Mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Mayers syndrom af Rokytansky Kustner er en medfødt misdannelse af reproduktive organer hos kvinder, når livmoderen og skeden er enten helt fraværende (aplasi) eller har mangler i udvikling. Aplasia af vagina i begyndelsen af XIX århundrede blev beskrevet af den tyske forsker Meyer. Rokitansky og Küster supplerede denne diagnose og opdagede, at livmoderen også kunne være fraværende i de normalt fungerende æggestokke. Udadtil er denne mangel ikke mærkbar, kvinder har alle sekundære seksuelle karakteristika (bryst og hår i kønsorganerne), helt normale ydre kønsorganer. Et sæt kromosomer er også standard. Ofte ledsages Mayers syndrom i Rokytan Kyustner af uregelmæssigheder i strukturen i urinsystemet og rygsøjlen.

[1], [2], [3], [4], [5],

Årsager mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Årsagerne til Mayer's syndrom af Rokytans Kyustner er ikke helt bestemt, hvorfor der ikke er klare svar på fejlens art. I isolerede tilfælde blev overtrædelser af embryoudviklingen på embryostadiet påvist. Disse uregelmæssigheder vedrørte de såkaldte Mullerian kanaler, hvorfra de kvindelige genitalorganer senere ses. Mistanke om, at denne defekt kan være forårsaget af manglende produktion af et bestemt protein (MIS) i den embryoniske rudiment, kemisk indflydelse på den, herunder lægemidler, diabetes forekommer under graviditeten. Den genetiske modtagelighed for syndromet blev også sporet, flere tilfælde af sygdommen blev påvist i en familie.

Undersøgelser viser, at ændringer i strukturen af DNA, og derfor informationer i genet og arvelighed, er relateret til manglen på visse enzymer og forstyrrelser i de gravide kvinders kropps metaboliske processer. I dette tilfælde spiller varigheden og styrken af disse indvirkninger en vigtig rolle. Hvis dette sker i en kritisk periode (tid for intensiv celledeling og organdannelse), er sandsynligheden for udseendet af en given misdannelse af reproduktionssystemet mulig.

Risikofaktorer

Risikofaktorerne for Mayers syndrom i Rokytan Kustner er forskellige patologier, der ledsager graviditet, især i de tidlige stadier. Disse omfatter både uterine misdannelser (underudvikling, unormal position, tumorer) og almindelige sygdomme. Ved den embryonale fase af fosterudvikling kan hans ernæring forstyrres på grund af hjerte-kar-sygdomme. Så for hjertets reumatisme og hypertension er præget af spasmer af blodkar, som følge af hvilke metabolske processer mellem moderen og fosteret forstyrres. Moderens organisme, herunder moderkagen, får mindre ilt, og dette påvirker dannelsen af føtalorganerne og deres udvikling.

En ugunstig faktor i syndromet kan være hormonelle lidelser, herunder ældning af kroppen. Patienter med diabetes har hyppigere tilfælde af infertilitet, miscarriages og andre anomalier. Behandling med hormonelle lægemidler, især i graviditetens første trimester, kan også føre til misdannelser.

Rh-faktorens konflikt bryder placentas beskyttelsesbarriere og gør fosteret derfor lettere for forskellige skadelige påvirkningsmidler.

Patogenese

Patogenesen af Mayers syndrom i Rokytans Kyustner forstås ikke godt.

Det er selvfølgelig en ting, at med så alvorlige rester af kønsorganerne udvikles æggestokkene normalt og fungerer. I dem opstår den normale ægløsningsproces, når ægget forlader folliklen og efterlader æggestokken, og i stedet danner en gul krop. Epidemiologi af uterine aplasi og øvre dele af vagina, eller i kombination med anomalier af andre organer, indikerer, at hyppigheden af deres påvisning er en episode pr. 5000 nyfødte piger. Enkelte tilfælde af sygdommen er mere almindelige end de genetisk arvede.

