Familie (juvenil) polyposis af tyktarmen

Familie (juvenil) polyposis colon - arvelig sygdom med en autosomal dominant transmission. Der er en multiple polypose i tyktarmen. Polypper, ifølge litteraturen, er almindeligt forekommende i puberteten, men de forekommer i den tidlige barndom, og selv i alderdommen. Det menes, at denne form for familiær polypose ekstremt har til udviklingen af kræft: omdannelsen af polyp (eller polypper) i tyktarmskræft er muligt i 95% af tilfældene, normalt udvikler kræft tidligt, op til 40 år. Beskriver en kombination af polyposis coloncancer med gastrisk cancer, ampuller større duodenal papil (Vater) og endda lokaliseret i tyndtarmen (hvor det normalt er yderst sjældent), selv om polypper i denne sygdom, placeret proximalt til tyktarmen, normalt ikke sker.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patomorfolotiya

Normalt er et stort antal polypper af hele tyktarmen noteret, i nogle tilfælde er de særdeles talrige i endetarmen. Størrelsen af dem er anderledes: fra bogstaveligt punkt til et par centimeter i diameter. I histologisk undersøgelse har polypper ikke nogen karakteristiske træk og adskiller sig ikke fra konventionel adenomatøs, mindre ofte - glandular og villous type. Sommetider kan en eller flere kræftformer opdages.

Symptomer på tyktarmen i familiens polypose

I de fleste tilfælde, før udviklingen af komplikationer, er sygdommen asymptomatisk, kun hos nogle patienter er der en tendens til hyppig forekomst af tarmlidelser. Polypter opdages enten ved et uheld - med rektom eller koloskopi under klinisk undersøgelse, eller i tilfælde af at disse undersøgelser blev udført om en helt anden formodet mistænkt sygdom. Røntgenundersøgelse (irrigoskopi) afslører kun polypper af stor størrelse (2 cm eller mere). For anerkendelse af sygdommen har en bestemt værdi og genealogiske historie: eksistensen af enkelte og flere familie polypose tyktarmskræft (eller kræft i en relativt ung alder) bør advare lægen i form af nogle (muligvis latent polypose) sygdom i denne placering.

Kurset og komplikationerne af familiens polyposis af tyktarmen

Kurset over en periode kan være ganske gunstigt - asymptomatisk eller med mindre dyspepsi. Men så er der komplikationer: massiv gastrointestinal blødning nekrose af væv individuelle polypper obstruktiv colon obstruktion når en polyp eller flere polypper opnået større størrelse, og endelig, malign degenerering af polypper, som på et tidspunkt af tumorudvikling giver sygdommen sin "klinisk farvning" (symptomatologi) , karakteristisk for kræft generelt.

Behandling af familiens polyposis i tyktarmen

Der er ingen specifik behandling for colon polyposis. I betragtning af, at tumoren transformation af polypper ofte forekommer i ungdomsårene og ældre, nogle læger er overbeviste i denne diagnose, og i betragtning af den triste skæbne de nærmeste pårørende (tidlig død fra coloncarcinom), anbefaler, at patienter med ileostomi kirurgi kolektomi. I nogle tilfælde, efter fjernelse af det meste af tyktarmen stand til at ramme ileorektalny anastomose, som giver patienten med hensyn til et normalt liv. Når ikke kirurgi (eller patient afslag deraf) vist visse overholdelse besparende kost og fraktionseffekt (5-7 gange dagligt), om nødvendigt - indtagelse af de relevante præparater af fordøjelsesenzymer individuelle dosis (pancreatin panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza og andre). Disse patienter bør være under konstant opsyn af en læge med at holde mindst 1 gang i 6-8 måneder koloskopi (kan skiftes med barium lavement). Når der træffes beslutning om barnets fødsel, hvis familien af en af forældrene havde været et tilfælde (eller nogle få tilfælde endda mere) en familie af multipel polypose i tyktarmen, du har brug for genetisk rådgivning. Ved bestemmelse af mindst ét tilfælde af multipel polypose i tyktarmen er nødvendigt at undersøge alle de pårørende med henblik på tidlig påvisning af sygdommen og bekræftelse af hans familie, det fædrene oprindelse.