Aplasi (agenesi) af nyren

Nyreagenese eller aplasi er en anatomisk kvantitativ anomali, hvor nyreagenese er en fuldstændig mangel på organet, og begrebet "aplasi" antyder, at organet er repræsenteret af et uudviklet rudiment, der er berøvet normal nyrestruktur. I tilfælde af nyreaplasi udføres dets funktion af det andet parrede organ, som hypertrofierer på grund af udførelsen af yderligere kompenserende arbejde.

[ 1 ]

Epidemiologi

Ultralydscreening af 280.000 skolebørn viste, at renal aplasi forekommer med en hyppighed på 1 ud af 1.200 personer (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Årsager aplasi (agenesi) af nyren

Agenesi, eller renal aplasi, opstår, når kanalen metanephric ikke når det metanephrogene blastema. Ureter kan være normal, forkortet eller helt fraværende. Fuldstændig fravær af ureter hos mænd er kombineret med fravær af sædlederen, cystiske forandringer i sædblæren, hypoplasi eller fravær af testiklen på samme side, hypospadi, forbundet med de særlige forhold ved embryonal morfogenese.

Både renal agenesi og renal aplasi betragtes som anomalier i urinvejene, medfødte misdannelser. Alvorlige anatomiske anomalier kan forårsage fosterdød i livmoderen, mere kompenserede tilfælde viser ikke kliniske tegn og opdages under rutinemæssige undersøgelser eller tilfældigt. Nogle anatomiske abnormiteter kan udvikle sig gradvist gennem livet og diagnosticeres i alderdommen. Agenesi eller aplasi kan også fremkalde nefrolitiasis, arteriel hypertension eller pyelonefritis.

Anomalier i urinvejene er varierede og er opdelt i kategorier – kvantitative, positionsanomalier, relationsanomalier og patologier i nyrestrukturen. Bilateral renal agenesi er en fuldstændig mangel på et parret organ, hvilket heldigvis er sjældent og diagnosticeret. En sådan patologi er uforenelig med livet. Oftere observeres ensidig mangel på eller underudvikling af nyrerne.

Nyreagenese har været kendt siden oldtiden. Aristoteles beskrev i et af sine værker tilfælde, hvor et levende væsen kunne eksistere uden en milt eller én nyre. I middelalderen var læger også interesserede i anatomisk nyrepatologi, og der blev endda gjort et forsøg på at beskrive aplasi (underudvikling) af nyrerne hos et barn i detaljer. Lægerne udførte dog ikke omfattende og fuldt udviklede undersøgelser, og først i begyndelsen af forrige århundrede fastslog professor N.N. Sokolov hyppigheden af nyreanomalier. Moderne medicin har specificeret statistikker og præsenterer data om en sådan indikator - agenesi og aplasi blandt alle patologier i urinvejene er 0,05%. Det blev også konstateret, at mænd oftest lider af underudvikling af nyrerne.

[ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Følgende provokerende faktorer anses for at være klinisk etablerede og statistisk bekræftede:

• Genetisk prædisposition.
• Infektionssygdomme hos kvinder i første trimester af graviditeten – røde hunde, influenza.
• Ioniserende stråling af en gravid kvinde.
• Ukontrolleret brug af hormonelle præventionsmidler.
• Diabetes mellitus hos en gravid kvinde.
• Kronisk alkoholisme.
• Kønssygdomme, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer aplasi (agenesi) af nyren

Hos kvinder kan misdannelsen kombineres med en enhjørnet eller bihornet livmoder, uterushypoplasi og underudvikling af vagina (Rokitansky-Küster-Haser syndrom). Fraværet af den ipsilaterale binyre ledsager renal agenesi i 8-10% af tilfældene. Ved denne anomali observeres næsten altid kompensatorisk hypertrofi af den kontralaterale nyre. Bilateral renal aplasi er uforenelig med liv.

[ 11 ]

Forms

• Bilateral anomali (fuldstændig mangel på nyrer) – bilateral agenesi eller areni. Som regel dør fosteret i livmoderen, eller det nyfødte barn dør i de første timer eller dage af livet på grund af nyresvigt. Moderne metoder gør det muligt at bekæmpe denne patologi ved hjælp af organtransplantation og regelmæssig hæmodialyse.
• Agenesi af den højre nyre er en ensidig agenesi. Dette er en anatomisk defekt, som også er medfødt. Den sunde nyre påtager sig den funktionelle belastning og kompenserer for insufficiensen så meget som dens struktur og størrelse tillader.
• Agenesi af venstre nyre er et identisk tilfælde med agenesi af højre nyre.
• Aplasi i den højre nyre kan praktisk talt ikke skelnes fra agenesi, men nyren er et rudimentært fibrøst væv uden renale glomeruli, ureter og bækken.
• Aplasi i venstre nyre er en anomali identisk med underudvikling af højre nyre.

