Juvenil retinoschisis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

X-kromosom juvenil retinoschisis refererer til arvelige vitreoretinale degenerationer forbundet med kødet. Visionen er reduceret i det første årti af livet. Sygdommen er karakteriseret ved bilateral makulopati i kombination med perifer retinose hos 50% af patienterne. Manglen på Muller-celler forårsager opdeling af laget af nervefibre og resten af det sensoriske nethinden. I modsætning til de medfødte med den erhvervede retinoschisis splitting forekommer i det ydre retikulære lag. Mændene er syge. Arvstype knyttet til X-kromosomet, genet RS1. Det ses i alderen 5-10 år med klager over læsningsproblemer på grund af makulopati. Mindre ofte manifesteres sygdommen i barndommen af strabismus og nystagmus, ledsaget af udtalt perifer retinose, ofte med hæmoftalmi. RS1 genet, der er ansvarlig for udviklingen af X-kromosomal retinoschisis, er lokaliseret på den korte arm af det 22. Kromosom.

[1], [2], [3]

Symptomer på juvenil retinoschisis

Stratificering af nethinden er det vigtigste kliniske tegn på juvenil retinose. Det forekommer i laget af nervefibre i nethinden. Det foreslås, at retinose er resultatet af en forstyrrelse i funktionen af de støttende Müller-celler. Retinoschisis ledsages af dystrofiske ændringer i nethinden, repræsenteret af sektioner af guld-sølvfarve; hvide træstrukturer dannes af unormale fartøjer, hvis permeabilitet er forøget. I periferien dannes ofte kæmpe cyster i nethinden, omgivet af et pigment. Denne form for sygdommen, kaldet bullosa, ses normalt hos små børn og kombineres med strabismus og nystagmus. Retina cyster kan spontant forfalde. Med progressionen af retinose udvikler glialproliferation, neovaskularisering af nethinden, flere arco-lignende brud, hæmophthalmi eller blødninger i cystehulen. I det glasagtige legeme bestemmes fibrebånd, avaskulære eller vaskulære membraner og vakuoler. På grund af sammensmeltningen af tråde med nethinden opstår der spænding (trækkraft), hvilket fører til dannelse af retinusbrud i nethinden og dens aftagning. Stjerneformede folder eller radiale linjer i form af en stjerne ("eger i hjulet") observeres i makulærområdet. Visuel skarphed reduceres signifikant.

• i foveal skizis er de mindste cystiske rum arrangeret i "eger-til-hjul" typen. Et klarere billede vises i rødt lys. Over tid bliver de radiale folder mindre mærkbare, hvilket efterlader en smurt foveolar refleks;
• Perifer skizose er oftest lokaliseret i den nedre kvadrant, spredes ikke, men kan passere gennem en række sekundære ændringer.
  • I det inderste lag, der kun består af den indre grænsemembran og laget af nervefibre, kan ovale huller opstå.
  • I sjældne alvorlige tilfælde fusionerer fusionerne, de flydende retinale karre ser ud som et "glasagtigt slør".
• andre symptomer: perivasalkoblinger, glans af det perifere nethinden, træning af næsens retinale kar, retinale pletter, subretinale exudat og neovaskularisering.

"Spokes in the wheel" - makulopati med medfødt retinose (leveret af P. Morse)

Komplikationer: blæreblødning, lamellar retina hulrum og retinal løsrivelse.

Diagnose af juvenil retinoschisis

Den ledende rolle i diagnosen spilles af det oftalmoskopiske billede af sygdommen og ERG, som er stærkt subnormal.

• Electroretinogram med isoleret makulopati ændres ikke. Ved perifer retinose observeres et selektivt fald i amplitude af b-bølgen i electroretinogrammet i sammenligning med a-bølge amplitude i scotopiske og fotopiske forhold.
• Elektrookulogrammet bevares normalt med isoleret maculopati og subnormal - med udtalt perifere ændringer.
• Farvesyn: krænkelse af farveopfattelsen i den blå del af spektret.
• PHAG afslører makulopati med små "endelige" defekter uden nedsivning.
• Synsfelter i perifere retinoschisier med absolutte dyrs zoner svarende til lokalisering af schizoer.

[4], [5]

Behandling af juvenil retinoschisis

Laserkoagulation af nethinden og kirurgisk behandling. Ved retablering af retina, vitrektomi, intravitreal tamponade med perfluorcarboner eller silikoneolie udføres ekstrasclerfyldning.

Outlook

Prognose ugunstig på grund af progressiv maculopati. Visuel skarphed falder i 1-2 årtier af livet og kan stabiliseres i 5-6 årtier med efterfølgende nedsættelse. Patienter med perifere kæber kan have et kraftigt syn i synet på grund af blødning eller retinal løsrivelse.

[6], [7],