Kraniosynostose

Kraniosynostose er den for tidlige lukning af en eller flere suturer i kraniet, hvilket fører til dannelsen af en karakteristisk deformation.

Kraniosynostose er en uspecifik hjerneskade, der opstår som følge af utilstrækkelig udvidelse af kraniehulen i perioden med mest aktiv hjernevækst.

Selvom for tidlig synostose fører til karakteristiske deformationer af kraniet og ansigtsskelettet, og det er let at mistænke sygdommen selv hos en nyfødt, diagnosticeres denne udviklingsdefekt ret sjældent i vores land. Og vigtigst af alt stilles diagnosen i langt de fleste tilfælde efter 1 år, hvilket påvirker både barnets udvikling og det endelige resultat af behandlingen betydeligt. Moderne resultater inden for rekonstruktiv kirurgi og den ændring i lægers holdning til kraniedeformationer som inoperable tilstande, der er sket i de senere år, giver os håb om hyppigere og vigtigst af alt tidlig opdagelse af deformationer i kraniofacialområdet forbundet med for tidlig synostose af suturer.

ICD-10-kode

I den internationale klassifikation af sygdomme er kraniosynostoser klassificeret i flere kategorier.

Klasse XVII.

• (Q00-Q99). Medfødte anomalier (misdannelser), deformiteter og kromosomale lidelser.
• (Q65-79) Medfødte misdannelser og deformiteter i bevægeapparatet.
• Q67. Medfødte muskuloskeletale deformiteter i hoved, ansigt, rygsøjle og bryst.
• Q75. Andre medfødte misdannelser i kraniets og ansigtets knogler.
• Q80-89. Andre medfødte misdannelser og deformiteter i bevægeapparatet.
• Q87.0 Syndromer af medfødte misdannelser, der primært påvirker ansigtets udseende.

Epidemiologi

Ifølge international statistik forekommer for tidlig lukning af en af kraniesuturerne i gennemsnit hos 1 ud af 1000 nyfødte (fra 0,02 til 4%). Syndromisk kraniosynostose forekommer med en hyppighed på 1:100.000-300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Hvad forårsager kraniosynostose?

Der vides i øjeblikket kun lidt om arten af for tidlig synostose af suturerne. Der er blevet foreslået mange forklaringer på, hvorfor kraniosynostose forekommer. De mest populære af disse er teorier om intrauterine, hormonelle, arvelige lidelser, en mekanisk teori (kompression af fosterhovedet i livmoderen) osv. En defekt i fibroblastvækstfaktorreceptorgenet (FGFR) 1,2,3 er i øjeblikket anerkendt som en af de vigtigste patogenetiske faktorer.

De primære suturer i kraniehvælvet er sagittale, koronale, lambdoide og metopiske. Når en knoglesutur beskadiges, sker der kompenserende knoglevækst vinkelret på dens akse (Virchows lov). Dette resulterer i en karakteristisk deformation - dens egen for hver af de lukkede suturer.

Således fører sagittal kraniostenose til skafocefali, synostose af hele koronalsuturen - til brachycefali, synostose af halvdelen af koronalsuturen forårsager plagiocefali, og synostose af metopasuturen - trigonocefali. Synostose af hele lambdoidsuturen eller halvdelen af den fører til deformation af occipitalregionen. Dens grad afhænger ikke kun af graden af synostose og antallet af suturer, der er inkluderet i deformationen, men også af selve hjernens tilstand. Således øges dens sværhedsgrad i nærvær af samtidig hydrocefali. I nærvær af mikrocefali, forårsaget af nedsat hjernevækst, er de næppe mærkbare.

Hvordan manifesterer kraniosynostose sig?

Den mest kendte indikator for for tidlig synostose af kraniesuturerne er den tidlige lukning af den forreste fontanel. I nogle tilfælde af syndromiske synostoser, når flere suturer er involveret i den patologiske proces, og især ved samtidig udvidelse af hjerneventriklerne, lukker den forreste fontanel sig muligvis ikke før 2-3-årsalderen.

Tilstedeværelsen af fingeraftryk på almindelige kranierøntgenbilleder er typisk for patienter med præmatur synostose af kraniesuturer. Øgede fingeraftryk opstår, når andre kompensationsmekanismer ikke kan håndtere intrakraniel hypertension. Nogle gange er fingeraftryk allerede synlige hos nyfødte. I sådanne tilfælde detekteres en kombination af læsioner af flere kraniesuturer.

