Cystisk fibrose

Cystisk fibrose - en genetisk autosomal recessiv monogeniske sygdom karakteriseret ved svækket sekretion af exokrine kirtler vitale organer med læsioner primært respiratoriske og fordøjelsessystemet, alvorlig og ugunstig prognose.

[1]

Epidemiologi

Incidensen af cystisk fibrose varierer fra 1: 2.500 til 1: 4.600 nyfødte. Årligt i verden er omkring 45000 patienter med cystisk fibrose født. Hyppigheden af gen bærere af cystisk fibrose 3-4%, hele verden, er der omkring 275 millioner mennesker - .. Bærere af genet, hvoraf omkring 5 millioner liv i Rusland, ca. 12,5 millioner -. I CH lande.

[2], [3], [4], [5], [6],

Årsager cystisk fibrose

Cystisk fibrose transmitteres ved en autosomal recessiv type. Genet for cystisk fibrose er placeret i de 7 autosome, indeholder 27 exoner og består af 250.000 par nukleotider.

I et gen er mange mutationer mulige, som hver især er karakteristiske for en bestemt population eller geografisk region. Mere end 520 mutationer er beskrevet, de mest almindelige af dem er delta-P-508, dvs. Udskiftning af aminosyren phenylalanin i 508 stillinger.

[7], [8]

Patogenese

På grund af mutationer af det cystiske fibrose gen, forstyrres strukturen og funktionen af proteinet kaldet CFTR-cystisk fibrose transmembranregulatoren. Dette protein virker som en chloridkanal involveret i vandelektrolytmetabolismen af epitelceller i det bronchopulmonale system, i mave-tarmkanalen, i bugspytkirtlen, i leveren og i reproduktionssystemet. Som følge af overtrædelsen af CFTR proteinets funktion og struktur akkumuleres chlorioner i cellen. Cl ^- ). Dette fører til en ændring i elektrisk potentiale i lumen af udløbskanaler, derved ind i en stor mængde natriumioner (Na ⁺ ) fra hulrummet ind i cellen flow og yderligere forbedret absorption af vand fra pericellulære rum.

På grund af disse ændringer tykkere mest hemmelige eksokrine kirtler, dens evakuering er brudt, hvilket fører til udtalte sekundære lidelser i organer og systemer, mest udtalte i bronkopulmonal og fordøjelsessystemet.

Bronkier udvikler en kronisk inflammatorisk proces med varierende intensitet, i høj grad forstyrret funktion cilierede epitel, slim bliver meget tyktflydende, tyk, meget vanskeligt at blive evakueret, observeres det stagnation dannet bronhiolo- og bronkiektasi, som bliver mere og mere udbredt over tid. Disse ændringer fører til en stigning i hypoxi og dannelsen af et kronisk lungehjerte.

Patienter med cystisk fibrose er yderst forbeholdt udviklingen af en kronisk inflammatorisk proces i det bronchopulmonale system. Dette skyldes udtalt nedsættelser i systemet med lokal bronkopulmonal beskyttelse (nedsættelse af IgA, interferon, fagocytisk funktion af alveolære makrofager og leukocytter).

En vigtig rolle i udviklingen af kronisk inflammation i det bronchopulmonale system tilhører alveolære makrofager. De producerer et stort antal IL-8, hvilket dramatisk øger neutrofile kemotaxier i bronchetræet. Neutrofiler akkumuleres i store mængder i bronchi og udskiller sammen med epithelceller et antal antiinflammatoriske cytokiner, herunder IL-1, 8, 6, tumornekrosefaktor og leukotriener.

En vigtig rolle i patogenesen af læsioner i det bronchopulmonale system afspilles også ved enzymaktivestaseens høje aktivitet. Der er eksogen og endogen elastase. Den første er produceret af bakteriefloraen (især Pseudomonas aeruginosa), den anden af neutrofile leukocytter. Elastase ødelægger epitel og andre strukturelle elementer i bronchi, hvilket bidrager til den yderligere forstyrrelse af mucociliær transport og den hurtigste dannelse af bronkiectasier.

Neutrofile leukocytter udskiller også andre proteolytiske enzymer. De modvirker virkningen af proteolytiske enzymer og beskytter derfor det bronchopulmonale system mod deres skadelige virkning af a1-anpripinsin og den sekretoriske inhibitor af leukoproteaser. Imidlertid undertrykkes disse beskyttelsesfaktorer desværre hos en signifikant mængde neutrofil protease hos patienter med cystisk fibrose.

