Amaurosis Leber: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt amaurose af Leber er den mest alvorlige manifestation af retinitis pigmentosa (generaliseret form), observeret fra fødslen; - En meget sjælden og alvorlig sygdom med systemiske manifestationer.

[1], [2], [3], [4]

Hvad forårsager Leber's amaurose?

Årsagen til sygdommen er fraværet af differentiering af pigmentepitelceller og fotoreceptorer.

Ofte er der en autosomal recessiv type overførsel af sygdommen, og den var for nylig forbundet med to forskellige gener, herunder mutationen af genet af rhodopsin. I øjeblikket ses Leber's amaurose som en heterogen gruppe af lidelser, hvor stænger og kegler påvirkes.

Symptomer på amaurose Leber

De vigtigste symptomer er: fravær af central vision, uregistreret eller unormal subnormal ERG, nystagmus. Diagnosticering af medfødt amaurose Leber meget vanskeligt, fordi patienterne haft symptomer skelen, keratoconus, en høj grad af langsynethed, neurologiske og neuromuskulære forstyrrelser, høretab, mental retardering, og kan være i andre systemiske sygdomme. Det manifesteres af blindhed ved fødslen eller i de første par måneder af livet. Vision hos mange børn forbedres med et lysere lys.

I denne sygdom er børn enten født blinde eller taber syn i en alder af ca. 10 år. I løbet af de første 3-4 måneder af livet, de fleste forældre siger, at de ikke har nogen faste genstande og reaktion på lys, typiske øjensymptomer typiske for børn født blind: den omvandrende blik og nystagmus, der er markeret i de første måneder af livet. Hos spædbørn kan fundus se normal ud, men med tiden forekommer patologiske ændringer nødvendigvis. Øjensymptomer indbefatter forskellige pigment ændringer i bageste pol i øjet af hyperpigmenteret til ikke-pigmenteret foci efter type salt og peber, pigment migration i nethinden og pigmentakkumulering, atrofi af pigmentet epitel og kapillærer af årehinden, i det mindste - flere ujævnt placeret gullig-hvide pletter på periferien og den gennemsnitlige omkreds nethinden. Pigment indskud i form af knogleceller i periferien af fundus påvist i næsten alle patienter med Lebers medfødt amaurose alderen 8-10 år, men disse aflejringer kan være meget lille, ligne et udslæt med røde hunde. Skiveen i den optiske nerve er som regel lys, skinnene i nethinden indsnævres. Ændringer i fundus normalt skrider frem, men i modsætning til typiske retinitis pigmentosa funktionelle ændringer (synsstyrke, synsfelt, ERG) typisk er de samme som i den oprindelige undersøgelse. Med tiden, efter 15 år, kan patienter med Leber's amaurose udvikle sig.

Diagnose af amaurose Leber

I en mikroskopisk undersøgelse identificeres subretinale indeslutninger, der består af de afviste ydre segmenter af fotoreceptorer og makrofager i områder svarende til oftalmalt synlige hvide pletter. Eksterne segmenter af stænger er fraværende, et lille antal ændrede kegler tilbageholdes, andre cellulære elementer er udifferentierede fotoreceptorer og embryonale celler af pigmentepitel.

Differentialdiagnose udføres med en dominerende atrofi af optisk nerve, hvor prognosen for syn er meget bedre, såvel som med tilsvarende ændringer for rubella og medfødt syfilis.

Det vigtigste symptom på medfødt Lebers kongenitte amaurose, som er baseret på differentialdiagnose enten uregistrerede eller subnormal ERG kraftigt, mens atrofi af synsnerven, syfilis og rubella ERG enten normal eller subnormal. Med medfødt amaurose Leber er forskellige almindelige neurologiske og neurodegenerative lidelser mulige, cerebral atrofi, mental retardation, nyresygdom er noteret. Imidlertid kan den intellektuelle udvikling af børn med medfødt amaurose hos Leber være normal.

Diagnostiske kriterier for amaurose Leber:

• Pupillære reflekser er slap eller fraværende.
• Ændringer i fundus er muligvis ikke trods den lave synsskarphed.
• Det mest almindelige symptom er områderne af perifer chorioretinal atrofi og omfordeling af pigmentet.
• Andre symptomer: Øjen på den optiske nerve skive, ændringer i typen "salt med peber", diffuse hvide pletter, macular macular og maculopati ved typen af "bovint øje".
• Pallor af den optiske nerve skive og et fald i kaliber af arterioler fremkommer samtidig med ophthalmoskopiske manifestationer.

Andre oftalmiske symptomer:

• Hypermetri, keratokonus og keratoglobus.
• Katarakt kan forekomme i 2. årti af livet.
• Nystagmus, vandrende øjenbevægelser, strabismus.
• Et karakteristisk symptom er oculopalgisk syndrom, hvor hyppig gnidning af øjenkugler fører til enophthalmus og resorption af orbital fedtvæv.

Electroretinogram, som regel, er ikke optaget selv i de tidlige stadier med en normal fundus.

Prognosen er yderst ugunstig. Kan være ledsaget af mental retardation, døvhed, epilepsi, CNS og nyreanomalier, medfødt misdannelse af skeletet og endokrine dysfunktion.

[5], [6], [7], [8]