Medfødte forstyrrelser i tarmslimhindens struktur

Differentialdiagnostik for osmotisk diarré kræver udelukkelse af fordøjelses- og absorptionsforstyrrelser, medfødte sygdomme med forstyrrelse af enterocytstrukturen og immuninflammatoriske sygdomme.

Den såkaldte kroniske, umedgørlige diarré hos nyfødte begynder i de første dage eller uger af livet, har ikke en provokerende infektiøs faktor og er karakteriseret ved et alvorligt livstruende forløb. I modsætning til fordøjelses- og absorptionsforstyrrelser stopper diarré ikke, når enteral ernæring ophører. Sådanne tilstande kan være forbundet med medfødte lidelser i enterocytstrukturen.

Medfødt mikrovilløs atrofi (mikrovilløs switch-off-syndrom) er karakteriseret ved tilstedeværelsen af cytoplasmatiske inklusioner indeholdende mikrovilli i området omkring enterocyttens apikale pol; der er ingen mikrovilli på den analoge overflade af den modne enterocyt. Disse lidelser kan detekteres ved elektronmikroskopi. Patologien er sandsynligvis forbundet med en defekt i endo- eller exocytose og en forstyrrelse af membranomstruktureringsprocessen. Nyere undersøgelser har vist forstyrrelser i glykoprotein-exocytose. Lysmikroskopi af mukosale biopsier afslører villi-atrofi og akkumulering af PAS-positivt materiale ved enterocytternes apikale pol.

ICD-10-kode

P78.3. Ikke-infektiøs diarré hos nyfødt.

Symptomer

Det typiske kliniske billede er karakteriseret ved debut af vandig diarré i de første dage af barnets liv, nogle gange med slim i afføringen. Diarréen er så intens, at den fører til dehydrering inden for få timer; barnet kan tabe op til 30% af kropsvægten pr. dag. Afføringsvolumen er 150-300 ml/kg kropsvægt pr. dag, natriumindholdet i afføringen er forhøjet (100 mmol/l). Metabolisk acidose udvikles. Overgang til total parenteral ernæring gør det muligt at reducere afføringsvolumen noget, men ikke mindre end 150 ml/kg pr. dag. Kombination med misdannelser i andre organer er ukarakteristisk. Nogle børn udvikler kløende hud på grund af en stigning i koncentrationen af galdesyrer i blodet. I nogle tilfælde ses tegn på dysfunktion af de proximale nyretubuli.

Et vigtigt differentialdiagnostisk tegn, ud over persistensen af diarré under total parenteral ernæring, anses for at være fraværet af polyhydramnion hos moderen med denne sygdom, i modsætning til klorid- og natriumdiarré.

Behandling

Børn får vist livslang parenteral ernæring. Hurtig udvikling af kolestase og leverdysfunktion er typisk. Sekundær infektion og septisk tilstand forekommer ofte. Patienter med mikrovilløs atrofi har ofte brug for tarmtransplantation.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]