Symptomer mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Symptomer på Mayer's syndrom i Rokytansky Kustner findes slet ikke i barndommen, fordi Der er ingen synlige afvigelser fra de eksterne kønsorganer. Den første herald i syndromet er fraværet af menstruation i en alder, hvor puberteten normalt opstår (11-14 år). 40% af patienterne har abnormiteter i skeletets struktur og lidelser i urinsystemet (nyren kan være hesteskoformet eller fraværende, urindukkerne fordobles).

Niveauer

Der er to faser af Mayers syndrom i Rokytans Kyustner: fuldstændig fravær af livmoderen og vagina og delvis. Ved partisk livmoder har en eller to horn og tynde ikke fuldt udviklede æggeleder. Meget sjældent fundet i et af hornene et embryonisk hulrum med et endometrium.

Mayer syndromet i Rokytansky Kustner kan opdeles i flere typer: enkelt og familie (arvelige) tilfælde. Denne patologi kan også klassificeres som isoleret, eller i kombination med andre organers laster (nyrer, rygsøjler, hjerte).

Komplikationer og konsekvenser

Infertilitet er den vigtigste konsekvens af Mayer syndromet i Rokytansky Kustner. Der er periodiske smerter i underlivet, som er forbundet med modning af ægget i den periode af imaginær menstruation. Alvorlige komplikationer opstår når samleje er brud på perineum, og undertiden blæren og endetarmen.

Diagnosticering mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Diagnose af Mayer-syndromet i Rokytansky Kustner består i følgende faser:

• indsamling af information om sygdommens symptomer, forekomst af allergiske reaktioner, arvelige sygdomme, graviditeter, postoperative operationer mv.
• undersøgelse af en gynækolog på stolen. Normalt konstaterer lægen den normale udvikling af kvindens ydre kønsorganer, dets overholdelse af aldersnormer;
• sonderende vagina. Dette trin gør det muligt at bestemme den blindt afslutte trunkerede vagina (1-1,5 cm);
• palpation af livmoderen gennem endetarmen, finder på plads livmoderen og appendages af bindevævets tråd (ledningen);
• gennemførelse af laboratorie- og kliniske undersøgelser
• ultralyd undersøgelse af genitourinary system.

[6]

Analyser

Med Mayer Rokitansky Kustner syndrom giver urin og blodprøver hormonel forskning for at få et billede af den hormonelle baggrund. I urinen bestemmer indholdet af kønshormoner af pregnandiol og østrogener. Pregnanediol er et produkt af hormon progesteron metabolisme, østrogener er det fælles navn på en række hormonforbindelser, der spiller en vigtig rolle i metabolisme. Med Mayers syndrom i Rokytansky Kustner er disse satser normale.

En blodprøve undersøger plasmaet for indholdet af gonadotropiner og steroider. Gonadotropin - et hormon produceret af moderkagen under graviditeten, steroidhormoner regulerer metaboliske processer. Med dette syndrom er disse hormoner også normale. Generel og biokemisk blodprøve og generel urinanalyse vil fremkalde tilstedeværelsen af tilfældige sygdomme. Bakterioskopisk og bakteriologisk analyse af udstrygningsudstrygningen vil indikere tilstanden af epitelet, antallet af leukocytter, tilstedeværelsen af slim, bakterier, svampe, dvs. Om sammensætningen af genitalkanalens mikroflora. Dette vil gøre det muligt at identificere inflammationer, kønssygdomme.

Instrumentdiagnostik

Diagnostics omfatter ultralyd eller magnetisk resonans billeddannelse af en lille bassin, hvilket bekræfter fraværet eller underudvikling af livmoderen og vagina, og identificere nyre defekter, ureter og andre organer. For at afklare graden af anomali udføres en diagnostisk laparoskopi.

Bestemmelsen af æggestokkens normale funktion foregår ved at måle basaltemperaturen med et termometer. Denne procedure består i at måle temperaturen i vagina eller endetarmen fra kl. 07.00 til 7.30 uden at komme ud af sengen. En speciel spatel eller scapula, et gynækologisk spejl, et dias skal tages ud.

