Vitreohorioretinopatii

Sticklersyndrom

Stickler syndrom (arvelig arthro-oftalmopati) - kollagen bindevævssygdom, manifesteret patologi glaslegemet, nærsynethed, ansigts anomalier varierende grader, døvhed og arthropati. I dette syndrom, blandt andre arvelige sygdomme hos børn - den højeste frekvens af frigørelse af nethinden.

Arvstypen er autosomal dominant med fuld penetrering og variabel ekspressivitet.

Symptomer

• Optisk tomt glasagtigt hulrum på grund af fortynding og synerese.
• Afrundede gennemsigtige membraner i ækvatorialzonen, der strækker sig ind i det glasformede hulrum.
• Radialdystrofi, der ligner "latticed", ledsages af hyperplasi af RP, vaskulære koblinger og sklerose.

Komplikationer. Retinal detachment, ofte bilateral, udvikler sig i omkring 30% af tilfældene på grund af flere eller gigantiske brud. Da prognosen er ugunstig, har patienter brug for regelmæssig undersøgelse og forebyggende behandling af retinale brud.

Ledsaget af

• medfødt nærsynthed (ofte);
• presenil katarakt (50% af tilfældene) med karakteristiske perifere cortikale kileopaciteter, ofte ikke-progressive;
• ektopiske linser (10% af tilfældene);
• glaukom (10% af tilfældene) på grund af vinkels uregelmæssighed svarende til Marfan syndromet.

Systemiske symptomer

• anomalier af ansigtsskelettet: udfladet næse og hypoplasi i overkæben.
• skelet anomali: marfanoid udseende, artropati, hyperextension af leddene.
• Robin-serien: mikrognathia, glossoptosis, spaltning af den bløde gane og dens gotiske udseende.
• andre tegn: døvhed og prolaps af mitralventilen.

Differential diagnostik. Lighed med Wagner syndrom, som ikke ledsages af systemiske manifestationer: medium grad myopi, retinal detachment - sjældent.

Favre Goldmann Syndrome

Favre-Goldmann syndrom er karakteriseret ved retinose og pigmentretinopati. Arvstype er autosomal recessiv. Det fremstår i barndommen som en niktalopi.

symptomer

• Syneresis af glaslegemet, men hulrummet er ikke optisk "tomt".
• Ændringer i nethinden ligner medfødt retinoschisis, men ændringer i makulærområdet er mindre udtalte.
• Pigment retinopati (svarende til retinitis pigmentosa) og hvide treelike perifere skibe i nethinden.
• electroretinogram subnormalt.

Udsigterne er ugunstige.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Familie-eksudativ vitreoretinopati

Familiær exudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) - en langsomt fremadskridende sygdom, som er karakteriseret ved avaskulært tidsmæssig nethindens periferi, svarende til præmatur retinopati, men uden lav vægt og præmature historie.

Arvstypen er hovedsageligt autosomal dominant, knyttet til X-kromosomet med høj penetrering og variabel ekspressivitet. Det fremgår af den ældre barndom.

Symptomer (i manifestationens rækkefølge)

• Degenerering af glaslegemet og perifere vitreoretinale sømme, zoner "hvid uden tryk".
• Tortuositeten af perifere fartøjer, telangiektasi, neovaskularisering, blødninger og subintestinale ekssudater.
• Fibrovaskulær proliferation og vitreoretinal trækkraft med dannelsen af akslen, aflange skibe, lokal retinal losning og forskydning af makulærområdet i den tidsmæssige retning.
• Omfattende trækkraftløshed, subretinal ekssudation, båndlignende keratopati, grå stær og glaukom.
• Electroretinogram er normalt.
• Fagen afslører perifere zoner af aperfusion og korrigering af blodkar.

Prognosen er ugunstig, i nogle tilfælde er perifer laserfotokoagulation eller kryoterapi effektiv. Vitreoretinal kirurgisk afløsning er kompleks og kan i visse tilfælde give positive resultater.

[8]

Erosiv vitreoretinopati

Arvstype er autosomal dominant. Det fremgår af barndommen.

symptomer

• Den glasagtige sprængning og multiple foci af vitreoretinal trækkraft.
• Tinning af RPE og progressiv atrofi af choroid, som kan spredes til makulaen, ligner choroiddermia.

Komplikationer: Retinal detachment i 70% af tilfældene, ofte bilaterale på grund af gigantiske huller.

Electroretinogram subnormalt.

Prognosen er ikke klar, da behandlingen af løsningen er kompliceret.

[9], [10]

Dominerende neovaskulær inflammatorisk vitreoretinopati

Arvstype er autosomal dominant. Det fremstår i 2-3 dage af livet med en suspension i glaslegemet.

Symptomer

• Uveitis.
• Pigmentær degenerering af nethinden.
• Perifer okklusion og neovaskularisering.

Komplikationer: hæmofthalmus, retentilpasning og cystisk makulært ødem.

Electroretinogram: selektiv reduktion af b-bølge amplitude.

Prognosen er uklar.

[11], [12]

Dominerende vitreoretinocorionidopati

Arvstype er autosomal dominant. Det fremstår i voksenalderen, det opdages ofte ved en tilfældighed.

Symptomer

• Farven af pigmentet er mellem the og serrata og ækvator med en klart defineret perifer grænse.
• Tyndning af arterioler inden for fælgen, neovaskularisering, "hvide punkt" opacitet. Senere - chorioretinal atrofi.

Komplikationer er sjældne, herunder cystisk makulært ødem og sjældent - hæmofthalmus.

Electroretinogram subnormalt.

Prognosen er gunstig.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]