Creutzfeldt-Jakobs sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Creutzfeldt-Jakobs sygdom er en sporadisk eller familiær prionsygdom. Bovine spongiform encephalopati (ko rabies) betragtes som en variant af CJD.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom manifesteres ved udvikling af demens, myokloniske anfald og andre neurologiske lidelser; døden opstår i 1-2 år. Infektion kan forebygges ved at observere forholdsregler ved arbejde med inficerede væv og brug af blegemiddel til at rense forurenede værktøjer. Behandlingen er symptomatisk.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom rammer normalt mennesker ældre end 40 år (middelalderen er 60 år). Sygdommen findes over hele verden; forekomsten er højere blandt jøderne i Nordafrika. De fleste tilfælde er sporadiske, men 5 til 15% er arvelige sygdomme, der overføres af den autosomale dominerende type. Med den arvelige form af CJD debuterer sygdommen tidligere og har en længere varighed. Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan overføres ved iatrogen (fx efter transplantation af hornhinde eller nekrotisk dura anvendelse stereotaksiske intracerebrale elektroder eller anvendelsen af væksthormon, fremstillet fra humane hypofyser).

Den nye variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (nWBC) er blevet mest udbredt i Storbritannien. I begyndelsen af 80'erne faldt de behandlede dyr, der var inficerede (kløe, prionsyge af får) på grund af ikke-strenge bestemmelser i foderet til kvæg. Tusindvis af dyr blev syg med bovin spongiform encephalopati (BSE), kaldet koevanskhed. Folk, der spiste kød fra smittede kvæg, udviklede Creutzfeldt-Jakobs sygdom.

På grund af den lange inkubationsperiode for nRBC blev forbindelsen mellem sygdommen og det inficerede kød ikke etableret, før NWBC ikke udviklede sig til en epidemi, der senere blev elimineret ved massiv slagtning af kvæg. I Storbritannien varierede antallet af nyindberettede tilfælde af nBWC mellem 2000 og 2002 fra 17 til 28 om året. Morbiditetshastigheden falder eller forbliver uklar. På trods af at distributionen af NRBC var begrænset til Storbritannien og Europa, er der indtil videre fundet spongiform encephalopati hos kvæg i Nordamerika.

ICD-10 kode

A81.0. Sygdom af Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi af Creutzfeldt-Jakob sygdom

Til dannelse af sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sygdom omfatter separat, uensartet epidemiologisk intet har at gøre specificerede fælles kilde eller fra en bestemt enkelt faktor eller ved fremsendelse af tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom patogen. Den sporadiske form for Creutzfeldt-Jakobs sygdom er udbredt over hele verden. Den årlige forekomst er 0,3-1 pr. 1 million indbyggere. Creutzfeldt-Jakobs sygdom registreres normalt i den ældre aldersgruppe, dens højde falder i 60-65 år. Patienter med denne form for sygdommen kan være en kilde til iatrogen Creutzfeldt-Jakob sygdom.

[1], [2], [3], [4],

Hvad forårsager Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Familiens form af sygdommen, som er forårsaget af mutationer i PRNP-genet, observeres hos 10-15% af familier, hvor Creutzfeldt-Jakob-sygdommen tidligere blev diagnosticeret. Patienter med denne form er også sandsynlige kilder til den iatrogeniske form af sygdommen. Iatrogen Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan betragtes som en nosokomial infektion. Det er nu bevist, at denne variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom skyldes implementeringen af en kunstig (kunstigt) mekanisme for transmissionen af patogenet. Denne form indbefatter tilfælde af Creutzfeldt-Jakob sygdom, hvis patientens epidemiologiske historie har etableret en medicinsk indblanding i forbindelse med kilden - en mulig bærer af infektiøse prionproteiner. Alvorlig risiko gives til modtagere af dura mater, rygmarv, hornhinde, donorblod. Farlig i den epidemiologiske plan er indførelsen af et humant hypofyseekstrakt (væksthormon og gonadotropin) til patienten samt introduktion af lægemidler fremstillet fra hjernen og andre dyreorganer. I alt er 174 tilfælde af iatrogen Creutzfeldt-Jakob sygdom registreret i verden i 1998. I den nye version af sygdommen er kilden til patogenet dyr. Denne variant af sygdommen optrådte efter den epizootiske spongiforme encephalopati af køer i England. Den genetiske nærhed af prioner af køer, der er dræbt af spongiform encephalopati og prioner opnået fra patienter med en ny variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom, er bevist.

Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Prothromal symptomerne på Creutzfeldt-Jakob sygdom er noteret hos 1/3 af patienterne inden for få uger eller måneder før udseendet af et kardinalsymptom af Creutzfeldt-Jakobs sygdom - progressiv demens. I prodromalperioden klager patienterne over svaghed, søvn og appetitlidelser, tab af libido. De første symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom udtrykkes i form af synsforstyrrelser, nogle gange sygdommen debuterer med cerebellær ataxi. Karakteristiske krænkelser af adfærd og psykiske lidelser: apati, paranoia, depersonalisering, følelsesmæssig labilitet.

Sammen med den typiske form for Creutzfeldt-Jakobs sygdom er de atypiske varianter med sygdomsvarighed mere end 2 år afsløret. Også atypiske er formerne af sygdommen, der manifesteres af cerebellar lidelser i større grad end den mentale (ataktiske form). Varianterne af Creutzfeldt-Jakobs sygdom er beskrevet, hvor symptomerne på kortikal blindhed dominerer på grund af nederlag af occipitale lobber. Til den panencephalitiske type Creutzfeldt-Jakobs sygdom indbefattes tilfælde med degenerering af hvidt stof i hjernen og svampet vakuolisering af gråstof. I tilfælde af svær muskelataksi diagnostiseres en amyotrof variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom i de tidlige stadier af sygdommen.

