Symptomer på udifferentieret bindevævsdysplasi

Fænotypiske tegn på bindevævsdysplasi:

• konstitutionelle træk (asthenisk fysik, mangel på masse);
• faktisk DST syndrom (unormal udvikling af ansigtet kranium og skelet, lemmer, herunder kyphoscoliosis, deformation af brystet, led hypermobilitet, hud giperelastichnost, flad);
• små udviklingsmæssige anomalier, som i sig selv ikke har nogen klinisk betydning, men fungerer som stigma.

Et nært forhold mellem antallet af ydre hårtørrere, graden af sværhedsgrad af eksterne dysplastiske lidelser og ændringer i bindevævsrammen af indre organer etableres - de interne fænotypiske tegn på syndromet.

Et af de vigtige elementer i udifferentieret bindevæv dysplasi - asthenic forfatning, kendetegnet ved dens kombination med knogle deformiteter, fælles hypermobilitet. De bemærker udtynding, hyperelasticitet, hud sårbarhed, fokusering af depigmentering og subatrofi. Ved undersøgelse af det kardiovaskulære system registreres ofte systolisk murmur. Halvdelen af patienter diagnosticeret med hjertearytmi, ofte - blokaden af højre grenblok og arytmi. EKG afslører prolapses ventiler, atrial septal aneurisme og bihulerne, udvidelse af aortaroden og de såkaldte mindre kardiale anomalier: den ekstra akkord i den venstre ventrikel, papillarmuskler dystoni. Hjertets nederlag går normalt relativt positivt.

Der er et klart forhold mellem antallet, ekspressionsgraden af dysfunktionerne af udifferentieret bindevævsdysplasi og antallet af mindre hjerteanomalier. Den generaliserede form af udifferentieret bindevævsdysplasi bør kaldes tilfælde, hvor det er muligt at identificere tegn på klinisk signifikant involvering i en defekt af 3 eller flere organer og systemer.

Det noterede den hyppige kombination af underlegenhed bindevævsceller strukturer af hjertet med abnormiteter i funktionen af det autonome nervesystem. Hyppige symptomer er psyko-vegetative lidelser: et øget niveau af angst, følelsesmæssig ustabilitet. I børn med udifferentieret bindevæv dysplasi med hjertearytmier og ledningsforstyrrelser autonom dysfunktion syndrom forekommer overvejende ved vagotoniske type synkope og asteniske tilstande, cardialgia, spændingshovedpine, og ofte ledsaget af psykopatologiske lidelser. Ifølge cardiointervalography, næsten alle børn med hjerte DST har symptomer på autonom dysregulering, hvilket indikerer et fald i tilpasningsevnen. Med stigende syndrom observere sommertidsændringerne i personlighed-karaktertræk, hvilket afspejler stigningen i tilbøjeligheden til at psykologiske fejljustering.

Tracheobronchial dyskinesi registreres i en række tilfælde på grund af en overtrædelse af elastikken i luftrøret og bronkierne, og obstruktivt syndrom er alvorligt og langvarigt.

GIT som en af de rigeste i CTD collagen involveret i den patologiske proces, der er vist tarm mikrodivertikulozom, overtrædelse udskillelse og motilitet af mavesyren. Næsten alle patienter med arvelige bindevævssygdomme diagnosticeres med overfladiske inflammatoriske ændringer i maveslimhinden, patologiske reflukser i kombination med Helicobacter kolonisering og gastrisk motilitetsforstyrrelse.

Fra urinvejene er af diagnostisk værdi nephroptosis, øget mobilitet nyre pyelectasia fordobling nyre, ortostatisk proteinuri og øget udskillelse af hydroxyprolin glikozoaminoglikanov.

I det kliniske billede bemærkes hæmoragisk syndrom på grund af blodpladeabnormiteter, et fald i syntesen af von Willebrand-faktor. Hyppig nasal blødning, petechial-plettet udslæt på huden, blødende tandkød, varigheden af blødning med udskæringer. Udviklingen af hæmoragisk syndrom er ikke kun forbundet med bivirkningernes bindevæv, men også med utilstrækkeligheden af det kontraktile apparat af blodplader og er forbundet med autonome sygdomme. Disse ændringer kombineres ofte med udviklingen af leuko- og trombocytopeni, med krænkelser af blodpladehemostase, ringere kolagulering. Hyppige krænkelser af immunologisk kompetence på grund af dystrofiske ændringer i timolymphoidvæv. Et stort antal fokaler for kronisk infektion er karakteristiske. Med DST blev patienter fundet afhængige af udviklingen af autoimmune processer.

