^

Sundhed

A
A
A

Lesch-Nyhan syndrom

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

En arvelig sygdom karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser baseret på overdreven dannelse af urinsyre, forstyrrelser i neuropsykiatriske funktioner, der ligner cerebral parese i symptomer, adfærdsmæssige anomalier manifesteret i en tendens til selvskade og obsessiv aggressivitet i kombination med mental retardering kaldes Lesch-Nyhan syndrom.

Denne ikke særlig almindelige sygdom har længe tiltrukket sig opmærksomhed, dens første beskrivelse stammer fra midten af det 13. århundrede. Og først i 1964 beskrev medicinstuderende M. Lesch og hans lærer W. Nyhan denne sygdom som en uafhængig sygdom og udødeliggjorde deres navne i dens navn. Og tre år senere fandt en gruppe forskere ud af, at den skyldes manglen på enzymatisk aktivitet af purinmetabolismekatalysatoren.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi

Epidemiologien af denne sygdom i sin klassiske form anslås at være ét tilfælde ud af 200-380 tusinde af befolkningen. Hyppigheden af variationer i syndromet er ukendt. Næsten alle episoder er registreret hos mænd, sjældne episoder af syndromet blandt kvinder forklares ved ikke-tilfældig inaktivering af X-kromosomet. I øjeblikket er der kendt mere end 600 tilfælde af mutation af GPRT-genet.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Årsager af Lesch-Nyhans syndrom

Denne sygdom bestemmes af patologien i den metaboliske proces af purinnukleotider, forårsaget af en arvelig enzymatisk mangel på GPRT (anden fosforibosyltransferase), som katalyserer den sekundære omdannelse af guanin og hypoxanthin til de tilsvarende mononukleotider.

GPRT-genet er placeret på X-kromosomets lange arm og overføres til mænd i efterfølgende generationer fra moderen, dvs. risikofaktorer er episoder af dette syndrom i tidligere generationer.

Fraværet af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase er hovedårsagen til denne sygdoms patogenese. Under sådanne forhold nedbrydes puriner og frigives i form af urinsyre. Kroppen har en kompensationsmekanisme, der accelererer syntesen af purinbaser for at kompensere for tabene fra deres nedbrydning. Purinbiosyntesens hastighed overstiger hastigheden af deres nedbrydning, hvilket er hovedårsagen til overproduktionen af urinsyre og fører til overmætning af blodplasmaet med natriumurater.

Som følge heraf krystalliserer de sig i forskellige organer og væv i kroppen og danner tophi (urinsyregigtformationer). Urinsyrekrystaller, der ender i leddene, forårsager betændelse og gigtbetændelse.

Nyrerne reagerer også på hyperurikæmi ved at accelerere udskillelsen af urinsyre, hvilket kan føre til dannelsen af uratformationer. Dette kan ikke kun være sand, men også sten, der kan blokere udskillelsen af urin og fremkalde hæmaturi og infektion i urinvejene.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenese

Der er stadig mange spørgsmål vedrørende patogenesen af nervesystemet og adfærdsforstyrrelser ved Lesch-Nyhan syndrom. Kemiske og visualiseringsundersøgelser af neuroprocesser indikerer, at patienter har signifikante fald (op til 90%) i niveauet af dopamin i basalganglierne, forbindelsen mellem de områder af hjernebarken, der er ansvarlige for associativ tænkning og koordination af bevægelser. Dette kan forklare forekomsten af bevægelsesforstyrrelser og adfærdsafvigelser.

