Dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom er en sjælden og ret alvorlig misdannelse af cerebellum og fjerde ventrikel. Det betragtes som en medfødt anomali hos børn og er almindelig med en frekvens på 1: 25.000. Denne defekt er karakteriseret ved hypoplasi eller hypoplasi af cerebellumorm, cystisk forstørrelse af den fjerde ventrikel og ekspansion af den bakre kraniale fossa. Syndrom kan ledsages af flere anomalier af andre organer, men de tre vigtigste kan betragtes som anført ovenfor. Ca. 70-90% af patienterne har hydrocephalus, som ofte udvikler sig umiddelbart efter fødslen. Heldigvis kan patologien ses selv på graviditetsstadiet.

[1], [2], [3], [4]

Årsager dandy Walker Syndrome

Desværre kan selv moderne medicin endnu ikke selvsikker svare på spørgsmålet om, hvilke årsager der fører til udviklingen af Dandy-Walker syndromet. Selvfølgelig er der nogle risikofaktorer, der på en eller anden måde kan føre til intrauterin misdannelse. Til dannelsen af denne anomali spiller en vigtig rolle af:

1. Virussygdomme, som moderen tåler under graviditeten (især bør være opmærksom på infektioner i de første tre måneder).
2. Cytomegalovirus infektion.
3. Røde hunde.
4. Diabetes mellitus eller andre sygdomme forbundet med en metabolisk lidelse i en fremtidig mor.

Ofte forekommer forskellige fosterpatologier under intrauterin udvikling hos kvinder, der lider af alkoholisme eller narkotikamisbrug. I de fleste tilfælde er det disse mødre, der er født med børn med Dandy-Walker syndrom. Hvis i løbet af ultralydet lægen ser at fosteret udvikler sig unormalt, anbefaler han at afbryde graviditeten. I meget sjældne tilfælde udvikler Dandy-Walker syndrom af arvelige årsager.

[5], [6], [7], [8]

Patogenese

Dandy Walker Syndrome blev først beskrevet af Dandy og Blackfen i 1914. Efter den oprindelige beskrivelse blev der udført yderligere undersøgelser, der beskrev de forskellige morfologiske egenskaber ved denne defekt.

Studierne af D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 fastslog den karakteristiske triade af Dandy Walker syndromet, nemlig:

1. Komplet eller delvis orm agenese
2. Cystisk dilatation af den fjerde ventrikel
3. En stigning i den bakre kraniale fossa med en opadgående bevægelse af de laterale paranasale bihuler og cerebellum.

Denne triade er som regel kombineret med supratentorial hydrocephalus, som er komplikationer og ikke en del af misdannelsens kompleks.

Klassisk, cystisk fossa posterior misdannelser opdelt i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker udførelsesform mega cisterne magna, arachnoid cyste posterior fossa, - disse udgør plet kompleks Dandy-Walker.

Dandy-Walker-varianten kombinerer ormhypoplasi og cystisk forstørrelse af den fjerde ventrikel, uden en stigning i den bakre kraniale fossa.

Dette syndrom er en medfødt patologi, der manifesterer sig i, at cerebrospinalveje og cerebellum ikke udvikler sig fuldt ud. De fleste af anomali vedrører hullerne, der forbinder de to ventrikler (tredje og fjerde) med en stor cistern i hjernen, og dem, der forbinder disse samme ventrikler med hjernemembranens subarachnoide rum. På grund af dannelsen lidelser likvoroottoka spiritus cystisk dannelse i posterior fossa og obstruktiv hydrocephalus resulterende sekundær cystisk dilatation af den fjerde ventrikel (70-90% af tilfældene).

Associeret med uregelmæssigheden af Dandy Walker udviklingsfejl i centralnervesystemet (70% af tilfældene):

• Dysgenese af corpus callosum (20-25%).
• Lipoma af corpus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasi præciserer gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropati / heterotopi af grå stof (5-10%).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• Microcephaly.
• Den dermoid cyste.
• Malformationer af lobula af cerebellum (25%).
• Malformation af den nedre olivar-kerne.
• Hamartoma i den grå bakke.
• Syringomyeli.
• Klippel-Feil deformationen.
• Spina bifida.

Andre sjældne forekommende associerede misdannelser i centralnervesystemet (20-33% af tilfældene):

• Orofaciale deformiteter og gane (6%).
• Polydactyly og syndactyly.
• Anomalier af hjerteudvikling.
• Uregelmæssigheder i urinvejen (polycystisk nyre).
• Katarakt af nethinden, dysgenese af choroid, coloboma.
• Hemangioma på ansigtet.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokausal melanose.

[9], [10]

Symptomer dandy Walker Syndrome

Denne uregelmæssighed i udviklingen af barnet kan ses ved hjælp af ultralyd i de første måneder af graviditeten. Især er alle symptomer på denne sygdom synlige i 20 uger. De vigtigste tegn på udvikling af patologi er en række tegn på hjerneskade: klart synlige cyster i kranial fossa, dårligt udviklet cerebellum, fjerde ventrikel er for meget udvidet. I dette tilfælde bliver ultralydskilt mere tydelige, da fosteret udvikler sig.

