Brain Attack

Cerebellare ataksi - en generisk betegnelse, der refererer til koordinering af bevægelser, som følge af sygdomme og skader i lillehjernen og dens forbindelser. Cerebellare ataksi manifesterer specifikke gangart forstyrrelser (cerebellare disbaziya) balance discoordination bevægelser af ekstremiteterne (faktisk ataksi), overtrædelse af verbal fluency (cerebellare dysartri), forskellige typer af cerebellare tremor, muskel hypotoni, og oculomotor dysfunktion, svimmelhed. Et stort antal specifikke tests til påvisning cerebellar dysfunktion og en flerhed af individuelle symptomer, som den kan opstå.

Et stort antal sygdomme, der kan påvirke cerebellumet og dets omfattende forbindelser gør det vanskeligt at skabe en bekvem klassificering af cerebellær ataxi. Unified classification er endnu ikke oprettet, selv om der er mange sådanne forsøg i litteraturen og de er alle bygget på forskellige principper.

Fra en praktisk læge synspunkt er det mere hensigtsmæssigt at stole på en sådan klassificering, der er baseret på dette eller det vigtige kliniske tegn. Vi har stoppet vores opmærksomhed på klassifikationen baseret på træk ved cerebellær ataxi (akut ataksi, subakut, kronisk og paroxysmal). Denne klassifikation suppleres yderligere med etiologisk klassifikation af cerebellær ataxi.

[1], [2]

Klassificering af cerebellær ataxi

Ataxia med akut indtræden

1. Strokes og volumetriske processer med psedoinsultnym nuværende.
2. Multipel sklerose
3. Guillain-Barre syndrom
4. Encefalitis og postinfektiøs cerebellitis
5. Intoxikation (herunder lægemiddel: lithium, barbiturater, diphenin)
6. Metaboliske lidelser
7. hypertermi
8. Obstruktiv hydrocephalus

Ataxi med subakutisk indledning (inden for en uge eller flere uger)

1. Tumorer, abscesser og andre voluminøse processer i cerebellum
2. Normotenziv hydrocephalus
3. Giftige og stofskifteforstyrrelser (herunder dem, der er forbundet med nedsat absorption og ernæring).
4. Paraneoplastisk cerebellar degeneration
5. Multipel sklerose

Kronisk fremskridt ataxi (i flere måneder eller år)

1. Spinocerebellær ataxi (normalt med en tidlig start)

• Friedreya ataxi
• Nefridreihovskaya ataxi med tidlig start med bevarede reflekser, hypogonadisme, myoklonus og andre lidelser

2. corticale cerebellare ataksi

• Cortisk atrofi af cerebellum Holmes
• Den sene cerebellære atrofi af Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebellar ataxi med forsinket indtræden, involvering af hjernestamme strukturer og andre strukturer i nervesystemet

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atrofi
• Machado-Joseph sygdom
• Andre degenerationer, der involverer cerebellum
• Cerebellær dysgenese

Paroxysmal episodisk ataksi

I barndommen:

• Autosomal dominant arvelig periodisk ataksi (type 1 og type 2, forskellig i løbet af anfald).
• Anden ataxi (Hartnup sygdom, insufficiens af pyruvat dehydrogenase, ahornsirup sygdom)

Episodisk ataksi hos voksne

• dosering
• Multipel sklerose
• Transient iskæmiske angreb
• Kompressionsprocesser i regionen af den store oksipitalåbning
• Intermitterende obstruktion af ventrikulærsystemet

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellar ataxi med akut indtræden

Stroke er tilsyneladende den mest almindelige årsag til akut ataxi i klinisk praksis. Lacunarinfarkter i regionen af varioliumbroen og supratentorial kan forårsage ataksi, normalt i billedet af ataktisk hemiparesis. Iskæmi i regionen af thalamus, bageste knæ i den indre kapsel og corona radiata (blodforsyningssonen fra den posterior cerebrale arterie) kan manifestere sig som cerebellar ataxi. På samme tid findes de "mute" lacunarinfarkter ofte i cerebellum. Cerebellarinfarkt kan også manifesteres af isoleret svimmelhed. Hjerteemboli og aterosklerotisk okklusion er de to mest almindelige årsager til cerebellar slagtilfælde.