Alle disse omstændigheder bidrager til indførelsen af infektion i det bronkopulmonale system, udviklingen af kronisk purulent bronkitis. Desuden bør det bemærkes, at det defekte protein kodet af genet for cystisk fibrose, ændrer den funktionelle tilstand af de bronchiale epitel, som favoriserer adhæsionen af bakterier til bronkieepitelet, især Pseudomonas aeruginosa.

Sammen med patologien i det bronchopulmonale system i cystisk fibrose er der også et markant nederlag i bugspytkirtlen, maven, tykt og tyndtarm og lever.

[9], [10], [11],

Symptomer cystisk fibrose

Cystisk fibrose manifesterer sig i en række kliniske symptomer. Hos nyfødte kan sygdommen manifesteres med en meconial ileus. På grund af manglen eller endog fuldstændig fravær af trypsin bliver meconiet meget tæt, viskøst, ophobes i den ileokale region. Videreudvikle ileus, som manifesterer sig med intens opkastning galde, flatulens, ved manglende meconium peritonitis symptomer, den hurtige vækst i de kliniske manifestationer af syndromet alvorlig forgiftning. Et barn kan dø i de første dage af livet, medmindre der sker akut kirurgisk indgreb.

I mindre alvorlige tilfælde er et karakteristisk tegn på cystisk fibrose en rigelig, hyppig afføring, salve, med meget fedt, med en meget ubehagelig lugt. Hos 1/3 er der en prolaps i endetarmen.

Derefter fortsætter tarmdysfunktion hos patienter, der udvikles malabsorptionssyndrom, alvorlig krænkelse af fysisk udvikling, alvorlig hypovitaminose.

I det første eller andet år af barnets liv vises symptomer på et bronchopulmonært system (mild form af sygdommen), hvilket fremgår af en hoste, der kan være yderst udtalt og ligner en hoste i kighoste. Hoste ledsaget af cyanose, åndenød, adskillelse af tykt sputum, oprindeligt slim og derefter purulent. Gradvist dannes et klinisk billede af kronisk obstruktiv bronkitis og bronchiektasis, emfysem i lungerne og respiratorisk svigt. Børn er yderst modtagelige for akutte respiratoriske og bakterielle infektioner, hvilket bidrager til eksacerbationer og progression af bronchopulmonal patologi. Mulig udvikling af infektiøs afhængig bronchial astma.

Hos børn i skolealderen kan cystisk fibrose manifestere sig som "tarmkolik." Patienter klager over alvorlige paroxysmale smerter i maven, oppustethed, gentagen opkastning. Ved palpating af underlivet identificeres tætte formationer, der er placeret i fremspringet af tyktarmen - afføring, blandet med tykt tæt slim. Børn er meget tilbøjelige til at udvikle hypokloræmisk alkalose på grund af overdreven saltfjernelse med sved i varmt vejr, mens "hudsaltfrost" fremgår af barnets hud.

Nederlaget for det bronchopulmonale system hos voksne

Nederlag bronkopulmonal ordning hos patienter med cystisk fibrose (pulmonal form af sygdommen) er kendetegnet ved udviklingen af kronisk suppurativ obstruktiv bronkitis, bronkiektasi, kronisk lungebetændelse, emfysem, respirationssvigt, pulmonal hjerte. Nogle patienter udviklede pneumothorax og andre komplikationer af cystisk fibrose: atelektase, lunge absces, hæmoptyse, pulmonal blødning, infektion-afhængig bronchial astma.

Patienter klager over en smertefuld paroxysmal hoste med en meget viskøs, vanskelig at adskille mucopurulent sputum, undertiden med en blanding af blod. Dyspnø er desuden meget karakteristisk i starten under fysisk stress og derefter i ro. Dyspnø skyldes bronchial obstruktion. Mange patienter klager over kronisk rhinitis forårsaget af polyposis og sinuititis. Der er også en betydelig svaghed, et progressivt fald i præstationen, hyppige akutte respiratoriske og virale sygdomme. Ved undersøgelse tages der hensyn til hudens plette, ansigtets blødhed, cyanose af de synlige slimhinder, udtalt dyspnø. Med udviklingen af et dekompenseret pulmonalt hjerte fremkommer ødem på benene. Der kan være fortykkelse af de terminale phalanges af fingrene i hænderne i form af tympaniske pinde og negle - i form af timeglas. Brystkassen erhverver en tøndeform (på grund af udviklingen af emfysem).

