Shereshevsky-Turners syndrom

Turners syndrom (Shereshevscky-Turner syndrom, Bonnevie-Ulrich syndrom, syndrom 45, X0) er resultatet af fuldstændig eller delvis tilstedeværelse af en af de to kønskromosomer, defineres fænotypisk kvinder. Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer og bekræftes ved undersøgelsen af en karyotype. Behandling afhænger af manifestationerne og kan omfatte kirurgisk behandling for hjertefejl og ofte behandling med væksthormon ved kortvarig og østrogenudskiftningsterapi i fravær af puberteten.

Klinisk blev den først beskrevet af den lokale endokrinolog NA Shereshevsky i 1926. Det cytogenetiske syndrom blev verificeret i 1959. Befolkningsfrekvensen er 1: 5000 kvinder.

[1], [2],

Epidemiologi af Shereshevsky-Turners syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom forekommer med en frekvens på ca. 1/4000 levendefødte og er den mest almindelige anomali af kønkromosomer hos kvinder. Samtidig resulterer 99% af graviditeterne med karyotype af fosteret 45, X i spontan abort.

[3], [4], [5], [6]

Hvad forårsager Shereshevsky-Turner syndromet?

Ca. 50% af patienterne med Shereshevsky-Turner syndrom har en karyotype på 45, X; i omkring 80% af tilfældene fjernes fædre X-kromosomet. De fleste af de resterende 50% er mosaik (for eksempel 45, X / 46, XX eller 45, X / 47, XXX). Blandt mosaikpatienter kan fænotypen variere fra den typiske for Turners syndrom til normal. Nogle gange kan piger med Shereshevsky-Turners syndrom have et normalt X-kromosom og et X-ring-kromosom; For at ringkromosomet skal danne, skal det miste området fra de korte og lange arme. Nogle piger med Turners syndrom kan have et normalt kromosom og et isokromosom bestående af to lange arme i X-kromosomet, som blev dannet efter tabet af den korte arm. Disse piger har en tendens til at have mange af fænotypiske træk ved Turners syndrom; således forekommer det, at opdelingen af den korte arm af X-kromosomet spiller en vigtig rolle i dannelsen af fænotypen af Shereshevsky-Turner syndromet.

Patogenese af Shereshevsky-Turners syndrom

Fraværet eller ændringen af sexchromosomet fører til en forstyrrelse i modningen af æggestokkene, fraværet eller sen partiel seksuel modning og infertilitet.

Symptomer på Shereshevsky-Turners syndrom

Mange nyfødte har kun meget milde manifestationer; men nogle har markeret dorsal lymfødem i hænder og fødder, såvel som lymfødem eller hudfold på den bageste overflade af nakken. Andre almindelige uregelmæssigheder omfatter pterygoidfoldene i nakken, den brede thorax og de tilbagetrukne nipler. De ramte piger har en lav vækst i forhold til familiemedlemmer. Mindre almindelige symptomer omfatter lav linje af hårvækst på ryggen af halsen, ptose, flere pigmenteret nævus, kort fjerde Metacarpus og metatarsus knogler fremspringende hånden med krøller i enderne af fingrene, samt hypoplasi af neglene. Også markeret cubitus valgus (valgus afvigelse i albue leddet).

Fælles hjerteabnormiteter omfatter coarctation af aorta og en tofolds aortaklaff. Ofte med alder udvikler hypertension, selv i mangel af koarctation. Ofte er der abnormiteter af nyrerne og hæmangiomaerne. Nogle gange i fordøjelseskanalen detekteres telangiektasi med udvikling af gastrointestinal blødning eller tab af protein.

Gonadal dysgenese (bilaterale æggestokke erstattes af fibrøse strenge med fravær af stroma udvikle kimceller) observeret i 90% af patienterne, hvilket fører til fravær af puberteten, ingen stigning bryst, amenoré. Samtidig udvikler 5-10% af de ramte piger spontant menarche, og meget sjældent rammes kvinderne frugtbare og har børn.

