Muskeldystrofi

Kronisk sygdom af arvelig genese, udtrykt ved degeneration af muskler, der understøtter skelettet knogleskelet, er muskeldystrofi.

Medicin klassificerer ni sorter af denne patologi, der adskiller sig i sygdomsstedet, dets egenskaber, progressionens aggressivitet, patientens aldersindeks (hvor mange år patienten var, da de første symptomer på patologi begyndte at manifestere sig).

[1], [2], [3], [4]

Årsager til muskeldystrofi

Hidtil kan medicin ikke nævne alle de mekanismer, der udløser processen, der fører til muskeldystrofi. Bestemt, kan du kun sige, at alle årsager til muskelsvind er baseret på mutationer på dominant gen, som er i det ansvarlige organ for syntesen af protein og regenerering, som er involveret i dannelsen af muskelvæv.

Afhængig af hvilken af kromosomerne i den menneskelige kode har været en mutation og afhænger af hvilken patologi, hvilken lokalisering vi kommer til testen:

• Mutation af køn X-kromosom fører til den mest almindelige type patologi Duchenne muskeldystrofi. Hvis en kvinde er bærer af et givet kromosom - overfører hun det ofte til sine efterkommere. I dette tilfælde kan sådanne overtrædelser ikke lide.
• Motonisk muskeldystrofi manifesteres, hvis genomet, der tilhører det nittende kromosom, bliver defekt.
• Er ikke afhængig af patologien af sexchromosomet og en sådan lokalisering af muskuløs underudvikling: underkroppen er lemmer, og også skulderen er scapula-ansigtet.

[5], [6], [7]

Symptomer på muskeldystrofi

Symptomer på muskeldystrofi har et kompleks af grundlæggende, grundlæggende, manifestationer, men også afhængig af patologiens lokalisering og egenskaber er der også egne karakteristiske træk. •

• I forbindelse med manglen på muskelmasse på benene er der krænkelser i gangen hos en person.
• Mindsket muskel tone.
• Atrofi af skeletmuskler.
• Motorens evner, der blev erhvervet af patienten inden sygdomsprogressionens begyndelse er tabt: patienten holder op med at holde hovedet, gå, sidde og miste andre færdigheder.
• Triste muskler er sløvet, men følsomheden forsvinder ikke.
• Fald i den generelle vitalitet begynder patienten meget hurtigt at blive træt.
• Muskelfibre begynder at blive erstattet af bindevæv, hvilket fører til en stigning i musklernes volumen selv. Dette er især mærkbart i gastrocnemius.
• Der er vanskeligheder med at lære.
• Faldene er hyppige nok.
• Der er vanskeligheder med at løbe og hoppe.
• Det bliver svært for en patient at stå op, enten fra en liggende stilling eller fra en siddestilling.
• Gange af en sådan patient bliver overvældende.
• Der er et fald i intelligens.

Duchenne muskeldystrofi

I øjeblikket er muskeldystrofi dyushena oftest en manifestation af denne sygdom. En defekt, som svagheden af muskelvævet af denne art udvikler sig til, findes og er et modificeret genom af køn X-kromosomet. Ofte overlever en kvinde, som ikke er syg selv, denne mangel til sine børn. De første symptomer på patologien hos drenge (det af en eller anden grund, som de lider mest), der fik et sådant gen, opdages allerede i en alder af to til fem år.

De første tegn på sygdommen begynder at manifestere sig i svækkelsen af tonen i underekstremiteterne samt bækkenområdet. Med yderligere fremgang af sygdommen er de forbundet med atrofi i overkroppens muskelgruppe. På grund af regenereringen af muskelfibre i forbindelsesleddet øges kalvregionerne i patientens underdele i volumen, størrelsen og fedtvævet øges. Udviklingsgraden af denne genetiske lidelse er ret høj, og i en alder af 12 mister barnet evnen til at bevæge sig overhovedet. Ofte indtil en alder af tyve sådanne patienter lever ikke for at se det.

