Multipel endokrin adenomatose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Fungerende tumor i bugspytkirtlen kan være en manifestation af multipel endokrin adenomatosis (IEA) eller multipel endokrin neoplasi (MEN). IEA er en relativt sjælden arvelig sygdom. Det er en multiple hormon-udskillende tumor i de endokrine organer i forskellige kombinationer. Arter isoleret syndrom MEA: MEA-I eller Wermer syndrom, IEA-II som igen differentiere IEA IIA eller Sipple syndrom og IEA-IIB eller MEA-III, eller Gornlina syndrom.

P. Wermer i 1954 beskrev tilfælde af familiær udvikling af tumorer samtidig hypofyse, skjoldbruskkirtel, insulocytter. I det efterfølgende blev det etableret og nederlaget for andre endokrine organer. Typiske velovervejede parathyroidea tumorer (90%) for syndromet, pancreascancer (80%), hypofyse (65%), binyrebark (25%) og skjoldbruskkirtlen (20%).

Sygdommen observeres med samme hyppighed hos personer af begge køn. Det forekommer i enhver alder fra 10 års alderen. Autosomal recessiv arv bemærkes med en høj grad af penetrering og variabel ekspressivitet.

Symptomer på multipel endokrin adenomatose afhænger af placeringen af tumorer og den funktionelle tilstand af de berørte endokrine kirtler. Den mest almindelige symptomatologi af hyperparathyroidisme med dets komplikationer, for eksempel dødelig multipel trombose. Thyroid tumorer med MEA-I er aldrig af C-celle oprindelse, i modsætning til MEA-II syndrom.

Functionally active pancreatic insulocyt adenomas can be represented by any type of tumor of the types discussed above. Oftere er det gastrinom eller insulinom, mindre ofte - vipoma osv. I en række tilfælde er det ikke en tumor, der er bestemt, men ørehyperplasi eller mikroadenomatose. De kliniske manifestationer i denne henseende er ekstremt variable.

Af hypofysephypogenerne dominerer prolactinomer, selvom adenomer der udskiller ACTH, STH eller en kombination deraf findes. Tumorer er ofte godartede. Maligne apodomer observeres oftest i bugspytkirtlen. Men ondartede tumorer vokser ofte langsomt.

For IEA IIA syndrom karakteriseret ved en triade af læsioner: medullær thyroidcancer, pheochromocytoma adrenal (tumor af de to organer, som regel dobbeltsidet), adenom eller hyperplasi af biskjoldbruskkirtlerne. Apodom af to af disse organer eller bilateralt pheochromocytom henvises også til denne type syndrom. Medulær carcinom i skjoldbruskkirtlen kan udskille ikke kun calcitonin, men også serotonin, prostaglandiner, VIP. I disse tilfælde observeres et klinisk billede, der ligner manifestationerne af vipom, carcinoid. Men bugspytkirteltumoren i kombination med apodom af andre organer benævnes MEA-1.

IEA-IIB (eller MEA-III) er en kombination af medullær thyreoideacancer, fæokromocytom sidet, flere neyromatoza mucosal marfanopodobnoy krop struktur og ofte med side tarmsygdomme (megacolon, diverticulosis, tilbagevendende diarré). Flere slimhinder neurom forekomme i den tidlige barndom, nogle gange ved fødslen. Deres topografi er forskellig, men hovedsagelig er slimhinden i læber og bindehinden påvirket. Kræft i skjoldbruskkirtlen i IEA-IIB forekomme tidligt (median alder ved diagnose af hans 19,5 år) og forekommer særligt ondartet. En tumor er ofte multicentrisk. På tidspunktet for anerkendelsen er der som regel allerede metastaser. Sygdommen opstår i mange tilfælde som følge af en spontan mutation.

Der er blandet type MEA'er, når symptomer traditionelt anses for at være iboende i forskellige typer af syndrom, findes samtidigt i en patient (for eksempel bilateral pheochromocytom og pankreatisk insulocyt adenom).

Diagnose af IEA er vanskelig på grund af det ekstreme udvalg af kliniske billeder på grund af muligheden for forskellige kombinationer af læsioner. Den samlede diagnostiske regel er, at hver hormon-aktive tumorer i bugspytkirtlen (og andre endokrine organer) skal erindres muligheden for MEA udvikling og foretage en søgning for de relevante orgel manifestationer og undersøgelse af relevante indikatorer (blod calcium, fosfor, hydroxyprolin, parathyroidhormon, thyrocalcitonin, glucose, catecholaminer osv.).

På grund af hyppige familie tilfælde af sygdommen, bør der foretages en lignende undersøgelse af patientens slægtninge.

Anerkendelse af MEA-I er baseret på påvisning af hypercalcæmi, hvilket øger niveauet af parathyroidhormon i tilstedeværelsen af tegn på samtidig skade på andre endokrine organer, primært i bugspytkirtlen.

I undersøgelsesperioden, indtil diagnosen er afklaret, udfører lokalisering af tumorer, deres natur, forekomsten af metastaser, konservativ behandling. Det sigter mod at reducere stofskiftesygdomme og andre manifestationer af sygdommen (fx for at reducere diarré i VIPom, insulinom hypoglykæmi, hyperglykæmi ved glucagonomer, at undertrykke overdreven produktion af gastrisk saltsyre ved gastrinom). Valget af yderligere behandling afhænger af placeringen af tumorer, den funktionelle tilstand af de endokrine kirtler, udviklingen af metastaser, patientens tilstand. Princippet om kirurgisk behandling er observeret. For det første udfører de en operation for en tumor, hvis symptomer kommer frem i forgrunden. Så hvis billede af sygdommen er domineret af alvorlige hypoglykæmiske angreb, fjernes først og fremmest med insulin. Kirurgisk indgreb udføres i samme volumen som med en individuel tumor. Hvis manifestationerne af Zollinger-Ellison syndromet er de førende, er de primære indikationer primært angivet. I klinisk Cushings syndrom som en del af MEA bør differentieres hypofysetumor eller binyrebarken af ACTH-producerende pankreatisk endokrin tumor, og en hurtig behandling eller passende farmakoterapi. Hvis symptomologien af pheochromocytom fremkommer, bliver adrenalektomi først produceret. Derefter udføres ifølge opfindelsen et andet kirurgisk indgreb. Om nødvendigt foreskrive cytotoksiske lægemidler.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]