Atrofi af gyrate.

Lobulær atrofi af årehinden (gyrat-atrofi) er en sygdom, der nedarves autosomalt recessivt, med et karakteristisk klinisk billede af atrofi af årehinden og pigmentepitelet. Allerede ved sygdommens debut er synsfeltet indsnævret, nattesynet og synsstyrken er reduceret, og ERG er fraværende. Sværhedsgraden af degenerative forandringer i fundus korrelerer ikke med synsstyrken. Gyrat-atrofi (atrofi af årehinden og nethinden på grund af en mutation i ornithin-ketosyre-aminotransferasegenet) er et enzym, der katalyserer processen med ornithin-nedbrydning. Enzymmangel fører til en stigning i niveauet af ornithin i plasma, urin, cerebrospinalvæske og intraokulær væske.

Arvetypen er autosomal recessiv. Den manifesterer sig i det andet leveårti, ledsaget af aksial myopi og nyktalopi.

Det patognomoniske tegn på denne sygdom er en stigning i indholdet af aminoornithinsyre i blodplasmaet med 10-20 gange.

[ 1 ]

Symptomer (i rækkefølge efter forekomst)

• Perifere områder med chorioretinal atrofi og degenerative forandringer i glaslegemet.
• Tendens til, at ændringerne går over i dannelsen af en buket kant, der vender mod ora serrata.
• Gradvis spredning til periferien og til midten med bevarelse af en intakt fovea indtil de sidste stadier.

Sammenlignet med choroideræmi er der markant udtynding af nethindens kar.

• Elektroretinogram er patologisk, senere - uddødt.
• Elektrookulogrammet er subnormalt i sygdommens sene stadier.
• FAG afslører en klar grænse mellem normale og atrofiske zoner.

Et karakteristisk oftalmoskopisk tegn er afgrænsningslinjen, der adskiller zonen med det relativt normale koriokapillære lag. Tilstedeværelsen af ændringer bekræftes af resultaterne af FAG. Processen begynder i den midterste periferi og spreder sig både til periferien og til midten af fundus.

Behandling af gyratatrofi

Der er 2 klinisk forskellige undertyper af gyratatrofi afhængigt af responsen på pyridoxin (vitamin B6, som kan normalisere ornithinkoncentrationerne i serum og urin). Vitamin B6-følsomme former har tendens til at være mindre alvorlige og progrediere langsommere. En kost med reduceret ornithinindhold fører til et fald i ornithinkoncentrationerne og bremser progressionen.

Brugen af vitamin B6 _i behandlingen af denne sygdom er patogenetisk berettiget, da det reducerer niveauet af ornithin i plasmaet. De fleste patienter reagerer dog ikke på indtagelse af vitamin B6 _, så den primære behandlingsmetode er en diæt med et reduceret proteinindhold (især arginin). For nylig er der gjort forsøg på at udføre eksperimentel genterapi.

Prognosen er ugunstig, årsagen til blindhed i 4-6 årtier af livet er "geografisk" atrofi. Synstab kan forekomme tidligere på grund af grå stær, cystoid makulaødem eller dannelsen af en epiretinal membran.