Forværring af musklerne i underekstremiteterne med kalvvolumenets vækst og fører til, at barnet først begynder at opleve ubehag under gang og løb og derefter mister denne evne fuldstændigt. Gradvist stiger op og gribe et stigende antal muskelgrupper i terminalen etape af Duchenne muskeldystrofi, patologi og begynder slående komplekse respiratorisk muskler, svælg og ansigt.

Pseudohypertrofi kan udvikle sig ikke kun i gastrocnemius, det er i stand til at fange og zoner i skinkerne, maven og tungen. Med sådan en patologi, ofte nok, er der en læsion af hjertemusklerne (ændringerne følger typen af cardiomyopati). Hjertrytmen er brudt, tonen bliver døv, hjertet selv stiger i størrelse. Hjerte muskeldystrofi er ofte årsagen til patientens død.

Karakteristisk symptomatologi er, at patienten lider af mental retardation. Dette skyldes de læsioner, der fanger hjernens større halvkugler. Med udviklingen af muskeldystrofi begynder andre comorbide sygdomme at forekomme. Sådanne for eksempel som: diffus osteoporose, sygdomme forbundet med endokrin insufficiens, er der deformation af brystet, rygsøjlen ...

Det væsentligste kendetegn ved Duchenne-typepatologien fra andre arter er det høje niveau af hyperfermentæmi, som manifesterer sig allerede i den indledende fase af patologisk udvikling.

[8], [9], [10]

Fremskyndelse af muskeldystrofi

Oftest forekommer primær progressiv muskeldystrofi inden for muskel-neurologiske sygdomme, som er repræsenteret ved en ret omfattende klassifikation. Modsætning en af de andre former, afhængigt af genmutation steder, hastigheden af progressionen, alder patientkarakteristika (alder, hvor begyndte at dukke patologi), også symptomatisk psevdogipertrofiya og andre funktioner til stede. De fleste af disse Duchenne (af symptomer), i næsten et århundrede gammel, temmelig godt undersøgt, men indtil videre patogenesen og er ikke kendt, og på den baggrund er der problemer med høj diagnostisk pålidelighed. Uden at kende årsagerne til udseendet af patologiske forandringer er det meget vanskeligt og at udføre en ret rationel klassificering af progressiv muskeldystrofi.

I de fleste tilfælde udføres divisionen enten ved arv eller ved kliniske egenskaber.

Primær form - beskadigelse af muskelvævet, hvor perifere nerver forbliver aktive. Sekundær form - når læsionen begynder fra nerveenderne, indledningsvis ikke påvirker stoffets muskellag.

• Heavy type pseudohypertrophy Duchesne.
• Mindre almindelig, mindre aggressiv type Becker.
• Type af Landusi - Dejerine. Påvirker skulder-skulder-ansigtet.
• Type Erba - Rota. Teenage form af sygdommen.

Dette er hovedtyperne af muskeldystrofi, som oftest diagnosticeres. De resterende arter er mindre almindelige og er atypiske. For eksempel, såsom:

• Skæl Landwood Deregina.
• Dystrofi af Emery Dreyfus.
• Lænder - taljemuskulær dystrofi.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi.
• Og også nogle andre.

Becker muskeldystrofi

Denne patologi er forholdsvis sjælden, og i modsætning til Duchennes alvorlige ondartede form er den godartet og udvikler sig langsomt nok. Et af de karakteristiske træk kan være, at denne form som regel folk med lille vækst er syg. I lang tid har sygdommen ikke følt sig, og personen lever et almindeligt liv. Fremdriften for udviklingen af sygdommen kan enten være en banal husstandsskade eller en sammenhængende sygdom.

Becker muskeldystrofi henviser til sygdommens lysere former og sværhedsgraden af kliniske symptomer og fuldstændigheden af molekylære manifestationer. Symptomer i tilfælde af diagnose af muskeldystrofi i form af Becker identificeres dårligt. En patient med en sådan patologi er i stand til at leve godt nok i mere end et dusin år. Med en så mild symptomatologi kan en lavt kvalificeret læge muligvis forveksles med Beckers dystrofi med lymbaldemetrofi. De første tegn på denne patologi begynder sædvanligvis at manifestere sig i en alder af tolv. Teenageren begynder at føle smerte i underekstremiteterne (i skinnens område), især under træning. Analysen af urin viser et højt indhold af myoglobin, hvilket er en indikator for, at kroppen nedbryder muskelprotein. Der er en stigning i kreatinkinasen i patientens krop (et enzym produceret af ATP og kreatin). Det bruges aktivt af kroppen med øget fysisk anstrengelse på den.

