Øjemekanismer af craniosynostose

Craniosynostose er en gruppe af sjældne arvelige lidelser præget af for tidlig infektion i kraniale suturer i kombination med udtalte orbitale anomalier.

De to mest almindelige patologier, hvor craniosynostose forekommer, er Crouzons syndrom, Apert syndrom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzons syndrom

Crouzonsyndrom er primært dannet ved for tidlig lukning af koronale og sagittale suturer. Arvelighed er autosomal dominerende, men i 25% af tilfældene kan der være en frisk mutation.

[5], [6]

Øjne manifestationer

• Exophthalmos på grund af en lav bane er det mest iøjnefaldende tegn. Den udvikler igen på grund af en forsinkelse i væksten i overkæben og kindbenet. I alvorlige tilfælde er øjnene dislokeret og ligger foran øjenlågene.
• Hypertelorisme (bred afstand mellem baner).
• V-formet eksotrofi og hypertropi.
• Visionstruende komplikationer omfatter eksponeringskeratopati og optisk neuropati på grund af kompression af den optiske nerve i synsfeltet.

Øjepatologiens patologi: aniridia, blå sclera, grå stær, laksens subluxation, glaukom, colobom, megalocerose og optisk nervehypoplasi.

[7], [8]

Systemiske lidelser

• Forkortelse af hovedets anteroposterior størrelse og den brede kranium på grund af for tidlig lukning af leddene.
• Hypoplasi i den midterste del af ansigtet og en buet næse ("papegøjerens næse"), som giver personen et "frøen" udseende.
• Prognathism af underkæben.
• Omvendt V-formet himmel.
• Akantokeratodermiya.

Apert Syndrome

Syndrom Apert (acrocephalosyndactyly) er den mest alvorlige af kraniosynostose og kan påvirke alle kraniale suturer. Arvelighed er autosomal dominerende, men de fleste sporadiske tilfælde er forbundet med forældrenes forældede alder.

[9], [10]

Øjne tegn

• Små baner, exofthalmos og hypertelorisme er normalt mindre udtalte end med Crouzons syndrom.
• Exotropia.
• Antimonogoloid del af øjnene.
• Visionstruende komplikationer er hornhindeforvrængningen af øjenlågene og optisk nerve atrofi.

Øjepatologiens patologi: keratokonus, subluxation af linsen og medfødt glaukom.

[11], [12], [13]

System attributter

• Oxycephaly med en flad nakkeknude og stejl pande.
• Horisontal hak over supraorbitalkampen.
• Hypoplasi i midten af ansigtet med en næse som "papegøje" og lavtliggende ører.
• Split himmel i form af en høj kuppel og en dobbelt tung.
• Syndaktigt af hænder og fødder.
• Anomalier i hjertet, lungerne og nyrerne.
• Acne-lignende udslæt på huden på bagagerummet og ekstremiteterne.
• Mental retardation (i 30% af tilfældene).