Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Albinisme
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Albinisme (oculocutaneous albinism) er en arvelig defekt i produktionen af melanin, hvilket fører til udbredt hypopigmentering af hud, hår og øjne; Mangel på melanin (og dermed depigmentering) kan være fuldstændig eller delvis, men alle hudområder påvirkes. Øjeskader forårsager strabismus, nystagmus og synshandicap. Diagnosen er normalt indlysende, men en vision test er nødvendig. Der er ingen effektiv måde at behandle, undtagen for at beskytte huden mod sollys.
Der er 2 former for albinisme: øjet, øjet. Den oculopoietiske form kan være tyrosin-negativ eller tyrosinase-positiv og arveret af en autosomal recessiv type forbundet med X-kromosomet.
[1]
Oculomotor albinisme
Tyrosin-negativ albinisme
Disse albinoer syntetiserer ikke melanin, hvilket er manifesteret af blondt hår og meget bleg hud.
Iris er gennemsigtig, transilluminering, et symptom på "lyserøde" øjne.
Ocular bund
- Fravær af et pigment med mistænkeligt store koroidale kar.
- Hypoplasi af skibe af perimaculære arkader.
- Hypoplasia af fovea og optisk nerve.
- Refraktive anomalier, synsstyrke <б / 60.
Nystagmus, som regel, pendul vandret, intensiverer i stærkt lys. Amplituden falder med alderen.
Chiasma med et fald i antallet af krydsede fibre. Patologi af de visuelle veje: fra den laterale geniculate krop til den visuelle cortex.
Tyrosinase-positiv albinisme
Med denne form for albinisme syntetiseres en anden mængde melanin, hår og hudfarve kan variere fra meget let til normalt.
- Iris blå eller mørk brun, transilluminering.
- En ophthalmisk fundus med en anden grad af hypopigmentering.
- Visuel skarphed reduceres på grund af fovea hypoplasi.
Associerede syndromer
- Cbediak-Higashi syndrom er en abnormitet af leukocytter, manifesteret af tilbagevendende purulente infektioner og tidlig død.
- Hermansky-Pudlak-syndromet er en lysosomal sygdom ved akkumuleringen af reticuloendotelialsystemet, der er karakteriseret ved en tendens til hæmatomer på grund af blodplade-dysfunktion.
Øjalbinisme
Oftalmisk albinisme manifesteres af en overvejende øjenskade med mindre mærkbare ændringer i hud og hårfarve.
Den type arv af øjenalbinisme - forbundet med X-kromosomet, mindre ofte - autosomal recessiv.
Kvindebærere er asymptomatiske, med normalt syn, en delvis transilluminering af iris og en fint dispergeret zone med depigmentering og granularitet af pigmentet i den midterste periferi. Mandlige patienter med hypopigmenteret iris og øje fundus.
[2]
Former for albinisme
Oculocutan albinisme er en gruppe af sjældne arvelige lidelser, hvor melanocytter ikke producerer melanin eller producerer i utilstrækkelige mængder, hvilket resulterer i øjen- og hudpatologier. Øjenalbinisme - Reduktion af retinalpigmentering, strabismus, nystagmus, forringelse af synsstyrken, monokulær vision. Disse sygdomme opstår på grund af patologi i synsnervesystemet i centralnervesystemet. Albinisme af øjnene kan forekomme udover hudlæsioner.
Der er fire hovedgenetiske former for affinitet, som har en række fænotyper. Alle former er autosomale recessive.
Type I skyldes fravær (type IA, 40% af alle tilfælde) eller utilstrækkelig mængde (type IB) af tyrosinase. Tyrosinase katalyserer nogle faser i syntesen af melanin.
Type IA - klassisk tyrosinase-negativ albinisme: hud og hår er mælkehvide, øjne - blågrå.
Type IB - En overtrædelse af pigmentering kan udtages eller lidt mærkbar.
Type II (50% af alle tilfælde) forekommer på grund af mutation af P-genet. P-proteinfunktionen er endnu ikke blevet undersøgt. Udvalget af fænotyper af pigmenteringsforstyrrelser varierer fra minimal til moderat. Ved solens eksponering kan dannelsen af pigmenteret nevi og lentigo forekomme, hvilket kan øge og mørkere.
Type III forekommer kun hos sorte patienter. Dette skyldes mutationer af tyrosinasebundet protein i genet, som er ansvarlig for syntesen af melanin. Huden er brun, håret er rødt.
Type IV er en yderst sjælden form, hvor en genetisk defekt findes i et gen, der koder for proteintransport.
I gruppen af arvelige sygdomme ledsages oculocutan albinisme af øget blødning. Med Chediak-Higashi-syndromet nedsættes antallet af blodplader, hvilket resulterer i hæmoragisk diatese. Patienter udvikler en immunsvigtstilstand på grund af en krænkelse af leukocyternes granularitet og struktur. Fremskridt neurologisk degeneration udvikler sig.
Hvordan genkende albinisme?
Diagnosen af alle typer af albinisme er indlysende, når de ses fra huden, men sørg for gennemskinnelighed af iris, et fald i retinal pigmentering, reduktion af synsstyrke, i strid med øjenbevægelser (nystagmus og Strabismus).
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?
Behandling af albinisme
Der er ingen behandling for albinisme. Patienter er i fare for at udvikle hudkræft og bør undgå sollys, bære solbriller med ultraviolet filtrering og brug solcreme med SPF> 30