Varianter af agenesi er også mulige, hvor urinlederen bevares og fungerer helt normalt; i fravær af urinlederen er de kliniske manifestationer af patologien mere udtalte.

Som regel opstår der i klinisk praksis en ensidig anomali af ret forståelige årsager - bilateral agenesi er uforenelig med livet.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenesi af højre nyre

Med hensyn til kliniske manifestationer adskiller agenesi af den højre nyre sig ikke meget fra anomalien i den venstre nyre, men autoritative urologer og nefrologer mener, at fraværet af den højre nyre er meget mere almindeligt end agenesi af den venstre nyre, og hos kvinder. Måske skyldes dette de anatomiske detaljer, da den højre nyre er lidt mindre, kortere og mere mobil end den venstre, normalt bør den være placeret lavere, hvilket gør den mere sårbar. Agenesi af den højre nyre kan manifestere sig fra de første dage efter barnets fødsel, hvis den venstre nyre ikke er i stand til at udføre kompenserende funktion. Symptomer på agenesi er polyuri (overdreven vandladning), konstant regurgitation, som kan klassificeres som opkastning, total dehydrering, hypertension, generel forgiftning og nyresvigt.

Hvis den venstre nyre overtager funktionen af den manglende højre nyre, manifesterer agenesi af den højre nyre sig praktisk talt ikke symptomatisk og opdages tilfældigt. Diagnosen kan bekræftes ved hjælp af computertomografi, ultralydsundersøgelse og urografi. Derudover bør både børnelægen og forældrene advares om overdreven hævelse i barnets ansigt, en flad, bred næse (flad næseryg og bred næseryg), stærkt fremstående frontlapper, for lavt placerede ører, muligvis deforme. Okulær hypertelorisme er ikke et specifikt symptom, der indikerer renal agenesi, men det ledsages ofte af en forstørret mave og deforme underekstremiteter.

Hvis agenesi af den højre nyre ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke manifesterer sig med åbenlyse patologiske symptomer, kræver denne patologi som regel ikke særlig behandling. Patienten er under konstant overvågning af en urolog og gennemgår regelmæssige screeningsundersøgelser. Det vil være nyttigt at følge en passende kost og forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for at udvikle nyresygdomme. Hvis agenesi af den højre nyre ledsages af vedvarende renal hypertension eller omvendt urinstrøm fra urinlederne til nyrerne, ordineres livslang hypotensiv behandling, og organtransplantation kan være indiceret.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenesi af venstre nyre

Denne anomali er praktisk talt identisk med agenesi af den højre nyre, bortset fra at den venstre nyre normalt burde være lidt mere fremskreden end den højre. Agenesi af den venstre nyre er et mere kompliceret tilfælde, da dens funktion burde udføres af den højre nyre, som er mere mobil og mindre funktionel af natur. Derudover er der information, dog ikke bekræftet af global urologisk statistik, om at agenesi af den venstre nyre ofte ledsages af fraværet af ureteråbningen, hvilket primært vedrører mandlige patienter. En sådan patologi er kombineret med agenesi af sædkanalen, underudvikling af urinblæren og anomali i sædblærerne.

Visuelt udtrykt agenesi af venstre nyre kan bestemmes af de samme parametre som agenesi af højre nyre, som dannes som følge af medfødte intrauterine defekter - oligohydramnion og føtal kompression: en bred næserygg, overdrevent bredt placerede øjne (hypertelorisme), et typisk ansigt med Potter syndrom - et oppustet ansigt med en underudviklet hage, lavt placerede ører med fremspringende epikantiske folder.