Et andet patognomonisk tegn på forhøjet intrakranielt tryk er venøs kongestion i fundus og ødem i synsnervepapillen. I tilfælde af isolerede monosynostoser er sådanne fund ikke så almindelige. Ved polysynostoser fører langvarig intrakraniel hypertension ofte til dannelse af partiel atrofi af synsnerverne.

Hvordan klassificeres kraniosynostose?

Den mest bekvemme ætiologiske klassifikation af kraniosynostoser blev foreslået af M. Cohen (1986).

Følgende kraniosynostoser er kendte:

• Ikke-syndromisk kraniosynostose (isoleret).
• Syndromisk kraniosynostose:
  • Monogen kraniosynostose:
  • med en autosomal dominant arvemåde:
  • med en autosomal recessiv arvemåde:
  • X-bundet kraniosynostose;
  • med en uspecificeret type arv:
  • kromosomal kraniosynostose;
  • ufuldstændig syndromisk (fra to til fire tegn):
  • syndromer forårsaget af miljøfaktorer.

Baseret på anatomiske træk kan kraniosynostose opdeles som følger.

• Monosynostoser:
  • isoleret sagittal kraniosynostose;
  • isoleret metopisk kraniosynostose;
  • isoleret koronal unilateral kraniosynostose;
  • isoleret koronal bilateral kraniosynostose;
  • isoleret lambdoid unilateral kraniosynostose;
  • isoleret lambdoid bilateral kraniosynostose.
• Polysynostose.
• Pansynostose.

I langt de fleste tilfælde er der en for tidlig lukning af en af kraniesuturerne - monosynostose. Nogle gange kan to eller flere suturer være involveret i processen - polysynostose. I de mest alvorlige tilfælde forekommer synostose af alle kraniesuturer - denne tilstand kaldes pansynostose.

Meget ofte ledsages for tidlig synostose ikke af andre udviklingsdefekter. I sådanne tilfælde taler vi om isoleret kraniosynostose. Der er en anden gruppe, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af et sæt udviklingsdefekter, der ledsager synostose af en bestemt sutur, eller som har synostose af en separat gruppe af kraniesuturer, hvilket fører til en karakteristisk deformation af ansigt og kranium. I sådanne tilfælde kan arvetypen som regel fastslås, og nogle gange opdages også genetiske lidelser - så taler vi om syndromisk kraniosynostose.

Sagittal kraniosynostose

Blandt det samlede antal isolerede synostoser er scaphocephaly den mest almindelige sygdom, der forekommer med en frekvens på 50-60%.

Symptomer

Sagittal kraniosynostose er karakteriseret ved en forøgelse af kraniets anterior-posteriore størrelse og et fald i dets bredde. Barnets hoved er kraftigt forlænget i længderetningen med overhængende frontale og occipitale områder og forsænkede temporale områder. Disse ændringer i kraniet fører til dannelsen af et smalt ovalt ansigt. Denne type deformation kaldes skafocefali eller bådformet kranium.

Diagnose, undersøgelse og fysisk undersøgelse

Kraniets karakteristiske form er synlig fra fødslen. Når man undersøger hovedet ovenfra, er tilbagetrækningen af parietalområderne mærkbar, hvilket giver en fornemmelse af en cirkulær indsnævring af kraniehvælvingen på niveau med eller lidt bag auriklerne. Tilstedeværelsen af en knoglekam, der kan håndgribes i projektionen af den sagittale sutur, anses for at være ret karakteristisk. Hovedets form ændrer sig en smule med alderen. Ved slutningen af kraniets vækst (5-6 år) bliver ansigtets deformation i form af en oval, aflang langs den lodrette akse, indsnævret i tindingeområderne, mere tydelig.