De biokemiske processer, der opstår som følge af fraværet af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase og påvirker basalganglierne og især dopamin, er endnu ikke blevet klarlagt. På grund af den enzymatiske mangel koncentreres hypoxanthin, snarere end urinsyre, i cerebrospinalvæsken. Syren syntetiseres ikke i hjernevævet og trænger ikke ind i blod-hjerne-barrieren. Adfærdsanomalierne er tilsyneladende ikke forårsaget af overmætning af blodplasmaet med natriumurater eller koncentrationen af hypoxanthin. Her spiller andre omstændigheder ind, da delvist tab af enzymaktivitet kun forårsager gigt, og udviklingen af Lesch-Nyhan syndrom forekommer ved absolut fravær af den enzymatiske aktivitet af GPRT.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomer af Lesch-Nyhans syndrom

En betydelig andel af patienterne viser allerede i det første leveår motoriske forstyrrelser, fra 0,5 til 1,5 år begynder de at bemærke ukoordinerede ufrivillige bevægelser, karakteristisk for ekstrapyramidale lidelser. Baseret på det kliniske billede diagnosticeres børn ofte fejlagtigt med cerebral parese.

Et lille antal patienter med denne patologi har symptomer, der indikerer øget produktion af urinsyre. Mødre til spædbørn kan se "orange sand" i bleer, det vil sige udfældning af urinsyresalte (krystalluri) eller røde blodlegemer i urinen (mikrohæmaturi). De første tegn på dette syndrom kan udtrykkes ved fuldstændig eller delvis dysfunktion af nyrerne eller hæmaturi på grund af dannelse af sten i urinvejene.

I spædbarnsalderen observeres aggression mod sig selv næsten ikke, men med alderen er dette symptom karakteristisk for alle patienter. Tilstedeværelsen af selvaggression i kombination med intellektuel retardering og hyperurikæmi er diagnosen for denne sygdom.

Eksterne symptomer, der tillader diagnose af denne genetiske patologi, er klassificeret i følgende grupper:

  • lidelser i nervesystemet - muskelhypertonicitet, krampeberedskab, hyperkinesi, hyppig opkastning uden åbenbar årsag, forsinket udvikling, både fysisk og mental (børn begynder at sidde, gå, tale med en forsinkelse fra normen), dysartri, epilepsisyndrom, parese af øvre eller nedre ekstremiteter kan observeres;
  • stofskifteforstyrrelser – konstant tørst, hyppig og rigelig vandladning, gigt (primært i tæernes led), gigtlignende lymfeknuder i øreflipperne, krystalluri, forsinket vækst og pubertet;
  • Adfærdsmæssige anomalier - øget nervøsitet, pludselige humørsvingninger med en overvægt af aggressiv holdning til sig selv, ting, mennesker omkring en; fra det øjeblik, tandfrembrud opstår der spor af skader på kroppen, indersiden af kinderne, fingrene.

Sygdommens indledende fase er karakteriseret ved psykomotorisk retardering, efterfølgende muskelhypertonicitet og en kombination af hyperkinese og hypokinese. Med tændernes fremkomst bliver en tendens til selvskade udtalt. Autoaggression manifesterer sig ved at bide læber, negle, fingre og kradse i ansigtets hud, indtil det bløder. Smertetærsklen reduceres ikke, så selvskade ledsages af skrig forårsaget af smerte. Patienter på dette stadie er aggressive ikke kun over for sig selv, men også over for mennesker omkring dem, dyr og ting.

Kliniske typer af Lesch-Nyhan syndrom klassificeres efter graden af hypoxanthin-guaninphosphoribosyltransferase-aktivitet. Den klassiske type af sygdommen observeres i fravær af enzymatisk aktivitet af HPRT.

Med dens delvise mangel (1,5-2% af normen) dominerer symptomer fra centralnervesystemet.

Hvis manglen overstiger 8% af normen, er mentale evner praktisk talt uden afvigelser, men denne type ledsages af alvorlige manifestationer af gigt.

Autoaggression er ikke typisk for latente varianter af sygdommen, men nogle gange oplever patienter mild dystoni.

Komplikationer og konsekvenser

Konsekvenserne og komplikationerne ved syndromet i sin klassiske form er forbundet med mange psykologiske og neurologiske problemer, patienterne er ude af stand til at bevæge sig selvstændigt, kan ikke tage vare på sig selv og er oftest indlagt på psykiatriske hospitaler. Den fysiske tilstand er utilfredsstillende (gigt, nyresten), og den forventede levealder er lav.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnosticering af Lesch-Nyhans syndrom

Sygdommen diagnosticeres ud fra den kliniske triade: hyperurikæmi, lidelser i nervesystemet; mental retardering i kombination med unormal adfærd. Konsultation af en neurolog, reumatolog og genetiker er nødvendig for at stille en diagnose.

