Juvenil retinoschisis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

X-bundet juvenil retinoschisis er en kønsbundet, arvelig vitreoretinal degeneration. Synet forringes i løbet af det første årti af livet. Sygdommen er karakteriseret ved bilateral makulopati kombineret med perifer retinoschisis hos 50% af patienterne. En defekt i Müller-celler forårsager en spaltning i nervefiberlaget og resten af den sensoriske nethinde. I modsætning til medfødt retinoschisis forårsager erhvervet retinoschisis en spaltning i det ydre nethindelag. Hanner er berørt. Arvetypen er X-bundet, gen RS1. Den manifesterer sig i alderen 5-10 år med klager over læsevanskeligheder på grund af makulopati. Sjældnere manifesterer sygdommen sig i barndommen med strabismus og nystagmus, ledsaget af udtalt perifer retinoschisis, ofte med hæmophthalmus. RS1-genet, der er ansvarligt for udviklingen af X-kromosomal retinoschisis, er lokaliseret på den korte arm af kromosom 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomer på juvenil retinoschisis

Nethindeløsning er det primære kliniske tegn på juvenil retinoschisis. Det forekommer i nethindens nervefiberlag. Retinoschisis menes at skyldes dysfunktion af de understøttende Müller-celler. Retinoschisis ledsages af dystrofiske forandringer i nethinden, repræsenteret af gylden-sølvfarvede områder; hvide trælignende strukturer dannes af unormale kar med øget permeabilitet af væggene. Kæmpe nethindecyster omgivet af pigment dannes ofte i periferien. Denne form for sygdommen, kaldet bulløs, observeres normalt hos små børn og er forbundet med strabismus og nystagmus. Nethindecyster kan spontant kollapse. Efterhånden som retinoschisis skrider frem, udvikles glialproliferation, nethindeneovaskularisering, multiple bueformede bristninger, hæmophthalmus eller blødninger i cystehulen. Fiberbånd, avaskulære eller vaskulære membraner og vakuoler detekteres i glaslegemet. På grund af båndenes adhæsion til nethinden opstår der spænding (træk), hvilket fører til forekomsten af traktionelle nethinderifter og dens løsning. Stjerneformede folder eller radiale linjer i form af en stjerne ("eger i et hjul") observeres i makulaområdet. Synsstyrken er betydeligt reduceret.

• Ved foveal schisis er de mindste cystiske rum arrangeret som "egerne i et hjul". Et klarere billede fremstår i rødfrit lys. Med tiden bliver de radiale folder mindre synlige, hvilket efterlader en sløret foveal refleks;
• Perifer schisis er oftest lokaliseret i den inferotemporale kvadrant, spreder sig ikke, men kan gennemgå en række sekundære forandringer.
  • I det indre lag, der kun består af den indre begrænsende membran og nervefiberlaget, kan der forekomme ovale åbninger.
  • I sjældne, alvorlige tilfælde smelter defekterne sammen, og de flydende nethindekar får udseendet af et "glasagtigt slør".
• Andre symptomer inkluderer: perivasale manchetter, gylden glans af den perifere nethinde, tilbagetrækning af nethindekarrene på næsesiden, nethindepletter, subretinal ekssudat og neovaskularisering.

"Eger i et hjul" - Makulopati ved medfødt retinoschisis (med tilladelse fra P. Morse)

Komplikationer: blødning i glaslegemet, hulrum i nethindeløsning og nethindeløsning.

Diagnose af juvenil retinoschisis

Den ledende rolle i diagnosen spilles af det oftalmoskopiske billede af sygdommen og ERG, som er stærkt subnormal.

• Elektroretinogram er uændret ved isoleret makulopati. Ved perifer retinoschisis er der et selektivt fald i b-bølgens amplitude. Elektroretinogram sammenlignet med a-bølgens amplitude under skotopiske og fotopiske forhold.
• Elektrookulogrammet forbliver normalt ved isoleret makulopati og subnormalt ved alvorlige perifere forandringer.
• Farvesyn: nedsat farveopfattelse i den blå del af spektret.
• FAG afslører makulopati med små, "endelige" defekter uden lækage.
• Synsfelter ved perifer retinoschisis med zoner af absolutte skotomer svarende til lokaliseringen af schisis.

[ 4 ], [ 5 ]

Behandling af juvenil retinoschisis

Laserkoagulation af nethinden og kirurgisk behandling. I tilfælde af nethindeløsning udføres vitrektomi, intravitreal tamponade med perfluorcarboner eller silikoneolie og ekstraskleral buckling.

Vejrudsigt

Prognosen er ugunstig på grund af progressiv makulopati. Synsstyrken falder i det 1.-2. leveårti og kan stabilisere sig indtil det 5.-6. leveårti med efterfølgende fald. Patienter med perifer schisis kan have et kraftigt fald i synet på grund af blødning eller nethindeløsning.

[ 6 ], [ 7 ]