Når perkussion af lungerne er bestemte tegn på emfysem - boks lyd, en skarp begrænsning af mobiliteten af lungekanten, sænkning af lungernes nedre grænse. Ved auskultation af lungerne afsløres hård vejrtrækning med langvarig udånding, spredt tørt hvæs, fugtigt medium og små boblende raler. Med et udtalt emfysem i lungerne er vejrtrækningen kraftigt svækket.

[12], [13]

Extrathoraciske manifestationer af cystisk fibrose

Ekstrapulmonale manifestationer af cystisk fibrose kan være ret udtalte og forekomme hyppigt.

[14], [15]

Bekæmpelse af bugspytkirtlen

Manglende eksokrine funktion i bugspytkirtlen af forskellig grad observeres hos 85% af patienterne med cystisk fibrose. Med let læsion pancreas dårlig fordøjelse og malabsorptionssyndromer fraværende, er der kun laboratorie manifestationer eksokrin (lave niveauer af trypsin og lipase i blod og duodenale indhold, ofte udtrykt steatorrhea). Det er kendt, at kun 1 til 2% af den totale lipase udskilles for at forhindre syndromet ved maldigestion. Klinisk manifesteres kun signifikante krænkelser af den eksterne sekretoriske funktion.

Under normale betingelser fremstilles sekretionen af en flydende konsistens, der er rig på enzymer, i bugspytkirtlen. Med sekretionens fremskridt gennem ekskretionskanalen er den beriget med vand og anioner, og det bliver endnu mere flydende. I cystisk fibrose følge af forstyrrelserne i strukturen og funktionen af transmembranregulator (chloridkanaler) i det hemmelige pancreas ikke er modtaget tilstrækkelig væske bliver tyktflydende, og hastigheden af dets fremføring ductless bremser dramatisk. Hemmelige proteiner deponeres på væggene i små udskillelseskanaler, som følge heraf deres obstruktion udvikler sig. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles til sidst ødelæggelse og atrofi af acini - kronisk pancreatitis med eksokrin pankreatisk insufficiens dannes. Dette afspejles klinisk i udviklingen af syndrom af maldigesti og malabsorption. Pankreatisk insufficiens er en væsentlig årsag til malabsorption af fedt i cystisk fibrose, men normalt er det observeres ved betydeligt udtrykt lipase mangel. Forsher og Durie (1991) viser, at i fravær af pancreaslipase og absorberes fedt spaltes med 50-60% på grund af tilstedeværelsen af gastrisk og spyt (sublingual) lipaseaktivitet, som er tæt på den nedre grænse for normalområdet. Sammen med overtrædelsen af splittelsen og absorptionen af fedtstoffer er der en krænkelse af spaltning og reabsorption af proteiner. Med afføring er omkring 50% af det protein, der fodres med mad, tabt. Absorption af kulhydrater lider mindre på trods af manglen på a-amylase, men kulhydratmetabolisme kan være signifikant svækket.

Nedbør i bugspytkirtlen er udtrykt i udviklingen af syndromet af maldigestia og malabsorption med et betydeligt vægttab, rigelig fed afføring.

Udvikling af syndromer af maldigesti og malabsorption ledsages også af alvorlig svækkelse af tarmkirtlernes funktion, en krænkelse af udskillelsen af intestinaljuice og et fald i indholdet af intestinale enzymer i det.

Syndromes af maldigestia og malabsorption kaldes også den intestinale form af cystisk fibrose.

Overtrædelse af inkrementfunktionen i bugspytkirtlen (diabetes mellitus) observeres hos patienter med cystisk fibrose i sygdoms sene stadier (hos 2% af børn og hos 15% af voksne)

[16], [17], [18], [19]

Lever og leverkanaler

Hos 13% af patienter med blandet og intestinal cystisk fibrose udvikler cirrhose. Det er mest typisk for mutationer af W128X, delta-P508 og X1303K. Hos 5-10% af patienterne findes galde cirrhose med portalhypertension. Ifølge Welch, Smith (1995), klinisk, morfologisk, laboratorium, er instrumentale tegn på leverskade fundet hos 86% af patienterne med cystisk fibrose.

Mange patienter med cystisk fibrose udvikler også kronisk cholecystitis, ofte kalkuleret.

