Forstyrrelse af galactosemetabolismen (galactosemi) hos børn

Galactosemia er en arvelig sygdom forårsaget af abnormiteter i galactosemetabolismen. Symptomer på galactosemi inkluderer nedsat lever- og nyrefunktion, nedsat kognitiv funktion, grå stær og for tidlig ovariefejl. Diagnosen er baseret på undersøgelsen af erythrocyt enzymer. Behandlingen består af en diæt, der ikke indeholder galactose. Prognosen for fysisk udvikling er normalt gunstig i behandlingen, men resultaterne af verbale og ikke-verbale tests til intelligens reduceres ofte.

ICD-10 kode

E74.2 Forstyrrelser i galactosemetabolismen.

Epidemiologi af galactosæmi

Galactosemia, type I - en panethnic sygdom, hyppigheden i europæiske lande er i gennemsnit 1 pr. 40 000 levendefødte.

Galactosemia, type II - i Europa er forekomsten af sygdommen 1 ud af 150 000 levendefødte. En højere forekomst er noteret i Rumænien og Bulgarien. Med en høj frekvens findes i sigøjnere - 1 i 2500.

Galactosemia, type III er en sjælden arvelig metabolisk sygdom. Godartet form er udbredt i Japan (1 ud af 23.000 nyfødte).

[1], [2], [3]

Hvad forårsager galactosæmi?

Galactosemia skyldes en arvelig mangel på et af de enzymer, der omdanner galactose til glucose.

Årsager og patogenese af galactosæmi

Symptomer på galactosæmi

Galactose er til stede i mejeriprodukter, frugt og grøntsager; 3 kliniske syndrom er forårsaget af arveligt autosomalt recessivt underskud af forskellige enzymer.

Mangel på galactose-1-phosphaturidyl transferase

Med en mangel på dette enzym udvikler klassisk galactosæmi. Frekvensen er 1/62000 fødsler; bærefrekvensen er 1/125. Spædbørn udvikle anoreksi og gulsot inden for få dage eller uger for anvendelse af modermælk eller lactose-blanding. Udvikle opkastning, hepatomegali, lav fysisk udvikling, døsighed, diarré og septikæmi (normalt forårsaget af Escherichia coii), samt lidelser i nyren (for eksempel Proteus godt dence, aminoaciduri, Fanconi syndrom), som fører til metabolisk acidose og ødem. Hæmolytisk anæmi kan også udvikle sig. Hvis ubehandlet, børn forblive forkrøblede, de udvikler kognitiv svækkelse, tale værdiforringelse, gang og balance i ungdomsårene; mange også udvikle grå stær, osteomalaci (forårsaget af hypercalciuri) og tidlig ovariesvigt. Patienter med Duarte-varianten har meget mildere kliniske manifestationer.

[4], [5], [6], [7]

Galactokinase-mangel

Patienter udvikler katarakter på grund af produktionen af galactol, som osmotisk beskadiger linsefibre; Idiopatisk intrakraniel hypertension (pseudotumorhjerne) ses sjældent. Frekvensen er 1/40 000 fødsler.

Manglende uridyldiphosphat-galactose-4-epimerase

Der kan være godartede og alvorlige former for sygdommen. Hyppigheden af en godartet form er 1 / 23.000 fødsler i Japan; for mere alvorlige former er frekvensen ukendt. Den godartede form er begrænset til erythrocytter og leukocytter og forårsager ikke kliniske manifestationer. Den alvorlige form forårsager et syndrom, der ikke kan skelnes fra klassisk galactosæmi, selvom der også ses om hørelse.

Symptomer på galactosæmi

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klassificering af galactosæmi

Til dato tre kendte arvelige sygdomme forårsaget af mangel på enzymer involveret i metabolismen af galactose: galaktosemi I type (mangler galactose-1-phosphat uridiltransferazy, klassisk galaktosæmi), galactosemia II type (manglende galaktokinaey) og galactosæmi III typen (mangler galactose-4 -epimerazy).

[15], [16]

Diagnose af galactosæmi

Diagnosen mistænkes klinisk; i sin favør er stigningen i niveauet af galactose og tilstedeværelsen af reducerende stoffer i urinen undtagen glucose (for eksempel galactose, galactose-1-phosphat); bekræfte diagnosen ved undersøgelse af enzymer i erythrocytter, levervæv. I de fleste stater er screening for nyfødte påkrævet for en mangel på galactose-1-phosphaturidyltransferase.

Diagnose af galactosæmi

[17], [18], [19]

Screening for galactosemia

Blandt disse sygdomme er galactosemia, type I - den mest alvorlige patologi, der kræver hurtig korrektion. Massescreening af nyfødte, der udføres i mange lande, har til formål at identificere netop denne form for galactosemi.

Behandling af galactosæmi

Galactosæmi behandling består i eliminering af alle kilder til galactose fra kosten, især lactose, som er kilden til galactose, til stede i alle mejeriprodukter, herunder kunstige modermælkserstatning baseret på mælk og sødestoffer, der anvendes i mange typer fødevarer. Lactose-fri diæt forhindrer akut toksicitet og fremmer regression af nogle symptomer (fx katarakt), men kan ikke predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Mange patienter kræver ekstra calcium og vitaminer. For patienter med epimerase-mangel er nødvendig for at opnå en lille mængde galactose for at sikre forsyningen af uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactose) for en række forskellige metaboliske processer.

Behandling af galactosæmi