I spædbarnsalderen kan børn have en lille forsinkelse i den psykomotoriske udvikling. Men som regel udvikler barnet sig normalt i mangel af samtidig patologi indtil 3-4 år. Fra denne alder kan der opstå synshandicap forårsaget af skader på synsnerven og neurologiske symptomer som hovedpine, træthed, irritabilitet osv. Ofte betragtes disse klager i lang tid som personlighedstræk, en reaktion på vejrforhold, vitaminmangel, opmærksomhedsunderskud osv.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorie- og instrumentstudier

Ved udførelse af computertomografi (CT) betragtes detektion af en øget anteroposterior diameter på snit og en næsten identisk længde af de bitemporale og biparietale diametre som specifik for sagittal synostose. Ved udførelse af tredimensionel remodellering af billedet er fraværet af et lumen i projektionen af den sagittale sutur synlig.

Behandling

Kirurgisk behandling udføres bedst på børn i alderen 4-6 måneder. I denne periode kan et forholdsvis stabilt resultat opnås med minimal intervention. I denne alder anvendes normalt L-plastikteknikken. Formålet med operationen er at skabe knogledefekter i parietalbenområdet for at fremme hjernens vækst i bredden.

Børn over et år skal ofte gennemgå en ombygning af hele kraniehvælvingen, hvilket tredobler operationstiden og er ledsaget af en høj risiko for postoperative komplikationer. Normalt er én operation nok til, at hjernen kan vokse uhindret, og ansigtsproportionerne bliver normale.

Metopisk kraniosynostose (trigonocephali)

Den sjældneste repræsentant for gruppen af isolerede kraniosynostoser er metopisk kraniosynostose, som tegner sig for 5-10% af det samlede antal.

Symptomer

Trods dens lave forekomst er denne sygdom måske oftest genkendt på grund af dens karakteristiske kliniske billede.

Ved tidlig lukning af den metopiske sutur dannes en trekantet deformation af panden med dannelsen af en knoglekøl, der strækker sig fra glabella til den store fontanel. Set ovenfra er en tydelig trekantet deformation med spidsen i glabellaområdet synlig. I dette tilfælde er de øvre og laterale kanter af øjenhulerne forskudt bagud, hvilket giver en fornemmelse af, at orbitalplanet drejer udad med et fald i den interorbitale afstand - hypotellorisme. Denne pandepatologi er så usædvanlig, at børn med trigonocephali ofte konsulteres af genetikere og observeres som bærere af arvelige syndromer ledsaget af et fald i intelligens. Faktisk betragtes trigonocephali som en integreret del af sådanne syndromer som Opitz, Oro-facio-digital og nogle andre.

Med alderen ses en let korrektion af pandedeformationen på grund af udglatning af kamspidsen og udvikling af de pandebihuler, men den udtalte krumning af pandebenet, hypotellurisme og udadrotation af de supraorbitale marginer forbliver. Det er umuligt at forudsige omfanget af hjerneskaden.

I denne patientgruppe observeres god kompensation og udtalte synshandicap og mærkbar intellektuel forsinkelse med næsten lige stor hyppighed.

Behandling

En sådan kraniosynostose kan behandles allerede fra 6-måneders alderen. Den traditionelle operationsordning består i at omforme det øvre orbitale kompleks med eliminering af den posteriore rotation af orbitaerne og korrektion af krumningen af pandebenet. I de fleste tilfælde kan én operation udført til tiden ikke blot forbedre centralnervesystemets funktioner, men også opnå et godt kosmetisk resultat.

Unilateral koronal kraniosynostose

Ved denne patologi er koronarsuturen placeret vinkelret på medianaksen og består af to lige store halvdele. Når en af dens halvdele lukker for tidligt, dannes en typisk asymmetrisk deformation, kaldet plagiocephali. Udseendet hos et barn med plagiocephali er karakteriseret ved en udfladning af den øvre orbitalrand af orbita og pandebenet på den berørte side med et kompenserende overhæng af den modsatte halvdel af panden (fig. 6-14, se farveindsats). Med alderen begynder en udfladning af zygomatisk region og krumning af næsen mod den raske side at vise sig tydeligere. I skolealderen tilføjes en biddeformation, der er forbundet med en stigning i overkæbens højde og som følge heraf en forskydning af underkæben på siden af den for tidligt lukkede sutur.

Synsforstyrrelser er oftest repræsenteret af strabismus. Plagiocephali betragtes oftest som et træk ved den postnatale hovedkonfiguration. Men i modsætning til sidstnævnte forsvinder det ikke i de første leveuger.