Krænkelse af seksuelle kirtler

Hos patienter med cystisk fibrose kan azoospermi forekomme, hvilket er årsagen til infertilitet. Reduceret fertilitet er også karakteristisk for kvinder.

Niveauer

Der er tre grader af sværhedsgrad af den pulmonale form af cystisk fibrose.

Den milde form for cystisk fibrose er karakteriseret ved sjældne eksacerbationer (ikke oftere end en gang om året). I perioder med fritagelse er kliniske manifestationer praktisk taget fraværende, de syge kan arbejde.

Forløbet af moderat sværhedsgrad - eksacerbation observeres 2-3 gange om året og varer ca. 2 måneder og længere. I den akutte fase observeres intens hoste med hårdt adskilt sputum, åndenød selv med ubetydelig fysisk anstrengelse, subfebril kropstemperatur, generel svaghed, svedtendens. Samtidig er der en krænkelse af den eksokrine funktion i bugspytkirtlen. I efterladningsfasen er arbejdskapaciteten ikke fuldstændig genoprettet, dyspnø bevares under fysisk anstrengelse.

Svære kursus karakteriseres af meget hyppige eksacerbationer af sygdommen. Der er praktisk taget ingen remissioner. I det kliniske billede er svær respirationssvigt, symptomatologi af det kroniske lungehjerte, ofte dekompenseret, karakteriseret ved hæmoptyse, i forkant. Der er et signifikant fald i legemsvægt, patienterne er helt handicappede. Som regel lider en alvorlig bronkopulmonal patologi med en markant forringelse af pancreasfunktionen.

[20], [21], [22], [23]

Forms

1. Broncho-pulmonale læsioner
   • Gentagen og tilbagevendende lungebetændelse med forlænget forløb.
   • Abscessed lungebetændelse, især hos spædbørn.
   • Kronisk lungebetændelse, især bilateral.
   • Bronchial astma, ildfast mod konventionel terapi.
   • Tilbagevendende bronkitis, bronchiolitis, især med udsåning af Pseudomonas aeruginosa.
2. Ændringer i mave-tarmkanalen
   • Meconial ileus og dets ækvivalenter.
   • Syndrom med nedsat intestinal absorption af ukendt oprindelse.
   • Gulsot obstruktiv type hos nyfødte med langvarigt forløb.
   • Levercirrose.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroøsofageal tilbagesvaling.
   • Cholelithiasis.
   • Forlængelse af endetarm.
3. Ændringer i andre organer og systemer
   • Forstyrrelser og udvikling.
   • Forsinket seksuel udvikling.
   • Mandlig infertilitet.
   • Næsepropper.
   • Sib fra familier med patienter med cystisk fibrose.

[24]

Komplikationer og konsekvenser

Komplikationer fra mave-tarmkanalen omfatter:

• Diabetes mellitus udvikler hos 8-12% af patienterne over 25 år.
• Fibrotisk kolonopati.
• Meconium ileus i den neonatale periode (12% af spædbørn med CF, den distale tarmobstruktion syndrom, rektal prolaps, mavesår og gastroøsofageal reflukssygdom.

Komplikationer fra leveren:

• Fedtdegeneration af leveren (hos 30-60% af patienterne)
• Fokal biliær cirrose, multinodulær galde cirrhose og tilhørende portal hypertension.

Portal hypertension fører nogle gange til døden på grund af spiserøret i spiserøret.

Udbredelsen af cholecystit og cholelithiasis er højere hos patienter med cystisk fibrose end hos andre individer.

Forsinket pubertet og nedsat fertilitet og andre komplikationer. De fleste mænd har azoospermi og underudvikling af vas deferens.

[25], [26]

Diagnosticering cystisk fibrose

En almindelig blodprøve er karakteriseret ved anæmi af varierende sværhedsgrad, normalt normo- eller hypokromisk. Anæmi har en multifaktoriell genese (fald i absorption af jern og vitamin B12 i tarmen på grund af udviklingen af malabsorptionssyndrom). Mulig leukopeni, med udvikling af purulent bronkitis og lungebetændelse - leukocytose, en stigning i ESR.

Den generelle analyse af urin - uden signifikante ændringer, i sjældne tilfælde er der ubetydelig proteinuri.