Symptomatologien ved Becker muskeldystrofi ligner ligner de tegn, der karakteriserer hertugens patologi. Men manifestationerne af denne sygdomsform begynder signifikant i en senere periode (med 10 til 15 år), mens sygdommens fremgang ikke er så aggressiv. Ved en alder af tredive år kan en sådan patient ikke tabe arbejdsevne og gå normalt nok. Hyppige tilfælde, hvor denne patologi "går efter slægten", er hyppig: en bedstefar, der lider af denne sygdom, transmitterer gennem sit dattermuterede genom til hans barnebarn.

Denne form for muskelsvind er blevet beskrevet af læger og forskere Becker og Kiener i 1955, og bærer derfor deres navn (det er kendt som Becker muskeldystrofi eller Becker-Keener).

Patologiens symptomatologi, som i tilfælde af Duchennes sygdom, begynder med abnormiteter i bækkenområdet og også underbenene. Dette manifesteres i en ganggang, der er problemer med at klatre op ad trappen, det er meget svært for en sådan patient at komme op fra en siddeposition på lave overflader. Gradvist øge størrelsen af gastrocnemius muskler. Samtidig er ændringer i akillessenen, som er synlige i Duchennes patologi, i dette tilfælde ikke signifikant visualiseret. Der er intet fald i menneskets intellektuelle evner, hvilket er uundgåeligt i ondartet muskeldystrofi (hertugdom). Ikke så signifikant og ændringer i hjertets muskelvæv, så i den pågældende sygdom er der praktisk taget ingen kardiomyopati, eller det forekommer i mild form.

Som ved andre former for muskeldystrofi viser en klinisk blodprøve en stigning i niveauet af visse serumenzymer, selv om de ikke er så signifikante som i tilfælde af Duchenne-ændringer. Der er fejl i de metaboliske processer

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Muskeldystrofi af Erba Rota

Denne patologi kaldes også ungdomsårene. Symptomer på denne sygdom begynder at forekomme i perioden fra ti til tyve år. Den væsentligste forskel mellem denne form af sygdommen symptomer er, at det primære sted for lokaliserings- ændringer er skulderåget, og har yderligere muskelatrofi begynder at indfange alle de nye patientens krop områder: øvre lemmer, så arealet af taljen, bækken og ben.

Sygdomme forekommer hos en del af 15 patienter pr. Million indbyggere. Det defekte genom er arveligt, langs en autosomal recessiv vej. Lider af denne sygdom, med lige sandsynlighed, både kvinder og mænd.

Muskelsvind Erb selskab betydeligt deformerer brystkassen af patienten (som ville være mangel hende tilbage), maven begynder at rage frem, den gangart bliver usikker, vraltende. De første symptomer forekommer i omkring 14 - 16 år, men området er meget bredere: der er tilfælde og nyere udvikling - efter den tredje dusin, eller omvendt - i ti år (tidlig symptomatisk sygdom er mere alvorlige symptomer). Intensiteten og udviklingen af sygdomsforløbet er forskellig fra sag til sag. Men den gennemsnitlige varighed af cyklen fra tidspunktet for starten af de første symptomer for at fuldføre handicap er 15 til 20 år.

Oftest begynder muskeldystrofi i brystene at manifestere sig i ændringer i bækkenbunden, såvel som med ødem og svaghed i benene. Yderligere spredningspatologi indfanger gradvist resten af muskelgrupperne i patientens krop. Primært påvirker læsionen ikke ansigtsmusklerne, hjertemusklen forbliver uberørt, niveauet af intelligens holder normalt på samme niveau. Det kvantitative indeks for enzymer i serum er lidt forøget, men ikke til et sådant niveau som i tidligere tilfælde.

Muskeldystrofi af denne form er en af de mest amorfe patologier.