Patientens fysiske udvikling undersøges for at se, om den svarer til hans alder. Syndromet er karakteriseret ved væksthæmning, seksuel udvikling, som muligvis slet ikke forekommer. Normalt, når man undersøger den fysiske tilstand, findes der spor af traumer hos de fleste patienter - ar, ar, amputationer af dele af læber, tunge, fingre. Patienterne udviser obsessiv irrationel adfærd, der udvikler sig til aggression over for livløse genstande og andre mennesker.

Der er forstyrrelser i intelligens (IQ≈60), neurologiske funktioner - med normal følsomhed, mærkbare koordinationsforstyrrelser, neurocirkulatorisk dystoni, krampagtige muskelkontraktioner, koreoatetiske bevægelser. Sværhedsgraden af nervesystemets lidelser fratager patienter evnen til at bevæge sig selvstændigt.

Som en del af diagnostiske foranstaltninger ordineres patienterne kliniske urin- og blodprøver, blodbiokemi - for at bestemme niveauet af urinsyre. Den vigtigste instrumentelle diagnostik er en ultralydsundersøgelse af nyrerne.

Det er vanskeligt at diagnosticere syndromet tidligt, fordi alle tre træk endnu ikke har manifesteret sig. Dets tilstedeværelse kan mistænkes ved at bemærke fysisk og intellektuel retardering, som ledsages af hyperproduktion af urinsyre, hvilket fører til nefrolitiasis eller hæmaturi. Senere, når tænderne bryder ud, kan patientens selvskade give anledning til ideen om Lesch-Nyhan syndrom. Men da autoaggression også er karakteristisk for andre psykiske patologier, er det tid til differentialdiagnostik.

trusted-source[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differential diagnose

Denne patologi adskiller sig fra andre syndromer, der er karakteriseret ved selvforskyldte skader, ved sårenes lokalisering - bid i fingre, læber, mundslimhinde. Selvforskyldninger ledsages nødvendigvis af hyperurikæmi og lidelser i nervesystemet, der klinisk set ligner cerebral parese. Differentialdiagnostik muliggør en forholdsvis præcis sondring mellem Lesch-Nyhan syndrom og andre sygdomme baseret på helheden af symptomer.

Det afgørende punkt i diagnostiske foranstaltninger er genetisk forskning – fastlæggelse af niveauet af GPRT og genkendelse af mutationer i dets gen.

Hvem skal kontakte?

Behandling af Lesch-Nyhans syndrom

Patienter med den klassiske form af sygdommen anbefales indlæggelse. Ved behandling af denne sygdom er hovedfokus på at normalisere syntesen af urinsyre for at forhindre negative konsekvenser fra det urogenitale system og inflammatoriske processer i leddene. I dette tilfælde anvendes medicin, der bremser processen med overproduktion af urinsyre og kompenserer for væsketab, især i perioder med intenst tab, for eksempel ved hyppig opkastning.

Ved hyperurikosuri fjernes sten med medicin eller kirurgi. Ved gigtartritis anvendes ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler.

Medicinsk behandling kombineres nødvendigvis med en purinfri kost, og patienterne bør drikke så meget rent vand som muligt. Som en yderligere faktor kan kun plantebaseret ernæring anvendes, som hjælper med at alkalisere urinen og opløse urinsyrekrystaller.

For at reducere niveauet af urinsyre og dermed reducere inflammatoriske processer i gigtknuder og saltaflejringer, giver Allopurinol-behandling en mærkbar effekt. Dette er et lægemiddel, der forstyrrer processen med overproduktion af urinsyre. Den urostatiske effekt opnås på grund af dets evne til at hæmme den enzymatiske aktivitet af xanthinoxidase, en katalysator for oxidationsreaktionen af hypoxanthin. Ved at forhindre produktionen af urinsyre reducerer Allopurinol dets indhold i blodet og fremmer opløsningen af dets salte. Varighed og behandlingsregime ordineres af en læge afhængigt af urinsyreniveauet.