Over tid vises sprækker på den hårde gane og læbe, unormal nyreudvikling og også syndaktisk. Hvis ultralyd under nogen omstændigheder ikke blev udført, bliver symptomerne på sygdommen tydeligt synlige umiddelbart efter barnets fødsel. På grund af det store tryk inde i kraniet er disse børn meget rastløse. De udvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I nogle tilfælde kan tegn på hydrocephalus ikke være.

[11], [12]

Første tegn

1. Atresia af hullerne i Magendi og Lushka (infektion eller medfødt fravær).
2. Den bageste del af kranial fossa stiger i størrelse.
3. Atrofi af cerebellar halvkugler.
4. Der er cystiske formationer, herunder fistler.
5. Hydrocephalus af forskellig grad.

Alle disse tidlige tegn er tydeligt synlige under fostrets ultralyd. Derfor er det så vigtigt at videregive alle test og undersøgelser til tiden til gravide kvinder til tiden.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker syndrom hos børn

A priori Dandy-Walker syndrom betragtes kun som et barns sygdom. Heldigvis er det ret sjældent (kun et tilfælde for 25.000 nyfødte babyer). Hans symptomer kan ses selv i livmoderen, men hvis det af en eller anden grund ikke blev gjort, så udvikler børn med denne sygdom alvorlige og alvorlige komplikationer med alderen.

Over tid er der mærkbare cerebellære symptomer. I ældre børn begynder koordinering af bevægelser at blive forstyrret, så det er svært for dem at gå og gå (nogle gange endog umuligt). Det vigtigste symptom er en stærk mental retardation, som ikke kan helbredes. Der er også ledsagende problemer: sygdomme i nyrerne, hjertet, unormal udvikling af fingrene, ansigt, hænder, dårlig syn.

[16]

Dandy Walker syndrom hos voksne

Dandy Walker Syndrome er en anatomisk klinisk variant af ondskabsfuld hydrocephalus. Denne sygdom er karakteriseret ved atresien af hullerne i hjernen samt udvidelsen af ventriklerne (tredje og fjerde).

På trods af at denne patologi anses for medfødt, i meget sjældne tilfælde, begynder dets første tegn at manifestere sig i tidlig barndom (fire år) eller endda senere. I lang tid er der ingen symptomer på denne medfødte misdannelse. Dekompensation forekommer undertiden kun hos børn i skolealder eller unge. De tilfælde, hvor de første symptomer på Dandy-Walker syndrom manifesteres hos voksne er usædvanlige.

Blandt de vigtigste symptomer på sygdommen hos voksne kan identificeres:

1. Hovedets størrelse stiger gradvist.
2. Knoglerne i nakken begynder at stikke ud: de ser ud til at bøje sig.
3. Koordinering af bevægelser er stærkt krænket, der er utydelige og fejende bevægelser.
4. Nystagmus udvikler sig, hvilket manifesterer sig i vibrationelle bevægelser af øjnene fra side til side.
5. Hyppige anfald med kramper.
6. Muskeltonen øges kraftigt (undertiden til spasticitet). Musklerne er i konstant spænding.
7. Udviklingen af mental underlegenhed, som manifesterer sig i, at en person ikke genkender slægtninge, næppe læser og skelner mellem breve, kan ikke skrive.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Som regel kan Dandy-Walker syndrom ved hjælp af ultralydsundersøgelse ses allerede i graviditets 18-20. Uge. I denne periode kan fuld eller delvis agenese af den cerebellære orm ses. I meget sjældne tilfælde er prænatal diagnose af denne sygdom mulig på et tidligere tidspunkt.

[21], [22]

Forms

Der er to former for Dandy-Walker syndrom, som er forskellige i graden af anatomisk lidelse:

1. Den fulde form - underbukken af cerebellumorm er komplet.
2. Ufuldstændig form - kun en del af cerebellum udvikler sig forkert.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikationer og konsekvenser

Sikkert er mange medfødte patologier meget alvorlige, men Dandy-Walker syndrom betragtes som en af de mest alvorlige anomalier hos børn. Denne sygdom fører til ret komplicerede konsekvenser:

1. Psykisk mangel forbliver for livet.
2. Ofte bevaret og neurologisk defekt - muskeltonen er øget, koordinering af bevægelser er forkert.
3. Et dødeligt udfald kan i de fleste tilfælde forventes.

[28], [29], [30]

Diagnosticering dandy Walker Syndrome

Først og fremmest udfører lægen diagnosen klager og anamnese af sygdommen (hvis Dandy-Walker syndrom manifesterer sig efter fødslen). Denne fase indeholder svar på nogle spørgsmål:

1. Er dette sket i familien før?
2. Ved hvilken alder begyndte de første tegn på sygdommen at forekomme?
3. Hvornår begyndte koordineringen af bevægelser at bryde, hovedet stiger, muskeltonen ændres?

