Katte syndrom

Kattens skelsyndrom (undertiden også kaldet Lesians syndrom) er en sjælden arvelig sygdom, hvor et barn har en grædende lyd som en kattes mia. Syndromet betragtes som en kromosomal patologi, fordi den stammer fra manglen på et barns stykke genetisk information, der er placeret i p-armen af kromosom nummer 5. Denne sygdom opdages hos ca. 1 ud af 45-50 tusinde af nyfødte. Syndromet udvikler sig ofte hos piger - i et forhold på omkring 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Årsager cat scream syndrome

Kilden af mutationerne gav anledning til Lejeune syndrom kan blive en række faktorer, som en negativ indflydelse de reproduktive organer for forældrene eller et befrugtet æg, som er i færd med knusning efterfulgt af dannelsen af en zygote. Blandt hovedårsagerne til mutation:

• Arvelighed. Hvis der er et barn i familien, der har denne patologi, er sandsynligheden for, at den anden baby bliver født med samme diagnose høj;
• Alkoholholdige drikkevarer. De er meget skadelige for embryonets sundhed og moderens kimceller.
• rygning;
• Drugs. De har en ødelæggende virkning på hele det genetiske apparat;
• At være under påvirkning af ioniserende stråling;
• Lægemidler eller kemikalier med en kraftig effekt, som den gravide kvinde tog på 1. Trimester.

Type mutation i catcream syndrom

Genetisk er dette syndrom forklaret ved delvis monosomi. Dens forekomst er forbundet med kromosomal omlejring, hvor den taber fra 1/3 til halvdelen af p-armen af kromosom nr. 5, som indeholder ca. 6% af alt genetisk materiale. Det kliniske billede af sygdommen påvirkes ikke kun af størrelsen af den manglende del, men af hvilket fragment det tabte.

[5]

Patogenese

Grundlaget for katastrofeens syndrom er de ændringer, der forekommer i p-armen af kromosom nummer 5, som normalt udvikles som følge af opdeling eller i nogle tilfælde på grund af translokation.

[6], [7]

Symptomer cat scream syndrome

Blandt de vigtigste symptomer på catnip screaming syndrom er:

• Specifik lyd til at græde syge, ligner katten meowing. Dette symptom er relateret til det faktum, at strubehovedet har nogle særegenheder hos et syg barn - med tynde brusk, underudviklet og ret smalt. Ca. En tredjedel af alle børn forsvinder denne funktion indtil 2 år, mens resten fortsætter hele livet.

• Et fuldtidsbarn har ved fødslen en lille vægt (mindre end 2,5 kg);
• Problemer med at sluge og suge
• Der er en rigelig sekretion af spyt;
• Ansigtet har en lunat, afrundet form (denne funktion kan forsvinde med alderen);
• Bredt plantede skrå øjne falder deres ydre hjørner nedad, og i nærheden af indre er der et epicanthus (en lille fold);
• Næsen er flad, og næsen er bred;
• Lårør sænket;
• Kraniet og hjernen er små i størrelse, der er stærkt fremspringende fremspring. Dette symptom opnår en skarpere kontur med alderen;
• Lille underkæbe;
• Kort hals, der er folder af hud på den;
• Baggrunden i barnets mentale udvikling, fysiske færdigheder og talefærdigheder udvikler sig også med forsinkelse;
• Adfærd har nogle funktioner - der er hyperaktivitet, umotiveret aggression, gentagne bevægelser, hysteri;
• Hyppig forstoppelse
• Reduceret muskel tone i patientens krop;
• Hjertedefekter (overtrædelse i strukturen af skillevægge (interventrikulær eller interatriel), blå hjertesygdom).

Forms

Der er flere typer mutationer, der påvirker sygdommens udvikling:

• Den korte skulder er helt fraværende - dette er den hyppigste variant af syndromet (og den tyngste). Når der er et fuldstændigt tab af skulderen, forsvinder ca. En fjerdedel af al genetisk information i kromosom nummer 5. Ud over generne selv forsvinder nogle vigtige dele af det genetiske materiale også, hvorfor de anomalier, der opstår i kroppen, bliver større og de har en mere alvorlig karakter.
• Der er en forkortelse - i dette tilfælde forsvinder kun noget af det genetiske materiale, som er tættere på det sidste afsnit af kromosomet. Hvis dette ledsages af en kromosomomlægning på stedet, hvor nøglegenerne til udvikling er placeret, udvikler Leszmanns syndrom. Med denne variant af mangler i udviklingen af barnet vil være mindre, fordi mindre af det genetiske materiale er forsvundet.
• Mosaicisme er en mild form for syndromet, som observeres ganske sjældent. Barnet modtager et DNA fra en defekt fra en af hans forældre. Med denne type mutation var genet i zygotet korrekt i første omgang, kromosom nummer 5 var fuld - uorden opstod allerede under selve fostrets udvikling. Under separationen af kromosomer forsvandt p-armen uden at passere opdelingen mellem dattercellerne. Derfor får nogle af cellerne i kroppen et ringere genom. Med denne form for syndromet vil patologiske ændringer være ubetydelige, fordi opdelingen af normale celler til en vis grad kompenserer for de andres manglende evne. Derfor sker der ikke alvorlige medfødte anomalier eller forsinkelser i disse barns fysiske udvikling, men her kan mentale abnormiteter stadig være til stede.

• Ringformen - de to skuldre (korte og lange) af et kromosom klæber sammen, hvilket gør kromosomet til at ligne en ring. I dette tilfælde finder kromosomomlejring sted i et lille terminalområde. Syndromet manifesteres af symptomer, hvis nøglegenerne forsvinder.

[8]

Komplikationer og konsekvenser

Med Lezgen's syndrom dør patienten ikke fra selve sygdommen, men fra komplikationer - en nyre eller hjertesvigt, forskellige infektioner.

Diagnosticering cat scream syndrome

Foreløbig diagnosticering af sygdommen kan allerede ske i henhold til barnets udseende og hans specifikke græd. For at afklare diagnosen udføres cytogenetisk analyse såvel som et sæt kromosomer. En lignende undersøgelse kan udføres hos forældrene, der planlægger en forestilling - i de tilfælde, hvis slægten tidligere havde kromosomale sygdomme.

[9], [10]

Analyser

For at diagnosticere sygdommen tager den nyfødte urin og blod til generel såvel som biokemisk analyse. Karakteristisk for sygdommen i dette tilfælde vil være tegn som et fald i blodalbuminværdierne såvel som det langsigtede embryonale hæmoglobin.

[11]

Instrumentdiagnostik

Metoder til instrumentel diagnose af sygdommen:

• Ekkokardiografi, såvel som elektrokardiografi - til at påvise tilstedeværelsen af hjertefejl;
• Fremgangsmåden er ultralyd eller røntgen for at detektere abnormiteter i udviklingen af fordøjelsessystemet.

Differential diagnose

Katrids syndrom skal differentieres med andre kromosomale patologier, der har lignende symptomer - det er syndromerne i Patau, Down eller Edwards.

Behandling cat scream syndrome

Lesians syndrom har ingen specifik behandling, kun symptomatisk behandling af patologier, der er resultatet af denne sygdom, udføres.

For at stimulere barnets psykomotoriske udvikling skal det observeres hos en pædiatrisk neurolog, der skal gennemføre massage-, medicinbehandling, motionsterapi og fysioterapi. Derudover har børn med denne diagnose hjælp fra taleterapeuter, defektologer og psykologer.

Hvis barnet har hjertesygdom, har han ofte brug for korrektion ved kirurgi, så patienten henvises til en kardiurgirurg, der udfører undersøgelsen, gør ekkokardiografi og andre nødvendige procedurer.

Hvis der observeres et barn patologi urinvejene, blev han sendt til en pædiatrisk nephrologist, der udpeger patienten gennemføre forskellige undersøgelser - at tage urin- og blodprøver, nyre diagnose gennem ultralyd, og så videre.

Forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen er omhyggeligt forberedt på graviditet samt udelukkelse af selv før forestillingen om mulige virkninger for fremtidige forældre af eventuelle negative faktorer. Hvis et barn er født med Lejeune's syndrom, skal hans forældre gennemgå en cytogenetisk undersøgelsesprocedure for at blive testet for transport af en afbalanceret kromosomal omlægning.

[12]

Vejrudsigt

Kattens scream syndrom har en ugunstig langsigtet prognose. Livskvaliteten, såvel som dens varighed i dette syndrom, afhænger af typen af mutation, sværhedsgraden af de medfødte patologiske sygdomme og niveauet af psykologisk, pædagogisk og medicinsk behandling. Børn, der har gennemført specialundervisning, har et ordforråd, der giver dem mulighed for at kommunikere på husstandsniveau, men fysisk og psykologisk udvikling er ofte inden for førskolealderen.  

[13]