Aniridi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt aniridi er fraværet af iris. Ved omhyggelig undersøgelse findes der undertiden små fragmenter af roden og iris. Denne patologi kan kombineres med andre udviklingsdefekter - mikroftalmos, subluksation af linsen, nystagmus. Medfødt aniridi ledsages af amblyopi, hypermetropi og undertiden sekundær glaukom. Aniridi kan også erhverves: som følge af et kraftigt slag kan irisen helt brække af ved roden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Arvelighed

1. Autosomal dominant. Den mest almindelige arveform. Sygdommen er bilateral og har varierende ekspressivitet.
2. Autosomal recessiv. Forekommer sjældnere; er en del af symptomkomplekset ved Gillespie syndrom.
3. Sporadisk oprindelse forekommer i cirka en tredjedel af alle tilfælde af aniridi. I nogle situationer findes en 13p-deletion. Aniridi kan være forbundet med Wilms' tumor, mental retardering, genitourinær patologi og misdannelser. Patienter med denne form for aniridi gennemgår en grundig karyotypeundersøgelse eller fluorescein in situ-hybridisering. Genetisk testning på molekylært niveau er indiceret for at detektere milde grader af deletion. I alle tilfælde af sporadisk aniridi udføres abdominal palpation og ultralydsundersøgelse hver tredje måned i de første fem leveår for at udelukke Wilms' tumor. Der er isolerede rapporter om familiær udvikling af denne tumor.

Hvordan manifesterer aniridi sig?

Aniridi ledsages altid af et fald i synsstyrken. Patienterne er tvunget til at beskytte deres øjne mod for meget lys med øjenlågene.

Fuldstændig aniridi

• Resterne af irisroden er identificeret.
• Associeret anterior polar katarakt.
• Perifer vaskulær hornhindedystrofi.
• Dislokation af linsen.
• Grøn stær.
• Makulær hypoplasi.
• Nystagmus.
• Hypoplasi af synsnerven.
• Synsstyrken varierer fra 6/36 til 3/60 (0,05 til 0,16).

Delvis aniridi

Delvis fravær af iris. Symptomerne er de samme som ved fuldstændig aniridi, men udtrykkes i en mildere form. Manifestationerne kan være subtile, såsom mild hypoplasi af irisstroma.

Aniridi i kombination med anden patologi

• Gillespie syndrom, aniridi forbundet med cerebellar ataksi og mental retardering.
• Aniridi i fravær af patella.
• Andre kombinationer.

Behandling af aniridi

I de senere år er denne defekt blevet elimineret med succes ved hjælp af en kunstig iris lavet af farvet hydrogel, i midten af hvilken der er et hul på 3 mm i diameter, der simulerer pupillen. I tilfælde af ensidig aniridi vælges farven på den kunstige iris i henhold til farven på det raske øje.

Indsættelse af en irisprotese er en vanskelig abdominal operation. For at sy protesen kræves en transskleral kirurgisk tilgang i diametralt placerede områder af limbus. Hvis aniridi kombineres med grå stær, fjernes den, og en protese indsættes, der erstatter både iris og linse.

Ledelsens taktik

• Refraktion: ofte er der markant ametropi.
• Receptpligtig briller og i nogle tilfælde kontaktlinser.
• Brug af hjælpemidler til synshandicappede patienter.
• Uddannelsessystemets organisering.
• Påvisning af glaukom i de tidlige stadier af dens udvikling.
• Små børn kan have brug for undersøgelse under fuld narkose.
• De fleste former for grå stær forbundet med aniridi har ringe funktionel betydning, men over tid
  kan synsstyrken falde på grund af progression af grå stær eller udvikling af amblyopi.