Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Albinisme
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Albinisme (okulokutan albinisme) er en arvelig defekt i melaninproduktionen, hvilket resulterer i udbredt hypopigmentering af hud, hår og øjne. Melaninmangel (og dermed depigmentering) kan være fuldstændig eller delvis, men alle områder af huden er påvirket. Øjenpåvirkning forårsager strabismus, nystagmus og synshandicap. Diagnosen er normalt indlysende, men en øjenundersøgelse er nødvendig. Der er ingen effektiv behandling udover at beskytte huden mod sollys.
Der er to former for albinisme: okulokutan og okulær. Den okulokutane form kan være tyrosin-negativ eller tyrosin-positiv og nedarves autosomalt recessivt, bundet til X-kromosomet.
[ 1 ]
Okulokutan albinisme
Tyrosin-negativ albinisme
Disse albinoer producerer ikke melanin, hvilket resulterer i lyst hår og meget bleg hud.
Iris er gennemsigtig, gennemlysning, et symptom på "lyserøde" øjne.
Øjets fundus
- Mangel på pigment med mistænkeligt store koroidale kar.
- Hypoplasi af karrene i de perimakulære arkader.
- Hypoplasi af fovea og synsnerven.
- Refraktive fejl, synsstyrke <6/60.
Nystagmus er normalt pendulformet vandret og tiltager i stærkt lys. Amplituden aftager med alderen.
Chiasma med nedsat antal krydsende fibre. Patologi i de visuelle baner: fra den laterale genikulære krop til den visuelle cortex.
Tyrosinase-positiv albinisme
I denne form for albinisme syntetiseres varierende mængder melanin, og hår- og hudfarven kan variere fra meget lys til normal.
- Irisen er blå eller mørkebrun, gennemlysning.
- Øjets fundus viser varierende grader af hypopigmentering.
- Synsskarpheden er reduceret på grund af foveal hypoplasi.
Associerede syndromer
- Cbediak-Higashi syndrom er en abnormalitet i hvide blodlegemer, der er karakteriseret ved tilbagevendende purulente infektioner og tidlig død.
- Hermansky-Pudlak syndrom er en lysosomal lagringssygdom i det retikuloendoteliale system, karakteriseret ved en tendens til hæmatomer på grund af trombocytdysfunktion.
Okulær albinisme
Okulær albinisme er kendetegnet ved overvejende øjenpåvirkning, med mindre mærkbare ændringer i hud- og hårfarve.
Arvetypen af okulær albinisme er X-bundet, mindre almindeligt autosomal recessiv.
Kvindelige bærere er asymptomatiske, med normalt syn, delvis gennemlysning af iris og en fint spredt zone med depigmentering og pigmentgranulat i midterperiferien. Mandlige patienter har hypopigmenterede iriser og fundi.
[ 2 ]
Former for albinisme
Okulokutan albinisme er en gruppe af sjældne arvelige lidelser, hvor melanocytter ikke producerer melanin eller producerer det i utilstrækkelige mængder, hvilket resulterer i øjen- og hudpatologier. Okulær albinisme er et fald i nethindepigmentering, strabismus, nystagmus, nedsat synsstyrke og monokulært syn. Disse lidelser opstår som følge af patologi i synskanalen i centralnervesystemet. Okulær albinisme kan forekomme ud over hudlæsioner.
Der er fire primære genetiske former for albinisme, som har en række forskellige fænotyper. Alle former er autosomalt recessive.
Type I skyldes fravær (type IA; 40 % af alle tilfælde) eller utilstrækkelige mængder (type IB) af tyrosinase. Tyrosinase katalyserer flere trin i syntesen af melanin.
Type IA - klassisk tyrosinase-negativ albinisme: hud og hår er mælkehvide, øjne er blågrå.
Type IB - pigmentforstyrrelse kan være udtalt eller let mærkbar.
Type II (50 % af alle tilfælde) skyldes en mutation i P-genet. P-proteinets funktion er endnu ikke forstået. Udvalget af pigmenteringsforstyrrelser varierer fra minimal til moderat. Ved soleksponering kan der dannes pigmenterede nævi og lentiginer, som kan forstørres og blive mørkere.
Type III findes kun hos sorte patienter. Det er forårsaget af mutationer i det tyrosinase-relaterede proteingen, som er ansvarlig for syntesen af melanin. Huden er brun, håret er rødt.
Type IV er en ekstremt sjælden form, hvor den genetiske defekt ligger i det gen, der koder for proteintransport.
I gruppen af arvelige sygdomme ledsages okulokutan albinisme af øget blødning. Ved Chediak-Higashi syndrom falder antallet af blodplader, hvilket resulterer i hæmoragisk diatese. Patienterne udvikler en immundefekttilstand på grund af en krænkelse af leukocytternes granularitet og struktur. Progressiv neurologisk degeneration udvikles.
Hvordan genkender man albinisme?
Diagnosen af alle typer albinisme er indlysende ved undersøgelse af huden, men det er nødvendigt at sikre, at iris er gennemskinnelig, at nethindens pigmentering er reduceret, at synsskarpheden er reduceret, og at der er øjenbevægelsesforstyrrelser (strabismus og nystagmus).
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Behandling af albinisme
Der findes ingen behandling for albinisme. Patienter har risiko for at udvikle hudkræft og bør undgå sollys, bære solbriller med UV-filtrering og bruge solcreme med SPF > 30.