Usher's syndrom

Usher syndrom er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i form af fuldstændig døvhed fra fødslen, samt progressiv blindhed med alderen. Syntab er forbundet med pigmentretinitis - dette er processen med pigmentgeneration af øjets nethinden. Mange mennesker med Usher syndrom har også alvorlige problemer med balance.

Epidemiologi

På grund af forskningen var det let at fastslå, at ca. 8% af de undersøgte døvestemte børn var syge med Usher syndrom (test blev udført i særlige institutioner for døvestemte personer). Pigmenteret retinitis blev observeret hos 6-10% af patienterne med medfødt døvhed, hvilket igen ses hos ca. 30% af personer med retinitis pigmentosa.

Det antages, at denne sygdom manifesterer sig i omkring 3-10 personer fra 100 tusind rundt om i verden. Det kan observeres hos kvinder og mænd. Dette syndrom påvirker omkring 5-6% af verdens befolkning. Ca. 10% af alle tilfælde af dyb døvhed i pædiatikken opstår på grund af Usher I-syndromet og også type II.

I USA er 1 og 2 typer de mest almindelige typer. Sammen tegner de sig for ca. 90 til 95 procent af alle tilfælde af Usher syndrom hos børn.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsager usher syndrom

Usher syndrom I, II og også III typer, bærer en autosomal recessiv årsag, men type IV betragtes som en overtrædelse af X-kromosomet. Årsagerne til dette syndrom af blindhed samt døvhed er ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt. Det antages, at mennesker med denne sygdom er overfølsomme for komponenter, som kan skade strukturen af DNA. Med denne sygdom kan forstyrrelser i immunsystemet også være forbundet, men i dette tilfælde er der ikke noget præcist billede af en sådan proces.

I 1989 blev patienter med type II-sygdomme først diagnosticeret med kromosomale abnormiteter, som senere kunne føre til en måde at isolere gener, der udløser udviklingen af syndromet. Derudover vil det også være muligt at identificere disse gener fra deres luftfartsselskaber og udvikle specielle genetiske genetiske test.

[8]

Risikofaktorer

Arvelsen af syndromet forekommer i tilfælde, hvor begge forældre er syge, det vil sige arv er en recessiv type. Et barn kan også arve en sygdom i tilfælde af at hans forældre er bærere af genet. Hvis begge fremtidige forældre har dette gen, er sandsynligheden for at have en baby med dette syndrom 1 til 4. En person, der kun har et syndromsgenet, anses for at være en bærer, men han selv har ikke symptomerne på lidelsen. I dag er det endnu ikke muligt at afgøre, om en person har et gen for denne sygdom.

Hvis barnet er født til forældre, hvoraf den ene ikke har et sådant gen, så er sandsynligheden for, at han vil arve syndromet meget lavt, men han vil være utvetydig operatør.

[9], [10], [11],

Patogenese

Sygdommen betragtes som en familie-arvet genanomali, som transmitteres på en recessiv-autosomal måde.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomer usher syndrom

Symptomer på Usher's syndrom er høretab, og foruden denne patologiske ophobning af pigmenterede celler i øjet strukturer. Desuden udvikler patienten degeneration af øjets nethinden, på grund af hvad der begynder forringelse af synet med det efterfølgende tab af det i det mest alvorlige tilfælde.

Sensorineurale høretab er mild eller fuldstændig og går normalt ikke fra fødslen. Men retinitis pigmentosa kan begynde at udvikle sig i barndommen eller senere. Resultaterne af undersøgelsen viste, at skarpheden af central vision kan fortsætte i mange år, selv når perifert syn forværres (denne tilstand kaldes "tunnel vision").

Disse er de vigtigste manifestationer af sygdommen, som undertiden kan suppleres af andre lidelser - såsom psykose og andre psykiske lidelser, problemer med det indre øre og / eller katarakt.

Forms

Under undersøgelsen blev 3 typer af denne sygdom identificeret, og også 4 former ganske ret sjældne.

Jeg type sygdom er kendetegnet ved medfødt komplet døvhed samt en balanceforstyrrelse. Ofte begynder disse børn kun at gå i en alder af 1,5 år. Forværring af synet begynder normalt med 10 år, og den endelige udvikling af tilstanden af nattblindhed begynder med 20 år. Børn med denne type sygdom kan udvikle en progressiv forringelse af perifert syn.

Med type II sygdom observeres moderat eller medfødt døvhed. Ofte forekommer der i dette tilfælde ikke længere forringelse med døvhed. Pigmentretinitis begynder at udvikle sig omkring slutningen af ungdomsperioden eller efter 20 år. Udviklingen af natblindhed begynder normalt i 29-31 år. Forstyrrelser i synsskarphed i tilfælde af type II patologi går grundlæggende lidt langsommere end i type I.

Type III sygdomme kendetegnet ved progressiv høretab, begynder sædvanligvis i puberteten, samt den gradvise fremkomsten af den samme periode (lidt senere end døvhed) retinitis pigmentosa, der kan blive en faktor i udviklingen af progressiv blindhed.