Neurologiske abnormiteter påvist i størstedelen af syge børn (Vertebrobasilar insufficiens på baggrund af ustabilitet eller cervikal dysplasi, juvenil osteochondrosis, spina bifida, intrakraniel hypertension, migræne, lidelser termoregulering). Hos børn, puberteten er en transformation af symptomer, de vigtigste målorganer er rygraden og orglet af syne.

Processen med samlende medicinske terminologi førte til godkendelsen af udtrykket "hypermobile syndrom" som en international betegnelse. Selvom dette udtryk ikke udtømmer hele kombinationen af ikke-inflammatoriske læsioner af bindevæv, skal det i dag anerkendes som vellykket. Sigt fordele - fordelingen af generaliseret fælles hypermobilitet som den mest karakteristiske og legkoopredelyaemogo kliniske tegn på denne gruppe af sygdomme, og den manglende definition af ordet "fælles" orienterer lægen om ekstra-artikulær (systemiske) manifestationer af syndromet. En vigtig årsag til vedtagelsen af den internationale medicinske samfund er, at navnet var udviklingen af kriterier for diagnosticering af hypermobilitet syndrom og eksistensen af et simpelt pointsystem (Beighton Scale), som gør det muligt at vurdere tilstedeværelsen af generaliseret hypermobilitet. En standardundersøgelse af arthrologiske patienter (radiografi af den berørte led, blodprøve for akutte faseindekser) afslører ikke tegn på patologi. Nøglen til diagnosen er påvisning af hypermobilitet i leddene med udelukkelse af andre reumatiske sygdomme (sidstnævnte er en forudsætning). Det skal huskes, at en person med hypermobilitet kan udvikle enhver anden fælles sygdom.

Anerkendelse af generaliseret hypermobilitet i leddene (Beighton P.)

	Kapacitet	Højre	Til venstre
1	extension pinky> 90 '	1	1
2	Bringer tommelfingeren over og tilbage til kontakten med underarmen	1	1
3	Retarget albueforbindelse> 10 "	1	1
4	Overekstraktion af knæet> 10 "	1	1
5	Klem hænderne til gulvet uden at bøje knæene (1 point)	1

Det maksimale antal point er 9

Graden af fælles mobilitet har en normal fordeling i befolkningen. Hypermobilitet af ledd er bemærket hos omkring 10% af mennesker, kun en lille del af dem er patologisk. Tilstedeværelsen af hypermobilitet kan ofte etableres hos blodrelaterede (for det meste med lignende problemer). I 75% af tilfældene er begyndelsen af kliniske manifestationer i skolealderen, den hyppigste valg er knogleledets arthralgi. Den øgede amplitude af bevægelser mindsker stabiliteten af leddet og øger frekvensen af forskydninger.

Hypermobilitet er et resultat af svaghed og stretchhed af ledbånd, som er arvelige i naturen. Af særlig betydning i denne henseende er gener, der koder for syntesen af collagen, elastin, fibrillin og tenaskin. Klinisk betydning bestemmes ved hyppige dislokationer og subluxationer, artralgi, autonom dysfunktion. Således er forståelsen af forholdet mellem leddets hypermobilitet og leddets hypermobilitetssyndrom hjulpet af formlen R. Graham (2000):

Hypermobility af ledd + Symptomatologi = Hypermobilitets syndrom.

Når mekanisk overbelastning på baggrund af den reducerede modstand af brusk og andre bindevæv strukturer kan forekomme mikronekrozov portioner og inflammation (arthritis med synovitis eller bursitis), belastning ved arthropati dysplasi osteochondral apparat. De fleste patienter lider af ikke-inflammatoriske sygdomme i leddene (arthrose, kroniske rygsygdomme).

Karakteristiske tegn på motion artropati:

• familieformer af tidlig slidgigt eller osteochondrose;
• Tilstedeværelse i anamnese af læsioner og brud på ledbånd, led, subluxationer, led- og knoglesmerter;
• Kommunikation af smertesyndrom med fysisk aktivitet;
• lav aktivitet af betændelse, nedsættelse af det som belastningen falder, hurtig smertelindring og restaurering af bevægelser;
• nederlag på et eller to led langs aksen;
• begrænset effusion
• Tilstedeværelsen af lokal ømhed af leddet
• tilstedeværelse af osteoporose, hypermobilitet i led og andre tegn på bindevævsdysplasi.