Behandling

Denne kraniosynostose er den eneste monosynostose, hvor operationens kosmetiske betydning er lige så stor som, og nogle gange endda højere end, den funktionelle. Kirurgisk behandling, som ved andre kraniosynostoser, kan udføres fra de første levemåneder. En operation udført ved 6-måneders alderen vil, hvis den ikke fuldstændigt eliminerer den præsenterede deformation, afbøde dens manifestation betydeligt. Korrektion af resterende kosmetiske deformationer af ansigtet kan udføres i en ældre alder. Den kirurgiske teknik består af kraniotomi af pandebenet og den supraorbitale kant på den ene eller begge sider, efterfulgt af symmetrisk remodellering af øjenhulernes øvre kant og eliminering af deformationen af pandebenet. Nogle gange er det nødvendigt at remodellere parietalregionen på den berørte side for at opnå en mere varig kosmetisk effekt.

Bilateral koronal kraniosynostose

Isoleret bilateral koronal kraniosynostose forekommer med samme hyppighed som dens unilaterale læsioner - cirka 15-20% af det samlede antal synostoser.

Bilateral koronal kraniosynostose resulterer i et bredt, fladt hoved i anteroposterior retning med en flad, høj pande og flade øvre orbitalrande. Denne form kaldes brachycephali. I alvorlige tilfælde antager hovedet en tårnform, der tilspidses opad. Denne deformation kaldes akrocephali.

Det neurologiske billede er, som i de fleste tilfælde af isolerede synostoser, uspecifikt, men sværhedsgraden af neurologiske og oftalmologiske fænomener er normalt stærkere og manifesterer sig på et tidligere stadie. Dette skyldes sandsynligvis suturens store længde.

Behandling

Kirurgisk behandling sigter mod at øge den anterior-posteriore størrelse. Til dette formål udføres en bifrontal kraniotomi og osteotomi af det supraorbitale kompleks. Derefter fikseres det supraorbitale kompleks med en anterior fremføring på 1-2 cm. Pandebenet fikseres stift til det supraorbitale kompleks og efterlades uden fiksering i området med den resulterende defekt i projektionen og den overgroede koronarsutur, hvorved hjernen kan vokse yderligere. Denne teknik er meget udbredt i verden og kaldes den "flydende pande".

Prognosen for kirurgisk behandling af isoleret koronar kraniosynostose er ret gunstig; normalt eliminerer én operation deformiteterne og sikrer efterfølgende vækst af hjernen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoid kraniosynostose

Lambdoid-suturen er, ligesom koronalsuturen, opdelt i to halvdele ved kontaktpunktet med sagittalsuturen, derfor er både ensidig og tosidig skade mulig.

Forekomsten af for tidlig suturlukning er cirka 10%, og i langt de fleste tilfælde er den ensidig.

Ved ensidig synostose opstår der en udfladning af den occipitale del med dannelsen af occipital plagiocephali. Denne synostose synes at være den vanskeligste at diagnosticere på grund af det faktum, at ensidig lukning af nakkebenet næsten altid af læger betragtes som "positionel", forårsaget af barnets tvungne hovedposition på siden. En sådan tvungen position observeres ofte hos børn med ensidig stigning i muskeltonus eller i tilfælde af torticollis. Karakteristiske tegn på synostose: synostotisk deformation bestemmes fra fødslen, med alderen ændres den ikke signifikant uanset de foranstaltninger, der træffes for at ændre barnets hovedposition i vuggen.

Positionsplagiocefali opstår efter fødslen, forværres i de første leveår og har tendens til at aftage betydeligt efter påbegyndelse af fysioterapi.

Da deformationen praktisk talt er usynlig under håret, er der ingen åbenlyse neurologiske manifestationer, så er lambdoid synostose den mest udiagnosticerede i denne gruppe af sygdomme. På trods af dette dikterer risikoen for neurologiske lidelser behovet for tidlig anerkendelse og behandling af sygdommen.

Behandling

Kirurgisk behandling udføres normalt i 6-9 måneders alderen, når barnet begynder at være mere vågent, da sandsynligheden for tilbagefald af deformiteten fra tryk på det ombyggede område falder. Essensen af operationen er at kraniotomi den parieto-occipitale flap på siden af skaden og ombygge den for at skabe en acceptabel krumning.