Gemiataksiya med gemigipesteziey karakteristisk for slagtilfælde i thalamus region (posterior cerebrale arterie gren). Isoleret ataxiske gangart er undertiden fundet i læsioner penetrerende grene af basilararterien. Gemiataksiya med inddragelse af forskellige kranialnerve læsion udvikler sig i de øvre dele af pons (øvre cerebellar arterie) inferolateral brosektioner og lateral medulla (den forreste nedre og bageste ringere cerebellar arterie), sædvanligvis billede stamceller alternerende hemiplegi.

Omfattende cerebellar infarkt eller blødning ledsaget af den hurtige udvikling af generaliseret ataksi, svimmelhed og andre symptomer på hjernestammen og ofte i forbindelse med udviklingen af obstruktiv hydrocephalus.

Tumorer af cerebellum, abscesser, granulomatøse og andre voluminøse processer manifesterer sig skarpt og uden grove symptomer (hovedpine, opkastning, mild ataxi, når man går).

Multipel sklerose udvikler sig nogle gange skarpt og forekommer sjældent uden cerebellære symptomer. Normalt er der andre tegn (klinisk og neuroimaging) af multifokal læsion af hjernestammen og andre dele af nervesystemet.

Guillain-Barre syndrom forekommer i form af en sjælden form for læsion, der involverer kraniale nerver og ataksi. Men her afsløres endog en svagt udtrykt hyporeflexi, en stigning i protein i cerebrospinalvæsken. Miller Fisher syndrom forløber akut med udviklingen af ataxi, oftalmoplegi og isflexi (andre symptomer er valgfrie) efterfulgt af en god genopretning af nedsatte funktioner. Disse manifestationer er meget specifikke og tilstrækkelige til klinisk diagnose.

Encephalitis og postinfektion cerebellitis flyder ofte med involvering af cerebellum. Cerebellitis i hatte er særlig almindelig hos børn med præmorbid cerebellar abnormiteter. Kyllingkopper kan forårsage cerebellitis. Epstein-Bar-virusen forårsager infektiøs mononukleose med sekundær akut cerebellær ataxi. Akut ataxi efter infektion er særlig almindelig blandt konsekvenserne af barndomsinfektioner.

Intoxications er en anden almindelig årsag til akut ataxi. Der er som regel en ataktisk gang og nystagmus. Hvis der opdages ataksi i lemmerne, er det sædvanligvis symmetrisk. De mest almindelige årsager: alkohol (herunder Wernicke's encefalopati), antikonvulsive midler, psykotrope lægemidler.

Metaboliske lidelser som insulinom (hypoglykæmi forårsager akut ataksi og forvirring) er ret almindelige årsager til akut ataxi.

Hypertermi i form af en lang og intensiv varmestress (høj feber, hedeslag, neuroleptisk malignt syndrom, malign hypertermi, hypertermi lithiumforgiftning) kan påvirke lillehjernen, især i området omkring rostrale dele af orm.

Obstruktiv hydrocephalus udviklede akut manifesteret ved et kompleks af symptomer på intrakraniel hypertension (hovedpine, døsighed, sløvhed, opkastning), blandt hvilke det ofte er tilfældet akut cerebellar ataksi. Med den langsomme udvikling af hydrocephalus kan ataxi forekomme med minimal cerebrale lidelser.

[8], [9], [10]

Ataxia med subakut start

Tumorer (især medulloblastom, astrocytoma, ependymoma, hemangioblastomas, meningiomer og schwannomer (bro-cerebellar angle), og bylder og andre voluminøse dannelse i de cerebellare områder kan klinisk manifesteret sig som subakut strøm eller kronisk progressiv ataksi. Ud over øget cerebellar ataksi hyppige tilstødende engagement symptomer formationer, forekommer relativt tidlige tegn på øget intrakranielt tryk. Diag noser hjælp neuroimaging.

Normaltrykshydrocephalus (Hakim-Adams syndrom: progressiv ventrikelforstørrelse ved normalt tryk CSF) klinisk karakteristisk triade af symptomer i form disbazii (apraxia gang), urininkontinens og subcortical demens type, som udvikler inden for få uger eller måneder.

Hovedårsagerne: konsekvenserne af subarachnoid blødning, led hjernebetændelse, kraniocerebralt traume med subarachnoid blødning, hjerneoperation med blødning. Idiopatisk normotensiv hydrocephalus er også kendt.

Differentiel diagnose udføres med Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, Huntingtons chorea, multi-infarkt demens.

Giftige eller metaboliske forstyrrelser (mangel på vitamin B12, vitamin B1, vitamin E, hypothyroidisme, hyperparathyroidisme, alkoholforgiftning, taliem, kviksølv, bismuth, overdosis diphenylhydantoin eller andre antikonvulsiva, samt lithium, cyclosporin og andre stoffer), kan føre til progressiv cerebellar ataksi.

