Lesha-Nihan Syndrome

Arvelig sygdom karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser, som er baseret på den overdrevne dannelse af urinsyre, lidelser psykologiske funktioner ligner symptomerne på cerebral parese, unormal adfærd, manifesteret i tendensen til selvskade og obsessiv aggressivitet, kombineret med mental retardering kaldet Lesch-Nyhan syndrom.

Dette er ikke en meget almindelig sygdom tiltrukket opmærksomhed i lang tid, dens første beskrivelse refererer til midten af det XIII århundrede. Og kun i 1964 læste læge M.Lesh og hans lærer U. Nihan, som beskriver denne sygdom som selvstændig, udødeliggjort deres navne i hans navn. Og tre år senere fandt en gruppe forskere, at det skyldtes manglen på enzymatisk aktivitet af purinmetabolskatalysatoren.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi

Epidemiologien af denne sygdom i den klassiske form anslås som et tilfælde fra 200-380 tusind af befolkningen. Hyppigheden af variationer i syndromet er ukendt. Næsten alle episoder registreres hos mænd, sjældne episoder af syndromet blandt kvinder forklares ved en ikke-tilfældig inaktivering af X-kromosomet. I øjeblikket er mere end 600 mutationer af HGFR-genet kendt.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Årsager lesha-Nihan syndrom

Denne sygdom patologi bestemt udveksling proces purinnukleotider forårsaget af arvelig enzymmangel GFRT (anden phosphoribosyltransferase), som katalyserer omdannelsen af sekundær guanin og hypoxanthin til de tilsvarende mononukleotider.

GFRT genet er placeret på den lange arm af X-kromosomet, videreføres til den næste generation af mænd fra moderen, dvs. Risikofaktorer - episoder af syndromet i tidligere generationer.

Fraværet af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase er det primære øjeblik for patogenesen af denne sygdom. Under sådanne betingelser nedbrydes puriner og isoleres i form af urinsyre. Kroppen indeholder en kompensationsmekanisme, der accelererer syntesen af purinbaser for at kompensere for tabene fra deres ødelæggelse. Hastigheden af biosyntese af puriner overstiger graden af deres ødelæggelse, hvilket er hovedårsagen til overproduktion af urinsyre og fører til overmætning af blodplasma med uratnatrium.

Som et resultat krystalliserer de i forskellige organer og væv i kroppen med dannelsen af tofus (gigtformationer). Krystaller af urinsyre, der optræder i leddene, forårsager betændelse og gigtartritis.

Nyrerne reagerer også på hyperuricæmi ved at accelerere udskillelsen af urinsyre, som kan føre til dannelse af uratformationer. Det kan ikke kun være sand, men også sten, der kan blokere udskillelsen af urin og fremkalde hæmaturi og infektion i urinsystemet.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Patogenese

I den del af patogenesen af nervesystemet lidelser og adfærd i Lesch-Nihan syndrom, er der stadig mange spørgsmål. Kemiske og visualisering undersøgelse neyroprotsessov bevis: patienter observeret en signifikant reduktion (90%) niveauer af dopamin i de basale ganglier - forbindelsen mellem de områder af hjernebarken ansvarlig for associativ tænkning og koordinering. Dette kan forklare forekomsten af motoriske forstyrrelser og adfærdsmæssige abnormiteter.

De biokemiske processer, der er resultatet af fraværet af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase og påvirker basale kerner og især dopamin, er endnu ikke blevet belyst. På grund af den enzymatiske mangel i cerebrospinalvæsken er ikke urinsyre, men hypoxanthin koncentreret. Syre i hjernevævet syntetiseres ikke og kommer ikke gennem blod-hjernebarrieren. Anomalier af adfærd er tilsyneladende ikke forårsaget af overmætning af blodplasma med uratnatrium eller koncentration af hypoxanthin. Her er der andre omstændigheder, da delvis tab af enzymaktivitet kun forårsager gigt, og udviklingen af Lesch-Nihan syndrom forekommer med den absolutte mangel på enzymatisk aktivitet af GFRT.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Symptomer lesha-Nihan syndrom

En væsentlig del af patienterne har motorforstyrrelser i deres første livsår, fra 0,5 til 1,5 år, bliver ukoordinerede ufrivillige bevægelser, der er karakteristiske for ekstrapyramidale lidelser, synlige i dem. Med udgangspunkt i det kliniske billede diagnostiserer børn ofte fejlagtigt cerebral parese.

