Stargardt's sygdom

Stargardts sygdom (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofi) - degeneration af det makulære område af nethinden, der begynder i pigmentepithelet og manifesteret bilateral fald i synsstyrke i en alder på 10-20 år.

Stargardt's sygdom blev beskrevet af K. Stargardt allerede i begyndelsen af det 20. århundrede. Som en arvelig sygdom i makulærregionen med polymorf ophthalmoskopisk billede: "brudt brons", "tyrens øje", korrooidens atrofi mv.

Ved positionskoning blev det primære locus af genet for Stargardt's sygdom udtrykt i fotoreceptorer, der blev kaldt ABCR, bestemt. I den autosomale dominerende type arv af Stargardt-sygdom blev lokalisering af muterede gener i kromosomer 13q og 6ql4 etableret.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer og diagnose af Stargardt's sygdom

Resultaterne af genetiske undersøgelser foretaget i de senere år viser, at på trods af forskellene i det kliniske billede, retinitis pigmentosa, Stargardts sygdom, fundus zheltopyatnistoe og maculadegeneration forbundet med alderen, er allele lidelser locus ABCR.

Fænomenet "tyrens øje" er ophthalmoskopisk synligt som et mørkt center omgivet af en bred ring af hypopigmentering efterfulgt af en hyperpigmenteringsring. På PHAG med et typisk fænomen med et "bullish øje" på en normal baggrund, afsløres zoner uden fluorescens eller hypofluorescens med synlige kororiokapillarier. Histologisk er der en stigning i mængden af pigment i fundusens centrale zone, atrofi af det tilstødende pigmentepitel i nethinden og en kombination af pigmentepitelets atrofi og hypertrofi. Fraværet af fluorescens i makulærområdet skyldes akkumulationen i pigmentepitelet af retina lipofuscin, hvilket er en skærm for fluorescein. Lipofuscin svækker desuden lysosomernes oxidative funktion og øger pH i retinale pigmentepitelceller, hvilket fører til tab af deres membranintegritet.

Der er en sjælden form for gulflettet dystrofi uden ændringer i makulærområdet. I dette tilfælde ses mellem gule og ækvator flere gullige pletter af forskellige former: afrundede, ovale, aflange, som kan fusionere eller afvikle adskilt fra hinanden. Over tid kan farven, formen og størrelsen af disse pletter variere; billedet på PHAG ændres også: områder med hyperfluorescens bliver hypofluorescerende, hvilket svarer til atrofi af retinalt pigmentepitel.

I alle patienter med Stargardt's sygdom identificeres relative eller absolutte centrale scotomer af forskellige størrelser afhængigt af fordelingen af processen. Med gulflettet dystrofi kan synsfeltet være normalt i mangel af ændringer i makulærområdet.

I de fleste patienter er der en ændring i farvesyn efter type deuteronopi, rødgrøn dyschromasi eller mere udtalt. Med gulflettet dystrofi kan farvesynet være normalt.

Den rumlige kontrastfølsomhed dystrofi Stargardt væsentligt ændret hele frekvensområdet med en signifikant reduktion i mediet og dets fuldstændige fravær i de høje rumlige frekvenser - "et mønster af kegle dystrofi" Kontrastfølsomhed er fraværende i den centrale region af nethinden inden for 6-10 °.

I de tidlige stadier af degeneration og Stargardt dystrofi zheltopyatnistoy ERG og EOG forbliver i det normale område, i den fase af udviklingen af kegle faldende ERG komponenter og indikatorer er subnormal EOG. Lokal ERG - subnormal allerede i de tidlige stadier af sygdommen og bliver uregistreret som sygdommen skrider frem.

Differentialdiagnose af Stargardts sygdom bør foretages med den dominerende progressiv foveal dystrofi af kegle, af kegle-stav-and-pinde af kegle dystrofi, Juvenile retinoschisis, vitelliformnoy makulært dystrofi, erhvervet lægemiddel dystrofier (fx retinopati hlorokvinovoy) med svær graviditet toxemia.

Behandling af Stargardt's sygdom

Der er ingen patogenetisk jordet behandling. Det anbefales at bære solbriller for at forhindre den skadelige virkning af lys.