Alligevel er patienter med "sløret" tegn på NDT mere tilbøjelige til at mødes. Identifikation af fænotypiske tegn på NDT i kombination med ovennævnte manifestationer bør føre lægen til ideen om muligheden for en klinisk signifikant systemisk defekt i bindevæv.

Diagnostiske tegn på bindevævsdysplasi afsløret under undersøgelsen

Historie	Langsom helbredelse af sår og ar Smerter i leddene Smerter i rygsøjlen Kardialgii Følelse af mangel på luft Øget træthed Sinus, næseblødning, blødning i blodpladetypen
Generel inspektion	Kropslængde> 95 centil Forholdet mellem armlængde og kropslængde> 1,03 Brok, muskel diastaser Astronomisk krop Hypoplasi af muskulatur og fedtvæv
Læder	Atrofisk striae, synlig vaskulatur Øget hudtæthed Foci af depigmentering Pigmenterede pletter hypertrikose Hemangiomer, angioektasier Ekchymoser, positiv test Tørr krøllet hud Tværgående folder på maven
Hoved	Dolichocephaly, skull asymmetri Lang eller kort hals Uregelmæssigheder i auriklerne (lav position og asymmetri, ukorrekt udvikling af krøller, små eller overgroede øreflader, store, små eller fremspringende ører) Høj eller gotisk gane Splitting af tungen Anomalier af okklusion Definition af sprog Forstyrret vækst af tænder og deres anomalier Krumning af næseseptum
bagagerum	Brystdeformitet (tragtformet, kølformet, fald i for-posterior størrelse) Skoliose på grund af dysplasi i ligamentapparatet Thoracic lordose
Person	Bredt eller tæt beliggende øjne Kort eller smal glottis Øjenpatologi (linseforskydninger, keratokonus, anisocoria, blå sclera, colobom) Hagehage Lille eller stor mund
Hænder	Hypermobilitet i leddene (overudnyttelse, positivt symptom på tommelfingeren) Lange fingre, positive symptomer på tommelfingeren Fortykkelse af neglefalanger, syn-, polydaktyly, forstyrrelse af neglevækst Kort eller krøllede små fingre IV finger kortere end II
Fødder	Øget fodlængde, flade fødder Hypermobilitet i leddene (overekstension af knæleddet, bøjning af foden> 45 ') Vene dilatation, venøs ventil insufficiens Fælles forstyrrelser og subluxationer af leddene Sandalformet slids X- og O-formet krumning af benene

Bemærk. Hver hårtørrer vurderes fra 0 til 3 point afhængigt af sværhedsgraden (0-mangel på hårtørrer, 1 - ubetydeligt, 2-medium, 3-signifikant fænotypisk tegn). Børn med en score på mere end 30 har et diagnostisk signifikant sæt tegn på DST. Ved beregning vurderes kun point, der scores efter objektiv undersøgelse. Resultatet på mere end 50 giver dig mulighed for at tænke på en differentieret DST.

De mest talrige klager var relateret til hjerte- og autonome symptomer. Hovedpine (28,6%), tilbagevendende bronkiel obstruktion (19,3%), hoste (19,3%), vanskeligheder i næsen (17,6%), mavesmerter (16,8% ), udslæt på huden (12,6%), ledsmerter (10,9%), træthed (10,9%), subfebril tilstand (10,1%).

I strukturen af de vigtigste diagnoser tiltrækkes den høje forekomst af allergiske sygdomme hos 25,2% af børnene (størstedelen var bronchial astma - 18,5% af gruppen). Den anden i frekvens var neurocirkulationsdysfunktion - 20,2%. På tredjepladsen blev sygdomme i muskuloskeletale systemet og bindevæv afsløret i 15,1% (DST var 10,9% af gruppen). Sygdomme i fordøjelsessystemet blev fundet hos 10,1% af børnene. Alle børn havde samtidig diagnoser, det overvældende flertal - mere end en. Bevægeapparat og bindevæv optrådte på 37,0% NDCTD udviste 19,3%, infektionssygdomme i åndedrætsorganerne - i 27,7%, allergisk y - 23,5%, gastrointestinale sygdomme - 20,2% i nervesystemet - i 16,8%.