Et lille antal patienter med denne patologi er symptomatiske, hvilket indikerer en øget produktion af urinsyre. Mamma babyer kan se i bleer "orange sand", der er udfældning af salte af urinsyre (krystalluri) eller erythrocytter i urinen (mikrohematuria). De første tegn på dette syndrom kan udtrykkes ved fuldstændig eller delvis renal dysfunktion eller hæmaturi på grund af dannelsen af sten i urinsystemet.

I barndommen er aggression til sig selv næsten ikke observeret, men med alderen er dette symptom karakteristisk for alle patienter. Ved tilstedeværelsen af selvangreb i kombination med intellektuel tilbagegang og hyperuricæmi og diagnosticere denne sygdom.

Eksterne symptomer, som tillader diagnosticering af denne genetiske patologi, er klassificeret i følgende grupper:

• Nervesystemet - muskel hypertonicitet, krampagtige parathed, hyperkinesis, hyppige opkastninger tilsyneladende uden grund, langsom udvikling af både fysisk og psykisk (børn begynder at sidde, gå, tale med en forsinkelse fra normen), dysartri, kan episyndrome observeres, parese af den øvre eller nedre lemmer;
• metaboliske forstyrrelser - konstant tørst, hyppig vandladning og rigelig, arthritis (hovedsagelig impressed muffer tæer), urica knuder i earlobes, krystaluri, forsinket vækst og seksuel modning;
• anomalier for adfærd - øget angst, humørsvingninger med forekomsten af aggressiv holdning til sig selv, ting, folk tror, da udbruddet af tænder synes spor af skader på kroppen, indersiden af kinderne, fingre.

Den første fase af sygdommen er karakteriseret ved psykomotorisk tilbagegang, senere tilføjer den muskelhypertonicitet og en kombination af hyperkinesis og hypokinesi. Ved udseendet af tænder bliver en udtalt tendens til selvskader udtalt. Autoaggression manifesterer sig i bipning af læber, negle, fingre, ridser ansigtets hud til blodet. Smerte tærsklen er ikke reduceret, så selvmordelse ledsages af skrig forårsaget af smerte. Patienter på dette stadium er aggressive ikke kun for dem selv, men også for omkringliggende mennesker, dyr, ting.

De kliniske typer af Lesch-Nihan syndrom klassificeres i overensstemmelse med aktivitetsgraden af hypoxanthine-guaninphosphoribosyltransferase. En klassisk type sygdom observeres i fravær af enzymatisk aktivitet af GFRT.

Med sit partielle underskud (1,5-2% af normen) overvejer symptomatologien fra siden af centralnervesystemet.

Hvis insufficiensen overstiger 8% af normen, er den mentale kapacitet praktisk taget uden afvigelser, men denne type ledsages af alvorlige manifestationer af gigt.

Autoaggression for slettede varianter af sygdommen er ikke typisk, men undertiden observeres en lille dystoni hos patienter.

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne af syndromet, og komplikationer i klassiske form forbundet med en række psykologiske og neurologiske problemer, patienterne ikke kan bevæge sig uafhængigt, kan ikke deltage i fremragende findes oftest i psykiatriske hospitaler. Fysisk tilstand er utilfredsstillende (gigt, nyresten), forventet levetid er lav.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Diagnosticering lesha-Nihan syndrom

Diagnose af sygdommen i den kliniske triade: hyperurikæmi, nervesystemet; mental retardation i kombination med unormal adfærd. For at etablere diagnosen kræver en høring af en neurolog, reumatolog, genetik.