Behandlingen er næsten altid engangs- og et-trinsbehandling, da små resterende deformationer pålideligt skjules af håret og ikke kræver gentagne indgreb.

Syndromiske crakiosynistoser

Syndromisk kraniosynostose er den sjældneste og samtidig den mest komplekse gruppe af medfødte sygdomme i kraniofacialregionen, både med hensyn til kirurgisk korrektion af de præsenterede deformationer og med hensyn til prognosen for neurologisk og mental udvikling.

Klinisk billede og diagnostik

I langt de fleste tilfælde påvises der sammen med kraniosynostose hos børn en vækstforstyrrelse i ansigtsknoglerne, hvilket fører til vejrtræknings- og spiseforstyrrelser, synshandicap og alvorlig kosmetisk deformitet.

Normalt er det vigtigste kliniske tegn brachycephali på baggrund af for tidlig synostose af koronarsuturen. Deformationen forværres af underudvikling af overkæben, hvilket fører til en karakteristisk nedsunken deformation af ansigtet med exophthalmos og orbital hypertelloriæmi. Som følge af en sådan kombineret læsion er den nyfødtes vejrtrækning og fodringsproces kraftigt forringet, hvilket bestemmer tilstandens sværhedsgrad i de første dage og måneder af livet og kræver intensiv overvågning. Ofte, i tilfælde af syndromisk kraniosynostose, vokser ikke kun koronarsuturen, men også andre suturer over, hvilket forårsager kraniosynostose. Således forværres luftvejsforstyrrelser og fodringsvanskeligheder af neurologiske lidelser, hvilket dikterer behovet for tidlig kirurgisk behandling. Det er vigtigt at huske, at de fleste patienter med syndromisk kraniosynostose har en kraftig forøgelse af den forreste fontanel og endda udvidelse af den sagittale sutur langs hele dens længde. Dette forvirrer ofte klinikere, der ikke kan forestille sig muligheden for en udvidet fontanel samtidig med for tidlig lukning af suturen.

Som regel dør børn med syndromiske synostoser i løbet af deres første leveår på grund af alvorlige og hyppige luftvejssygdomme kompliceret af lungebetændelse, hvis de ikke behandles kvalificeret. I mangel af kompetent og rettidig kirurgisk behandling har de fleste af disse patienter udtalte mentale og neurologiske abnormiteter.

Behandling

Behandling af børn med syndromiske synostoser bør begynde på fødeklinikken. Det er nødvendigt at sikre optimal vejrtrækning og ernæring hos sådanne patienter. På grund af hypoplasi i maxilla hos børn antages der ofte fejlagtigt, at der er tale om koanal atresi, hvilket medfører, at der udføres koanotomi. Nogle gange er sådan behandling effektiv, da postoperativ brug af næseindlæg forbedrer nasal vejrtrækning. En oral luftvej kan også anvendes, hvilket letter vejrtrækningen under søvn. I nogle tilfælde kan barnet have brug for en trakeostomi.

Madning af barnet bør organiseres så hurtigt som muligt. Naturligvis kan sondeernæring i de første levedage nogle gange være berettiget, men barnet bør hurtigst muligt overføres til madning fra sut, ske eller tutkop. Udvidelsen af hjernens ventrikulære system fortolkes nogle gange fejlagtigt som hydrocephalus, og store doser diuretika ordineres. Med nøje overvågning af stigningen i hovedomkreds er det dog vigtigt at bemærke, at der praktisk talt ikke er nogen afvigelser fra den normale vækstrate. Alvorlig eksorbitisme hos børn med syndromisk synostose bør være genstand for øjenlægers nøje opmærksomhed. Børn bør gennemgå specifik behandling, der sigter mod at forhindre udtørring af hornhinden. I alvorlige tilfælde af eksorbitisme kan blefaroré være nødvendig i flere uger for at forhindre alvorlig skade på hornhinden og dislokation af øjeæblet. Kirurgisk behandling af børn med syndromisk kraniosynostose består traditionelt af tre faser.

