Diffrofia ekstramateriale

Dystrofiske processer i choroid kan have en arvelig karakter eller en sekundær karakter, for eksempel være en konsekvens af de overførte inflammatoriske processer.

Ved lokalisering kan de generaliseres eller fokaliseres, f.eks. Placeret i nethindenes makulære område. I tilfælde af dorrofi af choroid er nethinden altid involveret i den patologiske proces, især pigmentepitelet.

Patogenesen af arvelig dystrofi af choroid består af genetisk bestemt abiotrofi (fravær af vaskulære lag) og sekundære ændringer i fotoreceptorer og pigmentepitel.

Oftalmoskopisk hovedtræk sygdommen er choroidal atrofi ledsaget af en ændring i det retinale pigment epitel med akkumulering af pigmentgranuler, og tilstedeværelsen af metal refleks. I den indledende fase atrofi choriocapillary lag af store og mellemstore skibe synes dog uændret, det allerede markeret retinal fotoreceptor dysfunktion forårsaget af fejlernæring dets ydre lag. Efterhånden som processen skrider frem, skinner skibene og erhverver en gullig hvid farve. I den endelige fase af sygdommen er retina og choroid atrofisk, karrene forsvinder, og på baggrund af sclera er der kun et lille antal store choroidbeholdere. Alle tegn på den dystrofiske proces er tydeligt synlige i fluorescerende angiografi (PHAG).

Atorofi af choroid er et almindeligt tegn på mange arvelige dystrofier af nethinden og pigmentepitelet.

Der er forskellige former for generaliseret dystrofi af choroid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderæmi er en arvelig dystrofi af choroid. Dette er en sjælden sygdom hos mænd. Allerede i de tidlige stadier sammen med tegn på atrofi i choroiden er der ændringer i fotoreceptorerne, hovedsageligt i stænger på den midterste periferi af nethinden.

Arvstype knyttet til X-kromosomet, gen-locus på Xq21.

• Alle døtre af den syge far er luftfartsselskaber. 50% af kvinders bærere er syg. 50% af døtre af kvindelige transportører er også bærere.
• En syg far kan ikke passere et gen til sine sønner.
• I kvindelige bærere - minimale ændringer, zoner af perifer atrofi og mundstykke i RPE-laget. Visuel skarphed, perifere felter og Electroretinogram er normale.
• Det manifesteres af niktalopi i det første årti af livet.

Efterhånden som processen skrider frem, synkroniseringen mindskes, koncentrisk indsnævring af de visuelle felter er afsløret, ERG-subnormal. Central vision fortsætter indtil sygdoms sene fase.

Oftalmoskopiske mandlige patienter afslører et bredt udvalg af ændringer - fra atrofi choriocapillaris og mindre ændringer i det retinale pigmentepitel til det totale fravær af årehinden og de ydre lag af retina. I første eller andet årti af liv ændringer udtrykkes ved forekomsten af en patologisk refleks under oftalmoskopi, nummular foci dannelse atrofi af årehinden og retinale pigmentepitel, pigment akkumulering i form fanul eller knogleceller.

Diagnosen kan etableres på baggrund af familiens historie, resultaterne af undersøgelsen af patienter og deres familier, studiet af ERG og synsfeltet.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• På den midterste periferi - områderne af koroidal atrofi og atrofi af RPE.
• Diffus atrofi af chorio capillaries og RPE med bevarelse af mellemstore og store kar.
• Atrofier af mellemstore og store choroidale kar med eksponering af den underliggende sclera.

I sammenligning med retinaens primære dystrofier er fovea bevaret i lang tid; Den optiske nerve skive og retinale skibe forbliver forholdsvis normale.

• Elektroretinogrammet. Et scotopic electroretinogram er ikke optaget, det fotopiske - er unormalt subnormalt.
• Det elektro-oculogram er subnormalt.
• Fag i mellemstadiet af choroiddermia afslører fyldningen af retinalkarrene og store choroidale kar, men ikke chorio kapillærerne. Hypofluorescens svarer til den intakte fovea, den omgivende zone af hyperfluorescens - med "endelige" defekter.

Prognosen er yderst ugunstig, men i de fleste patienter opretholdes op til 6 årtier i livet, på trods af et kraftigt fald i det.

[9], [10], [11], [12], [13]

Central isolær choroidal dystrofi

Arvstypen er autosomal dominant, gen-locus er 17p. Det manifesterer sig i det tredje årti af livet ved en gradvis bilateral reduktion af central vision.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• Ikke-specifik granularitet i fovea.
• Afgrænsede zoner af RP-atrofi og atrofi af det kororiokapillære lag i makulaen.
• Langsomt voksende zone med "geografisk" atrofi med visualisering af store koroidale kar.

Electroretinogram er normalt. Elektro-oculogrammet er normalt.

Prognosen er ugunstig: lave visuelle funktioner - til 6-7 årtier af livet.

[14], [15], [16]

Diffus atrofi af choroid

Arvstype er autosomal dominant. Det manifesterer sig i 4-5 årtier med et fald i central vision eller niktalopi.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• Parapapillær og pericentral atrofi af RP og chorio kapillærer.
• Gradvis udvidelse af zoner indtil hele fundus er involveret.
• Atrofi af de fleste store choroidale kar og scleraltranslucens.
• Retinale skibe har normal kaliber eller noget indsnævret.
• Electroretinogram subnormalt.

Prognosen er ugunstig på grund af tidlige ændringer i makulaen.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillær chorioretinal degeneration

Arvstype er autosomal dominant. Det fremgår af barndommen.

Symptomer

• Tosidet, langsomt ekspanderende, i form som ligner tunger, klart definerede bånd af chorioretinal atrofi, startende fra den optiske nerve disk.
• Foci kan være adskilt, perifer, cirkulær.
• Electroretinogram fra normal til patologisk.

Prognosen er forskellig: de unge kan have et vanskeligt kursus, hos ældre er det mere gunstigt.

Pigmentær paravenøs retinochorisk atrofi

Pigmentær paravenøs retinochoroidatrofi er en sjælden sygdom, som normalt opdages ved en tilfældighed hos unge mænd. Arvstypen er ikke kendt pålideligt, begge typer er forbundet med X-kromosomet og endog forbundet med Y-kromosomet er beskrevet.

Symptomer

• Tosidig afsætning af pigmentet i form af "benede kroppe" langs de store nethindebeholdere.
• Tilstødende afgrænsede zoner af chorioretinal atrofi, som kan være placeret omkring den optiske nerve disk.
• Electroretinogram er som regel normalt.

Prognosen er gunstig, da ændringer i makula er sjældne.