Korrespondancen mellem fysisk udvikling og patientens alder undersøges. Syndromet er karakteriseret ved en forsinkelse i vækst, seksuel udvikling, som måske ikke forekommer overhovedet. Normalt, når man kontrollerer den fysiske tilstand, findes spor af skader hos de fleste patienter - ar, ar, amputation af dele af læber, tunge, fingre. Patienter viser obsessiv irrationel adfærd, som bliver aggression til livløse objekter og andre mennesker.

Der er krænkelser af intelligens (IQ≈60), neurologiske funktioner - med normal følsomhed, koordinationsforstyrrelser, neurokirculatorisk dystoni, konvulsiv muskelkontraktioner, choreoathetiske bevægelser er mærkbare. Alvorligheden af sygdomme i nervesystemet fratager patienter mulighed for at bevæge sig selvstændigt.

Patienter under de diagnostiske foranstaltninger tildeles kliniske analyser af urin og blod, blodbiokemi - for at fastslå indholdet af urinsyre. Hovedinstrumentdiagnostikken er ultralydundersøgelse af nyrerne.

Diagnose af syndromet på et tidligt stadium er svært, fordi alle tre funktioner endnu ikke er opstået. Det er muligt at mistanke om dets tilstedeværelse ved at lægge mærke til fysisk og intellektuel tilbagegang, der ledsages af hyperproduktion af urinsyre, hvilket fører til nefrolithiasis eller hæmaturi. Senere, når tænderne går i stykker, kan patientens egenevaluering føre til tanken om Lesch-Nyhen syndrom. Men da auto-aggression også er karakteristisk for andre mentale patologier, kommer der en række forskellige diagnoser.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Differential diagnose

Fra andre syndromer, der er karakteriseret ved selvforvoldte skader, skelnes denne patologi ved lokalisering af sår - skind, læber, slimhinder i mundhulen. Fakta om selvskader er nødvendigvis ledsaget af hyperurikæmi og nervesystemforstyrrelser, der ligner klinikken med infantil cerebral parese. Differential diagnose giver mulighed for en kombination af symptomer til præcist at skelne mellem Lesch-Nyhen syndrom og andre sygdomme.

Det afgørende punkt i de diagnostiske aktiviteter er den genetiske undersøgelse - etablering af niveauet af GFWR og anerkendelse af mutationerne af dets gen.

Behandling lesha-Nihan syndrom

Patienter med en klassisk sygdomsform anbefales at blive anbragt på et hospital. Ved behandlingen af denne sygdom er fokus på normalisering af syntesen af urinsyre for at forhindre negative konsekvenser af det genitourinære system og inflammatoriske processer i leddene. Samtidig anvendes medicinske præparater, der nedsætter processen med overproduktion af urinsyre, og kompenserer for væsketab, især i perioder med intens tab, for eksempel med hyppig gentagelse af opkastning.

Ved hyperuricosuria fjernes sten ved medicin eller ved kirurgisk indgreb. Med gigtig arthritis anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Lægebehandling skal kombineres med overholdelse af en ikke-purpine diæt, mens patienter skal drikke så meget rent vand som muligt. Som en ekstra faktor kan kun plantemad anvendes, som hjælper med at alkalisere urin og opløse urinsyrekrystaller.

For at reducere niveauet af urinsyre og følgelig for at reducere inflammation i gigtnoderne og afsætning af salte, tilvejebringes en mærkbar virkning ved terapi med Allopurinol. Dette lægemiddel, der frustrerer processen med overproduktion af urinsyre. Den urostatiske virkning opnås på grund af dets evne til at inhibere den enzymatiske aktivitet af xanthinoxidase, en katalysator til oxidation af hypoxanthin. Forebyggelse af produktion af urinsyre reducerer Allopurinol dets indhold i blodet og fremmer opløsningen af dets salte. Varigheden og behandlingsplanen er ordineret af lægen afhængigt af niveauet af urinsyre.