Den gennemsnitlige daglige dosis af allopurinol er fra 100 til 300 mg, og den kan tages én gang. Den anbefalede initialdosis er 100 mg/dag, og justering foretages højst én gang om ugen om nødvendigt. Den daglige dosis, der opretholder urinsyreniveauet, er i gennemsnit fra 200 mg til 600 mg, ved behandling med høje doser - fra 600 mg til 800 mg. Når dosis er over 300 mg/dag, tages lægemidlet i lige store dele (én dosis overstiger ikke 300 mg).

Justering af dosis opad involverer overvågning af niveauet af oxypurinol i blodplasmaet (hovedmetabolitten af allopurinol).
Børn over 15 år ordineres lægemidlet dagligt med en hastighed på 10-20 mg pr. 1 kg vægt (opdelt i tre doser). Den højeste pædiatriske dosis er 400 mg/dag.

Allopurinol er ikke ordineret til alvorlige nyre- og leverpatologier, allergier, under en forværring af gigt og med forsigtighed til hjertesygdomme og hypertension.

Dette lægemiddel forårsager generelt ikke bivirkninger, men de kan ikke udelukkes fra nogen af kroppens organer og systemer.

Som et alternativ til Allopurinol (hvis det ikke tolereres) ordineres Probenecid, som forhindrer reabsorptionen af urinsyre, hvilket øger dens udskillelse.

I tilfælde af kronisk gigt startes behandlingen med Probenecid med en dosis på 250 mg to gange dagligt i en måned. En uge efter behandlingsstart kan dosis øges til 500 mg to gange dagligt. Den højeste dosis er 2000 mg/dag. Forudsat at patienten i løbet af et halvt år med Probenecid ikke har haft en forværring af gigt, og at indholdet af urinsyre i blodplasmaet ikke overstiger det tilladte niveau, reduceres dosis hver sjette måned med 500 mg til den lavest effektive dosis. Probenecid ordineres til børn fra to år. Behandlingen starter med en dosis på 25 mg/kg vægt med en stigning til 40 mg/kg, taget med pauser på mindst 6 timer.

Det er nødvendigt at tage højde for, at probenecids virkning, der fører til frigivelse af urinsyre, kan forårsage anfald af gigt. Dette lægemiddel forhindrer også udskillelsen af visse lægemidler med urinen, for eksempel antibiotika, NSAID'er, sulfonylurinstofderivater, hvilket øger deres ophobning i blodplasmaet.

Probenecid er ikke ordineret til anfald af gigt; sten, især uratsten; porfyri; hæmatopoietisk patologi; under to år; sekundær hyperurikæmi som følge af neoplasmer eller kemoterapi; allergier.

Patienter med nyresten skal opretholde en stor mængde urin med et neutralt surhedsniveau. I dette tilfælde anvendes afbalancerede saltblandinger, for eksempel Polycitra.

Vigtigheden af et neutralt surhedsniveau i urinen demonstreres af, at urinsyrens evne til at opløses i sur urin (f.eks. pH ≈5,0) er 0,15 g/l, og i neutral urin – 2 g/l.

Hyperurikæmi skal korrigeres, da der ikke sker nogen korrektion ved indtagelse af probenecid, men overproduktion af urinsyre hæmmes godt af allopurinol.

Neurologiske lidelser behandles baseret på symptomer, for eksempel kan alprazolam, baclofen eller diazepam reducere angst, eliminere anfald og reducere motoriske funktionsforstyrrelser.

Alprazolam er et psykotropisk lægemiddel, der har en moderat hypnotisk effekt, lindrer symptomer på depression og har en mild antikonvulsiv effekt.

Patienter, der tager dette lægemiddel, oplever et fald i angst og frygt, samt stabilisering af den følelsesmæssige tilstand.
Alprazolams effekt på det kardiovaskulære og respiratoriske system hos patienter uden disse patologier observeres ikke.