Primær muskeldystrofi

Den pågældende sygdom er arvelig og kønsbunden (en defekt i X-kromosomgenomet). Transmissionsvejen er recessiv.

Klinik manifestation er ret tidligt - op til tre års alderen baby. Selv i spædbørnene kan du se en forsinkelse i udviklingen af motoriske færdigheder hos barnet, senere end sunde børn, begynder de at sidde og gå. Allerede i en alder af tre år har babyen en svaghed i musklerne, det bliver hurtigt træt, tolererer ikke selv små belastninger. Gradvist indfanger atrofi bækkenbunden og proksimale muskler i underekstremiteterne.

Klassikere af symptomatologi er pseudohypertrofi (muskelvæv erstattes af fedt, hvilket øger størrelsen af dette område). Gastrocnemius påvirkes oftere, men der er tilfælde af defektivitet og deltoide muskler. Den såkaldte "kaviar af gnome". Over tid bliver det svært for et lille barn at løbe og hoppe, klatre op ad trappen. Efter et stykke tid tiltrer atrofi også skulderbæltet.

Neuromuskulær dystrofi

Medicin har en række arvelige (genetiske) sygdomme, der påvirker muskel- og nervevæv. En af dem er neuropsykiatrisk dystrofi, som er karakteriseret ved en krænkelse af motoriske og statiske manifestationer mod en baggrund af muskelatrofi. De neuroner, der er ansvarlige for motorfunktionerne (cellerne i det forreste horn) påvirkes, hvilket fører til ændringer i gruppen af rygmarvsvæv. Skader på nervecellerne i kranialnervenceller påvirker ansigtsudtryk, bulbar og øjenmuskulatur. Bare for motorens processer svarer til samme type celler, hvis nederlag påvirker periferienes nerveender og neuromuskulære kryds.

De grundlæggende tegn på denne patologi er:

• Atrofi af det muskulære bindevæv.
• Muskel aches.
• Hurtig træthed hos patienten.
• Mindsket receptorfølsomhed.
• Eller omvendt øget følsomhed, op til smerte syndromer.
• Udseendet af pludselige anfald.
• Svimmelhed.
• Hjertets patologi.
• Forringelse af synet.
• Manglende svedtendensystem.

Muskeldystrofi af Landusi Dejerine

Oftest patologi denne formular begynder at dukke op hos unge 10 - 15 år, men i virkeligheden er der tilfælde, hvor muskelsvind, Dejerine landuzi begyndte at udvikle sig i børn seks år eller i halvtreds år menneske. Det primære område af patologi, oftest er muskelgruppen i ansigtszonen. Gradvis udvider læsionen af læsionen, grupperne af skulderbæltet, torso og længere nedad begynder at atrofi. Når ansigtsudtrykket påvirkes i sygdommens tidlige periode, lukkes øjnene løst. Læberne åbnes også lidt, hvilket fører til talefejl. Sygdomsforløbet er langsomt - i løbet af denne periode er en person helt i stand til at arbejde, kun i 15-20 år begynder musklerne i bælte og bækken gradvis atrofi - det fører til motorisk passivitet. Og kun i 40-60 år fanger nederlaget helt nedre lemmer.

Det vil sige, at deauzins muskulære dystrofi kan kaldes en gunstigt aktuel manifestation af muskelskader.

Emery Dreyfus muskeldystrofi

Som alle de tidligere er Emery Dreyfus muskeldystrofi en arvelig sygdom. Det vigtigste berørte område er atrofi af skulder- og ankelmusklerne. Denne sygdom er kendetegnet ved en lang udviklingstid. I det overvældende flertal af tilfælde er hjertet udsat for en læsion: bradyarytmi, et fald i blodgennemstrømning, blokade og andre. Mangler i hjertets arbejde kan forårsage besvimelse og til tider endda døden.

Tidlig diagnose ikke alene af sygdommen selv, men også differentieringen af dens form, vil hjælpe med at redde liv ikke for en patient.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lob muskeldystrofi

Selvfølgelig henviser midjemuskulærdystrofi til en arvelig patologi, hvor arvevejene er både autosomale recessive og autosomale dominerende sygdomme. Basisområdet af læsionen er området for bæltet, torso og øvre lemmer. I dette tilfælde lider musklerne i ansigtsmuskulaturen ikke.