Paraneoplastisk cerebellar degeneration. Malignitet kan ledsages af subakut (undertiden skarp), cerebellar syndrom, ofte med tremor eller myoklonus (og opsoclonus). Ofte er det en svulst i lungerne, lymfoidvæv eller kvindelige kønsorganer. Paraneoplastisk cerebellar degeneration klinisk nogle gange overgår den umiddelbare manifestation af selve svulsten. Uforklarlig subakut (eller kronisk), cerebellar ataksi kræver nogle gange en fokuseret onkologi forskning.

Multipel sklerose bør bekræftes eller elimineres i subakut cerebellær ataxi, især hos personer under 40 år. Hvis det kliniske billede ikke er typisk eller tvivlsomt, løser MRI og fremkaldte potentialer med forskellige modaliteter normalt dette problem.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kronisk fremskridt cerebellær ataxi (i flere måneder eller år)

Udover langsomt voksende tumorer og andre voluminøse processer er denne gruppe kendetegnet ved:

Spinocerebellær ataxi (med tidlig start)

Spinocerebellar ataksi - en gruppe af sygdomme, der liste er ikke stift faste og omfatter, i henhold til forskellige forfattere, forskellige arvelige sygdomme (især hos børn).

Friedreichs ataksi ataksi (typiske symptomer: cerebellar ataksi, sensorisk ataksi, hyporefleksi, Babinski, skoliose, "stop Friedreichs ataksi» (pes cavus), kardiomyopati, diabetes, axonal polyneuropati).

Spinocerebellar degenerationer af "nephridreyich type". I modsætning til Friedreichs ataksi, en tidligere indtræden af sygdommen, bevarede tendonreflekser, er hypogonadisme karakteristisk her. I nogle familier - den lavere spastiske paraparesis eller andre tegn på primær læsion i rygmarven.

corticale cerebellare ataksi

Kortikal atrofi af lillehjernen Holmes - en arvelig sygdom af voksne, manifesterer langsomt fremadskridende cerebellar ataksi, dysartri, tremor, nystagmus, og sjældent andre neurologiske tegn (isoleret tserebellofugalnaya familie atrofi geredoataksiya type B). På MR-atrofi af cerebellumorm.

Sent cerebellar atrofi Marie Foy Alajouanine begynder sent (gennemsnitsalder 57 år) og meget langsomt skrider frem (til 15-20 år), i høj grad ligner den tidligere form (klinisk og morfologisk), men uden en familie historie (tserebellofugalnaya isolerede atrofi af sporadiske form ). Lignende patomorfologiske og kliniske manifestationer er beskrevet ved alkoholisk cerebellær degenerering.

Cerebellar ataxi med forsinket indtræden, involvering af hjernestamstrukturer og andre strukturer i nervesystemet

Olivopontocerebellær atrofi (OPCA)

Der er forskellige OCAA klassifikationer. Den sporadiske form (Dejerine-Toma) ligner en klinisk "ren" type eller som en type med ekstrapyramidale og vegetative (progressive vegetative insufficiens) manifestationer. Sidstnævnte mulighed refererer til multipel systemisk atrofi. Arvelige former (ca. 51%) OPTSA (geredoataksii type A) undertiden klinisk og patologisk (i modsætning sporadiske former er ikke typisk HRP) afviger lidt fra sporadiske former OPTSA øjeblikket omfatter syv genetiske varianter.

Den vigtigste manifestation af enhver form for OPCA er cerebellær ataxi (i gennemsnit mere end 90% af patienterne), især mærkbar under gang (mere end 70%); dysartri (chant, dysfagi, bulbar og pseudobulbar lidelser); Parkinsonisme syndrom forekommer i omkring 40-60% af tilfældene; Ikke mindre karakteristiske er pyramidesignaler. Nogle kliniske varianter omfatter myoklonus, dystoni, choreisk hyperkinesi, demens, oculomotoriske og synsforstyrrelser; sjældent - amyotrofier, fascinationer og andre (epileptiske anfald, apraxia århundrede) symptomer. I de senere år er søvnapnø i stigende grad beskrevet i OPCA.

CT eller MRI afslører atrofi af cerebellum og cerebral stamme, udvidelsen af den fjerde ventrikel og cisternen i cerebellarvinklen. Ofte forstyrres parametrene af lydstyrken fremkaldte potentialer.

