Chorioideal dystrofi

Dystrofiske processer i årehinden kan være arvelige eller sekundære, for eksempel en konsekvens af tidligere inflammatoriske processer.

Afhængigt af lokalisering kan de være generaliserede eller fokale, for eksempel placeret i nethindens makulaområde. Ved choroidal dystrofi er nethinden, især pigmentepitelet, altid involveret i den patologiske proces.

Patogenesen af arvelig choroidal dystrofi er baseret på genetisk bestemt abiotrofi (fravær af vaskulære lag) og sekundære ændringer i fotoreceptorer og pigmentepitel.

Det primære oftalmologiske tegn på denne sygdom er koroidal atrofi, ledsaget af ændringer i nethindens pigmentepitel med ophobning af pigmentgranuler og tilstedeværelsen af en metallisk refleks. I den indledende fase af koriokapillærlagsatrofi synes store og mellemstore kar uændrede, men der er allerede observeret dysfunktion af nethindens fotoreceptorer forårsaget af en forstyrrelse i ernæringen af dets ydre lag. Efterhånden som processen skrider frem, bliver karrene sklerotiske og får en gullig-hvid farve. I den sidste fase af sygdommen er nethinden og årehinden atrofiske, karrene forsvinder, og kun et lille antal store koroidale kar er synlige mod scleraens baggrund. Alle tegn på den dystrofiske proces er tydeligt synlige med fluorescerende angiografi (FA).

Choroidal atrofi er et almindeligt træk ved mange arvelige dystrofier i nethinden og pigmentepitelet.

Der findes forskellige former for generaliserede choroidale dystrofier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideræmi

Choroideræmi er en arvelig dystrofi af årehinden. Det er en sjælden sygdom hos mænd. Allerede i de tidlige stadier, sammen med tegn på atrofi i årehinden, bemærkes ændringer i fotoreceptorerne, primært i stavene i nethindens midterste periferi.

Arvetypen er X-bundet, genlocus er Xq21.

• Alle døtre af en syg far er bærere. 50% af sønner af kvindelige bærere er syge. 50% af døtre af kvindelige bærere er også bærere.
• En syg far kan ikke give genet videre til sine sønner.
• Hos kvindelige bærere er der minimale ændringer, områder med perifer atrofi og marmorering i RPE-laget. Synsstyrke, perifere felter og elektroretinogram er normale.
• Det manifesterer sig som nyktalopi i det første årti af livet.

Efterhånden som processen skrider frem, aftager nattesynet, der ses en koncentrisk indsnævring af synsfelterne, og ERG er subnormal. Det centrale syn bevares indtil sygdommens sene stadium.

Oftalmoskopisk observeres en bred vifte af forandringer hos mandlige patienter - fra atrofi af choriokapillærerne og mindre forandringer i nethindens pigmentepitel til fuldstændig fravær af årehinden og nethindens ydre lag. I det første eller andet årti af livet udtrykkes forandringerne i forekomsten af en patologisk refleks under oftalmoskopi, dannelsen af møntformede atrofifokus på årehinden og nethindens pigmentepitel samt pigmentophobning i form af fanuler eller knoglelegemer.

Diagnosen kan stilles på baggrund af familiehistorie, undersøgelsesresultater af patienter og deres familiemedlemmer, ERG og synsfeltstudier.

Symptomer (i rækkefølge efter forekomst)

• I den midterste periferi er der områder med choroidal atrofi og RPE-atrofi.
• Diffus atrofi af choriocapillaris og RPE med bevarelse af mellemstore og store kar.
• Atrofi af mellemstore og store choroidale kar med blotlægning af den underliggende sclera.

Sammenlignet med primære retinale dystrofier bevares fovea i lang tid; den optiske disk og nethindekarrene forbliver relativt normale.

• Elektroretinogram. Skotopisk elektroretinogram er ikke registreret, fotopisk er skarpt subnormal.
• Elektrookulogrammet er subnormalt.
• FAG i det midterste stadie af koroidæmi viser fyldning af nethindens kar og store koroidale kar, men ikke af koriokapillærerne. Hypofluorescens svarer til en intakt fovea, den omgivende zone af hyperfluorescens - med "endelige" defekter.

Prognosen er ekstremt ugunstig, men de fleste patienter bevarer synet indtil det sjette årti af livet, på trods af dets kraftige tilbagegang.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Central areolær choroidal dystrofi

Arvetypen er autosomal dominant, genlocus er på s. 17. Den manifesterer sig i det 3. leveårti som et gradvist bilateralt fald i det centrale syn.

Symptomer (i rækkefølge efter forekomst)

• Uspecifik granularitet i fovea.
• Afgrænsede områder med RPE-atrofi og atrofi af det choriokapillære lag i makula.
• Langsomt ekspanderende zone med "geografisk" atrofi med visualisering af store koroidale kar.

Elektroretinogram er normalt. Elektrookulogram er normalt.

Prognosen er ugunstig: dårlige visuelle funktioner - i det 6.-7. årti af livet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffus koroidal atrofi

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer sig i 4.-5. leveårti som et fald i centralsynet eller nyktalopi.

Symptomer (i rækkefølge efter forekomst)

• Parapapillær og pericentral atrofi af RPE og choriocapillaris.
• Gradvis udvidelse af zoner til at omfatte hele fundus.
• Atrofi af de fleste af de store choroidale kar og gennemskinnelighed af senehinden.
• Nethindekarrene er af normal kaliber eller let indsnævrede.
• Elektroretinogram er subnormalt.

Prognosen er dårlig på grund af tidlige forandringer i makula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helisk parapapillær chorioretinal degeneration

Arvetypen er autosomal dominant. Den manifesterer sig i barndommen.

Symptomer

• Bilaterale, langsomt ekspanderende, tungeformede, klart definerede bånd af chorioretinal atrofi, der udgår fra den optiske disk.
• Fokuserne kan være separate, perifere, cirkulære.
• Elektroretinogram fra normal til patologisk.

Prognosen varierer: hos unge kan forløbet være alvorligt, mens det hos ældre er mere gunstigt.

Pigmentær paravenøs retinochoroidal atrofi

Pigmentær paravenøs retinochoroidal atrofi er en sjælden sygdom, der normalt opdages tilfældigt hos unge mænd. Arvemåden er ikke pålideligt kendt, men begge typer, der er knyttet til X-kromosomet og endda knyttet til Y-kromosomet, er blevet beskrevet.

Symptomer

• Bilateral pigmentaflejring i form af "knoglelegemer" langs store nethindekar.
• Tilstødende, afgrænsede områder med chorioretinal atrofi, der kan være placeret omkring den optiske disk.
• Elektroretinogram er normalt normalt.

Prognosen er god, fordi makulaforandringer er sjældne.