Mental retardering er sjælden, men hos mange patienter er der et fald i visse perceptuelle kapacitet og dermed lave scores i test af ikke-verbal og matematik, på trods af at de point opnået for den verbale del af testen for intelligens, medium eller høj.

• Vækstretid, ofte fra fødslen (100%).
• Gonadal dysgenese med amenoré og sterilitet.
• Lymfatisk ødem på bagsiden af hænder og fødder (40%).
• Bred brystkasse med kombineret brystforstyrrelse.
• Bredt placerede, hypoplastiske og inverterede brystvorter (80%).
• Uregelmæssig i form og udragende ører (80%).
• Lavt niveau af hårvækst.
• Kort hals med overskydende hud og pterygoid fold (80%).
• Albue valgus (70%).
• Smalle, hyperkonkave og deprimerede negle (70%).
• Medfødte misdannelser af nyrerne (60%).
• Høretab (50%).
• Medfødt hjerte og aorta defekter (koagulering af aorta og ventilpatologi, forstørrelse og dissektion af aorta) (20-40%).
• Idiopatisk arteriel hypertension (AH) (27%).

Diagnose af Shereshevsky-Turners syndrom

Ved nyfødte kan diagnosen blive mistænkt i nærvær af lymfødem eller den pterygopalatinale fold i nakken. I mangel af disse ændringer afsløres diagnosen hos nogle børn senere på grund af lavt statur, amenoré og fravær af puberteten. Diagnosen bekræftes ved undersøgelsen af en karyotype. Ekkokardiografi eller MR er indiceret til påvisning af medfødte hjertefejl.

Cytogenetisk analyse og undersøgelser med Y-specifik probe udføres for alle personer med gonadal dysgenese mosaicisme at udelukke tilstedeværelsen af en cellelinie med en karyotype 46, XY (45, X / 46XY). Disse patienter har normalt en kvindelig fænotype med forskellige træk ved Turners syndrom. De har stor risiko for at udvikle ondartede gonadale tumorer, især gonadoblastom, så fjernelse af gonaderne for forebyggelse umiddelbart efter diagnosen er bestemt.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fysisk undersøgelse

Diagnosen er baseret på karakteristisk klinisk billede: en kort hals med overskydende hud og vinge-folder har nyfødte piger, lymfatisk ødem af hænder og / eller fødder, medfødte misdannelser af venstre hjerte eller aorta (især coarctatio af aorta ), forsinket vækst og seksuel udvikling i puberteten hos piger .

Laboratorieforskning

Cytogenetisk forskning verificerer fraværet af X-kromosomet eller dets strukturelle ændringer.

Behandling af Shereshevsky-Turners syndrom

Der er ingen specifik behandling for genetisk lidelse. Coarkation af aorta behandles normalt omgående. Andre hjertefejl viser dynamisk observation og kirurgisk korrektion, hvis det er nødvendigt. Med lymfødem anvendes kompressionstrømper.

Terapi med rekombinant humant væksthormon kan begynde, hvis væksten er mindre end 5 procentiler, initialdosis er 0,05 mg / kg subkutant en gang om dagen. Som hovedregel, i en alder af 12-13 år til at indlede puberteten behov for estrogenerstatningsterapi i form af konjugerede østrogener 0,3 mg oralt eller mikroniseret estradiol 0,5 mg en gang dagligt. Derefter ordineres orale præventionsmidler, der indeholder progestin, for at opretholde sekundære seksuelle egenskaber. Væksthormon fortsætter med at blive administreret sammen med kønshormonbehandling før vækstzoner lukker, når væksthormonbehandling afbrydes. Fortsættelse af hormonudskiftningsterapi hjælper med at opnå optimal knogletæthed og skeletudvikling.

Shereshevsky-Turners syndrom behandles ved hjælp af korrektion af kort statur ved at udføre kurser for human somatropin og også dannelsen af sekundære seksuelle egenskaber ved udpegning af østrogener.

Hvad er prognosen for Shereshevsky-Turner syndrom?

Syndrom Shereshevsky-Turner har en gunstig forudsætning for livs- og intellektuel udvikling. Ufordelt for fremplantning.