Hirschsprungs sygdom (medfødt megacolon)

Hirschsprungs sygdom (medfødt megacolon) - en medfødt anomali i innervation af den nedre tarm, normalt begrænset colon, hvilket fører til delvis eller fuldstændig funktionel tarmobstruktion. Symptomer omfatter vedvarende obstipation og en forstørret mave. Diagnosen er baseret på bariumendem og biopsi. Behandling af Hirschsprungs sygdom er kirurgisk.

[1], [2], [3], [4]

Hvad forårsager Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom skyldes et medfødt mangel på autonome neurale plexus (Meissner og Auerbach) i tarmvæggen. Normalt er læsionen begrænset til den distale tyktarm, men det kan dække hele tyktarmen eller endda hele tykt og tyndtarm. Peristaltikken i det berørte segment mangler eller unormal, hvilket fører til en permanent og glat muskel spasmer delvis eller fuldstændig tarmobstruktion med ophobning af tarmindhold eller massiv dilatation af den proximale, normalt innerverede segment. Næsten aldrig skiftende læsioner og upåvirkede segmenter.

Symptomer på Hirschsprungs sygdom

De hyppigste symptomer på Hirschsprungs sygdom forekommer tidligt: hos 15% af patienterne i den første måned, i 60% - i et år og i 85% til 4 år. Hos spædbørn omfatter manifestationer kronisk forstoppelse, en forstørret mave og til sidst opkastning som med andre former for lavtarmsobstruktion. Nogle gange har børn med en meget kort aganglio zone kun mild eller tilbagevendende forstoppelse, der ofte skifter med episoder med mild diarré, hvilket fører til sen diagnostik. Hos ældre børn kan manifestationer indbefatte anoreksi, manglen på en psykologisk trang til at afværge, og når den undersøges, er der en tom endetarm med palperbare kalorier, der ligger over indsnævringsstedet. Barnet kan også have hypotrofi.

Enterokolit Girşprunga

Hirschsprungs enterocolitis (toksisk megacolon) - en livstruende komplikation af Hirschsprungs sygdom, hvilket fører til en markant udvidelse af tyktarmen, hvorefter ofte udvikle sepsis og chok.

Årsagen til Hirschsprungs enterocolitis er forbundet med en udtalt forlængelse af det proximale segment på grund af intestinal obstruktion, tyndvægsfortynding, overskydende bakteriel vækst og bevægelse af intestinale mikroorganismer. Stød kan udvikle sig hurtigt og døden efter det. Derfor er regelmæssige hyppige undersøgelser af børn, der har Hirschsprungs sygdom, nødvendige.

Hirschsprungs enterocolitis udvikler oftest i de første måneder af livet før kirurgisk korrektion, men det kan også forekomme efter operationen. Kliniske manifestationer omfatter øget kropstemperatur, øget mavesmerter, diarré (som kan være blodig) og vedvarende forstoppelse.

Indledende behandling - støtte med færdiggørelsen fluid, intestinal dekompression via sonde og i endetarmen, bredspektrede antibiotika, herunder anaerobe bakterier (fx en kombination af ampicillin, clindamycin og gentamicin). Nogle eksperter foreslår udgifter lavement med saltvand for at rense tarmene, men de skal passe på ikke at øge trykket i tyktarmen og forårsage en perforering. Som nævnt ovenfor, den radikale kirurgiske behandling.

[5], [6]

Diagnose af Hirschsprungs sygdom

Diagnose af Hirschsprungs sygdom bør ske så tidligt som muligt. Jo længere sygdommen ikke behandles, jo større er sandsynligheden for at udvikle Hirshprungs enterocolitis (giftig megacolon), som kan have fulminant flow og føre til barnets død. De fleste tilfælde kan diagnosticeres i de første måneder af livet.

Indledende taktik omfatter enemas med barium eller undertiden rektal biopsi. Irrigoskopi kan afsløre en forskel i diameter mellem det forstørrede, proksimale, normalt innerverede segment og det indsnævrede distale segment (aganglion zone). Irrigoskopi bør udføres uden forudgående forberedelse, som kan udvide det berørte segment, hvilket gør undersøgelsen undiagnostisk. Da karakteristika måske ikke er til stede i nyfødtperioden, bør et forsinket billede udføres 24 timer senere; Hvis tyktarmen stadig er fyldt med barium, er diagnosen "Hirschsprungs sygdom" sandsynlig. Når biopsi fra endetarm kan detekteres fraværet af ganglionceller. Farvning til acetylcholinesterase kan udføres for at afsløre kraftige neurale trunks. Nogle centre har også mulighed for at gennemføre et program kaldet rheromomanometri, som kan afsløre unormal innervation. Den endelige diagnose kræver en rektal biopsi i sin fulde tykkelse.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling af Hirschsprungs sygdom

Behandling af Hirschsprungs sygdom i nyfødtperioden indbefattede normalt kolostomi over agangliozia-zonen til dekompression af tyktarmen og også for at give barnet mulighed for at vokse inden anden fase af operationen. Senere resektion af hele aganglio-zonen og funktionen af sænkning af tyktarmen udføres. På samme tid udfører nogle centre en en-trinsoperation i nyfødtidsperioden.

Efter den endelige korrektion er prognosen god, selvom nogle børn oplever en kronisk motorisk handicap med forstoppelse og / eller obstruationssymptomer.