Den gennemsnitlige daglige dosis af Allopurinol er fra 100 til 300 mg, det kan tages en gang. Den anbefalede indledende dosis er 100 mg / dag, dens justering udføres ikke oftere end en gang om ugen efter behov. Den daglige dosis, der holder urinsyreniveauet i gennemsnit fra 200 mg til 600 mg, når det behandles med høje doser - fra 600 mg til 800 mg. Når doseringen er over 300 mg / dag, tages lægemidlet i lige dele (en dosis overstiger ikke 300 mg).

Korrektion af dosering mod stigningen indebærer kontrol af niveauet af oxypurinol i blodplasmaet (hovedmetabolitten af Allopurinol).
Børn fra 15 år foreskrives et lægemiddel med en dosis på 10-20 mg pr. 1 kg vægt (opdelt i tre doser). Den største spædbarnsdosering er 400 mg / dag.

Allopurinol er ikke ordineret til alvorlige nyrer og leverpatologier, allergier, under gigtforverring, med forsigtighed i hjertesygdomme og hypertension.

Dette lægemiddel genererer generelt ikke bivirkninger, men de kan ikke udelukkes fra organer og legemsystemer.

Som et alternativ til Allopurinol (med dens intolerance) ordineres Probenecid, som forhindrer revers absorption af urinsyre, hvilket øger udskillelsen.

I tilfælde af kronisk gigt terapi Probenecid starte med en dosis på 250 mg to gange dagligt i en måned. En uge efter behandlingsstart kan dosen øges til 500 mg to gange om dagen. Den største dosis er 2000 mg / dag. Forudsat at de i ½ år modtager probenecid patient sket akut gigt, såvel som indholdet af urinsyre i blodplasmaet på ikke mere end den tilladte niveau doseringen reduceret til 500 mg hver sjette måned til den laveste strøm. Probenecid ordineret til børn fra to år, er terapi begyndte med en dosis på 25 mg / kg legemsvægt, stigende til 40 mg / kg, taget ved intervaller på mindst 6 timer.

Det skal tages i betragtning, at virkningen af Probenecid, der fører til frigivelse af urinsyre, kan forårsage gouty paroxysm. Dette lægemiddel forhindrer også urinudskillelse af visse lægemidler, for eksempel antibiotika, NSAID'er, sulfonylureendivater, der øger deres akkumulering i blodplasmaet.

Probenecid er ikke ordineret til gouty paroxysmer; sten, især urat; porfyri; patologi af hæmatopoiesis; i en alder af op til to år sekundær hyperurikæmi på grund af neoplasmer eller kemoterapi; allergier.

Patienter med nephrolithiasis bør opretholde et stort urinvolumen med et neutralt surhedsniveau. I dette tilfælde skal du bruge balancerede blandinger af salte, fx Polycitra.

Betydningen af et neutralt surhedsniveau for urin er bevist ved, at urinsyrenes evne til at opløse er sur med 0,15 g / l og ved neutral - 2 g / l med surt urin (fx pH 5,0).

Hyperuricæmi skal korrigeres, fordi der ikke foretages nogen korrektion med probenecid, men overproduktion af urinsyre er godt hæmmet af Allopurinol.

Neurologiske lidelser behandles baseret på symptomer, for eksempel kan alprazolam, baclofen eller diazepam reducere angst, eliminere kramper og reducere motorfunktionslidelser.

Alprazolam er et psykotropt lægemiddel, der udviser en moderat hypnotisk virkning, som fjerner manifestationer af depression, som har en lille antikonvulsiv virkning.

Hos patienter, der tager dette lægemiddel, er der et fald i angst og følelser af frygt, såvel som stabilisering af den følelsesmæssige tilstand.
Effekten af Alprazolam på kardiovaskulære og respiratoriske systemer hos patienter uden disse patologier observeres ikke.

