Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Atrofi af gyrat (girat)
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Fligede choroidal atrofi (atrofi girate) - en sygdom, der er nedarvet i en autosomal recessiv måde, med et typisk klinisk billede af atrofi af årehinden og pigment epitel. Allerede i begyndelsen af sygdommen er synsfeltet indsnævret, nattesyn og synsstyrke reduceret, ERG er fraværende. Sværhedsgraden af degenerative forandringer på fundus korrelerer ikke med synsskalaen. Atrofi gyrate (atrofi af årehinden og nethinden på grund af en mutation i genet ornitinketoatsidaminotransferazy) - et enzym, som katalyserer nedbrydningen af ornithin. Enzymmangel fører til en stigning i ornithinniveauet i plasma, urin, cerebrospinalvæske og intraokulær væske.
Arvstype er autosomal recessiv. Det fremstår i 2. årtier af livet, ledsaget af aksial nærsynthed og niktalopi.
Pathognomonic tegn på denne sygdom er en stigning i indholdet af aminoorithinsyre i blodplasmaet i 10-20 gange.
[1]
Symptomer (i manifestationens rækkefølge)
- Perifere områder af chorioretinal atrofi og degenerative ændringer i glaslegemet.
- Tendensen til at fusionere ændringer med dannelsen af en skulpteret kant vender mod ora serrata.
- Gradvist spredes til periferien og til centrum med bevarelse af den intakte fovea til de sidste faser.
I sammenligning med choroidderæmi er der en markant udtynding af retinalkarrene.
- Electroretinogram patologisk, senere uddødt.
- Elektro-oculogrammet er subnormalt i de sene stadier af sygdommen.
- PHAG afslører en klar grænse mellem normale og atrofiske zoner.
En karakteristisk ophthalmoskopisk funktion er afgrænsningslinjen, der adskiller zonen fra det normale chorio-kapillærlag. Tilstedeværelsen af ændringer bekræfter resultaterne af PHAG. Processen begynder ved den midterste periferi og strækker sig både til periferien og midtpunktet af fundus.
Hvad generer dig?
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Behandling af atrofi gyrat (girat)
Der er to klinisk distinkte undertyper rotere atrofi i at afhængigheden af svaret på pyridoxin (vitamin B6, som er i stand til at normalisere ornithin koncentration i serum og urin. Følsom over for vitamin B6 former opstår normalt mindre hårdt og fremskridt langsomt. En kost med et reduceret indhold af bly ornithin til et fald i koncentrationen af ornithin og bremser progressionen.
Brugen af B-vitamin 6 til behandling af denne sygdom er patogenetisk begrundet, da det reducerer ornithinniveauet i plasmaet. De fleste patienter reagerer imidlertid ikke på indførelsen af vitamin B 6, så den vigtigste behandlingsmetode er en diæt med et reduceret indhold af proteiner (især arginin). For nylig er der blevet forsøgt at gennemføre genterapi i eksperimentet
Prognosen er ugunstig, årsagen til blindhed i 4-6 årtier af livet er "geografisk" atrofi. Reduceret syn kan forekomme tidligere på grund af grå stær, cystisk makulært ødem eller dannelsen af epiretinale membran.