Egenskaber ved EKG blev afsløret i 99,1% (i gennemsnit 2,2 ECG fænomener pr. Barn). Metaboliske abnormaliteter - i 61,8%, rVica beam ben blokade - på 39,1%, sinusarytmi - på 30,1%, ektopisk rate - på 27,3%, det elektriske skift stilling - i 25,5%, en tidlig syndrom ventrikulær repolarisering - 24,5%, forskudt til højre elektrisk akse - på 20,0%. På ekkokardiografi blev fundet små hjerte anomalier i 98,7% (i gennemsnit 1,8 per barn). De hyppigste abnormiteter akkorder var tilstedeværelsen i hulrummet i den venstre ventrikel (60,0%), mitralklapprolaps I grad (41,9%), trikuspidalklap prolaps I grad (26,7%), pulmonal trunk klapprolaps (10,7% ), ekspansion bihuler (10,7%), der langt overstiger befolkningen frekvens finder på ekkokardiografi.

Med ultralyd i fordøjelseskanalen blev ændringer registreret i 37,7% (i gennemsnit 0,72 fund på den undersøgte). Deformation galdeblæren - på 29,0%, plus den del af milten - 3,5%, en stigning i ekkogenicitet bugspytkirtlen og galdeblæren væg, diskholiya, hypotension galdeblæren - på 1,76%, henholdsvis andre ændringer - 7,9% . Ved ultralyd af nyrerne blev der konstateret krænkelser hos 23,5% af børnene (i gennemsnit 0,59 fund). Hyper-motilitet af nyrerne blev afsløret - i 6,1%, pyeloektasi - i 5,2%. Fordobling af tarm- og bækkensystemet og nefroptose - 3,5% hver, hydronephrose - 2,6%, andre ændringer - 7%.

Uregelmæssigheder i nejrosonografii påvist i 39,5% (0,48 til adspurgte): bilateral laterale ventrikler dilatation - 19,8%, deres asymmetri - 13,6%, ensidig dilatation - på 6,2%, andre ændringer - y 8,6%. I ultralydbilleddannelse og højfrekvente forstyrrelser observeret i halshvirvelsøjlen (81,4% i gennemsnit 1,63 til adspurgte): ustabilitet blev påvist i 46,8% af halshvirvelsøjlen skoliose - ved 44,1%, kraniel subluksation C med ₂ - 22,0%, hypoplasi af C - 18,6%, Kimmerly anomali - 15,3%, andre ændringer - i 17,0% af børn. Med ultralydsdopplerografi af hovedets hovedkarre blev der konstateret overtrædelser i 76,9% (1,6 fund per undersøgt). Asymmetri af blodstrømmen i de vertebrale arterier blev påvist i 50,8% af de indre carotisarterier - fra 32,3% fælles carotidarterier fra - 16,9%, asymmetrien af de udadgående halsvener - 33,8%, andre lidelser - y 23,1%. Ved registrering af aggregeringsfunktionen af blodplader blev der konstateret overtrædelser i 73,9% af børnene, middelværdierne for gruppen under referencenerne.

Således kan undersøgelsens resultater beskrives som flere organlidelser, de fleste af de kardiovaskulære, centralnervesystemet, muskel- systemer. Ud over den komplekse fænotypiske træk DST hvert barn havde tegn på flere overtrædelser af organer og systemer: EKG-ændringer, mindre hjerte abnormiteter, ændringer i de halshvirvelsøjlen og blodgennemstrømningen asymmetri funktioner i strukturen af indre organer, reduktion i knoglemineraltæthed. Gennemsnittet af barnet i mere end 8 af disse eller andre funktioner (4 - i hjertet; 1,3 - siden af bughulen 3,2 - fra halshvirvel og blodkar). Nogle af dem kan tilskrives funktionelle (ændringer i EKG, tilstedeværelsen af asymmetrier i blodgennemstrømningen Doppler ultralyd, ustabilitet af halshvirvelsøjlen, deformationen af galdeblæren), andre er morfologiske tegn (hypoplasi, og subluksation af halshvirvlerne, små hjerte abnormiteter, nedsat knogletæthed).

Fald i BMD kan gøre en forskel i dannelsen af tidlig osteochondrose, skoliose og blodforsyningsforstyrrelser i cervikal rygsøjlen. NDST spiller en stor ætiologisk rolle i dannelsen af neurokirurgisk dysfunktion hos børn. Den oprindelige baggrund for dens dannelse er svagheden af det subendoteliale lag af karrene, udviklingsanomalien og svækkelsen af vertebral ligamentapparatet. Som følge heraf er blødninger og traumer i cervikal rygsøjlen hyppige under fødslen. Behandling af knogler og knogler om 75-85% er under genetisk kontrol. Umiddelbare forsøg på at reducere lavine af knoglebrud i alderdommen (to tredjedele af disse i denne alder er hvirveldyr og lårben) bør begynde med ungdomsårene og forfølge en advarsel om sen osteoporose.