Behandling af voksne patienter begynder med en dosis på 0,1-0,2 mg to eller tre gange dagligt. En uge efter behandlingsstart øges dosis om nødvendigt, startende med en aftendosis. Den gennemsnitlige daglige dosis er fra 3 til 6 mg, den højeste er 10 mg.

Behandlingsvarigheden i akutte tilfælde er fra tre til fem dage; den maksimale behandlingsvarighed er tre måneder.

For at stoppe med at tage lægemidlet reduceres dosis med 0,5 mg hver tredje dag, da pludselig ophør af behandlingen fører til dannelse af abstinenssyndrom. I begyndelsen af behandlingen observeres døsighed, sløvhed, tab af styrke, nedsat koncentration og psykomotoriske færdigheder samt andre negative reaktioner. Lægemidlet er ikke ordineret i tilfælde af laktoseintolerans, med dysfunktion af åndedrætsorganerne, leveren og nyrerne.

Diazepam er et benzodiazepin-beroligende middel, der fremmer muskelafslapning, lindrer krampetilstande, har en udtalt beroligende effekt og forstærker virkningen af γ-aminosmørsyre, der fungerer som en CNS-hæmmende mediator.

Diazepam øger stabiliteten af nervesystemets væv under iltmangel, hvorved smertetærsklen øges og vegetative anfald undertrykkes.

Det har en dosisafhængig effekt på centralnervesystemet: op til 15 mg dagligt - stimulerende, mere end 15 mg - hypnosedativt.
Som følge af indtagelse af lægemidlet oplever patienter reduceret angst, frygt og følelsesmæssig spænding. Lejlighedsvis observeres et fald i affektivitet.

Som psykotropt lægemiddel anvendes 2,5 til 10 mg to, tre eller fire gange dagligt. I psykiatrien doseres 5 til 10 mg to til tre gange dagligt ved dysforiske tilstande. Om nødvendigt øges den daglige dosis gradvist til det maksimale (60 mg).

I pædiatri anbefales parenteral administration til behandling af reaktive og psykosomatiske lidelser samt spastiske tilstande til børn under 3 år (doseres individuelt), og til børn over 3 år oralt, startende med 2,5 mg dagligt. Om nødvendigt øges dosis gradvist, mens barnets tilstand overvåges af medicinsk personale.

Diazepam tolereres godt i de fleste tilfælde, men ved behandling er det nødvendigt at tage højde for muligheden for uønskede konsekvenser af dets brug, såsom tab af styrke, forvirring, døsighed, følelsesmæssige, visuelle, motoriske og taleverstyrrelser. Lægemidlet kan være vanedannende.

Diazepam anbefales ikke til personer med selvmordstanker, patologisk muskeltræthed eller epilepsi. Det anvendes ikke til respirationsforstyrrelser, glaukom, ataksi, porfyri eller
hjertesvigt.

Adfærdsanomalier, primært selvaggression, er de sværeste at håndtere; komplekse metoder, herunder adfærds- og lægemiddelterapi, er mest effektive. Gabapentin og benzodiazepiner anvendes; i de mest alvorlige tilfælde kan neuroleptika anvendes; de bruges til at lindre eksacerbationer.

Kompleks terapi inkluderer nødvendigvis vitaminer og mikroelementer; til hyperurikæmi ordineres B-vitaminer, C-vitamin, kalium, neuroprotektorer - vitamin A, D, folsyre, biotin.

I næsten alle tilfælde af genetiske patologier anvendes fysioterapi som en del af en række behandlingsforanstaltninger. Ved Lesch-Nyhan syndrom anvendes en bred vifte af fysioterapeutiske behandlingsmetoder - elektrosøvn, galvanisering, massage, fyrretræsbade. Fysiobalneoterapi anbefales for at forebygge gigtanfald, især har radonbade en god urikosurisk effekt. Mudderpåføringer og paraffin-ozokeritbehandling anvendes til at lindre inflammation.

