Catcall-syndromet

Cri du chat syndrom (undertiden også kaldet Lejeune syndrom) er en sjælden arvelig sygdom, hvor et barn har et skrig, der lyder som en kattemjav. Syndromet betragtes som en kromosomal patologi, da det opstår på grund af fraværet af en del af den genetiske information, der er placeret i p-armen på kromosom nr. 5. Denne sygdom opdages hos cirka 1 ud af 45-50 tusind nyfødte. Syndromet udvikler sig oftere hos piger - i et forhold på omkring 4 til 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager Catcall-syndromet

Kilden til mutationen, der forårsager Lejeune syndrom, kan være en række faktorer, der negativt påvirker forældrenes reproduktionsorganer eller det befrugtede æg, som er i gang med at dele sig med den efterfølgende dannelse af en zygote. Blandt hovedårsagerne til mutationen er:

• Arvelighed. Hvis der er et barn i familien med denne patologi, er sandsynligheden for, at det andet barn vil blive født med samme diagnose, høj;
• Alkoholholdige drikkevarer. De er meget skadelige for fosterets helbred og moderens kønsceller;
• Rygning;
• Lægemidler. De har en destruktiv effekt på hele det genetiske apparat;
• Eksponering for ioniserende stråling;
• Medicin eller kemiske stoffer med stærk virkning, som den gravide kvinde tog i 1. trimester.

Mutationstype i Cri du chat syndrom

Genetisk forklares dette syndrom af partiel monosomi. Dets forekomst er forbundet med en kromosomal omlejring, hvor fra 1/3 til halvdelen af p-armen på kromosom nr. 5, som indeholder ca. 6% af alt genetisk materiale, går tabt. Det kliniske billede af sygdommen påvirkes ikke af størrelsen på den manglende del, men af hvilket fragment der gik tabt.

Patogenese

Cri du chat syndrom er forårsaget af ændringer i p-armen på kromosom 5, som normalt udvikles på grund af deling eller i nogle tilfælde translokation.

[ 4 ]

Symptomer Catcall-syndromet

Blandt de vigtigste symptomer på Cri Du Chat syndrom:

• En specifik lyd af patientens gråd, der ligner en kattes miav. Dette symptom er forbundet med, at det syge barns strubehoved har nogle træk - med tynd brusk, underudviklet og ret smal. Hos omkring en tredjedel af alle børn forsvinder dette træk før 2-årsalderen, og hos resten vedvarer det hele livet;

• En fuldbåren baby har en lav fødselsvægt (mindre end 2,5 kg);
• Problemer med at synke og suge;
• Der er rigelig spytsekretion;
• Ansigtet har en måneformet, afrundet form (dette træk kan forsvinde med alderen);
• Bredt placerede, skrå øjne, deres ydre hjørner hænger nedad, og nær de indre hjørner er der en epicanthus (lille fold);
• Næseryggen er flad, og næsen er bred;
• Lavt ansatte ører;
• Kraniet og hjernen er små, og der er meget fremtrædende frontale fremspring. Dette symptom bliver mere udtalt med alderen;
• Lille underkæbe;
• Halsen er kort og har hudfolder;
• Barnets mentale udvikling er forsinket, og fysiske og talefærdigheder udvikles også med forsinkelse;
• Adfærden har nogle særegenheder - hyperaktivitet, umotiveret aggression, gentagne bevægelser, hysteri observeres;
• Hyppig forstoppelse;
• Nedsat muskeltonus i patientens krop;
• Hjertefejl (abnormaliteter i strukturen af septa (interventrikulær eller interatriel), blå hjertefejl).

Forms

Der er flere typer mutationer, der påvirker udviklingen af sygdommen:

• Den korte arm er fuldstændig fraværende - dette er den mest almindelige variant af syndromet (og den mest alvorlige). Når der er et fuldstændigt tab af armen, forsvinder omkring ¼ af al den genetiske information, der er placeret på kromosom nr. 5. Ud over selve generne forsvinder også nogle vigtige dele af det genetiske materiale, hvilket er grunden til, at de anomalier, der opstår i kroppen, bliver flere og mere alvorlige.
• Der observeres forkortning - i dette tilfælde forsvinder kun en del af det genetiske materiale, der var tættere på den sidste del af kromosomet. Hvis dette ledsages af en omorganisering af kromosomer i den del, hvor de vigtigste gener for udvikling er placeret, udvikles Lejeune syndrom. Med denne variant vil der være færre udviklingsdefekter hos barnet, fordi en mindre mængde genetisk materiale er forsvundet.
• Mosaicisme er en mild form af syndromet, som observeres ret sjældent. Barnet modtager defekt DNA fra en af sine forældre. Med denne type mutation var zygotens genom oprindeligt korrekt, kromosom nr. 5 var komplet - lidelsen opstod under selve fosterets udvikling. Under kromosomdelingsprocessen forsvandt p-armen uden at gennemgå deling mellem dattercellerne. Derfor modtager nogle af kroppens celler et defekt genom. Med denne form for syndromet vil patologiske forandringer være ubetydelige, fordi delingen af normale celler i et vist omfang kompenserer for defekterne i resten. Derfor findes alvorlige medfødte anomalier eller forsinkelser i den fysiske udvikling normalt ikke hos sådanne børn, men mentale afvigelser kan stadig være til stede.

• Ringform - to arme (korte og lange) fra ét kromosom er forbundet, hvilket får kromosomet til at ligne en ring. I dette tilfælde er kromosomerne omarrangeret i en lille terminal sektion. Syndromet manifesterer sig med nogle symptomer, hvis nøglegener forsvinder.

[ 5 ]

Komplikationer og konsekvenser

Med Lejeune syndrom dør patienten ikke af selve sygdommen, men af komplikationer - nyre- eller hjertesvigt, forskellige infektioner.

Diagnosticering Catcall-syndromet

Sygdommen kan foreløbigt diagnosticeres ud fra barnets udseende og specifikke gråd. For at afklare diagnosen udføres en cytogenetisk analyse, og kromosomsættet undersøges også. En sådan undersøgelse kan udføres på forældre, der planlægger at blive gravide - i tilfælde hvor der tidligere er observeret kromosomale sygdomme i familien.

[ 6 ]

Test

For at diagnosticere sygdommen tages urin og blod fra den nyfødte til generel og biokemisk analyse. Karakteristiske tegn på sygdommen vil i dette tilfælde være tegn som et fald i albuminniveauer i blodet, såvel som embryonalt hæmoglobin, der varer ved i lang tid.

[ 7 ]

Instrumentel diagnostik

Metoder til instrumentel diagnostik af sygdommen:

• Ekkokardiografi, såvel som elektrokardiografi - for at detektere tilstedeværelsen af hjertefejl;
• En ultralyd- eller røntgenundersøgelse til at opdage abnormiteter i udviklingen af fordøjelsessystemet.

Differential diagnose

Cri du chat syndrom skal differentieres fra andre kromosomale patologier, der har lignende symptomer – disse er Patau-, Down- eller Edwards syndromer.

Behandling Catcall-syndromet

Der er ingen specifik behandling for Lejeune syndrom; kun symptomatisk behandling udføres for de patologier, der opstår som følge af denne sygdom.

For at stimulere barnets psykomotoriske udvikling bør det observeres af en børneneurolog, som vil tilbyde massage, medicinsk behandling, træningsterapi og fysioterapi. Derudover har børn med en sådan diagnose brug for hjælp fra talepædagog, defektolog og psykolog.

Hvis en baby har en hjertefejl, kræver det ofte korrigering gennem operation, så patienten henvises til en hjertekirurg, som foretager en undersøgelse, laver et ekkokardiogram og andre nødvendige procedurer.

Hvis et barn har en urinvejspatologi, henvises han til en pædiatrisk nefrolog, som ordinerer forskellige undersøgelser for patienten - tager urin og blod til analyse, diagnosticerer nyrerne ved hjælp af ultralyd osv.

Forebyggelse

Forebyggelse af sygdommen er grundig forberedelse til graviditet, samt udelukkelse af eventuelle negative faktorer på de kommende forældres krop før undfangelsen. Hvis et barn fødes med Lejeune syndrom, skal dets forældre gennemgå en cytogenetisk undersøgelse for at blive testet for bærerskab af en afbalanceret kromosomal omlejring.

[ 8 ]

Vejrudsigt

Cri du chat syndrom har en ugunstig langtidsprognose. Livskvaliteten, såvel som varigheden af dette syndrom, afhænger af typen af mutation, sværhedsgraden af samtidige medfødte patologier og niveauet af psykologisk, pædagogisk og medicinsk behandling. Børn, der har gennemgået et specialtræningsforløb, har et ordforråd, der giver dem mulighed for at kommunikere på et hverdagsniveau, men den fysiske og psykologiske udvikling forbliver ofte inden for rammerne af førskolealderen.