• I det første leveår udføres kranioplastik ved hjælp af teknikken "flydende pande". Brachycephali elimineres, og kraniets volumen øges, hvilket skaber betingelser for normal hjernevækst. I tilfælde hvor den store fontanel er lukket eller lille, kan behandlingen begynde efter 6 måneder.
• I næste trin forbedres ansigtets midterzone for at forbedre nasal vejrtrækning, eliminere hypertellorisme og eksorbitisme. I dette trin udføres en betydelig kosmetisk korrektion, og okklusionen normaliseres. Dette trin udføres på børn i alderen 5-6 år.
• I den sidste fase udføres endelige kosmetiske indgreb med det formål at normalisere biddet, korrigere deformationer af næsen, øjenhulerne og det periorbitale område.

I øjeblikket er der udviklet en kompressions-distraktionsmetode til at bevæge knoglerne i kraniet og ansigtet. Ved hjælp af distraktionsanordninger er det muligt at kombinere første og andet trin til ét, hvilket både forenkler selve behandlingen betydeligt og sikrer tidlig forbedring af respirationsfunktionerne. Kraniosynostose bør behandles med distraktionsanordninger i en alder af 9 måneder.

Trods alle forsøg på at fremskynde genoprettelsen af normale kranieproportioner og normalisere vejrtrækningen i tilfælde af syndromiske lidelser, er prognosen for behandling af sådanne børn dårligere end ved behandling af isolerede synostoser. Dette skyldes, at omkring 90% af børnene har kombinerede misdannelser i hjernen og andre organer. Trods kvalificeret og rettidig behandling har omkring 30% af patienterne en forsinkelse i den neuropsykiske udvikling.

Men hvis vi betragter en gruppe ubehandlede børn, når procentdelen af deres intellektuelle fitness op på 80%, på trods af at præcis halvdelen af børnene kan rehabiliteres. Således behandles kraniosynostose, på trods af sværhedsgraden af eksterne og funktionelle manifestationer, med succes ved hjælp af moderne resultater inden for rekonstruktiv kirurgi, og giver os håb om betydelige fremskridt inden for den æstetiske, funktionelle og sociale rehabilitering af sådanne patienter i den nærmeste fremtid.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Hvordan genkender man kraniosynostose?

Af de instrumentelle diagnostiske metoder er computertomografi med tredimensionel remodellering af knoglerne i kraniehvælvingen og ansigtet anerkendt som den bedste. Undersøgelsen gør det muligt at identificere intrakranielle tegn på hypertension, bekræfte tilstedeværelsen af synostose i tilfælde af isoleret skade og installere alle relevante suturer i tilfælde af polysynostose.

Den enkleste måde at diagnosticere for tidlig synostose af kraniesuturer på er en undersøgelse. Kraniosynostose kan allerede mistænkes hos en nyfødt baseret alene på hovedets form. En unormal kranieform, især i kombination med en ansigtsskeletdeformitet, bør få enhver læge til at overveje denne sygdom.

Hos børn med synostose af flere suturer ses en klar tendens til, at graden af neurologisk underskud stiger proportionalt med antallet af berørte suturer. I tilfælde af skade på to eller flere suturer kan man allerede tale om kraniostenose. Hvis overgangen fra subkompensationsstadiet til dekompensationsstadiet forekommer hos børn med isoleret synostose af en af kraniesuturerne i omkring 10% af tilfældene, forekommer en sådan overgang hos mere end halvdelen af børnene ved polysynostose. Normalt optræder neurologiske tegn i 2-3-årsalderen, men på dette tidspunkt er hjernen allerede beskadiget.

Differentialdiagnostik

Kraniedeformiteter skyldes muligvis ikke for tidlig synostose af suturerne. Eller omvendt kan kraniosynostose være en konsekvens af en hjerneskade, der forårsager vækststop. I sådanne tilfælde kan kirurgisk behandling kun overvejes af kosmetiske årsager, da funktionel forbedring ikke kan opnås med et sådant indgreb.

Det mest almindelige eksempel på ikke-synostotisk kraniedeformation er positionel plagiocefali. I denne tilstand forekommer ændringen i hovedets form i den nyfødte periode på baggrund af begrænset spontan motorisk aktivitet hos barnet med tvungen drejning af hovedet til den ene eller den anden side. Årsagen er ofte torticollis og dystoniske lidelser, der er opstået som følge af perinatal encefalopati. Positionsmæssig kraniedeformation adskiller sig fra ægte kraniosynostose ved, at den manifesterer sig i de første uger af livet, mens synostose eksisterer fra fødselsøjeblikket. Derefter, med korrekt pleje af barnet og fysioterapi og træningsterapi, massage og normalisering af barnets hovedposition i vuggen ved hjælp af forskellige apparater, kan deformationen reduceres betydeligt eller endda forsvinde helt. Ved en røntgenundersøgelse af kraniet er alle kraniesuturer altid tydeligt synlige.