For at fjerne urinsyre og forhindre dannelse af sten anbefales det at drikke svagt mineraliseret mineralvand med alkaliske pH-værdier.

Det generelle behandlingskompleks omfatter også terapeutiske øvelser.

Folkemedicin

Ud over lægemiddel-, fysiologisk og psykologisk terapi kan du, efter at have konsulteret din læge, bruge folkemedicin og drage fordel af nogle tips:

  • Sørg for at følge en purinfri diæt og drik rigeligt med væske, cirka 18 glas om dagen;
  • Favoritsupper bør være ærter, linser, bønner, grød - hvede, havregryn, boghvede, ris, hirse, byg, gulerødder (rå og kogte), majs, hindbær og pistacienødder - disse produkter indeholder molybdæn, som hjælper med at fjerne urinsyre og derved forhindrer udviklingen af gigt;
  • Boghvede, byg og havregryn samt linser er også rige på kobber, som kontrollerer tilstedeværelsen af urinsyre i blodet og er involveret i dannelsen af nervefibrenes skede.

I kosten indtages molybdæn og kobber fortrinsvis sammen, som om de var skabt til hinanden. Kobber er rigt på nødder, rugbrød, surmælk, æggeblommer (rå), spinat og salatblade, asparges, persille og kartofler.

I folkemedicinen bruges forskellige ikke særlig komplekse afkogninger og infusioner til at fjerne saltaflejringer.

For eksempel et afkog af selleri og persille: tag 100 g stængler med blade og rødder fra disse planter til en halv liter vand, kog blandingen i mindst fem minutter, sæt til side i en halv time, si og pres derefter; tilsæt saften af en citron og to spiseskefulde honning; drik alt i løbet af dagen.

Behandlingsvarigheden er en måned, gentag med en uges mellemrum.

Eller et afkog af bønnekapsler: fint knuste tørre kapsler (en spiseskefuld) bryg en liter kogende vand og kog i to timer i et vandbad. Si og drik en spiseskefuld tre gange om dagen.

Æbler kan købes hele året rundt. Skær tre store eller fem mindre æbler i skiver (skræl dem ikke). Hæld vand over dem og kog i et kvarter under låg. Afkogningen skal trække i 4 timer og drikkes i små portioner i løbet af dagen.

Urtebade: Bryg 200 g kamille-, morgenfrue- eller salvieblomster i 1,5 l kogende vand, lad det trække i mindst to timer, si og tilsæt det til et fodbad ved 34ºC, skru ned for temperaturen til 26ºC, sænk fødderne og tag et bad i 20 minutter. Det er en god idé at udføre procedurerne inden sengetid. Den anbefalede kurvarighed er 20 dage, og gentag kuren efter 20 dage.

Udrensning fra salte for de dovne. Køb 1 kg honning og rosiner. Om morgenen på tom mave spis en håndfuld rosiner og drik eller spis ikke andet i to timer. Næste dag om morgenen på tom mave spis en spiseskefuld honning og drik eller spis ikke andet i to timer. Og så videre - hver dag, indtil honningen og rosinerne er brugt op.

Urtebehandling alene kan naturligvis ikke overvinde en så alvorlig genetisk defekt som Lesch-Nyhan syndrom. Og ikke alle urter kan kombineres med et kompleks af medicin, så en lægekonsultation før brug er obligatorisk.

trusted-source[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homøopati

Som en del af lægevidenskaben, ligesom moderne traditionel medicin, og ikke en af typerne folkemedicin, er homøopati underlagt visse behandlingsprincipper.

En homøopatisk læge skal, ligesom enhver anden, finde ud af, hvad der sker med patienten, og ordinere behandling. Undersøgelsen udføres på traditionel vis - indsamling af anamnese, undersøgelse og evaluering af resultaterne af diagnostiske procedurer. Disse data sammenlignes med lægemidlets patogenese - jo mere lægemidlets patogenese ligner de diagnostiske data, desto større er effekten af det valgte lægemiddel.