Behandling af voksne patienter begynder med en dosis på 0,1-0,2 mg to eller tre gange om dagen. Efter en uge fra starten af behandlingen startes doseringen om nødvendigt fra aftenmodtagelse. Den gennemsnitlige daglige dosis er fra 3 til 6 mg, den største er 10 mg.

Behandlingens varighed i akutte tilfælde - fra tre til fem dage, maksimalt kan tages højst tre måneder.

For at afbryde lægemidlet reduceres dosis hver 0,5 dag med 0,5 mg, da en skarp ophør af behandlingen fører til dannelsen af tilbagetrækningssyndrom. I begyndelsen af behandlingen er der døsighed, sløvhed, tab af styrke, nedsat koncentration af opmærksomhed og psykomotoriske og andre negative reaktioner. Lægemidlet er ikke ordineret i tilfælde af laktoseintolerance, med respiratoriske, lever- og nyresvigt.

Diazepam - benzodiazepin beroligende, fremmer muskel afslapning, fjerner beslaglæggelse, har en udtalt beroligende virkning, øger virkningen af γ-aminosmørsyre, implementere de funktioner bremsning CNS neurotransmitter.

Diazepam øger stabiliteten af nervesystemets væv i ilt sulten, hvorved smertegrænsen forhøjes, hæmmer vegetative angreb.

Har en effekt på centralnervesystemet afhængigt af doseringen: op til 15 mg pr. Dag stimulerende, mere end 15 mg - hypno-sedativ.
Som et resultat af at tage stoffet hos patienter, falder angst, en følelse af frygt, følelsesmæssig stress. Af og til er der et fald i påvirkning.

Som et psykotrope lægemiddel gælder fra 2,5 til 10 mg to, tre eller fire gange om dagen. I psykiatrien, når dysforiske tilstande doseres fra 5 til 10 mg to til tre gange om dagen. Om nødvendigt øges den daglige dosis gradvist til et maksimum (60 mg).

I pædiatri til behandling af reaktive og psykosomatiske lidelser og spastiske tilstande for børn under 3 år anbefales parenteral indgivelse (individuelt afmålt) ældre end 3 år - oralt 2,5mg per dag. Om nødvendigt øges dosen gradvist, mens barnets tilstand styres af det medicinske personale.

Diazepam i de fleste tilfælde veltolereret, men behandlingen skal tage hensyn til sandsynligheden for skadelige virkninger af dens anvendelse som en træthed, forvirring, døsighed, følelsesmæssige, visuelle, motoriske, taleforstyrrelser. Lægemidlet kan være vanedannende.

Diazepam anbefales ikke til personer, der er tilbøjelige til selvmord, med patologisk muskel træthed, med epilepsi. Det bruges ikke til krænkelse af ydre respiration, glaukom, ataksi, porfyri,
Hjertesvigt.

Med adfærdsmæssige anomalier, hovedsagelig med selvagression, det sværeste at klare, er de mest effektive metoder komplekse metoder, herunder adfærdsmæssige og medicinbehandling. Påfør gabapentin og benzodiazepiner, i de mest alvorlige tilfælde kan du bruge neuroleptika, de bruges til at lindre eksacerbation.

I kompleks terapi er vitaminer og sporstoffer nødvendigvis til stede. I tilfælde af hyperuricæmi er vitamin B, C-vitamin, kalium, neuroprotektorer - vitamin A, D, folinsyre, biotin ordineret.

Praktisk set i alle tilfælde af genetiske patologier i et kompleks af terapeutiske foranstaltninger anvendes fysioterapeutisk behandling. Lesha-Nihan syndrom bruger en bred vifte af fysioterapeutiske behandlingsmetoder - elektrosleep, galvanisering, massagebehandlinger, nåletræer. For at forhindre gouty-angreb anbefales fysiobalnoterapi, især radonbade har en god urikosurisk effekt. Til fjernelse af inflammation anvendes mudderapplikationer såvel som paraffin-ozokeritoterapi.