Udbuling eller synkning af enkelte områder af hovedet kan være en konsekvens af intranatalt traume (kraniebrud, cephalohematom osv.). I sådanne tilfælde indikerer anamnesen altid en eller anden afvigelse i det normale forløb af fødslen eller den tidlige postnatale periode. De samme deformationer kan være en konsekvens af underliggende cyster i hjernen, vaskulære misdannelser osv.

Tidligere blev brachycephali ofte observeret hos børn med kraniotabiasis på grund af D-vitaminmangel. I øjeblikket har udbredt forebyggelse af rakitis reduceret antallet af sådanne patologier til et minimum.

I nogle tilfælde forveksles kraniosynostose med mikrocefali. Ligesom synostose er mikrocefali karakteriseret ved tidlig lukning af fontaneller og kraniesuturer. Desuden kan ægte synostose af individuelle kraniesuturer i nogle tilfælde forekomme på et tidspunkt, der ikke er typisk for deres fysiologiske lukning. Det er vigtigt at huske, at ved mikrocefali fører forsinkelsen i hjernevækst til et fald i osteogen aktivitet, så synostose af suturerne sker gradvist. Ved kraniosynostose er faldet i osteogen aktivitet primært, så et karakteristisk røntgenbillede altid kan detekteres fra fødslen. Forsinkelse i psykomotorisk udvikling hos børn med mikrocefali forekommer tidligere og er altid meget mere alvorlig end ved kraniosynostose.

Og endelig er den vigtigste forskel mellem mikrocefali og kraniosynostose tegn på hjerneskade uden tegn på forhøjet intrakranielt tryk, som detekteres ved hjælp af neuroimaging-metoder som magnetisk resonans og computertomografi. Korrekt differentialdiagnostik er meget vigtig med hensyn til prognose, da mental retardering med succes kan forebygges i tilfælde af tidlig påvisning af synostose, og i tilfælde af mikrocefali er kirurgisk behandling praktisk talt ineffektiv.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Hvordan behandler man kraniosynostose?

Hvad angår behandling af kraniosynostoser, er de kirurgiske teknikker blevet grundigt udviklet og ledsages praktisk talt ikke af komplikationer i en specialiseret klinik. Og vigtigst af alt, jo yngre patienten er, desto lavere er risikoen for komplikationer, og desto bedre er de funktionelle og kosmetiske resultater.

Den mest aktive periode for hjernevækst anses for at være alderen op til 2 år. I denne alder når hjernen 90% af en voksens volumen. Således kan kraniosynostose, set fra et funktionelt synspunkt, forebygges ved tidlig kirurgisk behandling. Ifølge litteraturen kan den optimale alder for behandling af kraniosynostose betragtes som perioden fra 6 til 9 måneder. Følgende fakta anerkendes som fordele ved behandling i denne alder:

• let manipulation af kraniets stærke og bløde knogler:
• fremme af den endelige ombygning af kranieformen af den hurtigt voksende hjerne:
• Jo yngre barnet er, desto mere fuldstændigt og hurtigere heler resterende knogleskader.

Hvis behandlingen udføres efter 3 år, er det tvivlsomt, at den vil føre til en betydelig forbedring af hjernens og synsorganets funktioner. Operationen vil i højere grad sigte mod at eliminere den præsenterede deformation, dvs. den vil være af kosmetisk karakter.

Hovedtræk ved moderne kirurgisk behandling er ikke kun at øge kraniets volumen, men også at korrigere dets form.

I øjeblikket udføres den mest succesfulde behandling, hvor en kæbekirurg og en neurokirurg arbejder sammen. Kirurgisk behandling består i at ombygge knoglerne i kraniehvælvet. For at gøre dette fjernes knoglerne fra de deformerede områder og omarrangeres til den korrekte anatomiske position, mens kraniehulen forstørres.