Coprologisk undersøgelse - der er steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) anbefaler, at dimensionen i afføring chymotrypsin og fedtsyrer. Forud for bestemmelsen af chymotrypsin i fæces er nødvendigt at stoppe med at tage fordøjelsesenzymer mindst 3 dage forud for undersøgelsen. I cystisk fibrose antallet af chymotrypsin i fæces er reduceret, og mængden af fedtsyre forøget (normal frigivelse af fedtsyrer, - mindre end 20 mmol / dag). Det er nødvendigt at tage i betragtning, at den øgede frigivelse af fedtsyrer i fæces observeres også:

• mangel på konjugerede fedtsyrer i tyndtarmen i leversvigt, galdegang obstruktion, betydelig bakteriel kolonisering af tyndtarmen (dette er ledsaget af en intensiv hydrolyse af galdesyrer);
• ileitis;
• cøliaki (med udvikling af malabsorptionssyndrom);
• enteritis;
• tarm lymfomer;
• Whipple's sygdom;
• fødevareallergier
• accelereret transit af fødevaremasser for diarré af forskellig genese, carcinoid syndrom, thyrotoxicose.

Biokemisk analyse af blod - nedsættelse af de totale protein- og albuminniveauer stige i alfa 2 og gamma-globulin, bilirubin og transaminase (med leversygdom), nedsat aktivitet af amylase, lipase, trypsin og jern niveau af calcium (ved udvikling syndrom dårlig fordøjelse, malabsorption).

Sputumanalyse - tilstedeværelsen af et stort antal neutrofile leukocytter og mikroorganismer (med sputum-smear).

Undersøgelse af tyndtarmens absorptionsfunktion og bukspyttkjørelsens eksokrine funktion - signifikante overtrædelser påvises.

Røntgenundersøgelse af lungerne - afslører ændringer, hvis sværhedsgrad afhænger af sværhedsgraden og fasen af sygdommen. De mest karakteristiske ændringer er:

• stigning i lungemønsterets intensitet på grund af peribronchiale interstitiale ændringer;
• udvidelse af lungernes rødder
• mønster af lobular, subsegmental eller endog segmentel atelektase af lungerne;
• øget gennemsigtighed i lungefelterne, hovedsagelig i de øvre dele, lavtstående og utilstrækkelig membranmobilitet, udvidelse af vaginale rum (manifestation af lungemfysemfysem);
• segmental eller polysegmentær infiltration af lungevæv (med udvikling af lungebetændelse).

Bronchografi - påvise ændringer forårsaget tion obstruktiv bronkial tyktflydende sputum (bronkial fragmentering påfyldning kontrast, ujævne konturer bronkier brud fænomen, et signifikant fald i antallet af sidegrene) og bronhoekgazy (cylindrisk, blandet), lokaliseret hovedsagelig i de nedre lungerne.

Bronchoscopy - detekterer en diffus purulent bronkitis med en rigelig mængde tyk, viskøs sputum og fibrinøse film.

Spirography - selv i de tidlige stadier af sygdommen afslører obstruktiv respirationssvigt type (reduktion af FVC, FEV1 indeks Tiffno), restriktiv (nedsat VC) eller oftere obstruktiv-restriktiv (nedsat vitalkapacitet, FVC, FEV1, Tiffno indeks).

En svedtest (en undersøgelse af svedelektrolytter) af Gibson og Cook - stimulering af sved ved hjælp af elektroforese med pilocarpine efterfulgt af bestemmelse i svedchloridet. Doerehuk (1987) beskriver prøven som følger. Electrophoresis pilocarpine er produceret i underarmeområdet, den elektriske strøm er 3 mA. Efter rensning af huden med destilleret vand opsamles sved med filterpapir påført det stimulerede område, dækket af gasbind for at undgå fordampning af det. Efter 30-60 minutter fjernes filterpapiret og elueres i destilleret vand. Mål mængden af opsamlet sved. For at opnå pålidelige resultater er det nødvendigt at indsamle mindst 50 mg (fortrinsvis 100 mg) sved.

Med en chloridkoncentration på mere end 60 mmol / l betragtes diagnosen af cystisk fibrose som sandsynlig; ved en chloridkoncentration på mere end 100 mmol / l - pålidelig; mens forskellen i koncentrationen af klor og natrium ikke bør overstige 8-10 mmol / l. Hadson (1983) anbefaler en prøve med prednisolon til grænseværdien af indholdet af natrium og chlorid (tager 5 mg oralt i 2 dage efterfulgt af elektrolytter i sved). Hos personer, der ikke har cystisk fibrose, falder natriumniveauet i sveden til værdien af den nederste grænse af normen med cystisk fibrose - det ændres ikke. En svedende prøve anbefales til hvert barn med kronisk hoste.