Til udskillelse af urinsyre og forebyggelse af stendannelse er det tilrådeligt at indtage lavt mineraliseret mineralvand med alkaliske pH-værdier.

Den kurative gymnastik er inkluderet i det generelle kompleks af behandling.

Alternativ behandling

Ud over medicin, fysiologisk og psykologisk terapi kan du rådføre dig med din læge for at bruge alternative lægemidler og tage nogle tips:

• sørg for at holde fast i disupunktur kost og drikker meget, omkring 18 glas væske om dagen;
• foretrukne supper bør opdeles ært, linser, bønner, korn - hvede, havre, boghvede, ris, hirse, yachnaya, gulerødder (rå og kogt), majs, hindbær og pistacie - disse produkter indeholder molybdæn, hvilket fremmer udskillelsen af urinsyre derved forhindrer udviklingen af gigt
• boghvede, byg og havregrød, linser er også rige på kobber, der styrer tilstedeværelsen af urinsyre i blodet og er involveret i at skabe en kappe af nervefibre.

I kostnæringen forbruges molybdæn og kobber fortrinsvis sammen, de synes at være skabt til hinanden. Kobber er rig - nødder, rugbrød, yoghurt, æggeblommer æg (rå), spinat og salatblade, asparges, persille, kartofler.

I alternativ medicin anvendes forskellige ikke meget komplekse afkogninger og infusioner, idet saltet aflejres.

For eksempel et afkog af selleri og persille : Tag 100 g stilke med blade og rødder af disse planter på en halv liter vand, koges blandingen i mindst fem minutter og sat til side i en halv time, så afløb og klem; Tilsæt saften af en citron og to spiseskefulde honning; drik alt om dagen.

Behandlingens varighed - en måned, gentages med et interval på en uge.

Eller en afkogning af bønnebælgene : en godt knust tørbælg (en spiseske) bryg med en liter kogende vand og to timer kogende i et vandbad. Stam og drik en spiseskefuld tre gange om dagen.

Æbler er til salg hele året rundt. Skær tre store eller fem mindre æbler i skiver (ikke skræl peeling). Hæld vand, kog for en kvart time under låget. Kødet bør infunderes i 4 timer, det skal være fuld i små portioner om dagen.

Bade af urter : 200g kamille blomster, morgenfrue eller salvie bryg 1,5 l kogende vand i mindst to timer, filtrer og tilføje til badet til fødderne 34 ºC, reducere temperaturen til 26 ° C, underben og tage et bad 20 minutter. Procedurerne er gode før sengetid, den anbefalede kursusvarighed er 20 dage, efter 20 dage, gentag procedurernes forløb.

Rensning af salte til dovne mennesker. Køb 1 kg honning og rosiner. Om morgenen på en tom mave for at spise en håndfuld rosiner og to timer mere intet at drikke eller spise. Den næste dag om morgenen på en tom mave at spise en spiseskefuld honning og to timer mere intet at drikke eller spise. Og så - hver dag, indtil honningen med rosiner, vil ikke ende.

Kun urtebehandling vil selvfølgelig ikke være i stand til at besejre en så alvorlig genetisk defekt som Lesha-Nihan syndrom. Og ikke hver urt kan kombineres med et sæt medicin, så en læge rådgivning inden ansøgning er obligatorisk

[41], [42], [43], [44]

Homøopati

En del af medicinsk videnskab, som moderne traditionel medicin, og ikke en af de typer alternativ medicin, overholder homøopati visse principper for behandling.

En homøopatisk læge skal som enhver anden finde ud af, hvad der sker med patienten og ordinere en behandling. Undersøgelsen udføres på en traditionel måde - indsamle en anamnese, undersøge og evaluere resultaterne af diagnostiske procedurer. Disse data sammenlignes med lægemiddelpatogenese - jo mere ligner patogenesen af lægemidlet til de diagnostiske data, jo større er effekten af det valgte lægemiddel.