Manifestationer af den fjerde type patologi forekommer hovedsageligt hos mænd. I dette tilfælde er der også progressive lidelser og tab af hørelse og syn. Denne formular er meget sjælden og har normalt en X-kromosom-natur.

[19], [20], [21], [22]

Diagnosticering usher syndrom

Diagnose af Usher's syndrom er lavet på baggrund af patientens kombination af pludselig døvhed med progressivt synstab.

[23], [24]

Analyser

For at opdage en mutation kan en særlig genetisk test tildeles.

11 genetiske loci blev fundet, der kan forårsage udviklingen af Usher's syndrom og identificerede ni gener, der netop er årsagen til lidelsen:

• Type 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Type 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Type 3 Ushira syndrom: USH3A.

NIDCD forskere sammen med kolleger fra universiteter i New York og Israel identificerede en mutation kaldet R245X af Pcdh15 genet, som er en stor procentdel af den 1 type Usher syndrom blandt den jødiske befolkning.

For at finde ud af om laboratorier, der udfører kliniske forsøg, skal du besøge https://www.genetests.org og søge i laboratorieforskningskataloget ved at skrive ordet "Usher syndrom".

Hvis du vil vide om aktuelle kliniske forsøg, der omfatter gentest Usher syndrom, besøge hjemmesiden og indtast https://www.clinicaltrials.gov søg efter "Usher syndrom" eller "Usher syndrom gentest."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentdiagnostik

Der findes flere metoder til instrumentel diagnostik:

• Undersøgelse af fundus for at identificere tilstedeværelsen af retina på nethinden samt indsnævring af retinale kar
• Electroretinogram, som giver dig mulighed for at identificere de oprindelige degenerative abnormiteter i øjets nethinden. Det viser udryddelsen af elektro-radiografiske stier;
• Electronystagmogrammet (ENG) måler ufrivillige øjenbevægelser, som kan indikere forekomsten af ubalance
• Audiometri, som bestemmer forekomsten af døvhed og graden af dens sværhedsgrad.

Differential diagnose

Usher's syndrom skal differentieres med nogle lignende abnormiteter.

Hallgrens syndrom, hvor der er observeret medfødt høretab, samt progressivt synstab (katarakter og nystagmus forekommer også). Blandt de supplerende symptomer på sygdommen: ataksi, psykomotoriske lidelser, psykose og mental retardation.

Alstroms syndrom, som er en arvelig sygdom, hvor retinal degeneration opstår, som følge af hvilken central vision går tabt. Dette syndrom er forbundet med problemet med barndommen fedme. I dette tilfælde begynder diabetes mellitus og høretab at udvikle sig efter 10 år.

Rubella i en gravid kvinde i første trimester kan forårsage en række abnormiteter i udviklingen af barnet. Blandt konsekvenserne af denne anomali er høretab, samt (eller) problemer med syn, og desuden er der forskellige udviklingsfejl.

[31], [32],

Behandling usher syndrom

At helbrede Usher syndrom er nu umuligt. Derfor er terapien i dette tilfælde primært at bremse processen med faldende syn, og også at kompensere for høretab. Mulige behandlinger omfatter:

• Brug af vitamin A-gruppe (nogle oftalmologer mener, at høje doser af vitamin A-palmitat kan sænke, men ikke stoppe, progressionen af pigmentretinitis);
• Implantation af specielle elektroniske apparater i patientens aurikler (høreapparat, cochleære implantater.

Oftalmologer anbefaler, at de fleste voksne patienter med avancerede former for retinitispigment tager dagligt 15.000 IE (internationale enheder) af A-vitamin i form af palmitat under tilsyn. Da mennesker med type 1 Usher-syndrom ikke deltog i undersøgelsen, anbefales ikke store doser af vitamin A til denne gruppe af patienter. Folk, der overvejer at tage A-vitamin, bør diskutere denne mulighed med deres læge. Andre anbefalinger vedrørende denne behandlingsmulighed omfatter:

• Skift din kost med inklusion af fødevarer højt i vitamin A.
• Kvinder, der planlægger graviditet, bør stoppe med at tage høje doser af A-vitamin tre måneder før den planlagte opfattelse på grund af den øgede risiko for fosterskader.
• Kvinder, der er gravide, bør stoppe med at tage høje doser af A-vitamin på grund af øget risiko for fosterskader.

Det er også vigtigt at tilpasse et sådant barn til det sociale liv. Dette kræver hjælp fra pædagoger-defektologer såvel som psykologer. I det tilfælde, hvor patienten er begyndt et progressivt synssyn, skal man lære ham at bruge tegnsprog.

Forebyggelse

Forebyggende vedligeholdelse af den givne sygdom anses for at udføre hos par, hvor der i familien var historier med diagnose, konsultationer og genetiske test på graviditetsplanlægning.

[33], [34], [35], [36], [37]

Vejrudsigt

Usher's syndrom har en ugunstig prognose. Synsfeltet og dets sværhedsgraden begynder at forværres i perioden 20-30 år hos de fleste patienter med denne sygdom af enhver art. I nogle tilfælde kommer det til et fuldstændigt bilateralt tab af vision. Døvhed, som altid observeres og dumhed, udvikler sig meget hurtigt til fuld bilateral høretab.