Ifølge undersøgelsen var det muligt at etablere mindst to loci af genomet af kromosomer, hvis mutation skaber et skub for at udvikle limbisk taljemuskulær dystrofi. Progressionen af denne læsion er langsom nok til at give patienten mulighed for fuldt ud at nyde livet.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Autosomal dominerende sygdom, som manifesterer sig allerede i en moden alder, er oculopharyngeal muskeldystrofi. Hvor mærkeligt det lyder, men denne patologi påvirker mennesker tilhørende bestemte etniske grupper.

Oftest begynder symptomatologien at manifestere sig i 25 til 30 år. Klassiske tegn på denne muskeldystrofi er atrofi af ansigtsmusklerne: øjenlågens ptosis, problemer med svulningsfunktionen (dysfagi). Sygdommen, som gradvist udvikler sig, fører til øjenløbets umulighed, mens øjets indre muskler ikke påvirkes. På dette stadium kan ændringer stoppe, men nogle gange påvirkes andre ansigtsmuskler. Sjældent, men er involveret i den ødelæggende proces og muskelgrupperne i skulderbælten, halsen, ganen og svælg. I dette tilfælde udvikler dysfoni frem for ophthalmoplegi og dysfagi også (taleapparatets problem).

Muskeldystrofi hos børn

Barndom. Mange mennesker husker ham med et smil. Skjul og søg, gynger, cykler ... Ja, hvor mange forskellige spil børn kommer op med. Men der er børn, der ikke har råd til sådan luksus. Muskeldystrofi hos børn giver ikke en sådan mulighed.

Næsten alle, med få undtagelser, kan formularen manifestere hos børn deres symptomer: ondartet patologi og form af Dyushonu (udvikler kun for drenge), og godartet muskuløs dystrofi af Becker og andre. Særligt farlig patologi, der udvikler sig hurtigt, aggressivt (form af Duchon). Og for en baby er selv symptomatologien selv (atrofi hos næsten alle muskelgrupper) farlig som sekundære komplikationer, der fører til tyve års død. Oftest forekommer døden på grund af respiratorisk infektion eller hjertesvigt. Men denne symptomatologi bliver mere indlysende, når barnet begynder at tage de første trin.

• Forsinkelse i udvikling: Disse børn begynder senere at sidde og gå.
• Langsom intellektuel udvikling.
• Musklerne i rygsøjlen påvirkes først.
• Det er svært for disse børn at løbe og klatre op ad trappen.
• Gait vpervochalku.
• Deformation af rygsøjlen.
• Walking på fingrene.
• Det er svært for et barn at holde sin vægt, og han er hurtigt træt.
• På grund af fedtvæv øges muskelstørrelsen.
• Udelukkelsen af lemmerne er symmetrisk.
• Patologisk udvidelse af kæbe og mellemrum mellem tænderne.
• Ca. 13 år ophører barnet med at gå overhovedet.
• Patologi af hjertemusklen.

Med andre former for læsion er symptomatologien ret ens, kun sværhedsgraden af læsionen er meget lavere.

Diagnose af muskeldystrofi

Diagnose af muskeldystrofi er entydig:

• Indsamling af familiemedlemmer. Lægen skal finde ud af, om der er tilfælde af denne sygdom i slægten i patienten, hvilken form for manifestation der blev observeret, arten af kurset.
• Elektromyografi. En metode, der gør det muligt at bestemme muskelvævets elektriske aktivitet.
• Mikroskopisk undersøgelse. Biopsi, som gør det muligt at differentiere klassen af muterede ændringer.
• Genetisk testning. Gennemføre molekylærbiologiske og immunologiske undersøgelser af en gravid kvinde. Disse metoder gør det muligt for os at forudsige muligheden for at udvikle patologien for muskeldystrofi i et fremtidigt barn.
• Rådgivning af terapeuten, obstetrik-gynækolog, ortopædlæge.
• Blodtest for enzymniveau. Uden tilstedeværelsen af traumer angiver det forøgede indhold af kreatinkinase-enzymet forekomsten af patologi.
• Urinalyse viser et øget niveau af kreatin, aminosyrer og et fald i niveauet af kreatinin.

