer splenektomi, langvarig antibiotikabehandling og HLA-identisk knoglemarvstransplantation. Uden transplantation dør de fleste patienter inden de fylder 15 år; dog overlever nogle patienter til voksenalderen.