Colibom af den optiske nerve

Kolobom i optisk nerve skive er en konsekvens af ufuldstændig lukning af det koroidale fissur. Dette er en sjælden tilstand, som regel sporadisk, men der er også en autosomal dominerende arv. Optiske nerves kolonier er lige så ofte ensidige eller bilaterale og kan ledsages af systemiske manifestationer.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symptomer på de optiske nerve skive kolonier

• Visuel skarphed reduceres ofte.
• En disk med en tydeligt afgrænset lokal sølv-hvidt kugleformet udgravning, forskudt nedad, så det nedre neuroretinale bånd bliver tyndt eller mangler, og det normale væv af disken er indesluttet i en lille øvre kile.
• Disken kan forstørres.
• Retinale skibe ændres ikke.

Synsfeltet med en øvre defekt, som i kombination med typen af disk kan forveksles med normotensiv glaukom.

Oftalmiske anomalier, herunder mikroftalmos og kolonier af iris, ciliary body og choroid.

[6], [7], [8], [9]

Komplikationer af de optiske nerve skive kolonier

• Serøs makulær retinal detachment.
• Progressiv ekspansion af udgravning med udtynding af neuralbåndet, på trods af normalt intraokulært tryk.
• Regmatogen retinal detachment i øjnene med samtidig chorioretinale colobomer.

Systemiske læsioner

Systemskader er ret talrige, så kun de vigtigste vil blive nævnt her.

1. Kromosomale abnormiteter omfatter Palau syndromer (trisomi 13), Edward (trisomi 18), "katteøje" (trisomi 12).
2. CHARGE kombinerer coloboma, hjertefejl, choanal Aire-Sia, retarded vækst, genital og øre anomalier.
3. Andre syndromer: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz mikrophthalmus og Dandv-Walker cyste.

[10], [11]