Differentialdiagnosticering udføres inden for de forskellige former for multipel systematrofi (sporadisk OPTSA udførelsesform, Shy-Drager syndrom, striatonigral degeneration). Rækken af sygdomme, som er differentierede OPTSA indbefatter sygdomme, såsom Parkinsons sygdom, progressiv supranukleær lammelse, Huntingtons chorea, Machado-Joseph sygdom, Friedreichs ataksi, ataksi-telangiectasia, Marinesco-Sjogren-syndrom, abetalipoproteinæmi, CM2-gangliosidose, Refsum sygdom , metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrophy, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, cerebellar degeneration paraneplasticheskaya og, til tider, Alzheimers sygdom, diffus Lewy blodlegemer sygdom og andre.

-Dentate rubren-pallido-Lewis atrofi - en sjælden sygdom familie primært beskrevet i Japan, hvor cerebellar ataksi kombineret med dystoni og choreoathetosis og i nogle tilfælde omfatter myoklonus, Parkinsons sygdom, epilepsi eller demens. Præcis diagnose udføres ved molekylærgenetisk analyse af DNA.

Machado-Joseph sygdom (Azorerne sygdom) - en sygdom med en autosomal dominant nedarvning, manifesteret langsomt fremadskridende cerebellar ataksi i ungdommen eller den tidlige voksenalder, i kombination med hyperrefleksi, ekstrapyramidal stivhed, dystoni, bulbar tegn distal motorisk svækkelse og oftalmoplegi. Den interfamiliale variabilitet af visse neurologiske manifestationer er mulig. Præcis diagnose opnås ved genetisk analyse af DNA.

Andet arvelig ataxi med involvering af cerebellum. Der er mange beskrivelser af arvelige cerebellar ataksi med usædvanlige kliniske træk (cerebellar ataksi med opticusatrofi, retinal pigment degeneration og medfødt døvhed, retinal degeneration og diabetisk, Friedreichs ataksi med begyndende parkinsonisme, et al.).

Denne gruppe kan også omfatte såkaldte "ataksi plus" syndromer (sygdom Hippel-Lindau, ataksi-telangiectasia, "cerebellar ataxi plus hypogonadisme" Marinescu-Sjogren-syndrom, "cerebellar ataksi plus høretab") og sygdomme med kendt biokemiske defekt (sygdom Refsums, Bass Korntsveyga sygdom), samt nogle andre sjældne sygdomme (Leigh sygdom, en sygdom-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussier); Creutzfeldt-Jakob sygdom; X-bundet adrenoleukodystrofi; MERRF syndrom; Thea-Sachs sygdom; Gauchers sygdom; Nyman-Pick sygdom; Sandhoff's sygdom).

Cerebellar dyskinesi

Misdannelsen af Arnold-Chiari manifesteres af fremspringet af knoglerne i cerebellumet i den store occipital åbning. Type I misdannelse dette afspejler den svageste fremspring og manifesterer sig ved hovedpine, nakkesmerter, nystagmus (især slå ned), ataktisk disbaziey og inddragelse af lavere kranienerver, samt dirigent tønde systemer. Type IV er den tyngste og manifesteres af cerebellar hypoplasi med cystisk forstørrelse af den fjerde ventrikel. Denne type overlapper med Dandy-Walker syndromet, som kan omfatte mange andre hjerneabnormiteter.

Sådanne varianter af cerebellær dyskinesi som medfødt hypoplasi af et lag granulære celler beskrives også; agenese af den cerebellære orm.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroxysmal (episodisk) ataksi

I barndommen

Familie episodisk (paroxysmal) ataxi findes i to former.

Type I begynder ved 5-7 år og er kendetegnet ved korte angreb af ataksi eller dysartri, der varer fra få sekunder til flere minutter. I interictalperioden detekteres myokardium, som normalt ses i øjens og hændernes cirkulære muskler. Angreb fremkaldes sædvanligvis ved skræmmende eller fysisk anstrengelse. I nogle familier svarer beslaglæggelser mod antikonvulsiva midler. Blandt andre fund beskrives fælles kontrakturer og paroxysmale dyskinesier. På EMG - den konstante aktivitet af motorenheder.