Lægen kan kun sige én ting, jo senere viser symptomerne på muskeldystrofi, jo mere sparsomt de flyder. Tidlige manifestationer har alvorlige konsekvenser: handicap, og i nogle tilfælde død.

[23], [24], [25], [26], [27]

Behandling af muskeldystrofi

Helt og uigenkaldelig muskeldystrofi behandles ikke, men medicin forsøger så effektivt som muligt at udføre aktiviteter, som vil lette sygdommens symptomatologi så meget som muligt samtidig med at forebyggelse af komplikationer opstår.

Behandling af muskeldystrofi reduceres til en kompleks tilgang til problemet. For at stimulere muskelaktiviteten lidt, ordinerer den behandlende læge corticosteroider for patienten. For eksempel prednison.

• prednison

Hvis sygdommen er akut, begynder patienten at tage dette lægemiddel i tre til fire doser med en daglig dosis på 0,02-0,08 g. Ved fjernelse af alvorlige manifestationer reduceres den forbrugte dosis til 0,005-0,010 g dagligt.

Der er begrænsninger på brugen af dette lægemiddel. Én gang er det nødvendigt at drikke ikke mere end 0,015 g, den daglige dosering er 0,1 g.

Varigheden af kursusbehandling afhænger af egenskaberne af udviklingssygdommen og effektiviteten af lægemidlets kliniske virkning. I perioden med at tage denne medicin er det ønskeligt for patienten at holde sig til en diæt rig på kaliumsalte og proteiner. Denne diæt vil undgå eller i det mindste begrænse bivirkningerne af prednison forbrug. For eksempel, såsom hævelse, forhøjet blodtryk, søvnløshed, anfald, forøget træthed og andre.

Dette stof er absolut kontraindiceret til patienter, der lider af sådanne sygdomme, og endda som thrombophlebitis og thrombose, ulcerøs manifestationer af gastriske og duodenale ulcera, osteoporose, hypertension, graviditet, og nogle andre.

Hvis lægemiddelindtaget forlænges i lang tid, mens patientens doser er imponerende, anbefales det at tage anabole hormoner parallelt (for eksempel methylandrostenediol).

• Metilandrostendiol

En tablet af medicin placeres under tungen og holdes der, indtil den er helt resorberet.

For voksne (forebyggelse af krænkelse af proteinmetabolisme) doseres doseringen i intervallet 0,025-0,050 g dagligt. For børn beregnes dosen ud fra proportioner på 1,0-1,5 mg pr. 1 kg af barnets kropsvægt, men den daglige dosering bør ligge inden for grænserne på 0,010-0,025 g.

Varigheden af et kursus er tre til fire uger, så en pause på to til tre uger, og du kan begynde at modtage den næste cyklus.

Den maksimale tilladte daglige dosis er 0,10 g (voksen) og 0,050 g (børn). Enkeltdosis - 0,025 g.

Det anbefales ikke at udpege methylandrostenediol til patienter med funktionel leversvigt, individuel intolerance over indholdsstofferne i lægemidlet, prostatacancer, diabetes mellitus og nogle andre sygdomme.

Patienter med muskeldystrofi er også ordineret medicin, der lindrer krampe i muskelvæv: diphenin, carbamazepin.

• barbiphen

Lægemidlet er tilgængeligt i både tabletter og kapsler. Lægemidlet tages tre til fire gange om dagen, under eller efter et måltid. Den daglige dosis er 0,02-0,08 g (med akut kursus af sygdommen), efterfølgende reduceres mængden af det medtagne lægemiddel til tallene på 0,005-0,010 g pr. Dag. Hvis modtagelseseffektiviteten tværtimod er lav, kan dosen hæves til 0,4 g.

Børns dosering er noget anderledes:

Babyer op til fem år krediteres med to enkelt adgang til 0,025 g.