Differential diagnose

Den differentierede diagnose af Mayers syndrom i Rokytans Kyustner er at skelne den fra testikulært feminiseringssyndrom, som også kaldes falsk mandlig hermafroditisme hos patienter med kvindelige kønsorganer. Begge syndromer er karakteriseret ved kvindelig fænotype af patientens udseende, fravær af menstruationscyklus, vaginal abnormitet og livmoder. Samtidig er testikulær feminisering præget af fuldstændig eller delvis mangel på hår i lænder og armhule, og dannelsen af de eksterne genitalier er nedsat. I modsætning til Mayer's syndrom i Rokytansky Kustner er sættet af kromosomer hos sådanne kvinder mandlige (46 XY), og i inguinalkanaler eller bukhule er testikler fundet.

Behandling mayer-Rokytansky-Kyustner syndrom

Al behandling for Mayers syndrom i Rokytans Kyustner er at eliminere faktorer, som forhindrer normal seksuel kontakt. For dette er der en unik metode - at danne en kunstig vagina ved hjælp af kirurgisk indgreb. At føde et barn med en sådan anomali er umulig.

Med en underudviklet vagina, hvis den har en længde på 2-4 cm, er der en måde at øge den på ved hjælp af procedurer som bougie og dilatation. Buzhirovanie er en strækning af vagina selv ved hjælp af en dildo. Det skal forsigtigt injiceres i vagina to gange om dagen, hvilket giver glatte cirkulære bevægelser i 10-20 minutter. Resultatet kan opnås efter seks måneder med at udføre sådanne øvelser.

Princippet om dilatation (ekspansion) af vaginaen anvendes også. Dilatatoren er placeret i vaginale hulrum og virker på det med et bestemt tryk. Proceduren udføres dagligt 2-3 gange om dagen i 20-30 minutter. Når størrelsen på dilatatoren begynder at matche vaginaets størrelse, skal du tage det forstørrede og gentage igen. For at nå dette mål har du brug for mindst tre måneder.

Operationel behandling

Den eneste måde at hjælpe patienter med at føre et normalt sexliv i fraværet af vagina eller meget kort er kirurgisk behandling. Det består i dannelsen af kunstig - colpopoiesis.

Der er to metoder til kirurgisk indgreb: åben kirurgi og laparoskopi. Laparoskopisk colpopeose er at foretrække, fordi giver et bedre æstetisk resultat. Operationen består i dannelsen af en ny vagina fra sigmoid kolon. Hvis du ikke kan bruge dette materiale, kan du danne en vagina fra bækkenet peritoneum, tynd eller tværgående tyktarm.

Mikrofloraen, epitelet af den nye vagina svarer til det naturlige gennemsnit efter 3 måneder. Seksuelt liv er muligt i en måned og til at udføre det efter operation er nødvendig regelmæssigt eller at lave bougie, da Det er muligt sklerose, stenose og tarmatrofi.

Forebyggelse

Forebyggelse af Mayer's syndrom i Rokytansky Kustner reduceres til anbefalinger til gravide, især i de første uger af graviditeten, når embryoet er i embryotrin. Det er nødvendigt at overholde en sund livsstil, undgå brug af alkoholholdige drikkevarer, nikotin, medicin, stress. Sterk fysisk aktivitet skal også fjernes, forsøge at undgå traumatiske øjeblikke.

[7]

Vejrudsigt

Prognose ved et syndrom af Mayer Rokitansky Otto Kustner har karakter af halve løsninger, da målet er så at gøre en kvinde passer til normal seksuel liv, men eliminerer ikke misdannelser. Selv at blive gravide med en sådan diagnose er umulig, men med normal ovariefunktion er det muligt at befrugte ægget, "in vitro" og plante en rugemor (in vitro fertilisering).