En ny variant af Creutzfeldt-Jakobs sygdom er klinisk anderledes end den klassiske faktum, at sygdommen vil debut psykiske lidelser som angst, depression, ændringer i adfærd, sommetider dysæstesi registrere ansigtet og ekstremiteter. Efter nogle få uger eller måneder indtræder neurologiske lidelser, hovedsageligt cerebellar lidelser. I den sene periode af sygdommen noteres typiske symptomer på Creutzfeldt-Jakob sygdom: hukommelsesforstyrrelser, demens, myoklon eller chorea, pyramidale symptomer. EEG mangler normalt de karakteristika, der er karakteristiske for Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Patienter dør inden for første halvår, lever sjældent til et år, endnu mindre ofte indtil 2 år. Sådanne galopperende tilfælde beskrives, når sygdommen forløber ifølge typen af akut encefalitis, og patienten dør inden for flere uger.

Demens med Creutzfeldt-Jakob sygdom

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 kode

F02.1. Demens i tilfælde af Creutzfeldt-Jakob sygdom (A81.01).

Demens Creutzfeldt-Jacob forstås som fremskyndet erhvervet demens med omfattende neurologiske symptomer.

Specifikke ændringer i nervesystemet (subakutisk spongiform encephalopati) formodes at være genetisk bestemt.

Sygdommen begynder sædvanligvis hos ældre eller alderdom, selvom den kan udvikle sig i voksenalderen.

Det kliniske billede af sygdommen er kendetegnet ved følgende triade:

1. hurtigt progressiv, ødelæggende demens:
2. udtalte pyramidale og ekstrapyramidale lidelser med myoklonus;
3. karakteristisk trefaset EEG.

Sygdommen viser sig ved progressiv spastisk lammelse af lemmer, tremor, rigiditet, typiske bevægelser: i nogle tilfælde, ataksi, falde visning, muskel fibrillation, atrofi af øvre motorneuroner.

Til diagnostik, herunder differentialdiagnostik, vedrører følgende specifikke funktioner:

• hurtig (inden for måneder eller 1-2 år) nuværende;
• omfattende neurologiske symptomer, som kan forud for demens
• tidlig udseende af motoriske lidelser.

Behandling af psykiske lidelser, der komplicerer sygdoms klinikken, udføres i overensstemmelse med standarderne for behandling af de relevante syndromer under hensyntagen til patientens alder og somato-neurologiske tilstand. Det er også nødvendigt at arbejde med patientens familiemedlemmer, psykologisk støtte til mennesker, der passerer patienten.

Udsigterne er ugunstige.

Diagnose af Creutzfeldt-Jakob sygdom

Om Creutzfeldt-Jakobs sygdom bør man tænke på med hurtigt progressiv demens hos ældre, især med myokloniske anfald og ataksi. De skal differentiere Creutzfeldt-Jakobs sygdom med cerebral vaskulitis, hypertyreose og forgiftning med vismut. For unge er Creutzfeldt-Jakobs sygdom mulig med forbruget af oksekød importeret fra Det Forenede Kongerige, men det er nødvendigt at udelukke Wilson-Konovalovs sygdom.

Diagnosticering af Creutzfeldt-Jakobs sygdom er at isolere de klassiske symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom - en progressiv demens (intellektuelle og adfærdsmæssige forstyrrelser, som vokser hurtigt) i kombination med myoclonia. EEG afslører typiske periodiske komplekser, patologien er ikke påvist i rygmarvsvæsken. Moderne diagnose af Creutzfeldt-Jakobs sygdom er baseret, og at de tilfælde af progressiv demens sammen med følgende syndromer (2 eller flere): myoklonus, kortikal blindhed, pyramideformede, ekstrapyramidale og cerebellare insufficiens, typiske EEG ændringer (trefaset to-skarpe bølge med frekvensen 1- 2 per sekund) er næsten altid i tilfælde af patomorfologisk undersøgelse er tilfælde af Creutzfeldt-Jakob sygdom. Diagnose kan frembyde visse vanskeligheder. MR afslører hjerneatrofi, diffusionsvægtet MR, patologiske ændringer i basalganglia og cortex. CSF ændres sædvanligvis ikke, men det karakteristiske protein bestemmes ofte 1433. En hjernebiopsi er normalt ikke nødvendig.

[9], [10], [11], [12]

Behandling af Creutzfeldt-Jakob sygdom

Behandling af Creutzfeldt-Jakobs sygdom er fraværende. Den gennemsnitlige forventede levetid siden tegn på sygdommen er 8 måneder, 90% af patienterne dør inden for sygdommens første år.

Medarbejdere i kontakt med de biologiske væsker og væv hos patienter med mistanke om Creutzfeldt-Jakobs sygdom skal arbejde i handsker og undgå kontakt med det forurenede materiale med slimhinderne. Hvis forurenet materiale kommer på huden, skal du desinficere det først med 4% natriumhydroxidopløsning i 5-10 minutter, og skyll derefter under rindende vand. Det anbefaler autoklavering ved 132 ° C i 1 time eller sterilisering i 4% natriumhydroxid eller 10% natriumhypochloritopløsning i 1 time. De faste steriliseringsteknikker (fx behandling med formalin) er ineffektive til dekontaminering af materialer og værktøjer.