Børn fra fem til otte år øger antallet til tre til fire om dagen i doser på 0,025 g.

Til unge ældre end otte år udføres proceduren i to dele, 0,1 g.

Den foreslåede lægemiddel er kontraindiceret for mennesker der lider overfølsomhed over for de komponenter i formuleringen, sår i mave-tarmkanalen, trombose, psykiske lidelser, akutte sygdomme i hjertet og det endokrine system, nogle andre sygdomme.

• carbamazepin

Lægemidlet bruges hele dagen, ikke bundet til måltider. Pillen drikker med en lille mængde væske. Startdosis af lægemidlet er 100-200 mg og tages en eller to gange om dagen. Gradvist øges doseringen for at opnå den ønskede effekt, op til 400 mg. Samtidig øges antallet af receptioner, hvilket bringer dem op til to eller tre om dagen. Den maksimale tilladte daglige dosering må ikke overstige 2000 mg.

Startdosis for børn på fem år er 20-60 mg per diem. Derefter øges dosen hver anden dag med samme 20-60 mg dagligt.

Den daglige startdosis for børn over 5 år begynder med 100 mg. Herefter øges dosen hver uge med 100 mg.

Den samlede støttemængde af lægemidlet til babyer beregnes ud fra proportioner: 10 til 20 mg pr. Kg af barnets vægt pr. Dag og opdelt i to til tre doser.

Lægemidlet skal begrænse patienter epileptiske anfald, akutte former for hjerte-kar-sygdomme, diabetes, forhøjet følsomhed over for tricykliske antidepressiva, nyre- og leversvigt og andre sygdomme.

Efter rådgivning med din læge er det muligt at bruge såkaldte kosttilskud (biologisk aktive tilsætningsstoffer).

• kreatin

Det er et naturligt præparat, som fremmer opbygningen af muskelvolumener, aktiverer dem til en passende reaktion på belastningen. Doseringen ordineres af lægen, individuelt for hver enkelt sag.

Dette kosttilskud anbefales ikke til optagelse til patienter, der lider af astma, diabetes. Det er heller ikke ønskeligt at tage kreatin under graviditeten.

• coenzymer Q10

Øger overordnet muskulær udholdenhed. Den anbefalede daglige dosis er tre kapsler, men om nødvendigt justeres af lægen. Fristen er en måned, så skal du tage en pause, og cyklen kan genoptages.

Dette lægemiddel er kontraindiceret til gravide kvinder og kvinder under amning, børn under 12 år, med individuel intolerance over for eventuelle stoffer i lægemidlet, med mavesårssygdomme, med hypertension og andre.

Øv dig med muskeldystrofi Enkle, men effektive øvelser til at strække musklerne i under- og øvre ekstremiteter for at forhindre kontraktur (fortsætter i lang tid, ofte irreversibel stramning af fibre i muskelvæv).

Fysioterapeutisk behandling af muskeldystrofi involverer terapeutisk massage, som øger muskeltonen. Øv enkle, men effektive vejrtrækninger.

Hvis kontrakturer eller skoliose allerede er stærkt udtrykt, efter samråd med specialister fra andre, mere konkrete anvisninger (for eksempel en orthopæd, en fødselslæge-gynækolog, neurolog), den behandlende læge kan træffe afgørelse om kirurgi.

Under graviditeten gennemgår en kvinde en hormonel omlægning, som kan være en udløsende faktor ved aktivering af muskeldystrofi. I dette tilfælde anbefales det, at hun holder op med graviditeten for at redde kvindens liv.

Behandling af muskeldystrofi

Store gennembrud inden for medicin var allerede det faktum, at forskere var i stand til at konkretisere det genom, der var ansvarlig for sygdomsprogressionens begyndelse, hvilket er kendt for læger som muskeldyrofiber. Men det er endnu ikke muligt at få et lægemiddel og at fastlægge protokollen for foranstaltninger, der gør det muligt at gøre behandlingen af muskeldystrofi effektiv. Det er, i dag kan denne sygdom ikke helbredes.

Der er kun mulighed for at reducere aggressiviteten af symptomerne, i det mindste lidt øge kvaliteten og øge patientens forventede levetid. Disse omstændigheder gav et stærkt incitament til at stimulere eksperimentel forskning på dette område.

