Hypoplasi af synsnerven

Synsnervehypoplasi, ensidig eller tosidig, er karakteriseret ved et nedsat antal nervefibre. Synsnervehypoplasi kan være en isoleret anomali forbundet med andre okulære misdannelser eller en heterogen gruppe af lidelser, der oftest påvirker hjernens midterlinjestrukturer. Specifikke maternelle stoffer, der kan være forbundet med synsnervehypoplasi under graviditet, omfatter alkohol, LSD, kinin, protaminzinkcitrat, steroider, diuretika, forkølelsesmedicin og antikonvulsiva. Superior segmental hypoplasi kan være forbundet med svangerskabsdiabetes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Symptomer på optisk nervehypoplasi

• Synsstyrken kan variere fra normal til blindhed.
• Disken er lille og grå, omgivet af en gul glorie af hypopigmentering på grund af koncentrisk chorioretinal atrofi ("dobbeltring"-tegnet). Den ydre ring repræsenterer, hvad der ville være kanten af en normal disk.
• Afstanden fra fovea til diskens temporale rand er ofte lig med eller større end tre diskdiametre. Dette indikerer diskhypoplasi.
• Trods den lille disk er nethindekarrene af normal kaliber, men kan være snoede.
• I nogle tilfælde er kun en del af disken hypoplastisk.

Andre manifestationer varierer betydeligt i sværhedsgrad og omfatter synsfeltsdefekter, dyskromatopsi, afferent pupildefekt, foveal hypoplasi, aniridi, mikroftalmos, strabismus og nystagmus i alvorlige bilaterale tilfælde. Milde tilfælde kan gå ubemærket hen, og små fald i synsstyrken kan forveksles med amblyopi og behandles med okklusion.

Systemiske manifestationer af optisk nervehypoplasi

De Morsiers syndrom (retino-optisk dysplasi) forekommer i 10% af tilfældene. Ud over bilateral synsnervehypoplasi er det karakteriseret ved misdannelser af hjernens midterlinjestrukturer, som kan kombineres med endokrine lidelser. Disse misdannelser omfatter fravær eller dysgenesi af septum pellucidum, udtynding eller agenesi af corpus caflosum og dysplasi af den forreste tredjedel af ventriklen. Hypopituitarisme med lave væksthormonniveauer er almindeligt; med tidlig diagnose kan manglen korrigeres med fortsættelse af normal vækst. Dette betyder, at retinal venetortuositet hos patienter med bilateral synsnervehypoplasi kan være en markør for potentiel endokrin dysfunktion.

Frontonasal dysplasi er sjælden.

Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en meget sjælden autosomal dominant X-bundet lidelse, der er dødelig for mænd in litem. Øjenlæsionerne er normalt bilaterale, men ofte asymmetriske.

Symptomer

• Patognomoniske er flere depigmenterede chorioretinale lakuner grupperet omkring disken.
• Medfødte diskanomalier omfatter kolobom, hypoplasi og pigmentering.
• Andre okulære manifestationer: mikroftalmos, vedvarende pupilmembraner, grå stær, iris-kolobomer.
• Systemiske manifestationer omfatter infantil spasme, agenesi af corpus callosum, skeletale misdannelser og psykomotorisk retardering. Andre alvorlige CNS-misdannelser kan være til stede, og døden indtræffer normalt inden for de første par leveår.

Andre anomalier

Forskellige sjældne anomalier i den optiske disk, undertiden med tilhørende neurologiske manifestationer.

1. Megalopapilla, hvor diskens vandrette og lodrette diameter er 2,1 mm eller mere.
2. Parapapillært stafylom er en ikke-arvelig, normalt ensidig tilstand, hvor en relativt normal diskus er placeret ved bunden af en dyb udgravning, hvis vægge har degenerative forandringer, ligesom den omgivende årehinde og retinalt pigmentepitel. Synsstyrken er reduceret; der kan være fokal nethindeløsning og lejlighedsvis frontonasal dysplasi.
3. Optisk diskdysplasi er en beskrivende betegnelse for en deformeret disk, der ikke passer ind i nogen diagnostisk kategori.