Hæmosiderose hos børn

Idiopatisk pulmonal hæmosiderose (ICD-10-kode: J84.8) udvikler sig som en primær sygdom og er relateret til interstitielle lungesygdomme af ukendt ætiologi. Da glukokortikoid- og immunsuppressiv behandling er effektiv ved hæmosiderose, forbliver den nuværende hypotese om denne sygdom i dag immunallergisk, dvs. forbundet med dannelsen af autoantistoffer. Rollen af en arvelig faktor er ikke udelukket. Patogenesen er baseret på processen med blødning i alveolerne med efterfølgende imprægnering af jernsalte i blødningszonen, fortykkelse af interstitiet, udvikling af fibrose, pulmonal hypertension og dannelse af pulmonal hjerte.

I sputumet hos patienter med hæmosiderose findes makrofager (hæmosiderofager), der fagocyterer hæmosiderin. Hos børn er hæmosiderose sjælden, oftere hos piger.

Symptomer på idiopatisk pulmonal hæmosiderose

Børn i alderen 3-8 år er oftest berørt. Sygdommen udvikler sig gradvist: der opstår dyspnø i hvile og anæmi. Under krisen er temperaturen febril, sputum ved hoste er rustent med blod, respirationssvigt stiger, anæmi (hæmoglobin op til 20-30 g/l og derunder!). Perkussion afslører områder med forkortelse af lungelyden. Auskultation afslører diffust fugtige, fine boblende raler. Forstørrelse af lever og milt er karakteristisk. Kriseperioden varer i flere dage (sjældnere - længere) og går gradvist over i remission. Hæmoglobinniveauet stiger, og sygdommens symptomer forsvinder.

Diagnose af idiopatisk pulmonal hæmosiderose

Laboratoriediagnostik

Karakteristiske ændringer i form af mikrocytisk hypokrom anæmi, lavt serumjern, reticulocytose, erytroblastisk knoglemarvsreaktion, samt moderat leukocytose, øget ESR, trombocytopeni. Coombs-reaktionen (direkte og indirekte) er sjældent positiv. Der påvises forhøjede niveauer af cirkulerende immunkomplekser, lave komplementtitre, hypergammaglobulinæmi og undertiden nedsatte IgA-niveauer.

I nogle tilfælde er en lungebiopsi indiceret til at diagnosticere hæmosiderose.

Instrumentelle metoder

På røntgenbilleder af brystkassen er flere fokale blødningsskygger, undertiden konfluente, og forstørrede hilære lymfeknuder tydeligt synlige under en krise. Under gentagne kriser afsløres nye foci på røntgenbilleder. Under remission er røntgenbilledet anderledes: et forstærket interstitielt mønster, der ligner et fint net, mange små (miliære) skygger, der danner et "sommerfuglemønster", hvilket er et karakteristisk tegn på hæmosiderose.

Under bronkoskopi detekteres mere end 20% af siderofagerne i bronkoalveolærvæsken, "jernindekset" er højere end 50 (normen er op til 25).

Heiners syndrom er en type pulmonal hæmosiderose med overfølsomhed over for komælk. Det kliniske billede adskiller sig ikke fra idiopatisk, men patienterne har antistoffer (præcipitiner) og positive hudtests mod mælkeallergener. Hos nogle børn ledsages sygdommen af forsinket fysisk udvikling, kronisk rhinitis, mellemørebetændelse og adenoiditis.

Undersøgelsesplanen inkluderer nødvendigvis bestemmelse af antistoffer mod mælk.

Behandling af idiopatisk pulmonal hæmosiderose

Behandling af hæmosiderose afhænger af sygdomsperioden. Under en krise ordineres prednisolon med 1,5-3 mg/kg pr. dag. En streng mælkefri diæt bør følges. Når remission indtræffer, og jernindekset i bronkoalveolærvæsken falder til 25 eller lavere, seponeres glukokortikoider. Immunsuppressive midler tilføjes til behandlingen i en vedligeholdelsesdosis: cyclophosphamid (2 mg/kg pr. dag) eller azathioprin (3 mg/kg pr. dag). Efter massiv blødning administreres desferoxamin for at fjerne overskydende jern.

En mælkefri kost er indiceret for alle børn med hæmosiderose, især dem med Heiners syndrom.

Sygdommens prognose er ugunstig. Kriseøjeblikket, udvikling af lungeblødning, respirations- og hjertesvigt er livstruende.

Goodpastures syndrom

Goodpastures syndrom er en af formerne for hæmosiderose hos unge. Det er mere almindeligt hos drenge. Det er karakteriseret ved lungeblødninger, anæmi, hæmaturi og andre tegn på proliferativ eller membranøs glomerulonefritis, som hurtigt fører til hypertension og kronisk nyresvigt. Antistoffer spiller en rolle i patogenesen af denne form for hæmosiderose og påvirker ikke kun membranen i de pulmonale alveoler, men også membranen i de renale glomeruli.

Prognosen er ugunstig, da sygdommen er støt progredierende.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]