Desuden skal eksperten bruge en neurologisk undersøgelse. Under dette stadium kan man se udviklingen af nystagmus (ufrivillige vibrationelle bevægelser af øjnene i forskellige retninger), udbulning af fontanelle, et fald i muskeltonen, en stigning i hovedets størrelse.

At gennemføre en ultralydstudie under graviditeten hjælper med at se de første tegn på fostersyndrom. Derudover kan den samme metode anvendes og i de sene stadier af sygdommen for at kontrollere hjertet for tilstedeværelsen af vices.

På grund af MRI (magnetic resonance imaging) af hjernen kan ses graden af stigning i størrelsen af hovedet, fremkomsten af en cyste i det posteriore fossa, ventrikelforstørrelse, unormal udvikling af lillehjernen, hydrocephalus.

I nogle tilfælde skal du konsultere en neurosurgeonlæge eller en medicinsk genetiker.

Instrumentdiagnostik

De mest almindelige metoder til instrumentel diagnose til detektering af de første symptomer på Dandy-Walker syndrom er ultralyd (føtal ultralyd) og MRI (magnetisk resonansbilleddannelse). Som regel er unormal udvikling af barnet mærkbart ved den første ultralyd, som udføres den 18-20. Graviditets uge. Hvis en specialist ikke kan foretage en nøjagtig diagnose eller har brug for bekræftelse, kan han ordinere en MR. Diagnosen, leveret med MR, er nøjagtig med 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Differential diagnose

Differentiel diagnose af Dandy-Walker syndrom udføres normalt med udvidelsen af en stor hjerne cisterne, der udvikler sig i cerebellumets inflammatoriske eller toksiske hypoplasi, såvel som med den retrocyberale cyste. Men her skal man huske på, at med Dandy-Walker-syndromet har den cerebellære orm en patognomonisk defekt, der ikke observeres i en anden hypoplasi. For at udføre differentiel diagnose af denne patologi med arachnoidcyster, er det nødvendigt at lave en MR.

Behandling dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndromet har en anden sværhedsgrad. Som regel dør børn, der er født med en alvorlig form for denne anomali, i den første måned af livet. Hvis vice er forenelig med livet, anses udviklingen af barnet i den psykiske plan som meget problematisk. Forældre bør være forberedt på, at barnet har et meget lavt intellekt, som ikke kan ændres ved hjælp af korrektionsuddannelse. Prognosen for babyens udvikling med Dandy-Walker syndromet er yderst ugunstigt.

At behandle en sådan anomali er praktisk taget ikke fornuftig. Men hvis hydrocephalus begynder at opbygge, er kirurgisk indgreb påkrævet. Intrakranialt tryk kan reduceres ved at skifte IV i hjernehvirvelen.

Behandling for Dandy-Walker syndrom kan kun være symptomatisk. Barnets mentale retardation er ikke underlagt korrektion, kroppens motoriske funktioner er alvorligt forstyrret. Sædvanligvis kan sådanne børn ikke sidde eller stå alene.

I behandlingen er det meget vigtigt at huske om samtidige sygdomme i hjertet, nyrerne, maxillofacial patologi. De kræver ofte kvalificeret medicinsk intervention.

Hvis lægen afslører denne anomali i fosteret, skal forældrene gøre et ret vanskeligt valg: afbryde graviditeten eller føde et barn, der vil lide af en uhelbredelig patologi hele sit liv.

Operationel behandling

Den eneste måde at straks behandle Dandy-Walker syndrom på er at omgå, hvilket hjælper med at reducere sværhedsgraden af hydrocephalus symptomer og forbedre udstrømningen af væske.

Forebyggelse

På grund af det faktum, at Dandy-Walker syndromet er en sygdom med arvelig karakter, anses det for meningsløst at udføre dets forebyggelse. Det anbefales under graviditet regelmæssigt deltage fødselslæge (en gang om måneden i det første trimester, en tid til to til tre uger i løbet af andet trimester og en gang hver syv til ti dage i løbet af tredje trimester). Forsøg at komme i tide på kontoen i en kvindelig konsultation (før 12 ugers graviditet).

[36], [37], [38]

Vejrudsigt

Prognosen for Dandy-Walker syndrom er katastrofalt ugunstig. I 50% af tilfældene dør barnet i det første år af livet. De børn, der overlevede, skulle konstant være under lægernes opmærksomme øje. De har et ekstremt lavt niveau af intelligens, som ikke er underlagt korrektion. Syndromet forekommer med en udpræget funktionel neurologisk status.

[39]

Handicap

Congenitale misdannelser i centralnervesystemet, især Dandy Walker syndromet, fører til alvorlige handicap fra de første minutter af livet.

[40], [41], [42], [43], [44]