Analysen af blodpletter eller DNA-prøver på større mutationer af cystisk fibrosegenet er den mest følsomme og specifikke diagnostiske test. Denne metode er imidlertid hensigtsmæssig for lande, hvor mutationsfrekvensen for delta-P508 er over 80%. Derudover er teknikken meget dyr og teknisk kompleks.

Prænatal diagnose af cystisk fibrose - laves ved at bestemme isoenzymerne af alkalisk phosphatase i fostervand. Denne metode er mulig med 18-20 ugers graviditet.

Hovedkriterierne for diagnose af cystisk fibrose er følgende:

• indikationer i barndomsretableringens historie i fysisk udvikling, tilbagevendende kroniske respiratoriske sygdomme, dyspeptiske lidelser og diarré, forekomst af cystisk fibrose hos nære slægtninge;
• kronisk obstruktiv bronkitis, ofte tilbagevendende, med udvikling af bronchiectasis og emfysem, ofte tilbagevendende lungebetændelse;
• kronisk tilbagevendende pancreatitis med markant fald i eksokrine funktion, malabsorptionssyndrom;
• forøget klorindhold i patientens sved
• infertilitet med bevaret seksuel funktion.

En vellykket diagnose og differentiel diagnose af cystisk fibrose lettes ved identifikation af risikogrupper.

Undersøgelsesprogrammet for cystisk fibrose

1. Generel analyse af blod, urin, sputum.
2. Bakteriologisk analyse af sputum.
3. Coprologisk analyse.
4. Biokemisk analyse af blod: bestemmelse af total protein og proteinfraktioner, glucose, bilirubin, transaminaser, alkalisk phosphatase, gamma-glutamyltransferase, kalium, calcium, jern, lipase, amylase, trypsin.
5. Undersøgelse af eksokrine funktion i bugspytkirtlen og tarmabsorptionsfunktionen.
6. Røntgen- og lungradio, lunge CT.

7. EKG.
8. Ekkokardiografi.
9. Bronchoskopi og bronchografi.
10. Spirography.
11. En svedtest.
12. Høring af en genetiker.
13. Analyse af blodpletter eller DNA-prøver til større mutationer af det cystiske fibrosegen.

[27], [28], [29], [30]

Behandling cystisk fibrose

Typen og sværhedsgraden af symptomerne på cystisk fibrose kan være meget forskellige, så der er ingen typisk behandlingsplan, det er individuel i hvert enkelt tilfælde.

Terapi består af følgende behandlingsforanstaltninger:

• Åndedrætsøvelser og postural dræning, der hjælper med at slippe af med det tykke slim, som akkumuleres i lungerne. Nogle metoder til luftrensning kræver hjælp fra familiemedlemmer, venner eller en pulmonologist. Mange mennesker bruger en oppustelig brystvest, som vibrerer med høj frekvens.

• Inhalationslægemidler, der udøver bronchodilator, dræning (mucolytika) og antibakterielle virkninger (fx fluorquinoloner).
• Forberedelser indeholdende pankreas enzymer for at forbedre fordøjelsen. Disse stoffer tages med mad.
• Multivitaminer (herunder fedtopløselige vitaminer).

I 2015 godkendte FDA et andet lægemiddel til behandling af cystisk fibrose, hvilket påvirker et defekt protein kendt som CFTR. Det første lægemiddel, den såkaldte CFTR modulator, blev godkendt i 2012. Det forventes, at CFTR modulatorer kan forlænge livet for nogle mennesker med cystisk fibrose i snesevis af år.

Kirurgisk behandling kan være nødvendig for at behandle følgende respiratoriske komplikationer:

• Pneumothorax, massiv tilbagevendende eller vedvarende hæmoptyse, næsepolypper, vedvarende og kronisk bihulebetændelse.
• Meconær obstruktion, intussusception, prolaps i endetarm.

Lungetransplantation udføres ved sygdommens terminale fase.

Vejrudsigt

Den gennemsnitlige alder for overlevelse hos patienter med cystisk fibrose varierer fra 35 til 40 år. Den gennemsnitlige alder for overlevelse hos mænd er højere end kvindernes.

Takket være moderne behandlingsstrategier når 80% af patienterne voksenalderen. Ikke desto mindre begrænser cystisk fibrose signifikant patientens funktionelle evner. Lægemidlet til denne sygdom er endnu ikke blevet udviklet.

[31], [32]