Udnævnelsen af et homøopatisk præparat sker på grundlag af mængden af patologiske manifestationer med deres individuelle forløb sammen med forfatningen under hensyntagen til patientens livsstil og arvelighed. En homoeopatisk læge skal bestemme et individuelt lægemiddel til en bestemt organisme.

Korrekt udvalgt homøopatisk lægemiddel hjælper med at forbedre sundheden betydeligt og slippe af med kroniske sygdomme. Den terapeutiske virkning af homøopatisk behandling kommer som regel i intervallet fra tre måneder til to år.

I homøopati er der forberedelser til forhold, hvis beskrivelse ligner Lesch-Nihan syndromet. Det mest egnede præparat er lithiumcarbonum:

Lithiumcarbonat kom ind i homøopatiske apotek, som antipodegrik. Lithiumsalte konverterer salte af urinsyre til opløselig, så udskilles de fra kroppen. Patienten har deformerede led med gigtige knuder, smertefulde, hævede, følsomme for berøring. I alle leddene, især knæ og små på tæerne, er stivheden næsten paralytisk. Gigt, akut og kronisk.

Også lægemidlet anvendes til urolithiasis (oxolater og urater). Beregnet kolik, hyppig smerte i hjertesonen, især om morgenen. Passerer efter at have besøgt toilettet. Symptomer omfatter hovedpine, nedsat synsstyrke og klarhed, hurtig øjetræthed.

Afhængig af symptomerne kan du vælge andre stoffer, for eksempel:

• Kolhikum (Colchicum) eller saffroneng, bruges også i fytoterapi som et middel til gigt. Symptomer omfatter gouty paroxysmer med karakteristisk lokalisering i små led. "Arthritic" fod: arthritis af big toe, smerte i hæle. Ødem, smerter i knogler og muskler, kolik, fordøjelsessygdomme, sløret syn. Ømhed øges om aftenen og natten, styrken er styrket af kulde og motor aktivitet. Smertefulde følelser falder med varme og hvile.
• Aconite Gouty paroxysmer med ømhed, angst, angst, panik, neuralgi, nervøs overeksponering, sår, muskelsvaghed i underbenene.
• Ledum (Ledum) eller Ledum, mose ømhed og betændelse i små og store led, skader og sår og deres konsekvenser.
• Guayyakum (Guaiacum) Uddannelse tophi, smertefulde spasmer, muskelkramper, regelmæssige, træk og strække deres trange muskler, der er behov for æbler, stædighed, urica diatese tilblivelse.

Doser og behandlingsregimer er kun ordineret individuelt. De anbefalede doser af lægemidlet, som i traditionel medicin, findes ikke i klassisk homøopati.

Operationel behandling

Kirurgiske operationer udføres af en sådan patient om urolithiasis i tilfælde af ineffektiv terapeutisk behandling. Indikationer for kirurgi er: at stoppe urinen ind i blæren på grund af en blokering af urinlægen med en sten, septikæmi forårsaget af beregnede pyelonefritis; hyppige paroxysmer af renal kolik i fravær af en tendens til uafhængig frigivelse af sten; hæmaturi, som truer livet.

Operativ behandling omfatter både åbne kirurgiske indgreb og instrumentelle, herunder knusende sten i blæren med en cystolithotriptor, laser, ultralyd og endoskop.

Forebyggelse

Tilstedeværelsen i tidligere generationer af Lesch-Nihan syndromet kræver obligatorisk medicinsk genetisk rådgivning.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Vejrudsigt

Ved at få den nødvendige lægehjælp lever levealderen hos patienter med dette syndrom, normalt 30-40 år, nogle til at leve op til 50 år. Livskvalitet er lav, fuldstændig mangel på uafhængighed og handicap.

Dødsårsagen af patienterne er ofte komplikationer af calculous pyelonefritis, renal dysfunktion, aspirationspneumoni, samtidig, mange patienter dør pludseligt, og selv obduktionen afslører ikke dødsårsagen.

[54], [55]