Agenesi af venstre nyre hos mænd er mere udtalt med hensyn til symptomer, det manifesterer sig i konstante smerter i lyskeområdet, smerter i korsbenet, vanskeligheder med ejakulation, fører ofte til en forstyrrelse af seksuelle funktioner, impotens og infertilitet. Behandlingen, der kræver agenesi af venstre nyre, afhænger af aktivitetsgraden i den raske højre nyre. Hvis den højre nyre kompensatorisk øges og fungerer normalt, er kun symptomatisk behandling mulig, herunder forebyggende antibakterielle foranstaltninger for at reducere risikoen for udvikling af pyelonefritis eller uropatologi i urinvejene. Derudover kræves der overvågning af en nefrolog på apoteket samt regelmæssige undersøgelser af urin, blod og ultralydsscreening. Mere komplicerede tilfælde af agenesi betragtes som en indikation for nyretransplantation.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasi af højre nyre

Som regel betragtes underudvikling af en af nyrerne som en relativt gunstig anomali sammenlignet med agenesi. Aplasi af den højre nyre med normal funktion af den sunde venstre nyre viser muligvis ikke kliniske tegn gennem hele livet. Ofte diagnosticeres aplasi af den højre nyre tilfældigt under en omfattende undersøgelse for en helt anden sygdom. Sjældnere bestemmes det som en mulig årsag til vedvarende hypertension eller nefropatologi. Kun en tredjedel af alle patienter med en underudviklet eller "skrumpet" nyre, som det også kaldes, er registreret hos en nefrolog for aplasi i løbet af deres levetid. Kliniske symptomer er uspecifikke, og måske forklarer dette en så sjælden opdagelse af denne anomali.

Blandt de tegn, der indirekte kan indikere, at en person kan have en underudviklet nyre, er der periodiske klager over nagende smerter i underlivet, i lænderegionen. Smertefulde fornemmelser er forbundet med væksten af rudimentært fibrøst væv og klemte nerveender. Et af tegnene kan også være vedvarende hypertension, der ikke kan kontrolleres med tilstrækkelig behandling. Aplasi af den højre nyre kræver som regel ikke behandling. En skånsom kost er nødvendig, hvilket reducerer risikoen for stress på den hypertrofierede nyre, som udfører en dobbeltfunktion. Ved vedvarende hypertension ordineres også passende behandling med skånsomme diuretika. Aplasi af den højre nyre har en gunstig prognose; normalt lever personer med én nyre et fuldt liv af høj kvalitet.

Aplasi af venstre nyre

Aplasi i venstre nyre, såvel som aplasi i højre nyre, er ret sjælden, ikke mere end 5-7% af alle patienter med urinvejsanomalier. Aplasi kombineres ofte med underudvikling af nærliggende organer, for eksempel med en anomali i urinblæren. Det menes, at aplasi i venstre nyre oftest diagnosticeres hos mænd og ledsages af underudvikling af lunger og kønsorganer. Hos mænd diagnosticeres aplasi i venstre nyre sammen med aplasi af prostata, testikel og sædleder. Hos kvinder - underudvikling af livmodervedhæng, urinleder, aplasi af selve livmoderen (bicornuate livmoder), aplasi af intrauterine septa, fordobling af vagina osv.

En underudviklet nyre har ingen stilk, intet bækken og er ude af stand til at fungere og udskille urin. Aplasi af venstre nyre, såvel som aplasi af højre nyre, kaldes i urologisk praksis en solitær nyre, dvs. enkeltnyre. Dette refererer kun til den nyre, der er tvunget til at fungere, for at udføre dobbeltarbejde som kompensation.

Aplasi i venstre nyre opdages tilfældigt, da den ikke viser sig med klinisk udtrykte symptomer. Kun funktionelle ændringer og smerter i den kollaterale nyre kan give anledning til urologisk undersøgelse.

Den højre nyre, som er tvunget til at udføre arbejdet fra den aplastiske venstre nyre, er normalt hypertrofieret og kan have cyster, men oftest har den en helt normal struktur og kontrollerer fuldstændigt homeostasen.

Aplasi af venstre nyre hos både børn og voksne kræver ikke specifik behandling, bortset fra forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for bakteriel infektion i en enkelt nyre. En skånsom kost, vedligeholdelse af immunforsvaret og maksimal undgåelse af virus og infektioner sikrer et fuldstændigt sundt og fuldt liv for en patient med én fungerende nyre.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnosticering aplasi (agenesi) af nyren

Sygdommen diagnosticeres ved hjælp af røntgen-nyreangiografi, såvel som spiral-CT eller MSCT og magnetisk resonansangiografi. Agenesi, aplasi af nyrerne diagnosticeres ikke ved hjælp af andre diagnostiske metoder.

[ 21 ], [ 22 ]