Årsager til udifferentieret bindevævsdysplasi

Udifferentieret bindevævsdysplasi er en multifaktoriel sygdom, oftest forbundet med en anomali af kollagen eller andre bindevævsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). 42 gener deltager i syntesen af 27 typer kollagen, hvoraf mere end 1300 mutationer er beskrevet i 23 af dem. Mutationernes mangfoldighed og deres fænotypiske manifestationer komplicerer diagnostikken. I betragtning af den brede repræsentation af bindevæv i kroppen komplicerer denne gruppe af lidelser ofte forløbet af sygdomme i organer og systemer. Huden, bevægeapparatet, hjerteklapperne og alle lag af spiserørsvæggen (undtagen epitelet) er af mesenkymal oprindelse. Førskole- og grundskolealderen er kritiske perioder for dannelsen af bindevævsinsufficiens. De vigtigste målorganer er huden, bevægeapparatet, det kardiovaskulære system og nervesystemet. Graden af ændringer i de indre organer er tæt afhængig af antallet af eksterne manifestationer af UCTD.

Udifferentieret bindevævsdysplasi er en genetisk heterogen gruppe, der danner grundlag for dannelsen af forskellige kroniske sygdomme. Der findes erhvervede former, der opstår som følge af påvirkningen af forskellige ugunstige faktorer på fosteret under dets intrauterine udvikling. Stamtavledata indikerer akkumulering af sådanne patologier i familier med syge børn, såsom osteochondrose, slidgigt, åreknuder, hæmorider osv. Mange fænotypiske tegn på DCT og mikroanomalier er blevet identificeret, som kan opdeles i eksterne, der opdages under fysisk undersøgelse, og interne, dvs. skader på centralnervesystemet og organpatologi. Prognostiske faktorer i den genealogiske historie for dannelsen af DCT er tilstedeværelsen af tegn hos slægtninge af 1. og 2. grad og søskende på brystdeformitet, mitralklapprolaps, ledhypermobilitet, hudhyperekstensibilitet, spinalpatologi, myopi. Prænatale kriterier for en ugunstig prognose: moderens alder over 30 år, ugunstigt graviditetsforløb, akutte moderens sygdomme i første trimester.

Udifferentieret bindevævsdysplasi diagnosticeres i tilfælde, hvor patientens sæt af fænotypiske træk ikke passer ind i nogen af de differentierede syndromer. Årsagen anses for at være multifaktorielle effekter på fosteret under intrauterin udvikling, der kan forårsage defekter i det genetiske apparat. Differentiering af sådanne bindevævsstrukturer som rygsøjle, hud, hjerteklapper og store kar forekommer samtidig med fosterudviklingen, derfor er en kombination af dysplastiske ændringer i disse systemer mest sandsynlig.

Udifferentieret bindevævsdysplasi spiller en vigtig ætiologisk rolle i udviklingen af neurocirculatorisk dysfunktion. Ifølge vores data har omkring en tredjedel af de børn, der undersøges for neurocirculatorisk dysfunktion, et kompleks af CTD-tegn. Den indledende baggrund for dens udvikling er svaghed i det subendoteliale lag af blodkar, udviklingsanomalier og svækkelse af ryghvirvlernes ligamentapparat; på grund af dette er blødninger og skader i halshvirvelsøjlen almindelige under fødsel. Juvenil osteochondrose og høj vækstrate under puberteten øger blodforsyningsforstyrrelser i vertebrobasilarbassinet. Hyppigheden af allergiske sygdomme er høj, blandt hvilke bronkial astma er fremherskende.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]