Ordinationen af homøopatisk medicin er baseret på summen af patologiske manifestationer med deres individuelle forløb i kombination med patientens konstitution, under hensyntagen til patientens livsstil og arvelighed. En homøopatisk læge skal fastlægge et individuelt lægemiddel til en specifik organisme.

Et korrekt udvalgt homøopatisk præparat hjælper med at forbedre helbredet betydeligt og slippe af med kroniske sygdomme. Den terapeutiske effekt af homøopatisk behandling indtræffer normalt inden for tre måneder til to år.

Inden for homøopati findes der midler mod tilstande, der beskrives som lignende Lesch-Nyhan syndrom. Det mest egnede middel er Lithium carbonicum:

Lithiumcarbonat blev indført på det homøopatiske apotek som et middel mod gigt. Lithiumsalte omdanner urinsyresalte til opløselige, som derefter udskilles fra kroppen. Patienten har deformerede led med gigtlignende lymfeknuder, smertefulde, hævede og følsomme over for berøring. I alle led, især knæ og småtæer, er der en følelse af næsten lammende stivhed. Gigt, akut og kronisk.

Lægemidlet bruges også til urolithiasis (oxalater og urater). Kalkuløs kolik, hyppige smerter i hjerteområdet, især om morgenen. Det forsvinder efter toiletbesøg. Symptomerne omfatter hovedpine, nedsat synsskarphed og klarhed samt hurtig øjentræthed.

Afhængigt af symptomerne kan andre lægemidler vælges, for eksempel:

  • Colchicum (Colchicum) eller engsafran bruges også i fytoterapi som et middel mod gigt. Symptomerne omfatter gigtanfald med en karakteristisk lokalisering i små led. "Gigtagtig" fod: storetåens gigt, smerter i hælene. Hævelse, smerter i knogler og muskler, kolik, fordøjelsesforstyrrelser, sløret syn. Smerten intensiveres om aftenen og natten og forværres af kulde og fysisk aktivitet. Smerten reduceres af varme og hvile.
  • Aconit (Aconite) Urinsyregigtanfald med smerter, angst, rastløshed, panik, neuralgi, nervøs overeksitering, sår, muskelsvaghed i underekstremiteterne.
  • Ledum (Ledum) eller sump vild rosmarin smerter og betændelse i små og store led, skader og sår og deres konsekvenser.
  • Guayacum (Guaiacum) Dannelse af tophi, smertefulde spasmer, muskelkramper, regelmæssigt behov for at strække og rette stive muskler, behov for æbler, stædighed, gigtagtig diatese.

Doseringer og behandlingsregimer ordineres kun individuelt; der er ingen anbefalede doser af lægemidlet, som i traditionel medicin, i klassisk homøopati.

Kirurgisk behandling

Kirurgiske operationer udføres på sådanne patienter med urolithiasis i tilfælde af ineffektiv terapeutisk behandling. Indikationer for kirurgi er: ophør af urinstrømning til blæren på grund af blokering af urinlederen af en sten, sepsis forårsaget af kalkløs pyelonefritis; hyppige paroxysmer af nyrekolik i mangel af en tendens til spontan passage af sten; livstruende hæmaturi.

Kirurgisk behandling omfatter både åbne og instrumentelle kirurgiske indgreb, herunder knusning af sten i blæren med en cystolithotripter, laser, ultralyd og endoskop.

Forebyggelse

Tilstedeværelsen af Lesch-Nyhan syndrom i tidligere generationer kræver obligatorisk medicinsk genetisk rådgivning.

trusted-source[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Vejrudsigt

Med den nødvendige lægehjælp er den forventede levetid for patienter med dette syndrom normalt 30-40 år, nogle formår at leve til 50 år. Livskvaliteten er lav, der er fuldstændig mangel på uafhængighed og handicap.

Dødsårsagen hos patienter er ofte komplikationer af kalkløs pyelonefritis, nyresvigt, aspirationspneumoni, samtidig dør mange patienter pludseligt, og selv obduktion afslører ikke dødsårsagen.

trusted-source[ 37 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.