Patienter modtager den nødvendige komplekse behandling. Men ud over standardmetoder tilbydes han ofte eksperimentelle, kun udviklede metoder. Med lægernes indsats er prognosen for forbedring af livsresultater og forventede levetid hos sådanne patienter blevet ændret lidt, men det er ikke muligt at fuldstændigt besejre Dyushens muskeldystrofi.

Forebyggelse af muskeldystrofi

På dette stadium af udviklingen af medicin er det umuligt at forhindre muskeldystrofi fuldstændigt. Men at tage nogle foranstaltninger for at genkende det i de tidlige stadier og for at starte behandling eller vedligeholdelsesbehandling hurtigere (afhængigt af sygdommens form), er det muligt.

Profylakse af muskeldystrofi:

• Den patologiske form af Duchesne, moderne medicin kan diagnosticere, selv i stadiet af intrauterin udvikling. Derfor gennemgår gravide kvinder laboratorietests for at identificere muterede gener, især i tilfælde hvor en fremtidig persons slægt allerede har haft tilfælde af muskeldystrofi.
• Bare fremtidig mor bør regelmæssigt besøge en fødselslæge-gynækolog: i første trimester gang om måneden (mindst) i andet trimester - en gang hver anden - tre uger i sidste trimester - hver syvende - ti dage. Hun er forpligtet til at registrere hos en gynækolog senest den 12. Uge af graviditeten.
• Aktiv livsstil, herunder øvelser til at strække musklerne i under- og øvre ekstremiteter. Disse enkle øvelser vil i fremtiden hjælpe med til at opretholde leddets bevægelighed og fleksibilitet.
• Anvendelsen af specielle bøjler, som bidrager til vedligeholdelsen af atrofierede muskelgrupper, tillader langsomme udvikling af kontraktur og for at opretholde leddets fleksibilitet længere.
• Yderligere faciliteter (kørestole, vandrere og vandrepinde) giver patientens individuelle mobilitet.
• Nederlag er ofte udsat for respiratoriske muskler. Brug af særligt vejrtrækningsapparat gør det muligt for patienten i normale doser at modtage ilt om natten. Nogle patienter vises døgnet rundt.
• Infektiøse vira kan blive et alvorligt problem for en person med muskeldystrofi. Derfor skal patienten beskyttes så meget som muligt fra infektionsmuligheden: et sundt epidemiologisk miljø, regelmæssige influenzeskud og andre aktiviteter.
• Vigtig støtte til en sådan patient og familiemedlemmer: både følelsesmæssigt, fysisk og økonomisk.

Prognose for muskeldystrofi

Den mest ugunstige prognose for muskeldystrofi refererer til Duchenne-formularen (den alvorligste maligne form af sygdommen). Udsigten her er skuffende. Patienter med denne patologi overlever sjældent til en alder af tyve. Moderne behandling kan kun forkorte livet af sådanne patienter i en kort periode, men det kan betydeligt forbedre kvaliteten af deres eksistens.

I andre tilfælde afhænger prognosen for muskeldystrofi i høj grad af patologien og den faktor, der bestemmer hvor tidligt sygdommen blev diagnosticeret. Hvis patologien genkendes i et tidligt oprindelsesstadium, såvel som sygdommen kan tilskrives milde former for manifestation, så er der en reel mulighed for næsten fuldstændigt at besejre sygdommen.

Moderne medicin er ikke allmægtig. Men fortvivl ikke. Det vigtigste er at være mere opmærksomme på dit helbred og sundhed for tætte mennesker. Hvis diagnosen muskeldystrofi er indstillet, er det nødvendigt at gøre alt for at trække den oprindelige person ud af denne afgrund. Hvis form af patologi er, at en fuld helbredelse ikke er mulig - er det nødvendigt at gøre alt i din magt for at lindre symptomerne på sygdommen, at omgive ham med omhu og opmærksomhed, så prøv at fylde patientens liv med positive følelser. Det vigtigste er ikke at give op, under ingen omstændigheder.