Aplasia af corpus callosum

En misdannelse i form af et fuldstændigt eller næsten fuldstændigt fravær af vedhæftning af nervefibre, der forbinder hjernehalvkuglerne, defineres som aplasi af corpus callosum, som er synonymt med dets agenese, det vil sige dets mangel på udvikling under udvikling. [1]

Epidemiologi

Medfødte misdannelser i hjernen tegner sig for mindst 25% af alle anomalier i den embryonale periode med ontogenese.

Ifølge nogle rapporter opdages abnormiteter i corpus callosum, herunder dets agenese (aplasi) hos 0,3-0,7% af patienterne, der ifølge indikationer gennemgår en MR-hjerne.

Isoleret aplasi af corpus callosum hos børn er en sjælden medfødt defekt, men det betragtes som en temmelig hyppig medfødt anomali som en del af genetisk bestemte syndromer, hvis prævalens anslås til 230 tilfælde pr. 10 tusind børn med udviklingsproblemer.

I en tredjedel af tilfælde af aplasi eller delvis agenese af corpus callosum noteres psykiske lidelser.

Årsager aplasia af corpus callosum

Aplasia af corpus callosum (corpus callosum), som giver kommunikation mellem  hjernehalvkuglerne  og deres koordinerede funktion, er en medfødt defekt, og i de fleste tilfælde kan læger ikke bestemme dens nøjagtige årsager. Men oftest er det kromosomale abnormiteter, der påvirker den intrauterine dannelse af fostrets cerebrale strukturer eller en arvelig anomali, som er en del af genetiske syndromer med  misdannelser i hjernen .[2]

Så corpus callosum dannes ikke hos fosteret med ekstra kromosomsyndromer (trisomier), som omfatter Varkani, Patau, Edwards syndromer.

Fraværet af corpus callosum blev afsløret i genetisk bestemt Movat-Wilson syndrom, Aicardi syndrom, Marden-Walker syndrom; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome. Og delvis aplasi af corpus callosum er karakteristisk for Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromer.

Dannelsen af corpus callosum er svækket med abnormiteter i hjernens konvolutter, for eksempel schizencephaly eller med medfødt encephalocele og cyster i hjernestrukturer (som i tilfælde af Chudley-McCullough syndrom), samt misdannelse eller  Arnold- Chiari syndrom .[3]

Risikofaktorer

Blandt de sandsynlige risikofaktorer for aplasi af corpus callosum og andre medfødte cerebrale defekter er der teratogene virkninger på embryoet af øget stråling og forskellige toksiner; alkohol og stoffer, der bruges under graviditet; brug af visse lægemidler og virusinfektioner hos moderen.

Der er også en øget risiko for denne defekt hos et barn med en  familiehistorie med udviklingsforstyrrelser og  dysgenese i hjernen .

Patogenese

Corpus callosum begynder at dannes i sjette til ottende uge af graviditeten, men forstyrrelser i denne proces kan forekomme mellem den tredje og femtende uge af drægtigheden. I embryologi er patogenesen af fraværet af corpus callosum forbundet med to biologiske mekanismer.

For det første kan dette forklares med defekter i gener, der regulerer og koordinerer dorsolateral migration - bevægelsen af embryonale neurale kamceller (eksodermal cellestreng i kanterne af neuralrøret) eller mesendoderm i hovedet til stederne for dannelse af hjernestrukturer. De fleste embryonale defekter og fødselsdefekter er resultatet af en overtrædelse af denne proces.

En anden mekanisme for agenese af corpus callosum kan være, at neuronernes axoner i neocortex ikke krydser midterlinjen mellem embryonets cerebrale halvkugler og i stedet for dannelsen af en fibrøs kanal mellem højre og venstre halvkugle, unormale bundter af der dannes nervefibre, som er placeret i længderetningen - uden at forbinde de cerebrale halvkugler. [4]

Symptomer aplasia af corpus callosum

Hvilke symptomer er forårsaget af en krænkelse af interaktionen mellem cerebrale halvkugler i mangel af en forbindelse mellem dem, som bør leveres af corpus callosum?

Hos spædbørn kan de første tegn være fodringsproblemer og hyppige anfald. Men i nærvær af medfødte syndromer inkluderer klinikken deres symptomer, herunder abnormiteter i kraniet (mikrocefali), ansigtsskelet (micrognathia) og ansigtstræk; oligodactyly eller mangel på fingre; spasticitet og kontrakturer i leddene osv.[5]

Med aplasi af corpus callosum kan et barn have syns- og høretab, nedsat muskeltonus og dårlig koordination af bevægelser - med en betydelig forsinkelse i starten af gang og udviklingen af motoriske færdigheder. Der er også kognitive funktionsnedsættelser (med manglende evne til at opfatte information, opmærksomhedsunderskud og taleproblemer) og adfærdsmæssige abnormiteter (ofte ligner autisme).[6]

Komplikationer og konsekvenser

Aplasia af corpus callosum har konsekvenser og komplikationer, der varierer afhængigt af de tilhørende hjerneabnormiteter. Børn med de alvorligste misdannelser i hjernen kan have anfald, spasticitet,  hydrocephalus og nedsat fysisk og mental udvikling.

Diagnosticering aplasia af corpus callosum

For at etablere en genetisk diagnose udføres molekylærgenetiske undersøgelser, kromosomale og subtelomere analyser. I prænatal pædiatri praktiseres gentest under graviditet - ved hjælp af fostervandsprøve (analyse af fostervand).[7]

Kun instrumental diagnostik er i stand til at identificere patologi:

• computertomografi af hjernen
• magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen

Visualisering gør det muligt at etablere tilstedeværelsen af sådanne specifikke strukturelle træk ved delvis aplasi som en rudimentær talerstol (anterior corpus callosum) eller aplasi af posterior corpus callosum - radiatio corporis callosi og splenium. [8]

Differential diagnose

For at identificere og skelne andre patologier i corpus callosum - dysgenese (defekt udvikling), hypoplasi (delvis underudvikling), atrofi eller hypoplasi af corpus callosum samt at bekræfte tilstedeværelsen af et genetisk syndrom - udføres differentialdiagnose. [9]

Behandling aplasia af corpus callosum

Der er ingen metoder til at gendanne corpus callosum til sin normale tilstand. Derfor kan behandlingen bestå i at reducere sværhedsgraden af symptomerne på denne defekt:

• brug af antikonvulsiva;
• fysioterapi, elektrokonvulsiv terapi (for at øge muskelstyrken og forbedre koordinationen af bevægelser); [10]
• taleterapi;
• udvikling af grundlæggende færdigheder gennem ergoterapi.

Forebyggelse

Som en profylakse kan kun forebyggelse af teratogene virkninger af forskellige faktorer og prænatal diagnose af medfødte sygdomme overvejes  .

Vejrudsigt

Generelt afhænger prognosen af graden og sværhedsgraden af manifestationerne af aplasi af corpus callosum og tilstedeværelsen / fraværet af samtidige misdannelser. [11]

Hos børn med milde tilfælde af denne medfødte anomali kan dens negative neuropsykiatriske konsekvenser være minimale med næsten normal funktion. Og som voksne har nogle mennesker uden corpus callosum gennemsnitlig intelligens og lever normale liv.