Type II episodisk ataksi karakteriseret ved angreb på op til flere dage. Angreb fremkaldes af følelsesmæssig stress og fysisk stress. Sygdommen begynder ofte i skolealderen. Hos nogle patienter ledsages beslaglæggelser af en migrænelignende hovedpine, svimmelhed og kvalme, det vil sige et billede, der udelukker basilær migræne. I interictalperioden er den nystagmus, der slår ned, typisk. I nogle tilfælde kan progressiv cerebellær ataxi forekomme. MR viser undertiden et mønster af selektiv atrofi af cerebellumorm.

Hartnup sygdom er en sjælden sygdom med en autosomal recessiv type arv, der består af en overtrædelse af tryptofan metabolisme. Det er præget af intermitterende cerebellær ataxi. Symptomer vokser i flere dage og varer fra en uge til en måned. Børn med denne sygdom er præget af øget lysfølsomhed i huden (fotodermatose). Mange patienter har episoder af cerebellær ataxi, undertiden ledsaget af nystagmus. Neurologiske manifestationer fremkaldes af stress eller sammenfaldende infektioner, såvel som en diæt indeholdende tryptophan. Strømmen er gunstig. Karakteristisk for aminoaciduri. Angreb forebygges ved oral daglig administration af niconitamid (25 til 300 mg pr. Dag).

Insufficiens af pyruvat dehydrogenase. De fleste patienter viser en lille forsinkelse i udviklingen i tidlig barndom. Angreb af ataxi, dysartri og undertiden hypersomnia begynder normalt efter 3 år. I mere alvorlige former begynder ataxia episoder i barndom og ledsages af generaliseret svaghed og nedsat bevidsthed. Nogle anfald udvikler sig spontant; andre er fremkaldt af stress, infektioner. Angreb af cerebellar discoordination gentages med uregelmæssige intervaller og kan vare fra 1 dag til flere uger. Lactatacidose og tilbagevendende polyneuropati er karakteristiske. Koncentrationen af lactat og pyruvat stiger altid under anfald. Når glucosebelastningen pr. Os forlænges, øges hyperglykæmi, og koncentrationen af lactat i blodet stiger. Denne test kan provokere udseendet af kliniske symptomer.

Sygdommen i "Maple sirup" er arvet af autosomal recessiv type og består i overtrædelse af aminosyre metabolisme. Kliniske manifestationer bliver mærkbare i en alder af 5 måneder til 2 år: episoder af ataksi, irritabilitet og stigende hypersomnia forekommer. Fremkaldende faktorer: infektioner, kirurgiske indgreb og en diæt rig på protein. Varigheden af anfald er variabel; De fleste børn oplever spontan genopretning, men nogle dør med et billede af alvorlig metabolisk acidose. Den overlevende psykomotoriske udvikling forbliver normal. Diagnosen er baseret på generelle kliniske data og påvisning af en særlig sødlig lugt af urin. I blodserum og urin findes aminosyrer leucin, isoleucin og valin i store mængder (de giver denne lugt til urinen). Differentiel diagnose udføres med phenylketonuri og andre arvelige anomalier af aminosyre metabolisme.

Episodisk ataksi hos voksne

Lægemidlet (toksisk) ataksi er allerede nævnt ovenfor. Dens forekomst skyldes ofte kumulation eller overdosering af sådanne lægemidler som diphenin og andre antikonvulsiva stoffer, visse psykotrope lægemidler (lithium) og andre lægemidler. Multipel sklerose med remitterende strømning på tidspunktet for eksacerbationer (såvel som pseudorecidivi) kan manifestere sig som en tilbagevendende ataxi. Transiente iskæmiske angreb, der manifesteres af cerebellær ataxi, er karakteristiske for ødelæggelsen af hvirveldyr og hovedarterier (herunder i billedet af basilar migræne).

Kompressionsprocesser i regionen af de store occipitalforamen kan også manifestere som episoder af cerebellær ataxi.

Intermitterende obstruktion af ventrikulærsystemet i nogle neurokirurgiske sygdomme, blandt andre neurologiske manifestationer, indeholder episoder af cerebellær ataxi.

Den præsenterede syndrom-nosologiske analyse af cerebellær ataxi vedrører de vigtigste former for neurologiske sygdomme, der opstår med ataksi, men det er ikke og kan næppe være fuldstændig fuldstændigt. Derfor præsenterer vi endvidere en anden klassifikation af cerebellar ataxi, hvor etiologi (og ikke kliniske tegn) danner grundlaget for klassificering. Den indeholder primært en detaljeret liste over sygdomme og kan tjene som en hjælp til den tidligere kliniske klassifikation, når der udføres en differentiel diagnose af cerebellær ataxi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]